Dentinogenez Imperfecta Tip III Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Dentinogenezis imperfekta tip III (DGI-III), dişleri etkileyen beş ayrı, kalıtsal dentin gelişimi bozukluğundan biridir. Dentin, dişin çoğunu oluşturan ve minenin altında yer alan, yumuşak pulpa dokusunu koruyan sert, kemiğe benzer bir malzemedir. 

Haber Merkezi / Bu kalıtsal dentin bozuklukları yalnızca dişleri etkileyebilir veya osteogenezis imperfekta olarak bilinen durumla ilişkili olabilir. Bu ilişkinin mevcut olup olmadığı, dentinogenezis imperfekta’nın üç tipe sınıflandırılmasında önemli bir kriterdir.

DGI’lerden birini miras alan kişilerin dişleri genellikle soluk renkli ve parlaktır (opalesan). Biçimsiz bir şekilde oluşmuşlardır ve diş etlerine yerleşmişlerdir; çabuk aşınırlar ve kolaylıkla kırılırlar.

DGI tip I hastaları da osteogenezis imperfektadan etkilenir ve gözlerinin beyazları (sklera) mavi renktedir. DGI tip II hastalar osteogenezis imperfektadan ETKİLENMEZ, ancak diğer klinik belirtileri gösterirler. DGI tip III’lü hastaların büyük ölçüde güney Maryland’deki Brandywine çevresindeki bölgedeki popülasyonla sınırlı olduğu görülmektedir.

Dentinogenezis imperfekta tip III, süt ve daimi dişlerdeki kronların hızlı erozyonu ile karakterizedir. Birkaç dişin içindeki diş özü açığa çıkabilir. Bu hamur yanardöner, pürüzsüz ve kehribar renginde olabilir. Süt dişlerinin röntgen fotoğraflarında pulpa odaları ve kök kanalları çok büyük görünebilir. Kalıcı dişlerde pulpa odaları ve kök kanallarında azalma veya hatta tamamen kayıp olabilir. 

Bu bozukluğa ilişkin genin taşıyıcıları normal görünen dişlere sahip olabilir. Bununla birlikte, incelendiğinde dişlerinin yalnızca son derece ince bir fildişi tabakası ve genişlemiş bir hamur odası (kabuk dişleri) vardır. Hastaların daimi dişlerinde diş minesinde çukurlaşmalar meydana gelebilir.

Dentinogenezis imperfekta tip III, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Anormal (mutasyona uğramış) gen, 4. kromozomun uzun kolunda 21.3 (4q21.3) bandındaki bir bölgeye kadar izlenmiştir. İlginç bir şekilde, bu genin iki ana dentin proteinini (dentin sialoprotein ve dentin fosfoprotein) kodladığı düşünülmektedir. Bu nedenle gen, dentin sialofosfoproteini için DSPP olarak adlandırılmıştır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve o kromozomdaki tüm genler etkisiz hale getirilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. 

Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanacaktır. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

X’e bağlı dominant bozukluklara da X kromozomu üzerindeki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda anormal gene sahip dişiler hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz.

Dişlerin röntgeni, kapsamlı bir aile öyküsü ve klinik muayene sonrasında tanının anahtarıdır. Dentinogenezis imperfekta tip III’lü çocukların tedavisi, dişlerin üzerine tam bir diş kaplama setinin yerleştirilmesinden oluşur. Yetişkinlerde tüm dişler dikkatli bir şekilde elevasyonla çekilip yerine tam takım protez takılabilir. Genç hastaların yüz görünümünün iyileştirilmesi için tedaviye erken başlanması önerilir.