Ekstraoküler Kasların Konjenital Fibrozisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Ekstraoküler kasların konjenital fibrozisi (CFEOM), doğumda mevcut olan ve şaşılık ile karakterize edilen en az beş nadir genetik göz hareketi bozukluğunu içerir. Bu bozukluklar zamanla kötüleşmez.

Haber Merkezi / Spesifik olarak, gözlerin belirli yönlere hareket ettirilememesi (oftalmopleji), göz kapaklarının düşük olması (pitoz) ve anormal pozisyonda sabitlenmiş gözler vardır. Okülomotor çekirdek ve sinir (kranyal sinir III) ve hizmet ettiği kaslar ve bazı durumlarda troklear çekirdek ve sinir (IV. kranyal sinir) ve/veya abdusens çekirdeği ve sinir (kranyal sinir VI) ve bunların hizmet ettiği kaslar etkilenir .

Etkilenen bireylerin gözlerini dikey olarak (yukarı ve aşağı) hareket ettirme yeteneği sınırlıdır ve gözlerini yatay olarak hareket ettirmede değişken sınırlamalar olabilir. CFEOM ayrıca sıklıkla sarkık göz kapakları (ptozis) ve anormal bir konumda sabitlenmiş gözlerle de ilişkilidir. CFEOM’lu kişilerin gözleri sıklıkla aşağı doğru sabitlenir ve görebilmek için çeneleri yukarı kaldırılır. 

Bu bozukluklar oftalmolojik bulgulara ve moleküler genetik testlere dayanarak CFEOM1, CFEOM2 ve CFEOM3 olarak sınıflandırılmıştır. CFEOM3, göz bulgularına ek olarak periferik ve merkezi sinir sisteminin ek tutulumuyla karakterize edilebilir. Tukel sendromu, göz bulgularının yanı sıra eksik ve perdeli el ve ayak parmaklarıyla karakterizedir.

CFEOM 1 ve CFEOM 3, otozomal dominant genetik koşullar olarak kalıtsaldır. CFEOM 2 ve Tukel sendromu otozomal resesif genetik koşullar olarak kalıtsaldır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

CFEOM tanısı, diğer göz veya sistemik malformasyonların varlığına özellikle dikkat edilerek kapsamlı bir göz muayenesi ile konur. Oküler (göz) yanlış hizalama, oküler hareket aralığı, baş dönüşü, eldiven (göz küresi) retraksiyonu, palpebral fissür (göz açıklığı) boyutu ve gözün yukarı ve aşağı hareketi ölçümleri alınır. Zorla düksiyon (gözün ekstraoküler kaslar tarafından döndürülmesi) ve görme testleri de önerilir.

KIF21A, PHOX2A, TUBB3 ve TUBB2B genlerindeki mutasyonları tanımlamak ve tanıyı doğrulamak için moleküler genetik testler mevcuttur.

Odaklanma sorunlarını (kırma kusurları) tedavi etmek için gözlük ve kontakt lensler kullanılır. Bu cihazlarla düzeltilemeyen görme azlığı (ambliyopi), çocuğun az gören gözü kullanması sağlanarak tedavi edilebilir. Bu, çocuğun ambliyopili gözü kullanmayı tercih etmesi için görüşü geçici olarak bulanıklaştırmak amacıyla günde bir kez daha güçlü olan göze bir damla atropin damlatılarak veya daha güçlü olan gözün üzerine bir yama yerleştirerek yapılabilir.

CFEOM’un standart yönetimi ameliyatı içerebilir. Cerrahinin amacı, kabul edilemez bir baş pozisyonunun ortadan kaldırılması veya iyileştirilmesi, pitozun azaltılması ve gözlerdeki önemli hiza bozukluklarının ortadan kaldırılması veya azaltılmasıdır. Genç yaşta başarılı bir ameliyat, bir veya her iki gözde görme kaybını önleyebilir. Ancak ameliyat temel anormalliği ortadan kaldırmadığı gibi, hiçbir cerrahi teknik de anormal göz hareketlerini tamamen ortadan kaldırmada başarılı olamamıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.