image

Servikal Teratom Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Servikal teratomlar, boyunda ortaya çıkan oldukça nadir germ hücreli tümörlerdir (neoplazma). Teratomların çoğunluğu testislerde veya yumurtalıklarda (gonadlar) veya belde (sakrokoksigeal bölge) meydana gelir. Nadir durumlarda, boyun gibi diğer alanlar da etkilenebilir. 

Haber Merkezi / Servikal tümörlerin çoğu çocuklarda görülür ve kanserli değildir (iyi huylu). Son derece nadir durumlarda, servikal teratomlar yetişkinlerde görülür ve genellikle kanserlidir (malign). “Kanser” terimi, çevreleyen dokuları istila eden ve kan dolaşımı, lenfatik sistem veya başka yollarla uzak vücut dokularına veya organlarına yayılabilen (metastaz yapabilen) anormal, kontrolsüz hücresel büyüme ile karakterize edilen bir hastalık grubunu ifade eder.

Farklı kanser türleri, dahil olan hücre tipine, malignitenin spesifik doğasına ve hastalığın klinik seyrine göre sınıflandırılır. Teratomlar, nadir durumlarda baş ve boyun bölgesinde ortaya çıkan germ hücreli tümörlerdir. Bazı araştırmacılar servikal ve primer tiroid teratomları arasında ayrım yapmaktadır.

Primer tiroid teratomu tanısı için üç koşuldan birinin karşılanması gerekir: tümör tiroid bezinin bir bölümünü işgal etmelidir, tümör ile tiroid arasında doğrudan bir bağlantı olmalıdır veya teratoma tiroid yokluğu eşlik etmelidir. Bununla birlikte, çoğu servikal teratomun tiroid ile bir tür ilişkisi vardır ve bu tümörler arasındaki klinik tablo ve prognoz aynıdır. Bu nedenle birçok araştırmacı bu tümörleri ayırmaktan vazgeçmiş ve tüm boyun teratomlarını servikal teratomlar olarak sınıflandırmıştır.

Servikal teratomların semptomları vakadan vakaya değişebilir. Tümörler kanserli olmayabilir (iyi huylu) veya kanserli (kötü huylu) olabilir. Servikal teratomlar çocuklarda erişkinlerden daha sık görülür. Çocuklarda genellikle iyi huyludurlar; yetişkinlerde genellikle kötü huyludurlar.

Çocuklarda servikal teratomlarla ilişkili spesifik semptomlar, tümörün boyutuna bağlı olarak değişir. Küçük tümörler herhangi bir belirti vermeyebilir (asemptomatik). Bununla birlikte, büyük bir teratom şekil bozukluğuna neden olabilir ve nefes borusu (trakea) gibi yakındaki yapılara bası yapabilir.

Bu tür büyük tümörler, nefes alırken hırıltı veya ıslık sesi (stridor), nefes almada zorluk veya nefes darlığı (nefes darlığı) gibi ek semptomlara neden olabilir. Bu tümörler ayrıca yemek borusunu sıkıştırarak yutmayı engelleyebilir. Sonunda, hayati yapıların sıkışması, solunum sıkıntısı gibi hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Erişkinlerde servikal teratomlar oldukça nadirdir. Çoğu durumda, kötü huyludurlar ve yakındaki lenf düğümlerine ve vücudun diğer organlarına, özellikle akciğerlere yayılabilirler (metastaz yapabilirler). Çocuklarda olduğu gibi, yetişkinlerde de servikal teratomlar nefes borusu gibi yakındaki yapıları sıkıştırarak solunum sıkıntısına ve ek semptomlara neden olabilir.

Servikal teratomların kesin nedeni bilinmemektedir. Bu tümörler, belirgin bir sebep olmadan (sporadik) rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Müfettişler, tümör oluşumuna neden olabilecek birçok faktör hakkında daha fazla bilgi edinmek için devam eden temel araştırmalar yürütüyorlar.

Servikal teratomlar germ hücreli tümörlerdir. Germ hücreleri, embriyoda gelişen ve daha sonra kadın ve erkeklerin üreme sistemini oluşturan hücreler haline gelen hücrelerdir. Germ hücreli tümörlerin çoğu testislerde veya yumurtalıklarda (gonadlar) veya belde (sakrokoksigeal bölge) meydana gelir. Bu tümörler gonadların dışında ortaya çıktıklarında ekstragonadal tümörler olarak bilinirler.

Teratomlar, vücudun teratomun oluştuğu kısmına yabancı hücrelerden oluşur. Bir embriyonun üç ana doku katmanından gelen hücrelerden oluşurlar: ektoderm, endoderm ve mezoderm. Bu embriyonik katmanlar sonunda vücudun çeşitli hücrelerine ve yapılarına yol açar. Araştırmacılar, ekstragonadal germ hücreli tümörlerin nasıl oluştuğunu bilmiyorlar. Çeşitli teoriler öne sürülmüştür.

Bir teori, germ hücrelerinin, embriyonun gelişimi sırasında (embriyogenez) erken sıra dışı yerlere kazara göç ettiğini ileri sürer. Normalde, bu tür yanlış yerleştirilmiş germ hücreleri dejenere olur ve ölür, ancak ekstragonadal teratom vakalarında araştırmacılar, bu hücrelerin, hücrelerin bölünüp çoğaldığı ve sonunda bir teratom oluşturduğu süreç olan mitoz geçirmeye devam ettiğini düşünüyor.

Servikal teratomun tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve çeşitli özel testlere dayanır. Bu tür testler, tümör hücrelerinin mikroskobik değerlendirmesini içerir.

Servikal teratomların prenatal tanısı, yansıyan ses dalgalarının gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturduğu bir prosedür olan ultrason aracılığıyla mümkündür. Büyük tümörler bir fetal ultrasonda kolayca görülebilir, boyun aşırı geniş görünebilir veya aşırı amniyotik sıvı (polihidramnios) gibi ilişkili bulgular saptanabilir. Erişkinlerde rutin fizik muayene sırasında boyunda kitle saptanabilir.

Servikal teratom teşhisini doğrulamak için ince iğne aspirasyonu (İİA) dahil olmak üzere çeşitli testler yapılabilir. FNA, ince, içi boş bir iğnenin deriden geçirildiği ve nodülden küçük doku örnekleri almak için nodülün içine sokulduğu bir teşhis tekniğidir. Toplanan doku daha sonra mikroskop altında incelenir.

Bazı durumlarda, FNA sonuçsuz kalabilir ve doktorlar biyopsi yapabilir. Biyopsi sırasında, küçük bir örnek doku cerrahi olarak çıkarılır ve mikroskobik yapısını ve yapısını (histopatoloji) belirlemek için işlendiği ve çalışıldığı bir patoloji laboratuvarına gönderilir.

Ultrasona ek olarak, bir tümörün boyutunu, yerleşimini ve uzantısını değerlendirmeye yardımcı olmak ve gelecekteki cerrahi prosedürlere yardımcı olmak için ek özel görüntüleme teknikleri kullanılabilir. Bu tür görüntüleme teknikleri, bilgisayarlı tomografi (CT) taramasını ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içerebilir.

BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır. MRI, belirli organların ve vücut dokularının enine kesit görüntülerini üretmek için bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır.

Vakaların yaklaşık yüzde 50’sinde, bir teratomu düşündüren bir bulgu olan kalsiyum kümelerinin (kireçlenmeler) görünümü x-ışınlarında tespit edilebilir. Bölgesel lenf düğümlerinin olası infiltrasyonunu ve uzak metastazların varlığını belirlemek için laboratuvar testleri ve özel görüntüleme testleri de yapılabilir.

Servikal teratomlu bireylerin terapötik yönetimi, kanserin teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (tıbbi onkologlar), kanseri tedavi etmek için radyasyon kullanımında uzmanlar (radyasyon onkologları) gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. , anne-fetal sağlık uzmanları (perinatologlar), kulak burun boğaz uzmanları (kulak burun boğaz uzmanları), çocuk cerrahları, onkoloji hemşireleri ve diğer uzmanlar.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, birincil tümörün konumu, birincil tümörün kapsamı (evre) ve malignite derecesi (derecesi) gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir; tümörün lenf düğümlerine veya uzak bölgelere yayılıp yayılmadığı; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli müdahalelerin kullanılmasına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakasının özelliklerine göre hastayla dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Servikal teratomlu çoğu kişide, tümörün ve etkilenen dokunun cerrahi olarak çıkarılması gerçekleştirilir. Çocuklardaki teratomların çoğu iyi huylu olmasına rağmen, nefes borusuna ve yakındaki yapılara bası yaparak çıkarılmasını gerektirebilir.

Doğumdan önce (doğum öncesi) teşhis konulan vakalarda ex utero intrapartum tedavi (EXIT) olarak bilinen bir işlem yapılabilir. Bu prosedürde, etkilenen bir bebek Sezaryen ile doğduğu için ameliyat yapılır. Bebek plasentaya bağlı kalır, bu nedenle doktorlar gerekli cerrahi işlemleri yaparken normal kan akışı değişimi gerçekleşir.

Hava yolunun güvenliğini sağlamak için doktorların bir solunum tüpü (endotrakeal tüp) yerleştirmesi gerekebilir. Bazı durumlarda doktorlar, hava geçişine izin vermek için geçici bir açıklık oluşturmak için nefes borusunda (trakea) bir kesi yapılan cerrahi bir prosedür olan trakeostomi uygulayabilir.

Servikal teratomlu erişkinler, tümörün tamamen cerrahi olarak çıkarılmasıyla tedavi edilir. Radyasyon tedavisi ameliyattan önce (tümör boyutunu küçültmek için) veya ameliyattan sonra adjuvan tedavi olarak kullanılabilir. Ameliyattan hemen sonra kemoterapi de servikal teratomlu bireyleri tedavi etmek için kullanılmıştır.

Servikal teratomun cerrahi olarak çıkarılması, tiroidin bir kısmının veya tamamının çıkarılmasını içerebilir. Bu gibi durumlarda, etkilenen bireyler normalde tiroid tarafından üretilen hormonları elde etmek için hormon replasman tedavisine devam etmelidir.

İyi huylu servikal teratomlu bebeklerde tümörün tekrarlaması nadiren görülür. Erişkinlerde bulunanlar gibi malign servikal teratomlar daha sık tekrar eder. Etkilenen bireyler, nüks olup olmadığını kontrol etmek için periyodik olarak izlenmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Canarin Dorfman Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Chanarin Dorfman sendromu (CDS), doğumda kuru, pullu cilt ve ayrıca ilerleyici yağlı karaciğer hastalığı ve çeşitli derecelerde kas tutulumu ile karakterize edilen son derece nadir görülen bir genetik hastalıktır. Görme sorunları, işitme kaybı, boy kısalığı ve hafif zihinsel yetersizlik de bu durumla ilişkilidir. 

Haber Merkezi / Deri anormallikleri doğumda mevcuttur, ancak hastalık genellikle birkaç yıl sonra çocuklukta daha fazla semptom ortaya çıktığında teşhis edilir. Mevcut tedavi seçenekleri, çoğunlukla cilt semptomları için sınırlıdır. MCT (orta zincirli trigliseritler) ile düşük yağlı diyete erken başlanması karaciğer durumunu iyileştirebilir. Kas hastalığı (miyopati) olan hastalarda motor rehabilitasyon gereklidir.

Chanarin Dorfman sendromu birçok sistemi etkileyebilir. Tüm hastalarda genellikle doğumda mevcut olan cilt bulguları vardır: kızarıklık, ince pullanma, koyu pigmentasyon ve kaşınmaya ve deri yolmaya (ekskoriyasyon) yol açan şiddetli kaşıntı. Cilt görünümü “iktiyoziform büllöz olmayan eritroderma” olarak adlandırılır.

Hastalarda ayrıca karaciğer yetmezliğine yol açabilen lipid depolamalı karaciğer hastalığı vardır. Hastaların yaklaşık %60’ında kas problemleri de vardır. Proksimal kol ve bacaklarda yavaş ilerleyen güçsüzlükleri vardır. Kaslar etkilendiğinde, bir CK yükselmesinin varlığı ile tespit edilebilen enzimlerini kanda serbest bırakırlar. Egzersiz intoleransı hiç bildirilmemiştir, ancak birçok hasta erken yorgunluk bildirmiştir.

Daha az yaygın olarak, diğer sistemler dahil olabilir. Hastaların yaklaşık %40’ında başlıca katarakt veya dışa bakan göz kapaklarından (ektropiyon) oluşan göz problemleri vardır. Hastaların yaklaşık %25’inde ilerleyici işitme kaybı vardır. Yaklaşık %25’inde bilişsel bozukluk vardır. Kısa boy ve büyüme geriliği de bildirilmiştir. Bazı hastalarda yağlı ishal (steatore) ve genişlemiş dalak gibi bağırsak sorunları vardır. Bazılarının ortopedik sorunları ve böbrek fonksiyon bozukluğu vardır.

Chanarin Dorfman sendromuna 3. kromozom üzerinde bulunan ABHD5 genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Bu gen, CGI-58 adı verilen yağ metabolizmasında yer alan bir protein üretir. Bu proteine ​​kofaktör denir, çünkü adipoz triaçilgliserol lipaz (ATGL) olan ana enzimin aktivitesine yardımcı olur. Bu enzimin işlevi, triaçilgliserol (TAG) adı verilen bir tür yağı parçalamaktır.

Bu süreç, enzim veya yardımcı protein düzgün çalışmadığında bozulur. Yağ (triasilgliserol) parçalanamadığı zaman vücudun çeşitli bölgelerinde lipid damlacıkları halinde birikir ve farklı semptomlara neden olur. ‘Nötr lipid depo hastalığı’ adı verilen bir grup bozuklukta olan budur. İki varlık içerir: Ana enzim (ATGL) geninde mutasyon meydana geldiğinde hastalığa ‘miyopati ile seyreden nötr lipit depo hastalığı’ denir.

Yardımcı protein (CGI-58) geninde mutasyon meydana geldiğinde, hastalığa ‘kaşıntılı nötr lipid depo hastalığı’ veya Chanarin Dorfman sendromu denir.

Klinik sunumlar çok farklı olduğu için ikisini birbirinden ayırmak önemlidir. İlkinde, hastalar genellikle erken yetişkinlikte yağ birikiminin neden olduğu kas anormallikleri ile başvururlar. Chanarin Dorfman sendromunda, hastalar öncelikle doğumda belirgin olan cilt anormalliklerine sahiptir. Bu nedenle, Chanarin Dorfman sendromu aynı zamanda deri anormallikleri ile karakterize edilen ve ‘kaşıntı’ adı verilen bir hastalık grubunun parçasıdır. Diğer bir fark, Chanarin Dorfman sendromunda kalp problemlerinin (kardiyomiyopati) olmaması, oysa birincisinde mevcut olmasıdır.

Chanarin Dorfman sendromundaki genetik mutasyon cilt, karaciğer ve beyaz kan hücreleri başta olmak üzere birçok hücrede anormal yağ birikmesine (lipid damlacıkları) yol açar. Cilt üzerindeki etkisi, karakteristik bir kızarıklığa ve yoğun kaşıntıya yol açan anormal bir geçirgenliktir. Karaciğerde lipid damlacığı birikimi, sonunda siroz ve karaciğer yetmezliğine ilerleyebilen “steatoz” adı verilen yağlı değişikliğe yol açar.

Chanarin Dorfman sendromu, otozomal resesif bir modelde kalıtılır; bu, bireyin her bir ebeveynden anormal bir gen aldığı anlamına gelir. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Yenidoğanlarda genellikle karakteristik cilt değişiklikleri (iktiyoziform değişiklikler) vardır, ancak cilt görünümü, karaciğer anormallikleri ve diğer sistem tutulumunun kombinasyonu, Chanarin Dorfman sendromu şüphesini artıran şeydir. Şüpheli tanı, beyaz kan hücrelerinde (Jordan anomalisi olarak adlandırılır) yağ birikintilerinin (lipit damlacıkları) görüldüğü bir periferik kan yayma testi ile konur. Teşhisi doğrulamak için ABHD5 genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler mevcuttur.

Chanarin Dorfman sendromu için etkili bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, orta zincirli trigliseritler, ursodiol (bir safra asidi) ve E vitamini ile zenginleştirilmiş düşük yağlı bir diyet (özellikle düşük uzun zincirli yağ asidi ve minimum doymuş yağ) önerilir. Bu, karaciğer boyutunu küçültür ve normalleştirir. karaciğer enzimleri.

Bu diyetin cilt semptomları üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Kaşıntı ve diğer cilt semptomlarını hafifletmek için cilde nemlendirici uygulanması önerilir. Asitretin gibi A vitamini türevleri cilt ve kas belirtileri için yararlıdır, ancak genellikle karaciğer enzimlerinin bozulması durumunda kontrendike olarak kabul edilirler ki bu genellikle böyledir. Bununla birlikte, asitretin kullanımı ile karaciğer fonksiyonu üzerinde zararlı bir etki olmaksızın cilt semptomlarında iyileşme bildirilmiştir.

Anormal karaciğer fonksiyonu olan Chanarin Dorfman sendromunda retinoid kullanımı konusunda fikir birliği yoktur. Olağan diyet değişikliklerinin ardından bir karaciğer nakli vakası, 1 yıl sonra ciltte stabilizasyon ve zihinsel yetersizlikte kötüleşme ile rapor edilmiştir, ancak karaciğer naklinin etkinliğini ve uzun vadeli etkilerini sonuçlandırmak için yeterli çalışma yoktur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Chandler Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Chandler sendromu (CS), korneanın içini kaplayan tek hücre tabakası olan endotelyumun çoğalarak kornea ödemine, irisin bozulmasına ve gözde alışılmadık derecede yüksek basınca (glokom) neden olduğu nadir bir göz bozukluğudur. 

Haber Merkezi / CS iridokorneal endotelyal sendromu (ICE sendromu) oluşturan gözleri etkileyen üç sendromdan biridir (Progresif İris Atrofisi ve Cogan Reese sendromu diğer ikisidir). Spektrum, tipik olarak erken ila orta yetişkinlik döneminde ortaya çıkan ve ağırlıklı olarak kadınları etkileyen, kazanılmış, tek taraflı bir hastalıktır. Chandler sendromu, bu spektrumun en sık karşılaşılan klinik varyantıdır.

Çoğu zaman durum yalnızca bir gözü etkiler, ancak diğer gözde sıklıkla subklinik tutulum vardır. Göz içindeki yüksek basınç (glokom) ve kornea ödemi kombinasyonu, sıklıkla değişen başarı oranlarıyla cerrahi müdahale gerektiren görme azalmasına neden olabilir.

Chandler sendromu, korneayı kaplayan hücrelerin çoğalması, irisin bozulmasıyla birlikte korneanın şişmesi ve göz içinde glokom (yüksek basınçtan kaynaklanan optik sinir hasarı) ile karakterizedir.

Gözbebeği yerinde görünmüyor, yani sıra dışı bir konumda ve şekil ve boyut olarak bozuk (korektopia). Chandler sendromunda, iris atrofisi ne olursa olsun, Progresif İris Atrofisi ve Cogan Reese sendromu ile ilişkili olana kıyasla hafiftir. Tipik olarak kornea endoteli, korneanın arkasında dövülmüş gümüş bir yüzey olarak kendini gösterir. Hastalığın erken evresinde iris değişimleri minimal olabileceğinden, CS genellikle başlangıçta klinisyenler tarafından tanınmaz.

Bozukluk bulanık görmeye, gözde ağrıya ve sonunda görme kaybına neden olabilir. Genellikle sadece bir göz etkilenir; ancak diğer göz çok nadiren klinik olarak tutulabilir.

Kornea yüzeyinin içini kaplayan tek hücre tabakası endotel olarak bilinir. Endotelin oynadığı rollerden biri de korneadan aköz hümör (göz içindeki sıvı) pompalamaktır. Endotelin davranışı kesintiye uğrarsa (Chandler sendromunda olduğu gibi), pompalama işlemi başarısız olur ve korneada sıvı birikerek (kornea ödemi) bulanık görüşe neden olur.

Ek olarak, anormal endotel hücreleri, iris ve trabeküler ağ (gözün drenaj kanalı) dahil olmak üzere bitişik yapılar üzerinde bir zar olarak göç edebilir. Bu zarın kasılması, ilişkili iris değişikliklerine (korektopia) ve iridotrabeküler sineşiye yol açarak trabeküler ağda sulu çıkışın tıkanmasına neden olarak sekonder glokom ile sonuçlanır.

Chandler sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Bazı araştırmacılar, iltihaplanma veya kronik viral enfeksiyonun hastalığın nedeni olabileceğinden şüpheleniyor. ICE sendromlu hastalardan alınan kornea örneklerinde polimeraz zincir reaksiyonu ile herpes simpleks virüs DNA’sı gösterilmiştir.

Chandler sendromunun tedavisi genellikle glokom ve şişmeyi (ödem) kontrol etmek için gözlerde damla kullanımını içerir. Hafif vakalar veya kornea ödemi genellikle yumuşak kontakt lensler ve hipertonik salin solüsyonları ile tedavi edilir.

İlerlemiş vakalarda penetran veya endotelyal keratoplasti gerekebilir, ancak tekrar kornea greftlerine ihtiyaç duyulduğunda başarısızlık oranı yüksektir. Bazı kişilerde göz içi basıncının düşmesi ile kornea ödemi düzelebilir. Glokom için tıbbi tedavi genellikle beta blokerler, alfa-2 agonistler ve karbonik anhidraz inhibitörleri dahil sulu baskılayıcılarla başlatılır. Prostaglandin analogları bazı durumlarda yardımcı olabilir.

ICE sendromlu hastaların yüksek bir yüzdesinde sonunda glokom için cerrahi müdahale gerekir. En sık uygulanan işlem trabekülektomidir, değişken başarı oranları ile. Glokom drenaj cihazları, az sayıda hastada olumlu sonuçlar göstermiştir, ancak bu sonuçların geniş bir seride doğrulanması için ileri çalışmalar garanti edilmektedir. Lazer cerrahisi nadiren etkilidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Charcot Marie Tooth Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Charcot Marie Tooth (CMT) Hastalığı, motor ve/veya duyusal periferik sinirlerin etkilendiği, kas zayıflığı ve atrofinin yanı sıra duyusal kayıpla sonuçlanan bir hastalık grubudur. Semptomlar önce distal bacaklarda ve daha sonra ellerde ortaya çıkar. 

Haber Merkezi / Bu bozukluğa sahip bireylerdeki sinir hücreleri, sinir aksonundaki anormallikler veya akson çevresindeki yalıtımdaki (miyelin) anormallikler nedeniyle elektrik sinyallerini düzgün şekilde gönderemezler. CMT’de spesifik gen mutasyonları, periferik sinirlerin anormal işlevinden sorumludur. CMT’nin birçok formunda bu genler bilinmektedir ve diğerlerinde durumun kalıtsal olduğu bilinmesine rağmen spesifik gen henüz tanımlanmamıştır.

CMT hastalığının semptomları genellikle ergenlik döneminde kademeli olarak başlar, ancak daha erken veya daha geç başlayabilir. Hemen hemen tüm hastalarda en uzun sinir lifleri ilk önce etkilenir. Zamanla, etkilenen bireyler ayaklarının, ellerinin, bacaklarının ve kollarının normal kullanımını kaybedebilir.

Yaygın erken belirti ve semptomlar arasında ısıya, dokunmaya veya ağrıya karşı hassasiyette azalma, elde, ayakta veya alt bacakta kas zayıflığı, ince motor becerilerde sorun, yüksek basamaklı yürüyüş (ayak düşmesi), alt bacakta kas kütlesi kaybı sayılabilir. Germe refleksleri kaybolabilir. Hastalık yavaş ilerler ve değişkendir ve etkilenenler yıllarca aktif kalabilir ve normal bir yaşam süresi yaşayabilir. En şiddetli vakalarda, nefes alma güçlükleri ölümü hızlandırabilir.

CMT’nin, işlevlerini etkileyen anormal değişikliklere sahip genlerin neden olduğu genetik bir durum olduğu bilinmektedir. Şu anda çeşitli CMT biçimlerinden sorumlu olduğu bilinen 100’den fazla gen var. Tek bir gen olan PMP22 , kopyalandığında, CMT vakalarının yaklaşık %50’sinin nedenidir; bazı genlerde CMT’ye neden olan hasar verici değişiklikler son derece nadir olabilir ve yalnızca birkaç ailede bulunabilir. CMT vakalarının yaklaşık %40’ında henüz sorumlu bir gen tanımlanmamıştır.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için tek bir gende veya genlerin bir kombinasyonunda meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır. Şu anda, CMT’nin genetik nedenleri yalnızca durumdan tek bir gen sorumlu olduğunda belirlenebilir, ancak poligenik kalıtım olarak bilinen zararlı değişikliklere sahip birkaç genin etkisinden şüphelenildiğinde belirlenemez. CMT’ye neden olan tek genler, otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı veya X’e bağlı dominant modelde kalıtılabilir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, herhangi bir ebeveynden miras alınabilir veya etkilenen bireyde değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomunda çalışmayan bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde çalışmayan bir gen bulunan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve sadece biri çalışmayan geni taşır. Erkeklerin annelerinden miras kalan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek, çalışmayan bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, hastalıktan etkilenen bir erkek çocuk sahibi olma şansı ve %25’tir. Etkilenmemiş bir erkek çocuğa sahip olma şansı %25. X’e bağlı bozukluğu olan bir erkek üreme yeteneğine sahipse, çalışmayan geni taşıyıcı olacak kızlarının hepsine geçirecek. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler, erkek yavrulara her zaman X kromozomları yerine Y kromozomlarını aktarır.

X’e bağlı baskın bozukluklara, X kromozomundaki çalışmayan bir gen neden olur ve çoğunlukla kadınlarda görülür. Bu nadir koşullara sahip dişiler, belirli bir hastalık için çalışmayan gene sahip bir X kromozomuna sahip olduklarında etkilenirler. X’e bağlı baskın bir bozukluk için çalışmayan bir gen taşıyan erkekler, kadınlardan daha ciddi şekilde etkilenir ve çoğu zaman hayatta kalamazlar.

CMT hastalığı için ortak adlandırma sistemi, CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX, CMTDI ve CMTRI olarak adlandırılan birkaç ana türe bölünmüştür. Sorumlu bir gen tanımlanmışsa, isme CMT1A, CMT1B vb. gibi bir harf eklenir. Son zamanlarda, neden miyelinsizleştirici, aksonal veya orta düzey olsun, kalıtım modeline göre adları temel alarak bunu basitleştirmek için yeni adlandırma şemaları önerilmiştir. ve nedensel gen biliniyorsa.

Tablo 1, ortak terminolojiyi kullanarak CMT tiplerini listeler ve nedensel genleri listeler. Bazı türler, genetik nedenler iyi anlaşılmadan önce adlandırıldı, bu nedenle bu adlandırma sisteminde bazı fazlalıklar var ve bazı türlerin yanlış bir şekilde belirli bir gene atfedildiği kanıtlandı ve bu da belirli alt tür adlarını geçersiz kılıyor. Bu sebeplerden dolayı bazı isimler artık yaygın olarak kullanılmamaktadır.

CMT1, CMT’nin en yaygın şeklidir ve sinir iletim hızlarının azalmasına yol açan sinir miyelinindeki anormallikler ile karakterize edilir. Periferik sinir miyelin Schwann hücreleri tarafından oluşturulur ve bu Schwann hücrelerinin oluşumu ve işlevi ile ilgili genlerdeki anormal değişiklikler demiyelinizasyona yol açar. CMT1, otozomal dominant bir modelde kalıtılır. CMT1, spesifik gen anormalliklerine dayalı olarak CMT1A – 1F’den alt tiplere ayrılmıştır. CMT1A, tüm CMT vakalarının yaklaşık %50’sini oluşturan CMT’nin açık ara en yaygın tek alt tipidir ve PMP22 geninin bir duplikasyonundan kaynaklanır. CMT1’in diğer alt tipleri ve sorumlu genler Tablo 1’de listelenmiştir.

CMT2, sinir iletim hızlarının genellikle normal veya normalden biraz daha yavaş olduğu ancak sinir sinyal gücünün azaldığı bir durum şeklidir. CMT2, aksonların yapısında ve işlevinde yer alan anormal genlerden kaynaklanır. CMT2, öncelikle otozomal dominant kalıtım modellerini içerir. CMT2 ayrıca spesifik genlerdeki mutasyonlara dayalı olarak CMT2A – 2Z olarak alt bölümlere ayrılmıştır. CMT2A en yaygın olanıdır ve MFN2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. CMT2’nin diğer alt türleri ve sorumlu genler Tablo 1’de listelenmiştir. CMT2’nin otozomal dominant kalıtım kalıplarını belirtmesi amaçlanırken, bazı alt tipler otozomal resesif kalıtım özelliği gösterir.

CMT4, kesinlikle CMT’nin otozomal resesif formları için bir sınıflandırmadır. CMT4A, GDAP1 genindeki bir anormallikten kaynaklanır; bununla birlikte GDAP1 geni, kendisine zarar veren değişiklikler otozomal dominant bir kalıtım modeli yoluyla iletilmek için yeterli olduğunda CMT2H ve CMT2K’den de sorumludur. CMT4’ün diğer alt tipleri ve sorumlu genler Tablo 1’de listelenmiştir. SORD ile ilişkili CMT, SORD genindeki değişikliklerin neden olduğu CMT’nin otozomal resesif aksonal formunun mevcut adıdır . Bu genin CMT’den sorumlu olduğu ancak yakın zamanda bulundu, ancak otozomal resesif CMT’nin en yaygın genetik nedeni olabilir. Henüz ortak adlandırma sisteminde bir sınıflandırma verilmemiştir.

CMTX, X kromozomu üzerinde bulunan genlerdeki anormalliklerin neden olduğu, durumun X’e bağlı baskın bir şeklidir. GJB1 genindeki değişikliklerin neden olduğu CMTX1 (aka CMT1X), CMTX’in yaklaşık %90’ını oluşturur. CMTX’in diğer alt tipleri ve sorumlu genler Tablo 1’de listelenmiştir. GJB1 ve CMTX’e neden olan bu diğer bilinen ve bilinmeyen genler X kromozomunda yer aldığından, CMTX öncelikle erkekleri etkiler, ancak CMTX1 ve CMTX6’da X’e bağlı baskın bir kalıtım vardır. erkeklerin kadınlardan daha ciddi şekilde etkilenmesiyle.

CMTX1 ve CMTX6’da, etkilenen dişiler genellikle erkeklerden daha geç başlar ve her yaşta daha hafif bir duruma sahiptir veya muhtemelen miyelinli Schwann hücrelerinde X inaktivasyonuna bağlı olarak asemptomatik olabilir.

Ara CMT’ler, “ara” iletim hızlarına sahip olanları ve dolayısıyla nöropatinin esas olarak aksonal mı yoksa demiyelinizan mı olduğu konusunda bir belirsizliği içerir. Ara CMT’nin hem baskın (CMTDI) hem de resesif (CMTRI) formları vardır. CMTDI ve CMTRI’nin alt tipleri için bilinen nedensel genler dahil edilmiştir.

Basınç felçlerine (HNPP) yatkınlığı olan kalıtsal nöropati, CMT durum grubundaki başka bir durumdur. HNPP, otozomal dominant bir modelde kalıtılır. CMT1A gibi, HNPP’ye de PMP22  genindeki değişiklikler neden olur. PMP22 geninin genellikle kopyalandığı CMT1A’dan farklı olarak, HNPP’de PMP22  genlerinden biri silinir, bu nedenle  PMP22’nin  iki kopyasına (her ebeveynden bir tane) sahip olmak yerine, HNPP hastalarının yalnızca bir kopyası vardır. Bu, HNPP’li hastaların yeterince PMP22 proteini üretmediği anlamına gelir.

Dejerine-Sottas hastalığı olarak da adlandırılan CMT3 artık yaygın olarak kullanılan bir isim değildir çünkü bu duruma sahip bireylerin CMT1A, CMT1B, CMT1D veya CMT4’ten sorumlu genlerden birinde bir gen mutasyonuna sahip olduğu bulunmuştur. CMT5 ve CMT6, artık CMT2A2A’ya neden olduğu bilinen MFN2 genindeki zararlı değişikliklere atfedilen tarihsel olarak kullanılan terimlerdir. Artık kullanılmayan alt türler için tarihsel adlar, Tablo 1’deki çağdaş alt tür adının yanında parantez içinde yer almaktadır.

Kalıtsal duyusal nöropatiler (HSN veya HSAN) bazen CMT durum grubuna dahil edilir. HSN’nin bazı formları, CMT’nin formlarıyla ilişkilidir veya bunlarla aynıdır ve bu koşullardan sorumlu genlerle örtüşür. Kalıtsal motor nöropatiler (dHMN) CMT’ye benzer ve bazı uzmanlar bu koşulların aynı grupta olduğunu düşünmektedir.

CMT hastalığının teşhisi zor olabilir. Teşhis fiziksel semptomlara, aile öyküsüne ve klinik testlere dayanır. Klinik testler, impulsların sinirler boyunca hareket etme hızını ölçen sinir iletim hızını (NCV) ve kas hücresinin elektriksel aktivitesini kaydeden elektromiyogramı (EMG) içerir.

Klinik CMT tanısı olan hastalar için hem delesyon duplikasyon analizi hem de yeni nesil dizileme (NGS) kullanan moleküler genetik testlerdeki son gelişmelerle, hastaların yaklaşık %60’ında genetik bir neden bulunabilir. CMT1 için hastaların %56-92’sinde genetik bir neden belirlenebilir. Aksonal CMT için %17-44 oranında genetik nedenler bulunabilir. Çoklu genleri test etmeye yönelik paneller 7 ila 150 gen içerebilirken, 4 gendeki anormallikler ( PMP22 duplikasyonu, GJB1,  MFN2 ve  MPZ ) bu genetik tanıların yaklaşık %90’ını oluşturur.

CMT hastalığının tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Bir tedavi mevcut değildir, bu nedenle semptomları en aza indirmek veya durdurmak önemlidir. Kapsamlı tedaviler arasında fizik tedavi, ayakkabı ortezleri, bacak destekleri ve deformiteleri düzeltmek için ameliyat yer alır. Tamamlayıcı terapiler psikolojik olarak yardımcı olabilir, ağrıyı ve rahatsızlığı giderebilir ve genel yaşam kalitesini iyileştirebilir. Hastalığın ilerleyişini öngören mesleki danışmanlık, genç hastalar için yararlı olabilir. Genetik danışmanlık, genetik tanı, araştırma ve destek grupları ile bağlantı ve nüks riskinin anlaşılması gibi birçok açıdan yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Serebellar Agenezi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Serebellar agenezi oldukça nadir görülen bir durumdur. Serebellar agenezi, altta yatan nedene (etiyoloji) bakılmaksızın serebellumun tamamen yokluğunu ifade eden tanımlayıcı bir terimdir. Genellikle beyinciğin küçük kalıntıları mevcuttur; bu nedenle literatürde subtotal serebellar agenezi terimi de kullanılmaktadır. 

Haber Merkezi / Artık serebellar agenezisin, embriyonik gelişimin birincil bozukluğunu (malformasyon olarak da adlandırılır) temsil edebileceği, ancak aynı zamanda normal olarak gelişmiş dokunun ikincil bir yıkımından da kaynaklanabileceği (ayrıca bozulma olarak da adlandırılır) kabul edilmektedir.

Serebellumun sadece motor koordinasyondan (kaslar, gövde ve uzuvlar, dil ve göz kasları) sorumlu olmadığı, aynı zamanda öğrenme, bellek, dil ve davranış. Bu nedenle, doğuştan olduğu kadar edinilmiş serebellar bozuklukları olan bireylerde sıklıkla öğrenme güçlükleri, bozulmuş yürütücü işlevler ve değişken derecelerde bilişsel bozukluklar bulunur.

Serebellar agenezisin belirtileri ve semptomları bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Tıbbi literatüre göre, serebellar agenezisi olan bazı kişilerde sadece hafif semptomlar görülmüştür. Aslında, bildirilen bazı vakalarda, belki de beynin diğer bölgelerinden gelen kısmi kompanzasyon nedeniyle motor işlevin neredeyse normal olabileceği iddia edilmiştir. Tıp literatüründeki raporlar, normal bir yaşam süresine sahip olan, düzenli okullara devam eden ve iş bulan ve genellikle “basit” hayatlar olsa da üretken yaşayan serebellar agenezisi olan bireyleri tartışmaktadır.

Ek raporlar, zihinsel kapasiteleri etkilenmeyen ve herhangi bir serebellar agenezi semptomu göstermeyen (asemptomatik vakalar) serebellar agenezisi olan bireyleri not etmiştir. Bununla birlikte, diğer araştırmacılar, neredeyse tüm serebellar agenezi vakalarında, motor becerilerde derin anormallikler dahil olmak üzere gözlemlenebilir semptomlar olduğunu belirterek bu iddialara itiraz ettiler. Büyük olasılıkla, serebellar agenezi, şiddetli sakatlığı olanlardan bozukluğun daha hafif ifadeleri olanlara kadar değişebilen bir hastalık spektrumunu temsil eder.

Serebellar agenezi semptomlarının son derece değişken olduğunu ve etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini not etmek önemlidir. Etkilenen bireyler veya etkilenen çocukların ebeveynleri, kendi özel durumları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında doktorları ve tıbbi ekiple konuşmalıdır.

Serebellar agenezi, çoğunlukla motor fonksiyon bozukluğu, özellikle istemli hareketleri koordine edememe (ataksi) ile ilişkilidir. Etkilenen bireyler beceriksiz olabilir ve motor aktivitelerin kazanılmasında gecikmeler (psikomotor gecikmeler) olabilir. Yürüme 4-7 yaşına kadar ertelenebilir. Serebellar agenezi, düşük kas tonusu (hipotoni) ile de ilişkilendirilebilir.

Etkilenen bazı bireyler, genellikle konuşmayı sağlayan kaslarla ilgili problemler (dizartri) nedeniyle konuşmada güçlük çekebilirler. Konuşma yeteneği genellikle gecikir, bazen önemli ölçüde. Bazı kişiler hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) sergileyebilir.

İstihbarat etkilenmemiş olabilir. Bununla birlikte, etkilenen bazı kişiler hafif ila orta derecede bilişsel bozukluk gösterebilir. Serebellar agenezisi olan bazı kişiler, zihinsel yetersizlik sergilemiş, ancak normal veya normale yakın motor beceriler sergilemiştir.

Motor becerileri etkilemeye ek olarak, serebellumdaki hasar, motor olmayan işlevlerdeki anormalliklerle de ilişkilendirilmiştir. Serebellar disfonksiyon ayrıca görsel uzamsal yetenekler, ifade edici dil, çalışma belleği ve duygusal davranış anormallikleri ile ilişkilendirilebilir.

Serebellar agenezisin etiyolojisi çeşitlidir (heterojen). Edinsel (doğum öncesi/perinatal) nedenler arasında kanama, kan akışının olmaması veya azalması (iskemi), doğum öncesi enfeksiyon (örn., sitomegalovirüs, Zika virüsü) veya diğer faktörlerin neden olduğu serebellar yıkım yer alır.

Bu, “miyelomeningoselde kaybolan serebellum” olarak da adlandırılan spina bifidalı (miyelomeningosel) çocukların küçük bir kısmında belgelenmiştir. Çok düşük doğum ağırlıklı prematüre bebeklerde (“prematüre serebellar bozulma” olarak da adlandırılır) giderek daha fazla tanınmaktadır ve sıklıkla ek beyin anomalileri eşlik etmektedir.

İzole serebellar agenezin kesin nedeni genellikle bilinmemektedir. Vakaların çoğu, bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıkar. Genetik bir neden, neonatal diabetes mellitus ile sonuçlanan son derece nadir bir serebellar agenezi ve pankreas agenezisi sendromunda belgelenmiştir. Bu sendrom, PTF1A genindeki değişikliklerden (varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Doğumdan sonra (doğum sonrası) serebellar agenezisin kesin tanısı MRG (manyetik rezonans görüntüleme) ile nörogörüntüleme bulgularına dayanır; klinik gerekçelerle yapılamaz. Doğumdan önce (prenatal olarak) serebellar agenezi tanısı ultrason veya fetal MRG ile güvenilir şekilde mümkün değildir. Bebekler, 20-25. gebelik haftalarında normal beyin ultrasonu ile, hamileliğin sonraki aşamalarında serebellumun müteakip yıkımı ile tanımlanmıştır.

Serebellar agenezi tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, konuşma patologları ve diğer sağlık uzmanları, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaya ihtiyaç duyabilir.

Serebellar anormallikleri olan çocukların en yüksek potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek hizmetler fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisini içerebilir. Bazı çocuklarda özel iyileştirici eğitim faydalı olabilir. Uyarlanabilir cihazlar, önemli motor eksiklikleri veya konuşma güçlükleri olan bireylere yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Serebral Kreatin Eksikliği Sendromları Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Serebral kreatin eksikliği sendromları (CCDS), kreatin oluşumunu veya taşınmasını kesintiye uğratan kreatin metabolizmasının doğuştan gelen hatalarıdır. Vücuttaki tüm hücrelere adenozin trifosfat (ATP) enerjisini sağlamak için kreatin gereklidir. Kreatin, kas ve beyin gelişimi için gerekli olan yüksek enerji seviyelerini sürdürmek için gereklidir.

Haber Merkezi / CCDS’nin şiddeti hastadan hastaya değişir. Küresel gelişimsel gecikmeler, bu bozuklukları olan tüm çocukları etkiler ve diğer belirtilerden önce ortaya çıkan ilk belirti olabilir. Konuşma gecikmesi özellikle şiddetli olabilir ve etkilenen tüm çocuklarda mevcuttur. Değişken şiddette zihinsel yetersizlik tipik olarak tüm büyük çocuklarda ve yetişkinlerde mevcuttur.

Ek belirtiler arasında nöbet bozuklukları, kas güçsüzlüğü, davranış bozuklukları, otizm benzeri davranışlar, hareket bozuklukları, mide-bağırsak sorunları ve gelişememe yer alabilir.

Kreatin taşıyıcı kusuru (CTD): CTD, kreatin taşıyıcı gen SLC6A8’deki bir değişiklikten (mutasyon veya varyant) kaynaklanır . Bu varyant, kreatinin beyine ve kasa taşınmasında bir tıkanıklığa neden olur. CTD en yaygın CCDS’dir. Etkilenen bireyler, MR spektroskopisinde serebral kreatin eksikliği, normal GAA, ancak idrarda yüksek kreatin: kreatinin oranı gösterebilir. Bireyler tipik olarak zihinsel engeller ve ciddi ifade edici konuşma gecikmeleri, nöbetler ve otistik davranışlarla karşımıza çıkar. Tanı yaşı 2 ila 66 yaş arasında değişmektedir ve bu da yaşam beklentisinin normal olabileceğini göstermektedir.

CTD için kalıtım modeli X bağlantılıdır. X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomunda çalışmayan bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde çalışmayan bir gen bulunan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve sadece biri çalışmayan geni taşır. Erkeklerin annelerinden miras kalan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek, çalışmayan bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, hastalıktan etkilenen bir erkek çocuk sahibi olma şansı ve %25’tir. Etkilenmemiş bir erkek çocuğa sahip olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğu olan bir erkek üreme yeteneğine sahipse, çalışmayan geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına geçirecektir. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler, erkek yavrulara her zaman X kromozomları yerine Y kromozomlarını aktarır.

Guanidinoasetat metiltransferaz eksikliği (GAMT): GAMT eksikliği , guanidinoasetatı kreatine dönüştüren enzimi kodlayan GAMT genindeki bir varyantın neden olduğu, kreatin eksikliğine ve guanidinoasetat (GAA) birikimine neden olan bir durumdur . Kreatin eksikliğine ek olarak guanidinoasetat (nörotoksik olan) yükselmesi nedeniyle üç CCDS’nin en şiddetlisidir. Etkilenen bireylerde MR spektroskopide serebral kreatin eksikliği ve plazmada yüksek GAA vardır. GAMT eksikliği olan kişilerde tipik olarak ciddi zihinsel engeller, nöbet bozuklukları ve otistik davranışlar görülür. Semptomların başlangıcı 3 ay ile 3 yaş arasındadır.

GAMT için kalıtım modeli otozomal resesiftir. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Arginin: glisin amidinotransferaz eksikliği (AGAT): AGAT eksikliği, kreatin üretiminin ilk basamağını bozar ve kreatinin hemen öncüsü olan guanidinoasetat oluşumunun azalmasına neden olur. GATM genindeki varyantlar, vücudun kreatin üretimini bozar. Üç CCDS’den AGAT en az bildirilenidir. Etkilenen bireyler, MR spektroskopisinde serebral kreatin eksikliği ve plazmada düşük GAA gösterebilir. AGAT’lı kişiler tipik olarak hafif ila orta derecede zihinsel engellerle başvururlar. AGAT için kalıtım modeli otozomal resesiftir.

CCDS taraması non-invazivdir. Kreatin (Cr), guanidinoasetat (GAA) ve kreatinin (Crn) konsantrasyonlarını ölçerek her üç CCDS tipi için hem idrarda hem de plazmada test yapılması önerilir. Bir CCDS teşhisini doğrulamak için belirli genler için takip genomik testi ve spektroskopi ile beyin MRG’si istenebilir. GAMT eksikliği ayrıca önerilen tek tip yenidoğan tarama panelinin bir parçasıdır ve onu benimseyen eyaletlerde çocuklar doğumda tespit edilebilir.

CCDS teşhisi konulan bireyler, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirir. Kapsamlı bir tedavi yaklaşımı sağlamak için bir çocuk doktoru veya yetişkin birinci basamak hekimi, nörolog, genetikçi, diyetisyen ve metabolik bozukluklara aşina bir doktorun birlikte çalışması gerekebilir. Mesleki, konuşma ve fizyoterapistler, davranış problemlerini ele almak için gelişimsel engelleri ve davranış terapisini tedavi etmek için gerekli olabilir.

Tedaviler her CCDS hastasına göre değişir. Oral takviye, GAMT ve AGAT için erken başlanırsa kullanılabilir ve etkilidir. Bugüne kadar, bu tür bir tedavinin BDH’li bireylerde sonuçları iyileştirdiği gösterilmemiştir. CTD için ek tedaviler araştırılmaktadır.

GAMT ve AGAT’lı bireylerde beyindeki ve diğer dokulardaki kreatin seviyelerini yenilemek için oral kreatin monohidrat verilir. GAMT’li bireylerde toksik guanidinoasetat düzeylerini azaltmak için düşük arginin/protein diyeti, L-ornitin takviyesi ve sodyum benzoat kullanılır. Kreatin monohidrat, L-arginin, glisin ve betain ile tedavi edildiğinde KDH’li bir grup birey için bazı klinik faydalar olabilir. Kreatin monohidrat ile tedavi edilen CCDS hastalarında, kreatinle ilişkili olası böbrek hastalığını (nefropati) saptamak için rutin bir böbrek fonksiyonu ölçümü düşünülmelidir.

GAMT ve AGAT’li hastalarda semptomların ilk belirtilerinde erken tedavi, hastanın yaşam kalitesini artırmada etkilidir. GAMT veya AGAT’lı bireylerin yeni doğan kardeşlerinde tedavinin hastalık tezahürünü önlediği gösterilmiştir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Serebral Folat Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Serebral folat eksikliği, yaşamın ilk yılında gelişimin genellikle normal olduğu, ancak yaklaşık 2 yaşında, etkilenen çocukların zihinsel ve motor becerilerini kaybetmeye başladığı (psikomotor gerileme) nörolojik bir sendromdur. Bazı erken belirtiler, zihinsel yetersizlik, konuşma güçlükleri ve etkilenen çocukların üçte birinde tekrarlayan nöbetlerin gelişmesidir. 

Haber Merkezi / Titreme ve kas kontrolü eksikliği veya gönüllü hareketlerin koordinasyonu (ataksi) gibi motor sorunlar şiddetli hale gelebilir. Serebral folat eksikliği, folat reseptörü alfa (FRA) işlevindeki bir bozulma nedeniyle beyin omurilik sıvısındaki 5-metiltetrahidrofolatın (5MTHF) düşük seviyesinin neden olduğu beyindeki vitamin B folat (B9 vitamini) eksikliği nedeniyle oluşur.

FRA’nın işlevi çeşitli nedenlerle bozulabilir. En yaygın etiyoloji, FRA’yı kör eden iki otoantikordan birinin işlevinde bir bozulmaya neden olmasını içerir. FRA, mitokondriyal ve diğer metabolik bozukluklarda FRA işlevinde bozulmaya yol açan mitokondriyal işleve oldukça bağımlıdır. Son olarak, nadir mutasyon FOLR1 geni, FRA işlevini bozan otozomal resesif bir genetik duruma neden olabilir. Bu durum lökovorin kalsiyum (aka folinik asit) ile tedavi edilebilir.

Serebral folat eksikliğinin semptomları, sinirlilik ve uyku sorunları (uykusuzluk) ile dört ila altı aylıkken başlayabilir. Yavaş kafa büyümesi, düşük kas tonusu (hipotoni), ataksi, istemli hareket kaybı (diskinezi), sabit kasılmış kaslar (spastisite), konuşma komplikasyonları ve epilepsi dahil olmak üzere gelişimdeki gecikmeler not edilebilir. Ek belirtiler arasında görme bozuklukları, işitme kaybı ve otistik özellikler olabilir.

Serum ve kırmızı kanda normal folat seviyeleri bulunabilse de, beyin omurilik sıvısının değerlendirilmesi 5MTHF seviyesinde azalma olduğunu gösterir. Beyin bir MRI’da normal görünebilir, ancak etkilenen bazı çocuklarda beyinde beyaz madde kaybı (lökodistrofi) görülebilir. Frontotemporal atrofi ve beyin ve omurilikteki sinir liflerini çevreleyen koruyucu tabakanın bozulması (subkortikal demiyelinizasyon) 18. aydan itibaren görülebilir.

Serebral folat eksikliği, folat reseptörü alfa (FRA) işlevindeki bir bozulmadan kaynaklanır. Folat reseptörü alfa, hücre zarının içinde bulunur ve hücreye taşınmasını sağlayan folata bağlanır. Protein, beyindeki koroid pleksusta büyük miktarlarda oluşturulur.

Koroid pleksus, beyni ve omuriliği koruyan beyin omurilik sıvısını serbest bırakır. Folat reseptörü alfa, folatı koroid pleksustan beyne yayılacak olan beyin omurilik sıvısına taşır. Folat, beyinde sinyalleri ileten miyelin ve kimyasal haberciler (nörotransmitterler) oluşturmak için önemlidir. Beyinde folatın yokluğu, bu durumla ilişkili nörolojik komplikasyonları tetikler.

FRA’nın işlevi üç ana nedenden kaynaklanabilir. En yaygın neden, FRA’ya bağlanan ve işlevini bozan iki otoantikordan birinin sonucudur. Otoantikorlar, bireyin kendi proteinlerinden bir veya daha fazlasına karşı yönlendirilen, bağışıklık sistemi tarafından üretilen proteinlerdir. Otoantikor üretimi için olası bir mekanizma, sütteki çözünür folat reseptörlerinin bir bağışıklık tepkisini tetikleyebilmesidir.

Mitokondriyal hastalık gibi metabolik bozukluklar, FRA işlevinde bir bozulmanın ikinci en yaygın nedenidir. Beyindeki folat konsantrasyonu kandakinden daha yüksek olduğu için folatın beyne aktif olarak taşınması gerektiğinden, FRA’nın yeterli şekilde çalışması için enerjiye ihtiyacı vardır. Mitokondri bu enerjiyi üretmek için önemlidir, bu nedenle mitokondriyal işlevi bozan herhangi bir metabolik bozukluk beyne folat taşınmasını engelleyebilir.

Son olarak, FOLR1’deki mutasyonlarAnormal veya eksik FRA proteini üretimine neden olan gen, bozukluğun nadir nedenleridir. Bu serebral folat eksikliği formu, otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar.

Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir gen miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Nörolojik bir muayene, hipotoni, ataksi, dengesiz yürüme ve küçük baş çevresi gibi serebral folat eksikliği semptomlarını belirleyecektir. Beynin MRG’si, düzensiz subkortikal beyaz cevher olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.

Serebral folat eksikliği, beyin omurilik sıvısındaki 5MTHF konsantrasyonu ölçülerek teşhis edilir. Bu, sırtın alt kısmındaki omurilik kanalına bir iğnenin dikkatlice yerleştirildiği bir prosedür olan lomber ponksiyon (spinal tap) ile yapılır. Beynin elektriksel aktivitesini kaydetmek için kullanılan bir test olan elektroensefalografi (EEG), yüksek genlikli ve düzensiz dalgalar (hipsaritmi) içeren olağandışı diziler gösterebilir. İşitme ve göz muayeneleri de yapılabilir.

Teşhisi doğrulamak için FOLR1 genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler mevcuttur. Serebral folat eksikliğinden otoantikorların sorumlu olup olmadığını belirlemek için iki FRA otoantikoru (bloke edici antikor ve bağlayıcı otoantikor) için test yapılabilir.

Lökovorin kalsiyum ile oral tedavinin semptomları iyileştirdiği ve beyin omurilik sıvısındaki 5MTHF seviyesini stabilize ettiği gösterilmiştir. Genel sonuç, tedavinin başlatıldığı yaşa bağlı görünmektedir, tedavi ne kadar erken olursa, sonuç o kadar iyi olur.

Folik asit takviyesi önerilmemektedir çünkü epileptik nöbetler üretmek gibi olumsuz etkiler ile ilişkilidir. Lökovorin kalsiyum tedavisi sırasında hiçbir ciddi yan etki kaydedilmemiştir. Lökovorin Kalsiyum asidi ile birlikte süt içermeyen bir diyetin, özellikle hastalığın erken evrelerinde kullanıldığında semptomları iyileştirdiği bildirilmiştir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Serebrokostomandibular Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Serebrokostomandibular sendrom (CCMS), küçük bir çene (mikrognati), ağzın çatısında bir açıklık (yarık damak), dar bir göğüs, eksik kaburgalar, kaburgalar arasındaki boşluklar ve nefes alma ve beslenme güçlüklerini içeren bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Diğer ortak özellikler arasında skolyoz, gelişimsel gecikme veya zihinsel yetersizlik ve işitme kaybı yer alır. Diğer tıbbi problemler de görülebilir. Nefes alma zorlukları çocuklukta ölüme yol açabilir ve CCMS ile doğan bebeklerin çoğunun nefes almalarına yardımcı olmak için yaşamlarının ilk yılında ameliyat olması gerekir.

Bu ameliyatlar arasında doğrudan boğaza bir solunum tüpü takılması (trakeostomi), çeneyi veya göğsü büyütmek için yapılan ameliyatlar, mideye bir besleme tüpü yerleştirmek için yapılan ameliyatlar ve damakta bulunan deliği onarmak için yapılan ameliyatlar sayılabilir. CCMS, SNRPB’deki değişikliklerden kaynaklanırgen. Bir kişinin geninin iki kopyasından birinde meydana gelen zarar verici bir değişiklik, bozukluğa neden olabilir. 

Çoğu zaman, bu değişiklikler bir çocuk için yenidir ve aile üyelerinde görülmez. Nadiren, bir ebeveynde de değişiklik olabilir ve hiçbir belirti göstermeyebilir. CCMS tanısı genellikle klinik özelliklere (küçük çene, kaburga boşlukları, dar göğüs ve/veya solunum güçlüğü gibi) dayalı olarak yaşamın ilk yılında konur.

Kaburgalara ve omurgaya daha iyi bakmak için X-ışını veya MRI gibi görüntüleme tekniklerine ihtiyaç duyulabilir. Genetik testler tanıyı doğrulayabilir ve ebeveynlerin, bozukluğu olan başka bir çocuğa sahip olma riskini daha iyi anlamalarına yardımcı olabilir.

CCMS son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Özellikleri esas olarak çene ve kaburgaların oluşumundaki sorunlardan kaynaklanmaktadır. CCMS’li kişilerin küçük bir çenesi ve ağzı (mikrognati) olan küçük bir çenesi vardır. Bu, dilin yanlış pozisyonda olmasına (glossoptoz) neden olabilir.

Buna karşılık, dilin anormal pozisyonu, rahimdeki gelişim sırasında ağzın çatısında bir boşluk oluşmasına (yarık damak) neden olabilir. Bu özellikler dizisine (mikrognati, glossoptoz ve yarık damak) genellikle Robin dizisi denir. Bu özellikler beslenme güçlüklerine neden olabilir. CCMS’li neredeyse tüm insanların küçük bir çenesi vardır ve çoğunda yarık damak vardır.

CCMS’li bireylerin bazı kaburgaları arasında, özellikle de omurgaya yakın göğüs kafesinin arkasında büyük boşluklar vardır. Tipik olarak bazı kaburgaları da eksiktir. Bir çalışmada, CCMS’li kişilerde tipik 12 kaburga yerine her bir tarafta 7 ila 11 kaburga vardı. Hepsinin her iki tarafında en az bir boşluk vardı. Bazı hastaların neredeyse tüm kaburgaları arasında boşluklar vardı. Bu boşluklardan bazıları zamanla iyileşti.

Ek olarak, CCMS’li kişilerin kaburgaları omurgaya olması gerektiği gibi bağlanmaz (anormal kostotransvers artikülasyon). CCMS’li çoğu insanın da dar göğüs kafesleri vardır. Dar göğüs kafesi ve çene problemleri, CCMS’li kişilerin nefes almasını ve yemek yemesini zorlaştırabilir. Bu problemler genellikle yaşamın ilk yılında tedaviye ihtiyaç duyar. Önceden, CCMS ile doğan bebeklerin sadece yaklaşık %50’si ilk doğum günlerine kadar yaşıyordu. Ancak tedaviler gelişti, ve şimdi CCMS’li bebeklerin yaklaşık %80’i en az bir yaşına kadar yaşıyor. CCMS’li birçok insan dolu, üretken hayatlar yaşayabilir.

Skolyoz, bebeklerde ortaya çıkmaktan ziyade çocukluk döneminde gelişme eğiliminde olmasına rağmen, CCMS’de başka bir yaygın özelliktir. Skolyoz, CCMS’li kişilerin yaklaşık yarısını (%50) etkileyebilir. Bu hastaların yaklaşık yarısında veya tüm CCMS hastalarının %25’inde ciddi skolyoz vardır. CCMS’deki kaburga boşlukları skolyoza neden olur, ancak kaburga boşluklarının sayısı skolyozun ne kadar şiddetli olacağını tahmin edemez.

CCMS’li kişilerin yaklaşık yarısında (%50) gelişimsel gecikmeler veya zihinsel engellilik vardır. Bu gecikmeler genellikle doğumda oksijen eksikliği ile açıklanabilir. Gecikmeler hafif, orta veya şiddetli olabilir. Ciddi gecikmeler, genel olarak daha ciddi sağlık sorunlarıyla ilişkili olabilir. Bazı çok şiddetli CCMS vakalarında, bebekler yaşamın ilk yılında ölürler. Boynun arkasındaki ekstra deri (gereksiz boyun derisi veya boyun ağı olarak adlandırılır), bu daha şiddetli CCMS formunun bir işareti olabilir.

CCMS’nin diğer bazı özellikleri arasında işitme kaybı, PEV, küçük baş ve düşük ağırlık ve boy bulunur. Mide, kalp, böbrekler, idrar ve genital yollarda da sorun yaşayabilirler. İletim tipi işitme kaybı, CCMS’li kişilerin yaklaşık üçte ikisinde (%67) meydana gelir ve kulakların nasıl oluştuğundaki problemler normal işitmeyi engeller.

Sensörinöral işitme kaybı adı verilen başka bir işitme kaybı türü, CCMS’li en az bir kişide bulunmuştur. Bu, gürültü sinyallerinin kulaklardan beyne nasıl gönderildiğiyle ilgili bir sorunu içerir. CCMS’li hastaların yaklaşık üçte birinde (%31) mide asidinin boğaza geri gitme sorunu vardır (gastroözofageal reflü hastalığı, ABD’de GERD ve Birleşik Krallık’ta GORD olarak kısaltılır). Yaklaşık dörtte biri (%25) kalp deliği ile doğar.

Hamilelik sırasında, CCMS’nin bazı özellikleri ultrason ile bulunabilir. Bir çalışmada CCMS’li kişilerin yaklaşık dörtte birinde (%19) ultrasonda küçük bir çene (mikrognati) vardı. Diğer bazı ultrason bulguları arasında yavaş büyüme (intrauterin büyüme geriliği veya IUGR), ekstra amniyotik sıvı (polihidramnios) ve bebeğin boynunun arkasında daha kalın bir sıvı cebi (kalınlaşmış ense saydamlığı) yer alır.

Bu sıvı cebi çok büyürse kistik higroma olarak adlandırılabilir. Rahimdeyken boynun arkasındaki ekstra sıvı, doğumda ekstra boyun derisine yol açabilir ve CCMS’li bebeklerde daha ciddi problemlerle bağlantılı olabilir.

Bazı hastalarda CCMS, ultrason gibi gelişmiş görüntüleme teknikleri kullanılarak doğumdan önce (doğum öncesi) teşhis edilebilir. Fetal ultrasonlar, gelişmekte olan fetüsün bir resmini yapmak için yansıyan ses dalgalarını kullanır ve CCMS belirtilerini (örneğin, kısa, düzgün biçimlendirilmemiş kaburgalar; küçük çene vb.) gösterebilir.

Çoğu hastada, CCMS’nin teşhisi ve/veya doğumdan sonra (doğumdan sonra) kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, klasik fiziksel bulgulara ve görüntüleme testlerine dayalı olarak doğrulanır. Örneğin, röntgen çalışmaları, çene ve kaburga problemlerinin ciddiyetini ve ayrıca CCMS’nin diğer özelliklerini doğrulayabilir veya ortaya çıkarabilir.

CCMS tedavisi, CCMS’li bir kişinin sahip olduğu semptomlara dayanır. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin grup çalışmasını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, akciğer anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (pulmonologlar), işitme problemlerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar), konuşma patologları ve diğer sağlık profesyonellerinin bir çocuğun tedavisini planlamak için birlikte çalışması gerekebilir.

CCMS tedavisi için özel tedaviler, belirli semptomların yükünü hafifletmeyi amaçlar. Bozukluğu olan bebekler solunum problemlerine ve enfeksiyonlara eğilimli olabileceğinden, doktorlar CCMS’li bebekleri yakından izleyebilir, önleyici tedaviler önerebilir ve enfeksiyonları agresif bir şekilde antibiyotiklerle tedavi edebilir.

Yaşamın ilk birkaç ayında ciddi solunum problemleri olması durumunda, bebeğin daha rahat nefes almasını sağlayacak geçici bir açıklık (trakeostomi) oluşturmak için nefes borusuna (trakea) bir kesi yapılabilir. Yaklaşık üçte biri (1/3) bu prosedürden sonra hala solunum desteğine ihtiyaç duyacaktır. Bu, burnun altındaki bir tüpten veya küçük bir portatif solunum makinesinden (sürekli pozitif hava yolu basıncı veya CPAP) sürekli oksijen içerebilir.

Ayrıca özel terapiler, beslenme sorunu olan bebeklerin yeterli yiyecek ve besin maddesi almalarına yardımcı olabilir. Örneğin, damakta bir delikle (yarık damak) doğan bebeklerin beslenmeleri için özel biberon emziklerine ihtiyaçları vardır ve genellikle damağı onarmak için ameliyat gerekir.

CCMS ile doğan bebeklerin çoğunun beslenmeye yardımcı olması için vücutlarına bir tüp yerleştirilmesi gerekir. Bu, bebeğin burnundan (nazogastrik tüp veya NG tüpü) veya doğrudan bebeğin midesine (gastrostomi tüpü veya G tüpü) olabilir. Çeneyi veya göğsü büyütmek için yapılan ameliyatlar gibi başka ameliyatlar da düşünülebilir.

Dikey genişleyebilir protez titanyum kaburga (VEPTR), 2004 yılında pediatrik hastalarda torasik yetmezlik sendromunun (TIS) tedavisi olarak FDA tarafından onaylanmıştır. TIS, göğüs, omurga ve kaburgaların oluşumundaki ciddi problemlerin normal nefes almayı ve akciğer gelişimini engellediği bir hastalıktır.

VEPTR, ciğerlerin büyüyebilmesi ve nefes almak için yeterli hava ile dolması için omurganın ve ayrı kaburgaların düzeltilmesine yardımcı olan bir cihazdır. Vücudun içine yerleştirilir ve hasta büyüdükçe boyutu ayarlanabilir. Titanyum nervür, San Antonio’daki Texas Üniversitesi Sağlık Bilimleri Merkezi’nde geliştirildi. Synthes Spine Co. tarafından yapılmıştır.

İşitme cihazları, işitme kaybı olan CCMS’li kişiler için yararlı olabilir. Erken müdahale hizmetleri, CCMS’li çocukların potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olabilir. Bunlara özel eğitim, konuşma terapisi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki beceri hizmetleri dahildir.

Genetik danışmanlık, CCMS’li tüm insanlar ve aileleri için yararlı olabilir. Genetik danışmanlar, CCMS’yi ve ailedeki başka bir çocuğun buna sahip olma şansını açıklayabilir. Ayrıca ailelerin CCM’ler ile kaynaklara ve diğer kişilere bağlanmasına yardımcı olabilirler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Serebrotendinöz Ksantomatozis Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Serebrotendinöz ksantomatozis (CTX), CYP27A1’deki bir anormalliğin neden olduğu nadir görülen otozomal resesif bir genetik hastalıktır.  Mitokondriyal enzim sterol 27-hidroksilaz eksikliğine neden olur. Bu enzimin eksikliği, kolesterolün kenodeoksikolik asit adı verilen bir safra asidine dönüştürülmesini engeller. 

Haber Merkezi / Kolesterol ve kolestanol adı verilen ilgili bir bileşik, sinir hücreleri ve zarlarında birikir ve potansiyel olarak beyne, omuriliğe, tendonlara, göz merceğine ve atardamarlara zarar verir. Etkilenen bireyler çocuklukta ishal ve katarakt yaşayabilir ve ergenlik döneminde tendonlarda iyi huylu, yağlı tümörler (ksantomlar) geliştirebilir.

Tedavi edilmezse, CTX nöbetler, bilişsel bozukluk ve koordinasyon ve denge (ataksi) ile ilgili zorluklar gibi ilerleyici nörolojik sorunlara yol açabilir. Koroner kalp hastalığı yaygındır. Daha sonra başlayan CTX semptomları olan bazı kişiler, bebeklik döneminde kolestatik sarılık yaşadı. Chenodeoxycholic asit ile uzun süreli tedavi, etkilenen bireylerin tedavisinde etkili olmuştur.

CTX’in sunumu oldukça değişkendir ve çok çeşitli potansiyel anormallikler ile ilişkilidir. Başlangıçta, bozukluğun yalnızca karaciğer hastalığı ile ilişkili olmayan anormal yağ (lipid) depolanmasının nörolojik bir bozukluğu olduğuna inanılıyordu. Artık CTX’in çocuklukta şiddetli veya hafif olabilen kolestatik karaciğer hastalığı ile ortaya çıkabileceği ve daha sonra nörolojik hastalık gibi bozukluğun diğer komplikasyonlarını geliştirebilecek kişilerde kendi kendine düzelebileceği bilinmektedir. 

Kolestatik karaciğer hastalığı, karaciğerden safra akışının kesilmesi veya baskılanması (kolestaz) anlamına gelir. Kolestazın özellikleri arasında derinin, mukoza zarlarının ve göz aklarının sararması (sarılık), gelişme geriliği ve büyüme geriliği yer alır. Karaciğer (hepatomegali) ve/veya dalakta (splenomegali) büyüme de meydana gelebilir.

Genellikle sistemik semptomlar nörolojik semptomlardan daha erken gelişir. İlk belirti bebeklik döneminde kronik ishal olabilir. İshal genellikle tedaviye dirençlidir (inatçı). İnfantil spazmlar da olası bir semptom olarak bildirilmiştir. Yaşamın ilk on yılındaki jüvenil kataraktlar genellikle CTX’in ilk belirtisidir. Tendinöz ksantomlar (yağ tümörleri) ikinci veya üçüncü dekadda ortaya çıkabilir ve Aşil tendonu, dirseklerin ve ellerin ekstansör tendonları ve dizlerde yerleşebilir.

Etkilenen bireylerin çoğu, ergenlik döneminden itibaren zihinsel işlevlerde bir düşüş yaşar, ancak bazıları çocuklukta başlayan bozulma gösterir. Bilişsel bozukluk hafif ila şiddetli olabilir. CTX genellikle, tedavi olmaksızın kötüleşmeye devam edecek olan hastalığın nörolojik semptomları ile teşhis edilir. Semptom olarak nöbetler ve epilepsi bildirilmiştir. Davranış değişiklikleri, halüsinasyonlar, ajitasyon, saldırganlık, depresyon ve intihar eğilimleri gibi psikiyatrik anormallikler de ortaya çıkabilir, ancak spesifik ifade büyük ölçüde değişir. Artan kas tonusu ve sertliği (spastisite) oluşabilir.

Bazı hastalarda, beyin serebellumunun az gelişmesi (hipoplazi) nedeniyle istemli hareketlerin koordinasyonunda bozulma (serebellar ataksi); Parkinson hastalığına benzeyen semptomlar (atipik parkinsonizm); ve semptomları, nedenleri, ilerlemesi ve tedavileri bakımından farklılık gösteren büyük bir grup hareket bozukluğu için genel bir terim olan distoni. Distoni genellikle vücudu anormal, bazen ağrılı hareketlere ve pozisyonlara (duruşlar) zorlayan istemsiz kas kasılmaları ile karakterize edilir.

Bu bulgunun kesin prevalansı bilinmemekle birlikte, CTX’li bireylerde kardiyovasküler hastalık bildirilmiştir. Arterlerin sertleşmesi (ateroskleroz) ve koroner kalp hastalığı meydana gelebilir. Bildirilen ek semptomlar arasında tiroidin az çalışması (hipotiroidizm) ve gözenekli, kırılgan kemikler (osteoporoz) gibi iskelet anormallikleri ve daha yüksek kemik kırığı insidansı yer alır.

CTX, CYP27A1 genindeki hastalığa neden olan (patojenik) bir varyanttan kaynaklanır   . Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir genin patojenik bir varyantı meydana geldiğinde, protein ürünü veya enzim hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, beyin de dahil olmak üzere vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir. CTX’te, gen varyantı otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

CYP27A1 genindeki hastalığa neden olan varyantlar,   mitokondriyal enzim sterol 27-hidroksilaz eksikliğine neden olur. Bu enzimin eksikliği, kolesterolün safra asidi kenodeoksikolik aside dönüştürülmesini engeller. Bu safra asidinin sentezindeki blok, etkilenen bireylerin kanında ve dokularında safra asidi yolu ara ürünleri ve kolestanolün birikmesine neden olur. Kolestanol birikintileri sinir hücrelerinde ve zarlarda birikebilir ve beyin, omurilik, tendonlar, göz merceği ve atardamarlarda hasara neden olabilir.

CTX tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta ve aile öyküsü, karakteristik klinik bulguların tanımlanması ve genetik testler ile kan ve idrar üzerinde biyokimyasal testler dahil olmak üzere özel testlere dayanarak konur.

Genetik test, bozukluğa neden olduğu bilinen CYP27A1 genindeki hastalığa neden olan (patojenik) varyantları saptayarak CTX tanısını doğrulayabilir  . Bu tür testler, literatürde CTX’e neden olduğu zaten tanımlanmış olan gen varyantlarının varlığını doğrulayabilir. Bazen yeni (bilinmeyen) varyantlar genetik testlerle ortaya çıkarılır ve bu durumlarda biyokimyasal test, biyokimyasal kusurun var olduğunu doğrulamak için yardımcı olur.

Belirli özel laboratuvarlar, CTX’in göstergesi olan biyokimyasal özellikleri tespit etmek için analizler yapabilir. Biyokimyasal kusurun doğası gereği, plazma veya serumdaki (kandan türetilen) kolestanol konsantrasyonu yüksekken, plazma kolesterol konsantrasyonu normal ila düşüktür. 

Ek olarak, safra asidi yolu ara maddelerinin konsantrasyonu yükselir ve plazma, safra ve idrardaki safra alkollerinin konsantrasyonu artar. Safra alkolleri, bir miktar kolik asit üreten CTX’te bulunan alternatif bir yolda oluşturulur. CTX’teki biyokimyasal kusurun doğası gereği kenodeoksikolik asit çok az oluşur veya hiç oluşmaz.

CTX, yenidoğanlarda taranması için önerilen tek tip bozukluk tarama panelini (RUSP) eklemek için aday bir bozukluk olarak aday gösterildi. Araştırmacılar, hastalığa sahip yenidoğanlardan alınan kurumuş kan lekelerini belirlemek için CTX testi geliştirdiler ve testin CTX’li yenidoğanları tanımlayabildiğini doğrulamak için büyük prospektif pilot çalışmalar devam ediyor.

Bazı durumlarda, özel görüntüleme teknikleri, başın bilgisayarlı tomografi (BT) taramasını içerebilir ve beynin manyetik rezonans görüntülemesi (MRI), CTX’ten şüphelenilen kişilerde hastalığın ilerlemesini değerlendirmeye yardımcı olabilir. 

BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır. MRI, belirli organların ve vücut dokularının enine kesit görüntülerini üretmek için bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır. Bu testler CTX’li bireylerde serebellar lezyonları ve beyaz cevher hasarını gösterebilir.

Oral safra asidi replasman tedavisi, asemptomatik bireylerde hastalığın ilerlemesini durdurabileceği veya semptomların ortaya çıkmasını önleyebileceği için, CTX’in erken teşhisi ve tedavisi hastalık komplikasyonlarını önlemek için son derece önemlidir. Araştırmacılar yakın zamanda tedaviye daha sonra (25 yaşından sonra) başlayan CTX hastalarının daha kötü bir sonuca sahip olduğunu ve tedaviye daha erken (25 yaşından önce) başlayanlardan daha kötü bir sonuca sahip olduğunu ve ambulasyonda önemli ölçüde daha sınırlı ve bilişsel olarak daha fazla bozulmuş olduğunu göstermiştir.

Literatürde, çocukluk çağında asemptomatik olan bazı etkilenen bireylerin başarılı uzun vadeli tedavisi bildirilmiştir.

Chenodeoxycholic asit ile tedavi, kolestanol üretimini normalleştirir. Chenodeoksikolik asit tedavisinin etkinliği, kan kolestanolündeki azalmayı doğrulamak için biyokimyasal testler kullanılarak izlenebilir. Tedavi, asemptomatik bireylerde semptomları önleyebilir ve etkilenen bireylerde hastalık semptomlarının ilerlemesini durdurabilir. Önemli hastalık ilerlemesinden sonra, tedavi halihazırda meydana gelmiş olan nörolojik kusurları hemen geri döndürmez.

HMG-CoA redüktazı (karaciğerde kolesterol oluşumunda rol oynayan bir enzim) inhibe eden bir ilacın kenodeoksikolik asit ile birlikte verilmesi etkili olabilir. HMG-CoA redüktaz inhibitörleri (daha çok statinler olarak bilinirler) ile tedavinin, düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterol reseptörlerinin aktivitesini artırabileceğine, dolayısıyla kolesterol alımını artırabileceğine ve potansiyel olarak CTX’i kötüleştirebileceğine dair endişeler vardır. HMG-CoA redüktaz inhibitörleri de kas hasarına neden olabilir.

2009 yılında, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), Chenodal olarak bilinen yapay olarak yapılmış (sentetik) bir kenodeoksikolik asit formunu safra taşı tedavisi olarak yeniden onayladı. Bu ilaç ayrıca CTX’li bireyleri tedavi etmek için birinci basamak tedavi olarak kullanılır. Chenodal, ABD’de CTX tedavisi için FDA’dan yetim ilaç ataması aldı.

Başka bir safra asidi olan kolik asit de CTX’li küçük çocukları tedavi etmek için kullanılmıştır. Kenodeoksikolik asit, CTX’i tedavi etmek için birinci basamak tedavi olarak kabul edilse de, kolik asit, bazen kenodeoksikolik asitle ilişkilendirilen karaciğer üzerindeki potansiyel toksik etkilerden (hepatotoksisite) yoksundur. Ek tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Örneğin 50 yaşından önce katarakt ameliyatı gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sentronükleer Miyopati Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Sentronükleer miyopati (CNM), bir grup nadir görülen genetik kas bozukluğu için şemsiye bir terimdir. Bu bozukluklar, hafif ila şiddetli arasında değişebilen kas zayıflığı ile karakterize edilir. Semptomlar genellikle doğumda şiddetli formlarda bulunur, ancak yetişkinlikte başlaması olağandışı olmasına rağmen, ilk olarak yaşamın herhangi bir noktasında gelişebilir. 

Haber Merkezi / CNM’ler, kas biyopsilerinde görülebilen anormal bir bulgu olan kas lifi (kas hücresi) çekirdeğinin merkezi konumuna göre isimlerini alırlar. Kas lifi çekirdekleri normalde kas lifinin çevresinde bulunur. Mikroskopta kas biyopsi dokusu incelenirken merkezi olarak yerleştirilmiş çekirdekler görülebilir ve bu özellik CNM tanısı koymada tanınması gereken önemli bir bulgudur.

Miyotübüler miyopati (XLMTM) olarak bilinen X’e bağlı bir form ve genellikle sentronükleer miyopati olarak adlandırılan birkaç otozomal form dahil olmak üzere birkaç genetik CNM formu vardır. Otozomal, otozomlarda bulunan genleri veya X veya Y kromozomları (cinsiyet kromozomları) dışındaki kromozomları ifade eder. Genel olarak, otozomal formlar XLMTM’den daha az şiddetlidir, ancak nadir durumlarda, otozomal forma sahip kişilerde XLMTM’de görülenlere benzer ciddi komplikasyonlar gelişebilir.

Yaygın semptomlar arasında hafif ila derin kas zayıflığı ve azalmış kas tonusu (hipotoni) yer alır. Daha şiddetli vakalarda, beslenme güçlükleri ve potansiyel olarak ciddi solunum komplikasyonları (solunum sıkıntısı) meydana gelebilir. Yutma ve nefes alma ile ilgili kasların zayıflığı nedeniyle beslenme güçlükleri ve solunum sıkıntısı gelişir. Göz hareketlerini kontrol eden kasların tutulumu tüm farklı formlarda yaygındır.

Bozukluğun genel şiddeti, hafif derecede etkilenen bireylerden bebeklik ve erken çocukluk döneminde ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlar geliştiren bireylere kadar değişebilir. Üç farklı gen, DNM2, BIN1 ve RYR1, CNM’nin otozomal formlarına neden olduğu tespit edilmiştir. XLMTM, myotubularin (MTM1) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

CNM’lerin spesifik semptomları ve şiddeti, farklı formlar arasında ve bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişilerde yalnızca hafif semptomlar gelişebilir; diğerleri yaşamı tehdit eden ciddi komplikasyonlar geliştirir. X’e bağlı formun aksine, CNM’nin otozomal dominant formu çocukluk döneminde nadiren ölümcüldür. 

Otozomal resesif formlar şiddetli veya hafif olabilir. Bireysel bir vakanın seyri genellikle tahmin edilemez. Bu bozuklukların değişken doğası nedeniyle, ebeveynler çocuklarının doktoru ve sağlık ekibiyle özel durumları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Sentronükleer miyopatiler, belirli bir gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Otozomal formlar, ilişkili genleri ile gösterilir. DNM2 ile ilişkili miyopati, dinamin 2 (DNM2) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve otozomal dominant bir durum olarak kalıtılır. Bazı DNM2 ile ilişkili CNM vakaları, daha önce aile öyküsü olmadan (yani yeni mutasyonlar) kendiliğinden (ara sıra) ortaya çıkabilir.

BIN1 ile ilişkili CNM, amfifizin 2 (BIN1) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif bir durum olarak kalıtılır. RYR1 ile ilişkili CNM, iskelet kası ryanodin reseptöründeki (RYR1) mutasyonlardan kaynaklanır.) geni ve otozomal resesif bir durum olarak kalıtsal olduğu düşünülmektedir.

Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir. Sentronükleer miyopatinin çeşitli biçimleriyle ilişkili genler tarafından üretilen protein ürünlerinin, kas dokusunun uygun gelişimi, bakımı ve işlevi için kritik olduğuna inanılmaktadır. Bu proteinlerin kesin, spesifik işlevleri tam olarak anlaşılamamıştır.

Her birey, ebeveynlerinin her birinden ayrı bir gen seti alır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, her iki ebeveynden de miras alınabilir veya etkilenen bireyde mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

CNM’ye neden olan genlerdeki mutasyonlar ayrıca diğer bozukluklarla (alelik bozukluklar) ilişkilendirilmiştir. DNM2 genindeki mutasyonlar ayrıca Charcot Marie Tooth hastalığının spesifik formlarıyla da ilişkilidir. RYR1 genindeki mutasyonlar aynı zamanda diğer konjenital miyopati biçimleriyle, yani merkezi çekirdek hastalığı, çok minikor hastalığı ve doğuştan lif tipi orantısızlığı ve belirli anesteziklere ve kas gevşeticilere karşı genetik olarak belirlenmiş bir advers reaksiyon olan malign hipertermiye yatkınlık ile ilişkilidir.

CNM ile ilişkili olabilecek diğer genler, myotubularin ile ilişkili protein 14 (hJumpy) geni, SPEG geni ve TTN geni olarak bilinen geni içerir. Araştırmacılar, bu genlerin doğrudan CNM’ye neden olabileceğinden veya farklı bir mutasyona sahip bireylerde bozukluğun ifadesini etkileyen değiştirici genler olup olmadığından emin değiller.

Bir kişide, 12. kromozom üzerinde yer alan miyojenik faktör 6 (MYF6) geninde bir mutasyon olduğu tespit edilmiştir. CCDC78 genindeki mutasyonlar , merkezi çekirdekli benzersiz bir konjenital miyopati formuna sahip bir ailede bildirilmiştir. Bu genlerdeki mutasyonların sınırlı sayıda hastada rapor edildiğini not etmek önemlidir.

CNM teşhisi konan bazı kişilerde (kas biyopsisi sonuçlarına dayalı olarak), CNM ile ilişkili olduğu bilinen genlerin hiçbirinde tanımlanabilir bir mutasyon yoktur. Bu, mevcut test yöntemleriyle tespit edilemeyen spesifik mutasyonlardan kaynaklanıyor olabilir, ancak aynı zamanda, henüz tanımlanamayan ek genlerin de CNM’ye neden olabileceğini düşündürmektedir. CNM ile ilişkili karmaşık genetik faktörleri tam olarak anlamak için daha fazla araştırma gereklidir.

Hipotoni ve kas güçsüzlüğü olan yenidoğanlarda ve kol ve bacaklarda güçsüzlük olan daha büyük çocuklar veya yetişkinlerde CNM’den şüphelenilmelidir. Tanı, ek karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta ve aile öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır.

CNM tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, nöromüsküler bozuklukların tedavisinde uzmanlığa sahip bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Pediatristler, göğüs hastalıkları uzmanları, nörologlar, ortopedistler, göz uzmanları, diş uzmanları ve diğer sağlık uzmanlarının etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır.

Bazı kişiler ventilasyon yardımına ihtiyaç duymayabilir. Diğer bireyler, yalnızca belirli bir süre (örneğin bebeklik) veya geceleri uyurken ventilasyon yardımına ihtiyaç duyabilir. Şiddetli CNM formları olan bireyler, uzun süreli, sürekli ventilasyon desteğine ihtiyaç duyacaktır. 

İnvaziv olmayan ve invaziv teknikler dahil olmak üzere farklı ventilasyon yöntemleri vardır. Ventilasyon türü ve solunum desteğinin süresi ile ilgili karar, en iyi şekilde, hastanın doktorları ve sağlık ekibinin diğer üyeleri ile vakanın özelliklerine göre dikkatli bir şekilde danışılarak aile tarafından verilir.

Bazı bireylerde beslenme güçlükleri, bir beslenme tüpünün (gastrostomi) yerleştirilmesini gerektirecektir. Bu prosedür, karın duvarındaki küçük bir cerrahi açıklıktan mideye doğrudan bir tüp sokulmasını içerir.

Kas gücünü artırmak ve kontraktürleri önlemek için fiziksel ve mesleki terapi önerilir. Ventilatöre bağımlı kişilerin iletişim kurmasını sağlamak için özel önlemler gerekli olabilir. Ek tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Örneğin skolyoz cerrahi müdahale gerektirebilir.

RYR1 genindeki mutasyonlar , bireylerin genel anestezi altındayken vücut ısısında hızlı bir artış ve şiddetli kas kasılmaları yaşadığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir durum olan malign hipertermiye yatkınlıkla ilişkilendirilebilir.

RYR1 ile ilişkili CNM’li hiçbir bireyin malign hipertermi geliştirmediği bilinmekle birlikte, doktorların potansiyel riskin farkında olması ve tedaviyi buna göre planlaması gerekir. Malign hiperterminin tanı ve tedavisinde deneyimli bir uzman merkezle konsültasyon da önerilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos