COPA Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
COPA sendromu, başta akciğerler, böbrekler ve eklemler olmak üzere vücudun birçok sistemini etkileyebilen nadir, genetik bir otoimmün bozukluktur. Semptomlar genellikle çocuklukta yaşamın ilk veya ikinci on yılında ortaya çıkar. Bozukluğun belirti ve semptomları ile şiddeti bir kişide diğerine göre çok farklı olabilir. Bu aynı ailenin üyeleri için bile geçerlidir.
Haber Merkezi / COPA sendromu, bağışıklık aracılı bir hastalıktır; bu, karakteristik inflamasyonun, bağışıklık sisteminin anormal işleyişinden (düzensizliğinden) ve spesifik otoantikorların varlığından kaynaklandığı anlamına gelir. Bozukluğa COPA genindeki varyasyonlar (mutasyonlar) neden olur ve yeni bir varyasyon olarak kendiliğinden ortaya çıkar veya otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır.
COPA sendromunun hem otoimmün bozuklukların hem de otoinflamatuar bozuklukların özelliklerine sahip olduğu tanımlanmıştır. Otoimmün bozukluk, vücudu bulaşıcı veya diğer yabancı maddelerden koruyan adaptif bağışıklık sisteminin yanlışlıkla bunun yerine sağlıklı dokuya saldırdığı bir hastalıktır. Otoinflamatuar sendromlar, doğuştan gelen bağışıklık sistemindeki bir anormallik nedeniyle tekrarlayan inflamasyon atakları ile karakterize edilen bir grup hastalıktır.
Her ne kadar araştırmacılar karakteristik veya “temel” semptomları olan açık bir sendrom tespit edebilmiş olsalar da, bu bozukluğa ilişkin pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Tanımlanmış hasta sayısının az olması, geniş klinik çalışmaların bulunmaması ve bozukluğu etkileyen diğer gen veya faktörlerin (örn. çevresel faktörler) olasılığı gibi çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo oluşturmasını engellemektedir.
Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir. Bireyler ve ebeveynler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.
COPA sendromuyla ilişkili akciğer hastalığı, akciğerlerde ilerleyici skarlaşmaya neden olan bozukluklar için genel bir terim olan interstisyel akciğer hastalığı (ILD) olarak sınıflandırılabilir. Akciğer hastalığı eklem hastalığının gelişmesinden önce ortaya çıkabilir. Akciğer hastalığına bağlı genel semptomlar arasında kronik veya inatçı öksürük, nefes darlığı ve anormal, hızlı nefes alma (taşipne) yer alır. Etkilenen bireylerde ayrıca akciğerlerdeki hava yollarında iltihaplanma (bronşit) ve akciğer kistleri gelişebilir. Kronik hırıltı ve göğüs ağrısı da ortaya çıkabilir. Akciğer fonksiyonunda yavaş ve kademeli bir düşüş olabilir.
COPA sendromlu bireylerin yaklaşık yarısında alveollerden kanama (alveoler kanama) görülür. Akciğerlerde alveol adı verilen milyonlarca küçük hava kesesi bulunur. Bir kişi havayı soluduğunda oksijen akciğerlere ve alveollere gider. Alveollerin duvarlarından kılcal damarlar adı verilen küçük kan damarlarına ve ardından tüm vücuda taşınacak şekilde kan dolaşımına geçer. Alveoler kanama, kanın öksürmesine (hemoptizi) ve dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyelerine (anemi) neden olabilen ciddi bir komplikasyondur. Anemi yorgunluğa, baş dönmesine, soluk ten rengine, baş dönmesine, hızlı kalp atışına ve nefes darlığına neden olabilir.
Etkilenen bireylerin çoğunda eklem iltihabı (artrit) gelişir. Etkilenen eklemler arasında omuzlar ve dizler gibi büyük eklemler ve parmaklarda bulunanlar gibi daha küçük eklemler yer almaktadır. Etkilenen bireylerde etkilenen eklemlerde ağrı, şişlik ve sertlik görülür. Eklem ağrısı potansiyel olarak şiddetli ve zayıflatıcı olabilir. Semptomlar uyandığınızda daha kötü olabilir. Çocuklar ayrıca şiddetli artrit yaşayabilir. Artrit bazen akciğer hastalığının belirtilerinden önce de gelişebilir.
Etkilenen bireylerde böbrek iltihabı (nefrit) de gelişebilir. Böbreklerdeki ilerleyici hasar, idrarda kana (hematüri), idrarda anormal protein düzeylerine (proteinüri) ve idrar çıkışının azalmasına neden olabilir. Sonunda sıvı birikmesine (ödem) bağlı şişlik ve böbrek fonksiyonlarında azalma gelişir. Bazı kişilerde böbreklerde yara izi (fibrozis) gelişir.
COPA sendromlu birkaç kişide, omurilik ve optik sinir iltihabı (nöromiyelit optika) ve bacağın uzun kemiğinin kalçayla buluştuğu yerin yakınındaki kemikte dejenerasyon (avasküler nekroz) gibi diğer durumların da meydana geldiği rapor edilmiştir. Ancak bunların hastalığın potansiyel komplikasyonları mı yoksa tesadüfi bulgular mı olduğu bilinmemektedir.
COPA, katomer protein kompleksi alt birimi alfa ( COPA ) genindeki bir varyasyondan kaynaklanır . Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz, eksik veya aşırı üretilebilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.
COPA geni, diğer proteinlerin Golgi kompleksinden endoplazmik retikuluma taşınmasında rol oynayan bir protein kompleksi oluşturur (kodlar). Golgi kompleksi (veya aparatı), çoğu hücrede bulunan, proteinleri değiştiren, sıralayan, paketleyen ve taşıyan bir yapıdır. Endoplazmik retikulum, proteinlerin işlendiği bir hücrenin geniş bir zar ağıdır. COPA genindeki hastalığa neden olan varyasyonların, COPA sendromunun spesifik belirti ve semptomlarına nasıl katkıda bulunduğu veya neden olduğu tam olarak anlaşılamamıştır.
COPA sendromu, bağışıklık aracılı bir hastalıktır; bu, karakteristik inflamasyonun, bağışıklık sisteminin anormal işleyişinden (düzensizliğinden) ve spesifik otoantikorların varlığından kaynaklandığı anlamına gelir. Antikorlar bağışıklık sisteminin bir parçasıdır; yabancı veya istilacı organizmaları hedef alan özel proteinlerdir. Otoantikorlar yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldıran antikorlardır. Etkilenen bireylerde sıklıkla anti-nötrofil sitoplazmik antikorlar ve anti-nükleer antikorlar gelişir. Bazı kişiler romatoid faktör açısından pozitif olabilir. Bu otoantikorların COPA sendromunun gelişiminde oynadığı kesin rol tam olarak anlaşılamamıştır.
COPA sendromu bir ebeveynden kalıtsal olabilir veya yeni (sporadik veya de novo ) bir varyasyon olarak ortaya çıkabilir ; bu, gen değişikliğinin yalnızca o çocuk için yumurta veya sperm oluşumu sırasında meydana geldiği ve başka hiçbir şeyin olmadığı anlamına gelir. aile üyesi etkilenecektir. Etkilenen bireyler daha sonra değiştirilmiş geni otozomal dominant bir şekilde aktarabilirler.
Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
COPA sendromu, eksik veya azalmış penetrasyona ve değişken ifadeye sahip olarak tanımlanır. Bunlar genetik terimlerdir. Eksik penetrasyon, baskın bir bozukluğa ilişkin geni miras alan bazı bireylerin bu bozukluktan etkilenmeyeceği anlamına gelir. Baskın bir bozuklukta değişken ifade, etkilenen bireyler arasında çok çeşitli belirti ve semptomların ortaya çıkabileceği anlamına gelir.
COPA sendromu tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta ve aile öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Moleküler genetik testler tanıyı doğrulayabilir. COPA sendromunu düşündüren iki bulgu diffüz alveoler kanama ve foliküler bronşiyolittir. Foliküler bronşiolit, akciğerlerin küçük hava yollarında (bronşçuklar) lenfoid dokunun aşırı büyümesi (hiperplazi) olduğunda bu hava yollarının iltihaplanmasına neden olur. Lenfoid doku vücutta beyaz kan hücreleri ve antikorlar üreten dokudur.
COPA sendromunun tedavisi yoktur, ancak etkilenen bireyler bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlarla (bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar) tedavi edilebilir. COPA sendromu, bağışıklık sisteminin anormal işleyişini (düzensizliğini) içerir. Bağışıklık sisteminin aktivitesini baskılayarak doktorlar, hastalıktan etkilenen sağlıklı organ sistemlerine (örneğin akciğerler) verilen hasarı azaltabilir. Etkilenen bazı bireyler, vücuttaki iltihabı azaltan ilaçlar olan düşük dozlarda sistemik kortikosteroidler de alabilir. Bireyler bu ilaçlara farklı tepki verecektir.
Alevlenme olarak adlandırılan semptomların daha kötü olduğu dönemlerde, daha güçlü immünsüpresif ilaçlar denenebilir. Bazen yüksek dozda sistemik kortikosteroidler. Yüksek dozda sistemik kortikosteroidlerin uzun süreli kullanımı sıklıkla önemli yan etkilerle ilişkilidir. Alevlenme geçtikten sonra çoğu hastada ilaç dozajı yavaş yavaş azaltılır (azaltılır).
Etkilenen bazı bireyler genç yaşta ek oksijene ihtiyaç duymuştur. Akciğerler kan dolaşımına oksijen sağlamak için yeterli oksijeni alamadığında ek oksijen veya oksijen tedavisi gerekir. Oksijen takviyesi nefes darlığı veya yorgunluk gibi semptomların giderilmesine yardımcı olabilir. Şiddetli hastalıkta endotrakeal entübasyon gerekli olabilir. Bu, ağza veya burun deliklerine, soluk borusuna (trakea) ve akciğerlere ince bir tüpün yerleştirilmesini içerir. Bu, havanın akciğerlere serbestçe geçmesini sağlar.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
