Çoklu Sistem Atrofisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Çoklu sistem atrofisi (MSA), değişen semptom ve bulgular kombinasyonu ile karakterize, nadir görülen, sporadik ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Başlangıç ​​yetişkinlik dönemindedir (>30 yaş). 

Haber Merkezi / Etkilenen bireyler Parkinson hastalığında (parkinsonizm) görülenlere benzer semptomlar yaşayabilir; istemli hareketleri koordine etme yeteneğinin ilerleyici şekilde bozulması (serebellar ataksi) gibi serebellar belirtiler; ve sinir sisteminin (otonom sinir sistemi), kalp atış hızı, kan basıncı, terleme ve bağırsak ve mesane kontrolü gibi belirli istemsiz vücut fonksiyonlarını (otonomik yetmezlik) düzenleyen kısmının işleyişinin bozulması.

Parkinson semptomları baskın olduğunda, bu bozukluğa MSA-P (parkinson fenotipi) adı verilebilir; serebellar semptomların baskın olduğu durumlarda hastalık MSA-C (serebellar fenotip) olarak adlandırılabilir. MSA’nın kesin nedeni bilinmemektedir.

Semptomların aralığı, şiddeti ve dağılımı etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Örneğin, bazıları başlangıçta birkaç yıl boyunca sadece hafif semptomlar gösterebilir; diğerleri hastalığın erken döneminde ciddi semptomlar yaşayabilir. MSA belirtileri, MSA’nın hangi formunun baskın olduğuna bağlı olarak değişebilir. Bozukluk, motor becerilerin ilerleyici kaybına neden olabilir ve bireylerin yaklaşık %50’si, motor semptomların başlamasından sonraki 5-6 yıl içinde tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir. Sonunda, etkilenen bireyler yatağa bağımlı hale gelebilir ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlar yaşayabilir.

Etkilenen bazı kişiler yorgunluk yaşar; özellikle bacaklarda zayıflık şikayeti; bulanık görme; ve istemsiz idrara çıkma veya dışkılama (idrar ve rektal inkontinans) dahil mesane ve bağırsak kontrolünün bozulması. Geceleri su çıkarma ihtiyacı, gündüz idrara çıkma sıklığının artması, idrara çıkma aciliyetinin artması ve mesanenin tam olarak boşaltılamaması gibi ek mesane rahatsızlıkları ortaya çıkabilir. 

Erektil disfonksiyon neredeyse evrenseldir ve genellikle etkilenen erkeklerde erken dönemde görülür. Kabızlık da mevcut olabilir. Terleme yeteneğinin azalması (anhidroz) sonucunda cilt aşırı derecede kuru hale gelebilir. Tüm MSA vakaları sonunda bir çeşit otonomik fonksiyon bozukluğu (ürogenital, kardiyovasküler veya her ikisi) gelişecektir.

Yukarıda belirtilen semptomların öncesinde veya sonrasında Parkinson hastalığı (parkinsonizm) olan kişilerde görülenlere benzer nörolojik bulgular görülebilir. MSA’lı bireylerin yaklaşık yüzde 90’ı istemli hareketlerde yavaşlama (bradikinezi), kolları ve/veya bacakları bükmeyi zorlaştırabilen kas sertliği (sertlik) ve denge bozukluğu (postural dengesizlik) gibi parkinsonizm belirtileri yaşayacaktır. Hastaların üçte ikisinde ellerde veya parmaklarda titreme veya ani hareketler (miyoklonus) görülür, ancak nadiren (<%10) Parkinson hastalığı vakalarının çoğunda görülen klasik “hap yuvarlanma” dinlenme titremesi özelliği vardır.

MSA vakalarının yaklaşık yüzde 20’sinde serebellar bulgular ilk bulgu olabilir. Bunlar, istemli hareketleri koordine etme yeteneğinin ilerleyici bozulmasını (serebellar ataksi), ilerleyici denge problemlerini (dengesizlik), geveleyerek konuşmayı (dizartri) ve takip eden göz hareketlerinde sarsıntıyı (nistagmus) içerir.

Ek nörolojik bulgular arasında abartılı refleksler (hiperrefleksi); ve topluca piramidal belirtiler olarak adlandırılan, yavaşlığa ve sertliğe katkıda bulunabilen kas tonusunda artış (spastisite); ve yüz, çene, boyun, gövde veya uzuvlarda anormal, bazen ağrılı hareketlere ve duruşlara neden olan, sıklıkla boyun fleksiyonu (antekollis) ve fleksiyonu (“kamptokormi”) veya eğriliği (“Pisa sendromu”) içeren istemsiz sürekli kas spazmları (distoni) omurganın.

Parkinsonizm ve serebellar özelliklerin baskınlığı olarak ayrıldığında, dünyanın çoğu yerinde MSA-P, farklı serilerdeki vakaların %60-80’i ile baskındır. Bununla birlikte, bilinmeyen nedenlerden dolayı MSA-C, Japonya’da yaklaşık 4:1’lik bir MSA-P oranıyla baskındır. Başlangıç ​​semptomlarına gelince, deneklerin %20-40’ında diğer nörolojik özellikler tespit edilmeden önce otonomik semptomlar gelişir.

MSA ilerledikçe otonom sinir sistemi tarafından kontrol edilen işlevler giderek bozulur. MSA’lı bireylerde ses kısıklığı ve tiz, gürültülü solunum (stridor) ile sonuçlanan ses teli felci gelişebilir. Bazı durumlarda uyku sırasında solunumun kesildiği periyodik ataklar (apne) gelişebilir. (Apne hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalıklar Veri Tabanında arama terimi olarak “uyku apnesi”ni seçin.) Düzensiz kalp ritimleri de gelişebilir. Bazı kişilerde soğuğa tepki olarak küçük damarların daralması nedeniyle el ve ayak parmaklarında ağrılı soğukluk gelişebilir (Raynaud fenomeni).

REM uykusu davranış bozukluğu (RBD) gibi ek uyku bozuklukları MSA’lı birçok kişide ortaya çıkar, ancak RBD de PH’de yaygındır, ancak daha azdır. Normalde insanlar REM uykusu sırasında hareket edemezler, ancak RBD’de hareket edebilirler ve sıklıkla rüyalarını canlandırabilirler, bu da potansiyel olarak kendilerine veya yatak partnerlerine zarar vermeyle sonuçlanabilir.

Bazı vakalarda MSA’lı bireylerde hafif bir bilişsel yetenek kaybı yaşanır, ancak Parkinson hastalığının aksine açık demans nadirdir. Ayrıca bozukluk ilerledikçe çiğneme, yutma ve konuşma zorlaşabilir. MSA ile ilişkili semptomlar ilerleyicidir; bu nedenle etkilenen kişiler sonuçta yardımsız yürüyemeyebilir veya tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir, konuşma veya yutkunma yeteneğini kaybedebilir veya ciddi solunum komplikasyonları gelişebilir. Devam eden nörolojik dejenerasyon potansiyel olarak hareketsizliğe ikincil olarak aspirasyon pnömonisi veya derin ven trombozu ve pulmoner emboli gibi ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlarla sonuçlanabilir.

MSA’nın altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele meydana geliyor gibi görünüyor. Araştırmacılar birden fazla çevresel veya genetik faktörün önemli olduğunu ancak daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu öne sürdüler.

Ayrıntılı bir hasta öyküsü, spesifik semptomların tanımlanması ve nörolojik ve diğer semptomların kapsamlı bir geçmişini içeren kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak MSA tanısından şüphelenilebilir. Çeşitli özel laboratuvar testleri tanıya yardımcı olabilir. Tanı koymak zor olabilir çünkü hiçbir spesifik test MSA tanısını koyamaz veya doğrulayamaz.

MSA’nın spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi hastalığın semptomlarını kontrol altına almayı amaçlamaktadır. Parkinson hastalığı olan kişileri tedavi etmek için kullanılan ilaçlar, özellikle de levodopa (Sinemet tabletleri halinde verilir), MSA’lı bireyler için de reçete edilebilir. Bununla birlikte, bu tür ilaçların etkinliği, etkilenen kişiler arasında büyük ölçüde farklılık gösterir. Çoğu durumda, bireyler bu tür tedaviye yanıt vermez veya yetersiz yanıt verir. Etkilenen bireylerin yaklaşık 1/3’ü levodopa tedavisine yanıt verir. Ancak çoğu durumda bu tedavinin etkinliği zamanla azalır. Ayrıca bu ilaçlar kan basıncını düşürebileceğinden dikkatli kullanılmalıdır.

Levodopaya ek olarak Parkinson hastalığını tedavi etmek için kullanılan diğer ilaçlar da MSA’lı bireylerin tedavisinde kullanılabilir. Bunlar arasında ropinirol (Requip) ve pramipeksol (Mirapexin) gibi dopamin agonistleri ve amantadin (Symmetrel) olarak bilinen bir antiviral ilaç bulunur.

Ayakta dururken oluşan düşük kan basıncı (ortostatik hipotansiyon), diyette tuz tüketiminin arttırılması, geceleri yatağın baş yukarı yatırılması, egzersizden önce 500 ml su içilmesi, yavaş yavaş yükselme ve ağır karbonhidratlı yemeklerden kaçınılmasıyla tedavi edilebilir.

İlaç dışı yöntemler OH semptomlarını yeterince kontrol edemiyorsa, bir kortikosteroid türevi olan fludrokortizon (Florinef) ilacı kullanılabilir. Bu ilacın dikkatli kullanılması ve olası yan etkiler açısından bir doktor tarafından dikkatle izlenmesi gerekir.

İlaç midodrin hidroklorür (ProAmatine), bazen MSA ile ilişkili düşük tansiyonun tedavisi için Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmıştır. Düşük tansiyonu tedavi etmek için efedrin gibi adrenerjik ilaçlar kullanılabilir. L-treo-dihidroksifenilserin (L-DOPS veya L-threo-DOPS) ilacı da düşük tansiyonu tedavi etmek için kullanılabilir.

İdrar kaçırma oksibutinin (Ditropan) gibi ilaçlarla veya kateterizasyonla tedavi edilebilir. Desmopressin ilacı, geceleri idrarın anormal derecede fazla üretilmesini ve geçişini (gece poliüri) tedavi etmek için kullanılabilir, ancak yaşlılarda dikkatli olunması tavsiye edilir ve kan elektrolitlerinin periyodik olarak izlenmesi gerekir. Kabızlık, diyet lifindeki artış veya müshil kullanımıyla birlikte iyileşebilir. Uyku apnesini tedavi etmek için sürekli pozitif basınçlı ventilasyon (CPAP) kullanılabilir ve REM uykusu davranış bozukluğunu veya miyoklonusu tedavi etmek için klonazepam gibi antikonvülsan ilaçlar kullanılabilir. Distoni botulinum toksini enjeksiyonu ile tedavi edilebilir.

İktidarsızlığı tedavi etmek için sildenafil (Viagra), tadalfil (Cialis) veya vardenafil (Levitra) gibi ilaçlar kullanılabilir. Bazı durumlarda bu ilaçlar düşük tansiyonu ve baygınlığı kötüleştirebilir. Konuşma patolojisi değerlendirmesi ve terapisi, yutma veya konuşma güçlüklerinde yardımcı olabilir. Etkilenen bireyler ayrıca fizyoterapi, fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisinden de yararlanabilir.

Yutma güçlüğü nedeniyle aspirasyon riskinin olduğu MSA’nın ileri evrelerinde doğrudan mideye beslenme tüpü (gastrostomi tüpü) yerleştirilebilir. Hayatı tehdit eden solunum komplikasyonları, gündüz sertleşmesi veya anormal ses teli hareketliliği nedeniyle trakeostomi gerekebilir. Trakeostomi, nefes alma zorluklarını önlemek için boğazdaki cerrahi bir açıklıktan bir tüpün yerleştirildiği bir prosedürdür. Ayrıca etkilenen kişiler yardımsız yürüyemeyebilir veya tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir.