Displazi Epiphysealis Hemimelica Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Trevor hastalığı olarak da bilinen displazi epiphysealis hemimelica (DEH), çocukluk çağının gelişimsel bir kemik hastalığıdır. Çok nadirdir ve bu durumla ilgili klinik deneyim sınırlıdır. Yetişkinlerde son derece nadirdir. Vakaların çoğu 8 yaşından önce teşhis edilir. 

Haber Merkezi / Çoğunlukla uzun kemiklerin distal uçlarında (epifiz) önceden mevcut olan kıkırdaktan kaynaklanan iyi huylu, anormal kıkırdak büyümesi ile karakterizedir. Ayak bileği, diz, kalça eklemleri ve ayak kemikleri dahil olmak üzere alt ekstremite eklemleri en sık etkilenir. Üst ekstremiteler daha az sıklıkla etkilenir. Anormal kıkırdak, kemikte ve komşu eklemlerde değişen derecelerde deformitelere sahip düzensiz bir kitle oluşturur. 

DEH tek bir kemiği etkileyebilir (lokalize form), tek bir uzuvdaki (klasik form) veya tüm uzuvdaki (genelleştirilmiş) birden fazla kemik, genellikle leğen kemiğinden ayağa kadar olan bir bacağı içerir. Etkilenen çocukların yaklaşık üçte ikisi klasik forma sahiptir. Lezyonlar genellikle uzuvların aynı tarafında, çoğunlukla medialde bulunur ve buna hemimelia denir. DEH, tıp literatüründe ilk kez 1926 yılında tanımlanmıştır. Trevor bu durumu 1950 yılında tanımıştır. Displazi epiphysealis hemimelica ismi tıp literatüründe ilk kez 1956 yılında ortaya çıkmıştır.

DEH’li her çocukta mevcut olan semptomlar, kıkırdak kitlesinin konumuna ve büyüklüğüne bağlı olarak değişir. En sık görüleni, etkilenen eklemin bir tarafında, çoğunlukla da orta kısmında ağrısız bir kitle veya şişliktir. İlişkili ağrı, hastalığın başlangıcında veya daha sonraki bir aşamasında ortaya çıkar.

Etkilenen eklemlerin hareket açıklığının azalması, eklem deformitesi, uzuv uzunluk farklılığı ve ilgili bölgedeki kas zayıflığı gibi ek semptomlar da rapor edilmiştir. Nadiren eklem kilitlenebilir. Bazı çocuklar alt ekstremitelerin ilgili eklemlerindeki hasar nedeniyle topallayabilir. Tedavi edilmezse eklemde dejeneratif artrit gelişecektir.

Az sayıda DEH’li çocukta, yukarıda açıklanan semptomlara ek olarak, eklemlerde “gevşek cisimler” olarak tanımlanan ve radyografiler ve BT çalışmaları ile tanınan kalsifiye yapılar bulunur. Bunlar, orijinal olarak uzun kemiklerin distal ucunda bulunan ve bitişik ekleme yayılmış olan DEH dokusunun osteokartilajinöz parçalarını temsil eder.

DEH’in nedeni bilinmemektedir. Bu hastalığın gelişiminde kalıtsal faktörlerin rol oynadığına dair hiçbir kanıt yoktur. Bu bozukluğun altında yatan kesin nedeni/nedenleri belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. DEH iyi huyludur ve kıkırdak anormalliğinde kötü huylu dönüşüme ilişkin herhangi bir rapor bulunmamaktadır.

DEH tanısı çocuğun öyküsüne ve direkt röntgen (röntgen), bilgisayarlı tomografi (BT) ve özellikle manyetik rezonans görüntülemeyi (MR) içeren görüntüleme çalışmalarının değerlendirilmesine dayanarak konur. Çok nadir görülen bu hastalığın tanısı için mümkünse bir çocuk veya kemik radyoloğunun uzman bilgisi çok önemlidir. 

Erken çocukluk döneminde hastalık esas olarak büyüyen kıkırdaktan oluştuğundan, eklemin ilk radyografileri normal görünebilir veya minimal değişiklikler gösterebilir. Çocuk büyüdükçe hastalık ilerler ve anormal kıkırdak kitlesi kemik oluşumuna uğrar (osteokartilajinöz kitle) ve radyografiler ve BT ile fark edilir. MRG, lezyonun kalsifiye olmayan kıkırdak bileşenini ve epifiz ve eklem tutulumunun boyutunu gösteren en iyi tekniktir.

DEH tanısı konulduktan sonra, ilk başvuru sırasındaki diğer tutulum bölgeleri dikkate alınmalı ve radyografik iskelet incelemesi (tüm kemiklerin radyografileri) belirtilmelidir. Daha sonra yeni lezyonlar ortaya çıkabileceğinden ergenliğe kadar klinik gözlem de önerilir. DEH lezyonu, epifiz büyüme plakasının kapanmasıyla iskelet olgunlaşmasına kadar büyür.

DEH’nin tedavisi esasen osteokartilajinöz kitlenin genellikle bir pediatrik ortopedi cerrahı tarafından cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Çocukta ağrı veya başka semptomlar yoksa ve eklem deformitesi veya başka bir anormallik belirtisi yoksa, yakın takip ve gözlem ile konservatif tedavi endike olabilir. Ağrı, şişlik, eklemlerde şekil bozukluğu ve fonksiyon kısıtlılığı öyküsü olan çocuklarda ameliyat önerilmektedir. 

Cerrahi rezeksiyon sırasında önceden var olan kıkırdağın zarar görmesinden kaçınılmalıdır. MRG’de anormal doku ile normal kıkırdak arasında bölünme veya ayrılmanın varlığı, lezyonun cerrah tarafından çıkarılmasını kolaylaştırabilir. Nüks nadirdir ancak rapor edilmiştir. DEH iyi huylu bir durumdur ve kötü huylu dönüşüme dair bir kanıt yoktur.

Eklem içinde gevşek cisimlerle başvuran çocuklara, eklem içindeki koşulları değerlendirmek ve aynı zamanda gevşek cisimlerin çıkarılmasını kolaylaştırmak için genellikle artroskopi (minimal invaziv cerrahi prosedür) uygulanır. Eğer çok büyüklerse, gevşek cisimler cerrahi bir kesi ile çıkarılır. Bazı DEH vakalarında lezyonun konumuna, büyüklüğüne ve hastalığın süresine göre başka tedavi türleri gerekli olabilir.