Frontofasiyonazal displazi doğumda (konjenital) ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluk öncelikle baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgedeki malformasyonlar ve göz (oküler) kusurlarla karakterizedir. Haber Merkezi / Kraniofasiyal malformasyonlar alışılmadık derecede kısa, geniş bir kafa (brakisefali) içerebilir; ağız tavanının tam Continue Reading