Dubowitz Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Dubowitz sendromu, yalnızca 150 ila 200 kişide teşhis edilen nadir bir genetik durumdur. Spesifik semptomlara dayanarak doğumdan önce ve sonra teşhis edilebilir. Bu semptomlar arasında boy kısalığı (hamilelik sırasında görülebilir), yavaş büyüme, küçük kafa (mikrosefali), zihinsel engellilik, egzama, sık enfeksiyonlar ve alışılmadık ve spesifik yüz özellikleri yer alır.
Haber Merkezi / Bu yüz özellikleri arasında dar veya üçgen şeklinde bir yüz, yüksek veya eğimli bir alın, göz çevresindeki gelişmemiş kemikler (hipoplastik supraorbital sırtlar), gözleri geniş ve dar gösteren sarkık gözler (ptozis), gözleri geniş ve dar gösteren (blefarofimozis), büyük kulaklar yer alır. başın aşağısına yerleştirilmiş, seyrek saç ve kaşlar. Bu durumda bazen görülen diğer semptomlar arasında alışılmadık el ve ayak parmakları, iskeletteki farklılıklar ve kötü şekillendirilmiş testisler ve penis veya vajina yer alır.
İnsanlar ayrıca sindirim sistemi, kalp, sinirler ve kaslarda da sorunlar yaşayabilir. Bazen Dubowitz sendromlu kişilerde, özellikle kanda (lösemi) veya lenf düğümlerinde (lenfoma) kanser gelişir. Kesin kanser riski bilinmemektedir. Bu duruma sahip kişilerde saldırganlık, uyku veya yemek yeme zorluğu ve DEHB (dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu) gibi davranış sorunları olabilir.
Dubowitz sendromunun bazı yapısal semptomları ameliyatla tedavi edilebilir. Spesifik ilaçlar bazı davranış sorunlarının ve egzamanın tedavisine yardımcı olabilir. Büyüme hormonu büyümeyi hızlandırmaya yardımcı olabilir. Konuşma terapisi ve okulda ekstra yardım, zihinsel engelliliğin tedavisine yardımcı olabilir. Fizik tedavi ve mesleki terapi de çocuğun kendi kendine yardım becerilerini öğrenmesine yardımcı olabilir. Kanser tedavisinin türü, kişinin sahip olduğu kanser türüne bağlıdır.
Bir kişinin sahip olabileceği semptomların türü ve ciddiyeti açısından bazı farklılıklar olsa da Dubowitz sendromlu kişiler birkaç ortak semptomu paylaşmaktadır. Hemen hemen herkesin boyu kısadır ve büyümesi yavaştır. Bu, doğumdan önce ultrasonda görülebilir. Doğumdan sonra da görülebilir. İnsanlar genellikle küçük bir kafaya (mikrosefali) ve küçük bir çeneye (mikrognati) sahiptir. Ayrıca hafif ila orta dereceli zihinsel engelleri vardır. Dubowitz sendromlu kişilerin alerjisi vardır ve enfeksiyonlara kolaylıkla yakalanırlar.
Yaklaşık yarısında egzama vardır (deride sert, kırmızı, kaşıntılı lekeler). Dubowitz sendromunu teşhis etmenin en iyi yolu yüz özellikleridir. İnsanların yüksek veya eğimli alınları olan dar veya üçgen şeklinde bir yüzleri vardır. Göz çevresindeki kemikler tam olarak oluşmamıştır (hipoplastik supraorbital çıkıntılar) ve gözleri birbirinden çok uzaktır (hipertelorizm). Gözlerin geniş ve dar görünmesine (blefarofimoz) neden olan sarkık gözlere (ptozis) sahip olma eğilimindedirler. Kulakları büyüktür, tam olarak oluşmamıştır ve başlarının altına yerleştirilmiştir.
Etkilenen bireyler ayrıca seyrek saç ve kaşlara sahip olma eğilimindedir. Ağızlarının çatısı normalden daha yüksek olma eğilimindedir (kavisli damak) ve yarık dudak/damak sahibi olabilirler. İşitme sorunları bildirilmemiştir ancak yakın görme sorunları (uzak görüşlülük) ve katarakt (göz merceğinin bulanıklaşması) gibi görme sorunları rapor edilmiştir.
Dubowitz sendromlu kişilerin sinirlerinde sorunlar olabilir, bu da kasların zayıflamasına ve düzgün hareket etmesinin zorlaşmasına neden olur (hipotoni). Ayrıca iskelette eğri parmak veya ayak parmakları (klinodaktili) gibi sorunlar da olabilir. Bazen iki ayak parmağı birbirine kaynaşabilir (sindaktili olarak). Diğer iskelet problemleri arasında skolyoz ve kötü şekillenmiş veya eksik kaburgalar yer alır. Bazen omurganın bazı kısımları (omurlar) birbirine kaynaşarak hareket etmeyi zorlaştırır. Dubowitz sendromlu birçok kişinin bağışıklık sistemiyle ilgili sorunları vardır, alerjileri vardır ve sıklıkla enfeksiyonlara yakalanırlar.
Bağışıklık sistemi sorunlarına, kanda enfeksiyonlarla savaşmaya yetecek kadar beyaz (ve kırmızı) kan hücresinin bulunmadığı anemi neden olur. Bazı insanların penis, testisler, vajina ve klitoris gibi üreme organları (cinsel organlar) zayıf biçimde oluşmuştur. Erkeklerde, testisler bazen aşağı inmez (kriptorşidizm) ve üretra penisin ucu yerine altına açılabilir (hipospadias). Bu rahatsızlığa sahip kişilerde sindirim sistemleri, akciğerler ve kalp de zayıf biçimde şekillenmiş olabilir. Sesleri yüksek perdeden ve boğuk olma eğilimindedir.
Zihinsel engelliliğin düzeyini tahmin etmek mümkün değildir; ancak birinin normal zekaya sahip olması mümkündür. Bu durumda ciddi zihinsel engellilik nadirdir. Dubowitz sendromlu çocuklar giyinme, yemek yeme ve tuvalete gitme gibi kendi kendine yardım becerilerini aynı yaştaki diğer çocuklara göre daha geç öğrenebilirler. Ayrıca konuşma gelişiminde de gecikmeler olabilir. Okulda öğrenmede zorluk yaşayabilirler ve birkaç sınıf gerisinde kalmak zorunda kalabilirler. Ayrıca sürekli aktif olmak ve rahatsız edici olmak (hiperaktivite) gibi davranış sorunları da yaşayabilirler. Odaklanma sorunları yaşayabilir ve öfke nöbetleri geçirebilirler. Pek çok çocuğa DEHB tanısı konmaktadır. Çocuklarda uyku ve yemek yeme sorunları da yaşanabilir.
Dubowitz sendromu belirli kanserlere yakalanma olasılığını artırır. Kesin kanser riski bilinmemektedir. Lösemi gibi kan kanserleri ve lenf nodu kanserleri (lenfomalar) yaygındır. İnsanlar ayrıca sinir hücresi kanseri (nöroblastoma), kas kanseri (miyosarkom) ve sarkomlar (yumuşak doku/kemik kanserleri) gibi kanserlere de yakalanabilirler.
Dubowitz sendromunun nedeni bilinmemektedir. Etkilenen bazı bireylerde NSUN4 ve LIG4 genlerinde değişiklikler (mutasyonlar) görülürken, diğerlerinde küçük DNA eklemeleri veya silinmeleri (mikro duplikasyonlar / mikrodelesyonlar) görülmüştür.
Araştırmalar bu durumun aileden otozomal resesif bir şekilde geçebileceğini öne sürüyor. Her birimiz, biri annemizden, diğeri babamızdan olmak üzere tüm genlerimizin iki kopyasını miras alırız. Bazen genlerin düzgün çalışmasını engelleyen mutasyonlar olabilir. Belirli bir genin her iki kopyası da düzgün çalışmıyorsa, kişinin belirli bir otozomal resesif genetik durumu vardır. Bir kişinin bir normal geni ve bir de çalışmayan geni varsa, kişi bu durumun taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin hastalıklı çocuğa sahip olma şansı her hamilelikte %25’tir. Her hamilelikte aynı zamanda taşıyıcı olan bir çocuk sahibi olma şansı %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Araştırmacılar arasında Dubowitz sendromunun gerçek bir genetik durum olup olmadığı konusunda bir tartışma var çünkü bu duruma neden olan spesifik gen mutasyonları veya genetik farklılıklar doğrulanmadı. Bazı araştırmacılar Dubowitz sendromunun sıklıkla birlikte görülen bir grup semptom olduğuna inanıyor. Bu, Dubowitz sendromunun teşhisini biraz zorlaştırıyor çünkü genetikçiler kesin bir genetik test isteyemiyorlar. Bir kişiyi yalnızca gösterdikleri semptomlara dayanarak teşhis edebilirler ve etkilenen insanlar farklı türde semptomlar gösterirler. Genetikçilerin aradığı ana semptomlar; kısa boy, yavaş büyüme, küçük kafa, spesifik yüz özellikleri, zihinsel engellilik ve egzamadır.
Dubowitz sendromunun tedavisi, kişilerin sahip olduğu semptomlara bağlıdır. Egzamanın tedavisi zor olabilir çünkü insanların yarısı kortikosteroid kremin (çoğunlukla egzamayı tedavi etmek için kullanılır) kendileri için işe yaramadığını düşünüyor. Dermatolog, egzamayı tedavi etmek için en iyi neyin işe yaradığını belirlemeye yardımcı olabilir. Gözlük veya kontakt lensler görme sorunlarına yardımcı olur.
Gözdeki kataraktın (merceğin bulanıklaşması) cerrahi olarak çıkarılması gerekir. Cerrahi aynı zamanda özellikle parmaklar, eller ve ayaklardaki birçok iskelet problemini de düzeltebilir. Yarık damak ve düşük göz gibi bazı yüz özellikleri de ameliyatla düzeltilebilir. Bazı kişilerde fazladan büyüme hormonu almak büyümenin hızlanmasına yardımcı oldu. Kanser varsa, kanser tedavisinin türü kişinin sahip olduğu kanser türüne bağlıdır.
Zihinsel engellilerin tedavisi olmasa da yardımcı olabilecek birkaç şey vardır. Çocuklar, sık sık konuşma terapisi seanslarına katıldıklarında ve özel yardım aldıklarında veya okul konularında özel ders aldıklarında daha başarılı olurlar. Mesleki terapi veya fizik tedavi de çocuklara kendi kendine yardım becerilerini öğretmeye yardımcı olabilir. DEHB, yemeyi reddetme veya öfke nöbetleri gibi davranış sorunları ilaçla veya davranış terapisiyle tedavi edilebilir.
