image

Kromozom 3 Monozomi 3p Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 3, Monozomi 3p, kromozom 3’ün kısa kolunun (p) uç (distal) kısmının eksik (silinmiş veya monozomik) olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. Belirtilerin ve bulguların aralığı ve şiddeti değişken olabilir.

Haber Merkezi / Bununla birlikte, ilişkili özellikler genellikle doğum öncesi ve sonrası büyüme gecikmelerini (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme eksikliği); şiddetli ila derin zeka geriliği; kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici malformasyonları; birlikte büyüyen kaşlar (synophrys); ve/veya aşırı kıllanma (hipertrikoz). Ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir. Çoğu durumda, Kromozom 3, Monozomi 3p, bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden ortaya çıkıyor gibi görünmektedir.

Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 3, Monozomi 3p ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulguların kapsamı ve şiddeti vakadan vakaya değişiklik gösterebilir. Bununla birlikte, tıp literatüründeki raporlara göre, etkilenen birçok kişinin düşük doğum ağırlığı vardır; doğumdan sonra belirgin büyüme gecikmeleri (doğum sonrası büyüme geriliği); şiddetli ila derin zeka geriliği; zihinsel ve motor faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde ciddi gecikmeler (psikomotor gerilik); aşırı kıllanma (hipertrikoz); ve/veya kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici malformasyonları.

Etkilenen bebeklerin çoğunda alışılmadık derecede kısa ve geniş (brakisefali) görünebilen anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali) vardır; başın düz bir arka bölgesi (oksiput); ve/veya anormal derecede yüksek, dar, çıkıntılı bir alın. Ek kraniyofasiyal anormallikler arasında üçgen bir yüz; birlikte büyüyen kemerli kaşlar (synophrys); geniş, düz bir burun; üst dudağın ortasında alışılmadık derecede uzun dikey bir oluk (philtrum); ince dudaklar; ve/veya anormal derecede küçük bir alt çene (mandibula). Etkilenen bireyler ayrıca aşağı dönük bir ağza sahip olabilir; geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); yukarı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); üst göz kapaklarının sarkması (pitoz); ve/veya alçak, bozuk biçimli kulaklar.

Kromozom 3, Monozomi 3p de yaygın olarak normalden fazla sayıda el ve/veya ayak parmağı ile ilişkilidir (polidaktili). Çoğu durumda, ek parmaklar, özellikle “serçe parmakların” veya beşinci parmakların (postaksiyal polidaktili) duplikasyonu olabilir. Ek olarak, bazı durumlarda, etkilenen bebeklerde belirli ayak parmaklarında, özellikle beşinci ayak parmaklarında duplikasyon olabilir.

Raporlar, etkilenen bazı kişilerde işitme kaybı ve/veya görme bozukluğu olabileceğini göstermektedir. Ek olarak, bozukluk, anüsün anormal ileri (anterior) yerleşimi gibi ek fiziksel özelliklerle ilişkilendirilebilir; etkilenen erkeklerde inmemiş testisler (kriptorşidizm); böbrek (böbrek) kusurları: kalbin yapısal bozuklukları (doğuştan kalp kusurları); ve/veya diğer anormallikler.

Kromozom 3, Monozomi 3p, kromozom 3’ün kısa kolunun (p) uç (distal) kısmında delesyonun (monozomi) olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. kromozom 3’ün kısa kolundaki (kırılma noktası) bant 25’ten 3p’nin (3p25–>pter) ucuna veya “terminaline” uzanan kromozomal materyal. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

Bildirilen vakaların çoğunda, Kromozom 3, Monozomi 3p, embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki spontan (de novo) hatalardan kaynaklanmış gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Biri hariç tüm Monozomi 3p vakaları yeni kromozomal değişikliklerdir. Bir durumda, silme, aynı silme 3p’ye sahip olan anneden miras alınmıştır. Potansiyel olarak, monozomi 3p, bir ebeveyn translokasyonundan veya inversiyonundan kaynaklanabilir.

Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri koptuğunda ve yer değiştirdiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bu tür kromozomal yeniden düzenlemeler “dengeli” ise, tüm kromozomal materyal iki kopya halinde fakat farklı konumlarda bulunur. Dengeli translokasyonlar genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Bununla birlikte, bu tür kromozomal yeniden düzenlemeler, “dengesiz” bir durumda kalıtılırsa, taşıyıcının yavrularında anormal kromozomal gelişme riskinin artmasıyla ilişkilendirilebilir.

Dengesiz bir translokasyon, translokasyona dahil olan iki kromozomdan yalnızca biri taşıyıcı bir ebeveynden miras alındığında meydana gelir. Sonuç çok fazla (duplikasyon veya trizomi) veya çok az (delesyon veya monozomi) kromozom materyalidir. Bir kromozom, tek bir kromozom içinde iki yerden kırıldığında ve kırılmalar arasındaki segment kromozoma ters sırada yeniden katıldığında bir inversiyon meydana gelir. Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde kromozomal bir yeniden düzenlemeyi doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 3, Monozomi 3p, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak, potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya fetüsteki diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren bazı bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Monozomi 3p’nin varlığını ortaya çıkarabilir.

Bozukluk, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik bulguların saptanmasına (örneğin, büyüme geriliği, zeka geriliği, psikomotor gerilik, kraniyofasiyal anormallikler, vb.) ve kromozomal analize dayalı olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için özel testler de yapılabilir.

Kromozom 3, Monozomi 3p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; nörologlar; kalp anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (kardiyologlar); işitme uzmanları; ve/veya diğer sağlık uzmanları. Bazı durumlarda doktorlar, bozuklukla ilişkili bazı malformasyonların cerrahi olarak onarılmasını önerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen çocukların aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 3 Trizomi 3q2 Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Kromozom 3, Trizomi 3q2, 3. kromozomun bir kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve bulgular, kromozom 3’ün kopya (trizomik) kısmının spesifik uzunluğuna ve konumuna bağlı olarak değişkenlik gösterebilir.

Haber Merkezi / Bununla birlikte, etkilenen birçok bebek ve çocukta gelişimsel gecikmeler, zeka geriliği ve baş ve yüz bölgesinde (kraniyofasiyal) karakteristik anormallikler vardır. ) alan, belirgin bir yüz görünümü ile sonuçlanır. Bu tür kraniyofasiyal anormallikler arasında nispeten kısa bir kafa (brakisefali), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), yukarı doğru çekik göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler) ve kalkık burun delikleri (antevert burun delikleri) olan küçük bir burun yer alabilir.

Etkilenen bebekler ve çocuklar da uzun kirpiklere sahip olma eğilimindedir; kemerli, gür, burun tabanında birlikte büyüyen iyi tanımlanmış kaşlar (sinofris), alında ve ensede alışılmadık derecede düşük bir saç çizgisi; ve genelleştirilmiş aşırı kıllanma (hirsutizm). Kromozom 3, Trizomi 3q2 ayrıca göz (oküler) anormallikleri, uzuv kusurları, yapısal kalp kusurları (doğuştan kalp kusurları) veya diğer fiziksel özellikler ile karakterize edilebilir.

Kromozom 3, Trizomi 3q2 ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular değişken olabilir. Bununla birlikte, birçok durumda, bozukluk zeka geriliği, orta ila şiddetli gelişimsel gecikmeler, anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni), baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinde belirgin anormallikler ve/veya ek fiziksel anormallikler ile karakterize edilir. Tıbbi literatürdeki raporlara göre, Trizomi 3q2 ile ilişkili kraniyofasiyal özellikler ve diğer fiziksel anormallikler, Cornelia de Lange sendromu olarak bilinen nadir bir genetik bozuklukla ilişkili olanlara genellikle çok benzer. (Cornelia de Lange sendromu hakkında daha fazla bilgi için lütfen bu raporun aşağıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.)

Trizomi 3q2’li birçok bebekte karakteristik kraniyofasiyal anormallikler vardır. Bu tür özellikler arasında nispeten kısa, geniş bir kafa (brakisefali); geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); yukarı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler) ve gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar). Etkilenen bebeklerde aynı zamanda kalkık burun delikleri (antevert burun delikleri) olan nispeten küçük bir burun, ince bir üst dudak, ağzın aşağı doğru kıvrılan köşeleri, küçük, içe dönük bir alt çene (mikroretrognati) ve arasında anormal derecede belirgin bir dikey oluk (filtrum) olabilir.

Ek olarak, ağzın çatısında (damak) tam olmayan kapanma (yarılma) veya anormal derecede yüksek kemerlenme olabilir. Etkilenen bebeklerde ve çocuklarda ayrıca alında ve ensede düşük bir saç çizgisi olabilir. aşırı deri kıvrımları olan anormal derecede kısa bir boyun, alışılmadık derecede uzun kirpikler; burun tabanında birlikte büyüyen kemerli, gür, iyi tanımlanmış kaşlar (synophrys) ve yaygın aşırı kıllanma (hirsutizm).

Kromozom 3, Trizomi 3q2’ye sahip birçok bebekte ayrıca gözlerde artan sıvı basıncı (glokom) gibi göz (oküler) anormallikleri olabilir; lenslerin şeffaflığının kaybı (katarakt), ön kısmın bulanıklaşması, genellikle gözlerin şeffaf bölgeleri (korneal opasiteler) veya hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus). Ek oküler anormallikler arasında bir gözün diğerine göre sapması (şaşılık), gözlerin renkli bölgelerini (irisler) içeren oküler dokunun yokluğu veya kusurları (colobomata); veya gözlerin anormal küçüklüğü (mikroftalmi). Bu özelliklerden dolayı, etkilenen bireylerde değişen derecelerde görme bozukluğu olabilir.

Trizomi 3q2, el veya ayak parmaklarındaki anormallikler ile de karakterize edilebilir. Örneğin, parmakların uçlarındaki (distal falankslar) bazı kemiklerde az gelişmişlik (hipoplazi) olabilir ve bu da ellerin alışılmadık derecede kısa görünmesine neden olabilir. Etkilenen kişilerde ayrıca belirli parmak veya ayak parmaklarında (sayılar) içe doğru sapma veya bükülme (klinodaktili), bir veya daha fazla parmakta kalıcı bükülme (kamptodaktili) veya belirli ayak parmaklarında dokuma veya füzyon (sindaktili) olabilir.

Trizomi 3q2’li bazı bebek ve çocuklarda ek fiziksel anormallikler de olabilir. Etkilenen erkeklerde inmemiş testisler (kriptorşidizm) ve bozukluğu olan kadınlarda iç genital organların malformasyonları gibi genital kusurlar bazen mevcut olabilir. Bazı durumlarda, ek anormallikler, doğumda kalbin yapısal malformasyonlarını (doğuştan kalp kusurları), böbrek (böbrek) kusurlarını veya beynin belirli bölgelerinin az gelişmişliğini içerebilir.

Kromozom 3, Trizomi 3q2’ye sahip bireylerde, 3. kromozomun uzun kolunun (q) uç (distal) bölgesinin tamamı veya bir kısmı, vücut hücrelerinde iki kez değil, üç kez (trizomi) bulunur. (Bu uzak bölge bazen “kromozom 3q2” olarak adlandırılır.) Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, “3q26”, 3. kromozomun uzun kolunun distal bölgesindeki 26. bandı ifade eder.

3q2 kromozomunun belirli bir bölgesinin veya bölgelerinin trizomisi (veya duplikasyonu), bozukluğu karakterize eden semptom ve bulgulardan sorumludur. Semptomların ciddiyeti ve aralığı, kromozomun kopyalanmış kısmının spesifik uzunluğuna ve konumuna bağlı olabilir. Ek olarak, kanıtlar, bozukluğun karakteristik özelliklerine sahip bireylerin tipik olarak kromozom 3q üzerinde 26.3-27.3 bantlarını içeren kopyalara sahip olduğunu öne sürüyor, bu da bunun sendromun üretilmesinde kritik bir bölge olabileceğini gösteriyor.

Etkilenen bazı bireylerde (%75), Kromozom 3, Trizomi 3q2, ebeveynlerden birinde “dengeli” bir yeniden düzenlemenin varlığından kaynaklanabilir. Yeniden düzenleme genellikle bir yer değiştirmedir, ancak ters çevirmeler de söz konusu olabilir. Translokasyonlar, farklı kromozomların bölgeleri koptuğunda ve yer değiştirdiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur.

Örneğin, iki kromozomun parçaları veya bantları kırılır ve yer değiştirirse, bir translokasyon dengelenir, bu da tüm kromozomal materyalin iki kopya halinde mevcut olduğu değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setiyle sonuçlanır. Dengeli translokasyonlar genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Ancak böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında “dengesiz bir yer değiştirme”ye neden olabilir. Dengesiz bir translokasyon, translokasyona dahil olan iki kromozomdan yalnızca biri taşıyıcı bir ebeveynden miras alındığında meydana gelir. Sonuç çok fazla (duplikasyon veya trizomi) veya çok az (delesyon veya monozomi) kromozom materyalidir. Kromozom testi, bir ebeveynin dengeli bir translokasyona sahip olup olmadığını belirleyebilir.

Etkilenen bazı bireylerde, erken embriyonik gelişim sırasında bilinmeyen nedenlerle (de novo) kromozom 3q2’nin kopyalanmasının kendiliğinden meydana geldiği görülmüştür. “De novo” duplikasyonu olan bir çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Trizomi 3q2’li birkaç bireyde, bozukluk ebeveynlerden birinde kromozom inversiyonundan kaynaklanmıştır. Kromozomal inversiyonlar, tek bir kromozom içinde iki noktada kırılma ve kromozomun bir inversiyon veya etkilenen kromozomal segmentin iki kesme noktası arasında tersine dönmesi ile “yeniden birleşmesi” ile karakterize edilir. Kromozomal test, bir ebeveynin kromozom inversiyonu olup olmadığını da belirleyebilir.

Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Kromozom 3, Trizomi 3q2 tanısı önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilir. CVS, plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku örneklerinden alınan hücreler üzerinde yapılan kromozomal analiz, Trizomi 3q2’nin varlığını ortaya çıkarabilir.

Kromozom 3, Trizomi 3q2 tanısı tipik olarak doğumda veya bebeklik döneminde kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve kromozomal analize dayalı olarak konur. Etkilenen bazı bireylerde, bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri (örneğin, oküler anormallikler, doğuştan kalp kusurları, renal malformasyonlar, vb.)

Kromozom 3, Trizomi 3q2’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara ve fiziksel bulgulara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bu profesyoneller arasında çocuk doktorları; cerrahlar, iskelet, eklemler, kaslar ve ilgili dokulardaki anormallikleri teşhis eden ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler), kalp anormallikleri konusunda uzmanlaşmış doktorlar (kardiyologlar), göz uzmanları (göz doktorları) ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı kişilerde tedavi, belirli kraniyofasiyal, dijital, oküler, kardiyak veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer anormalliklerin cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Erken müdahale, Kromozom 3, Trizomi 3q2 olan çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, Kromozom 3, Trizomi 3q2’ye sahip bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 4 Monozomi Distal 4q Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Kromozom 4, Monozomi Distal 4q, 4. kromozomun bir kısmının silinmesinin (monozomi) olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve bulgular, kromozom 4’ün silinmiş kısmının belirli uzunluğuna ve konumuna bağlı olarak değişkenlik gösterebilir.

Haber Merkezi / Bununla birlikte, karakteristik özellikler arasında doğumdan sonra büyüme geriliği (doğum sonrası gelişme geriliği), değişen derecelerde zeka geriliği, kafatası ve yüz malformasyonları yer alır. (kraniyofasiyal) bölge, yapısal kalp kusurları, el ve ayaklardaki anormallikler ve/veya diğer fiziksel bulgular. Kromozom 4, Monozomi Distal 4q genellikle embriyonik gelişim sırasında bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir.

Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 4, Monozomi Distal 4q ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular değişken olabilir. Bununla birlikte, birçok durumda, bozukluk, kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin belirgin malformasyonları, doğumda mevcut olan kalbin yapısal malformasyonları (doğuştan kalp kusurları), el ve ayak anormallikleri ve/veya diğer anormallikler ile karakterize edilir. fiziksel anormallikler Ek olarak, bozukluğu olan bireyler tipik olarak hafif, orta veya şiddetli zihinsel gerilikten ve zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmelerden (psikomotor gerilik) etkilenir.

Kromozom 4, Monozomi Distal 4q olanlarda doğum ağırlığı genellikle normal olsa da, etkilenen bebeklerin çoğunda doğumdan sonra büyüme geriliği (doğum sonrası büyüme geriliği) görülür. Bazı bebeklerde ayrıca düşük kas tonusu (hipotoni) ve/veya beyinde ani kontrolsüz elektriksel aktivite epizotları (nöbetler) vardır.

Monozomi Distal 4q ile ilişkili karakteristik kraniyofasiyal anormallikler arasında küçük bir kafa (mikrosefali); alçak bir burun köprüsü ve kalkık burun delikleri (anteverted burun delikleri) olan kısa bir burun; ve/veya alçak, sivri kulaklar. Buna ek olarak, bozukluğu olan birçok kişinin anormal derecede küçük, içe dönük bir alt çenesi (mikroretrognati) ve bazı durumlarda dilin aşağı doğru yer değiştirmesi veya geri çekilmesi (glossoptoz) ile ilişkili olabilen damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak) vardır. ). Mikroretrognati, yarık damak ve glossoptoz birlikteliğine “Pierre-Robin sendromu” veya “Robin malformasyon sekansı” denilebilir. Pierre-Robin sendromuna bağlı malformasyonlar yenidoğan (neonatal) döneminde beslenme ve nefes almada güçlüklere neden olabilir. İlişkili anormallikler, bozulmuş emme ve yutma.

Kromozom 4, Monozomi Distal 4q ayrıca ek kraniyofasiyal malformasyonlarla ilişkilendirilebilir. Bunlar arasında geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); yukarı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); ve/veya üst dudakta anormal bir oluk (yarık dudak). Ayrıca bazı durumlarda alın şekli bir taraftan diğer tarafa farklı görünebilir (alın asimetrisi).

Tıbbi literatürdeki raporlara göre, etkilenen bebeklerin yüzde 60’ından fazlasında doğuştan kalp (kalp) kusurları da vardır. Çoğu zaman, bu tür kardiyak kusurlar, normalde kalbin alt odacıklarını (ventriküller) veya üst odacıklarını (atriyum) ayıran bölmede (septum) anormal bir açıklığı (ventriküler veya atriyal septal kusurlar [VSD’ler veya ASD’ler]) içerir.

Bozuklukla bağlantılı olarak bildirilen ek kardiyak kusurlar, pulmoner arter ile sağ ventrikül arasındaki açıklığın anormal daralmasını (stenoz) (pulmoner stenoz); aortun (aort koarktasyonu) veya aort ile sol ventrikül arasındaki açıklığın (aort stenozu) anormal daralması; patent duktus arteriozus (PDA); veya Fallot tetralojisi. PDA’da, fetal gelişim sırasında pulmoner arter ile aort arasında bulunan kanal doğumdan sonra kapanmaz. (Pulmoner arter, oksijeni tükenmiş kanı sağ ventrikülden oksijen ve karbondioksit değişiminin meydana geldiği akciğerlere taşır. Vücudun ana arteri olan aort, sol ventrikülden çıkar ve oksijen bakımından zengin kanı çoğu kişiye sağlar. arterler.)

Fallot Tetralojisi, ventriküler septal kusur da dahil olmak üzere kalp kusurlarının bir kombinasyonunu ifade eder; pulmoner stenoz; aortun yer değiştirmesi, oksijeni tükenmiş kanın sağ ventrikülden aorta akmasını sağlar; ve sağ ventrikülün kalp kasında (miyokard) kalınlaşma (hipertrofi). Kalp kusurları olanlarda, ilişkili semptom ve bulgular değişebilir, mevcut kalp malformasyonlarının ciddiyetine ve kombinasyonuna ve diğer faktörlere bağlıdır. Örneğin, küçük izole VSD’ler gibi bazı durumlarda hiçbir semptom görülmeyebilir.

Bununla birlikte, daha büyük VSD’ler ve/veya diğer kardiyak defektler gibi diğer durumlarda, ilişkili semptomlar ve bulgular arasında beslenme güçlüğü, nefes darlığı, gelişememe, aşırı terleme, sinirlilik, deri ve mukus zarlarında mavimsi renk değişikliği olabilir. siyanoz) ve/veya diğer anormallikler. Monozomi Distal 4q’lu bazı kişilerde doğuştan kalp hastalığı ve/veya belirli kraniyofasiyal malformasyonlarla (örn. Pierre-Robin sendromu) ilişkili solunum güçlükleri, bebeklik veya erken çocukluk döneminde potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Küçük izole VSD’leri olanlar gibi, hiçbir semptom görülmeyebilir.

Kromozom 4, Monozomi Distal 4q ayrıca el ve ayaklarda belirgin anormallikler ile ilişkilendirilebilir. Bu tür malformasyonlar arasında anormal bükülme (klinodaktili) ve “serçe parmakların” (beşinci parmaklar) inceltilmesi, olağan dışı sivri veya çift tırnaklar; implante edilmiş başparmaklar ve ayak parmakları (halüsler); avuç içlerinde ve beşinci parmaklarda anormal deri kabartıları; örtüşen ayak parmakları; ve/veya ayakların bükülerek şekil veya konumdan çıktığı şekil bozuklukları (çarpık ayak). Bazı durumlarda, dirseklerin sınırlı ekstansiyonu ve/veya çıkık kalçalar gibi ek kas-iskelet kusurları da mevcut olabilir.

Etkilenen bazı bireylerde, bozukluk, genital, böbrek (böbrek), gastrointestinal ve/veya diğer malformasyonlar dahil olmak üzere ek fiziksel anormallikler ile ilişkilendirilebilir.

Kromozom 4, Monozomi Distal 4q olan bireylerde, kromozom 4’ün uzun kolunun (q) uç (distal) bölgesinin tamamında veya bir kısmında delesyon (monozomi) vardır. referans noktası, kromozomun sentromeri anlamına gelir [aşağıda açıklanmıştır].) Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin,

Kanıtlar, Monosomy Distal 4q’nun karakteristik özelliklerine sahip bireylerin, 4q31 bandında (kırılma noktası) başlayan ve kromozom 4q’nun (yani 4q31-qter) sonuna (veya “terminal”) kadar uzanan delesyonlara sahip olduğunu göstermektedir. (4q’nun uzak bölgesi bazen “4q3” olarak anılır ve 4q31’den 4q35’e kadar olan bantları içerir, sonuncusu 4q’nun terminal bandıdır.) 4q32-qter bandından delesyonları olan hastaların, bunlara benzer semptom ve bulguları olduğu görülmektedir. 4q31-qter silmeleri ile ilişkili. Bununla birlikte, bazı araştırmacılar, 4q33 veya 4q34 ila qter bantlarında başlayan silmelerin daha az şiddetli klinik özelliklerle karakterize edildiğini belirtmektedir.

Ek olarak, kanıtlar, 4q31 ila 4q34 bantları içinde qter’e uzanmayan “geçişli” silmelerin tipik olarak sendromla ilişkili birçok özelliğe sahip olabileceğini göstermektedir. (Bir kromozomun diğer bölgeleri arasında olduğu gibi, ara yer anlamına gelir.) Bazı araştırmacılara göre, bu tür bulgular, 4q31-qter kaybına atfedilen karakteristik özelliklerin, esas olarak 4q31’in 4q33-q34’e silinmesinden kaynaklanabileceğini düşündürmektedir.

Buna karşılık raporlar, 4q31’e “yakın” olan 4q’nun interstisyel silmeleriyle ilişkili klinik özelliklerin genellikle daha değişken olduğunu ve uzak silmelerle ilişkili olanlardan daha az spesifik olduğunu ve bunlardan büyük ölçüde farklı olabileceğini göstermektedir. Bununla birlikte, bu tür özellikler tipik olarak zihinsel geriliği ve nispeten hafif kraniyofasiyal anormallikleri içerir. (Uzak teriminin zıttı olan proksimal, belirli bir referans noktasına [yani sentromere] daha yakın veya en yakını gösterir.)

Çoğu durumda, Kromozom 4, Monozomi Distal 4q, embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Daha az yaygın olarak, silme, ebeveynlerden birinde “dengeli yer değiştirme” sonucu olabilir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde dengeli bir translokasyon veya başka bir kromozomal yeniden düzenlemenin varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 4, Monozomi Distal 4q ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren bazı bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Monozomi Distal 4q varlığını ortaya çıkarabilir.

Bozukluk genellikle kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve kromozomal analize dayalı olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilir veya doğrulanır. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormalliklerin (örn. mikroretrognati, yarık damak, vb.) saptanmasına ve/veya karakterize edilmesine yardımcı olmak için gelişmiş görüntüleme teknikleri dahil olmak üzere çeşitli özel testler de yapılabilir.

Ek olarak, mevcut olabilecek herhangi bir kalp anormalliğini tespit etmek için kapsamlı bir kardiyak değerlendirme önerilebilir. Bu tür bir değerlendirme, kapsamlı bir klinik muayeneyi, kalp ve akciğer seslerinin bir stetoskop kullanılarak değerlendirilmesini ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testleri (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyografi [EKG]) içerebilir. ekokardiyografi).

Kromozom 4, Monozomi Distal 4q’nun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara ve bulgulara yöneliktir. Bu tür bir hastalık yönetimi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; kalp uzmanları (kardiyologlar); iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); nörologlar; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Muhtemelen dilin aşağı doğru yer değiştirmesiyle bağlantılı olan mikroretrognati ve yarık damak gibi beslenme ve solunum güçlükleri olan yenidoğanlar için (örn. Pierre-Robin sendromu olanlar), önerilen hastalık yönetimi, bebekleri yüz üstü tutmayı içerebilir (yüzüstü pozisyon ) ve solunumun izlenmesi. Bazı durumlarda, tedavi ayrıca burun yoluyla bir solunum tüpünün yerleştirilmesini veya gerekirse belirli cerrahi prosedürlerin uygulanmasını gerektirebilir. Bunlar, dilin hava yolunu tıkamasını önlemek için dilin geçici olarak alt dudağa birleştirildiği (dil-dudak adezyonu) veya içine bir tüpün yerleştirildiği (trakeostomi) nefes borusuna boyundan bir açıklık oluşturulmasını içeren bir prosedürü içerebilir.

Beslenmeyi iyileştirmeye yardımcı olmak ve besin maddelerinin yeterli alımını sağlamak için değiştirilmiş yapay meme uçlarının kullanımı veya bazı durumlarda tüple besleme (sonda ile besleme) gibi ek destekleyici önlemler de gerekebilir. Ek olarak, anormalliği onarmak ve konuşma gelişimini iyileştirmeye yardımcı olmak için bebeklik veya çocukluk döneminde uygun yaşta damak yarığını düzeltmek için cerrahi önlemler önerilecektir. Doktorlar ayrıca bazı durumlarda ek, ilişkili kraniyofasiyal malformasyonların cerrahi olarak düzeltilmesini önerebilir.

Doğuştan kalp kusurları olan bebekler ve çocuklar için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler de gerekebilir. Ek olarak, bazı durumlarda doktorlar, Kromozom 4, Monozomi Distal 4q ile ilişkili ek iskelet, genital ve/veya diğer malformasyonların cerrahi olarak onarılmasını veya düzeltilmesini önerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Nöbet geçiren bireylerde, nöbet bölümlerini önlemeye, azaltmaya veya kontrol etmeye yardımcı olmak için antikonvülsan ilaçlar uygulanabilir.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale de önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 18 Halkası Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 18 Halkası, 18. kromozomun bir veya her iki ucundan genetik materyal kaybının (silinmesi) ve kromozom uçlarının bir halka oluşturacak şekilde birleşmesi ile oluşan nadir bir hastalıktır. İlişkili semptomlar ve bulgular, kayıp genetik materyalin miktarına ve yerine ve diğer faktörlere bağlı olarak, vakadan vakaya aralık ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir.

Haber Merkezi / Herhangi bir genetik materyal kaybı olmadan da bir halka oluşturulabilir. Bununla birlikte, bozukluğu olan birçok kişi zeka geriliğinden etkilenir; düşük kas tonusu (hipotoni); büyüme geriliği; yaşamın ilk yıllarında tekrarlanan enfeksiyonlar; ve/veya kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin malformasyonları. Bu tür kraniyofasiyal özellikler genellikle alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), ve/veya gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar). Kromozom 18 Halkası genellikle, embriyonun gelişiminin çok erken dönemlerinde, bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele meydana gelmiş gibi görünen spontan hatalardan kaynaklanır.

Yukarıda bahsedildiği gibi, ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler son derece değişken olabilir. Örneğin, 18. Kromozom Halkasına sahip bireylerin çok az semptom gösterdiği veya hiç semptom göstermediği birkaç vaka olmuştur. Bununla birlikte, kromozomal anormalliği olan diğerleri, bozukluğun çok sayıda, ciddi özelliklerine sahip olabilir. Etkilenen bireylerin çoğunda, karakteristik özellikler arasında orta ila şiddetli zeka geriliği; büyüme gecikmeleri; zayıf kas tonusu (hipotoni); kraniyofasiyal malformasyonlar; göz anormallikleri; ve/veya bazı enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık.

18. Kromozom Halkasına sahip bireylerde, kraniyofasiyal anormallikler genellikle alışılmadık derecede küçük bir baş (mikrosefali); ağzın oldukça kemerli çatısı (damak); ve dışa dönük (dışa dönük) bir alt dudağa sahip kısa bir üst dudak, ayırt edici, “sazan biçimli” bir ağız oluşturur. Ek kraniyofasiyal özellikler, alışılmadık derecede küçük veya çıkıntılı bir alt çene (mikrognati veya prognatizm) ve/veya cılız bir dil (mikroglosi) içerebilir. Etkilenen bireyler aynı zamanda düşük ayarlanmış, bozuk biçimlendirilmiş (displastik) kulaklara ve/veya işitme bozukluğuyla ilişkili dar (stenotik) veya hiç (atretik) kulak kanallarına sahip olabilir.

Raporlar, etkilenen bireylerin yarısından fazlasının ayrıca göz (oküler) anormalliklerine sahip olduğunu göstermektedir. Bu tür oküler kusurlar arasında geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); gözlerin iç açıları üzerinde dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); üst göz kapaklarının sarkması (pitoz); ve/veya bir gözün diğerine göre anormal kayması (şaşılık). Etkilenen bazı kişilerde ayrıca istemsiz, ritmik, hızlı göz hareketleri (nistagmus) olabilir; anormal derecede küçük gözler (mikroftalmi); ve/veya irisin veya gözlerin renkli bölgesinin (aniridia) kısmen yokluğu.

Araştırmacılar, 18. Kromozom Halkasına sahip bireylerin yüzde 50’ye varan bir kısmında, belirli bir antikorun (yani, immünoglobulin A [IgA]) düşük seviyelerine sahip olduğunu ve bunun da yaşamın ilk yıllarında bazı enfeksiyonlara karşı artan bir duyarlılığa yol açtığını belirtmektedir. Etkilenen bireylerde diğer immünoglobulinlerin (örneğin, IgG, IgM) düşük seviyelerine sahip olduğu nadir vakalar da bildirilmiştir.

Kromozom 18 Halkası aynı zamanda kaburga ve/veya omurga (omur) kusurları gibi iskelet anormallikleri ile de karakterize edilebilir; alışılmadık derecede küçük veya kısa kollar ve bacaklar (mikromeli); serçe parmakların veya beşinci parmakların anormal sapması (klinodaktili); ve/veya üzerini örten ayak parmakları. Bozuklukla bağlantılı olarak bildirilen ek fiziksel özellikler arasında geniş aralıklı, gelişmemiş meme uçları; düşük saç çizgisi; boyun dokuma; genital anormallikler; kalbin yapısal malformasyonları (doğuştan kalp kusurları); ve/veya böbrek (böbrek) kusurları. Ek olarak, bazı araştırmacılar Kromozom 18 Halkasının otoimmün tiroidite artmış yatkınlık ile ilişkili olabileceğini belirtmektedir. Hashimoto tiroiditi olarak da bilinen, Bu durum, vücudun tiroide karşı uygun olmayan şekilde yönlendirilmiş antikorlar ürettiği anormal bir bağışıklık reaksiyonu nedeniyle tiroid bezinin iltihaplanması (tiroidit) ile karakterize edilir.

Kromozom 18 Halkasının holoprosensefali ile ilişkilendirildiği birkaç ciddi vaka da bildirilmiştir. Bu, ön beynin (prosensefalon) embriyonik gelişim sırasında hemisferlere düzgün bir şekilde bölünemediği, beynin merkezinde (orta hat) ve kraniyofasiyal bölgede malformasyonlara neden olduğu son derece nadir bir durumdur. İlişkili bulgular son derece değişken olabilir. Etkilenen bazı bireylerde anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali), birbirine yakın gözler (hipotelorizm), bazı ön dişlerin (kesici dişler) yokluğu, damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak), üst dudakta anormal bir oluk olabilir. yarık dudak) ve/veya diğer anormallikler. Ciddi şekilde etkilenen bireylerde ek anormallikler olabilir, burnun malformasyonu veya yokluğu ve/veya yörüngelerin tek gözü içeren tek bir göz boşluğunda füzyonu (siklopi) gibi. 

Kromozom 18 Halkası, 18. kromozomun bir veya her iki ucundan genetik materyalin kaybından (silinmesinden) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesinden kaynaklanır. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

18. Kromozom Halkasına sahip bireylerde, ilişkili semptomların ve bulguların aralığı ve ciddiyeti, 18. kromozomdan kaybolan genetik materyalin miktarına ve spesifik konumuna, sonraki hücresel bölünmeler sırasında halka kromozomunun stabilitesine veya diğerlerine bağlı olarak son derece değişken olabilir. faktörler. Bazı araştırmacılar, Kromozom 18 Halkasında görülen bazı karakteristik özelliklerin, halka kromozomun normal bir 18. kromozomun yerini almasıyla, 18. kromozomun kısa ve uzun kolları (örn. 18p11; 18q23) üzerindeki belirli konumlardaki genetik materyalin silinmesinden kaynaklanabileceğini ileri sürmektedir.

Ek olarak, bazı durumlarda, bir kişinin hücrelerinin yalnızca bir yüzdesi Kromozom 18 Halkası içerebilirken, diğer hücreler normal bir kromozom yapısına sahip olabilir (“kromozomal mozaikçilik” olarak bilinen bir bulgu), potansiyel olarak ilişkili semptom ve bulguların değişkenliğini etkiler. Bireylerin bozukluğun çok az veya önemsiz özelliklerini gösterdiği raporların çoğu, bir Kromozom 18 Halkası mozaikçiliği ile ilişkilendirilmiştir.

Çoğu durumda, Kromozom 18 Halkası, embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki spontan hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Bununla birlikte, etkilenen bir bireyin ebeveyninin de tüm veya bazı hücrelerde Kromozom 18 Halkasına sahip olduğu bazı durumlar olmuştur. Bu gibi durumlarda, 18. Kromozom Halkasının kalıtsal olabileceğine ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma şansının daha yüksek olduğuna inanılmaktadır.

Ultrason, fetüse olağandışı bir şey olduğunu gösterecektir. 18. Kromozom Halkasının teşhisi, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) konur. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak, potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya fetüsteki diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren bazı bulguları ortaya çıkarır. Fetal kan örneklemesi sırasında, ultrason yoluyla göbek damarına yönlendirilen bir iğne ile kan alınır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 18 Halkasının varlığını ortaya çıkarabilir.

Bozukluk, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve kromozomal analize dayalı olarak doğumdan sonra teşhis edilebilir veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için özel testler de yapılabilir.

Kromozom 18 Halkasının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bazı durumlarda doktorlar, potansiyel olarak bozuklukla ilişkili olan bazı kraniyofasiyal, iskelet, oküler, işitsel ve/veya diğer malformasyonların cerrahi onarımını önerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

İşitme kaybı olan etkilenen bireyler için önerilen tedavi, cerrahi önlemleri ve/veya özel işitme cihazlarının kullanımını veya iletişime yardımcı olabilecek ek destekleyici teknikleri içerebilir. Oküler anormallikleri olanlarda, bazı durumlarda görüşü iyileştirmeye yardımcı olmak için düzeltici lensler, cerrahi ve/veya diğer önlemler kullanılabilir. Ek olarak, belirli antikorların (örneğin, IgA) seviyeleri düşük olan bireyler için hastalık yönetimi, enfeksiyonların önlenmesine ve agresif bir şekilde tedavi edilmesine yardımcı olmak için sürekli izleme ve uygun, destekleyici önlemleri içerir.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, fizik tedavi, konuşma terapisi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 18 Monozomi 18p Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Kromozom 18, Monozomi 18p, 18. kromozomun kısa kolunun (p) tamamının veya bir kısmının silindiği (monozomi) nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Bozukluk tipik olarak kısa boy, değişken derecelerde zeka geriliği, konuşma gecikmeleri, kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölge malformasyonları ve/veya ek fiziksel anormallikler ile karakterize edilir.

Haber Merkezi / İlişkili kraniyofasiyal kusurlar, vakadan vakaya aralık ve ciddiyet açısından büyük farklılıklar gösterebilir. Bununla birlikte, bu tür özellikler genellikle alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali); geniş, düz bir burun; “sazan biçimli” bir ağız; büyük, çıkıntılı kulaklar; geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); ve/veya diğer anormallikler. Nadiren (yani, vakaların yaklaşık yüzde 10’unda), Monozomi 18p, holoprosensefali ile ilişkili olabilir, önbeynin (prosensefalon) embriyonik gelişim sırasında düzgün bir şekilde bölünemediği bir durum.

Holoprosensefali, değişen derecelerde zihinsel geriliğe, diğer nörolojik bulgulara ve/veya tek bir merkezi ön dişin (maksiller kesici diş) varlığı gibi son derece değişken orta hat yüz kusurlarına neden olabilir; yakın aralıklı gözler (hipotelorizm); üst dudakta anormal bir oluk (yarık dudak); ağzın çatısının eksik kapanması (yarık damak); ve/veya ciddi vakalarda burun yokluğu ve/veya siklopi.

Cyclopia, göz boşluklarının (yörüngeler) bir gözü içeren tek bir boşlukta füzyonu ile karakterize edilir. merkezi ön diş (maksiller kesici diş); yakın aralıklı gözler (hipotelorizm); üst dudakta anormal bir oluk (yarık dudak); ağzın çatısının eksik kapanması (yarık damak); ve/veya ciddi vakalarda burun yokluğu ve/veya siklopi. Cyclopia, göz boşluklarının (yörüngeler) bir gözü içeren tek bir boşlukta füzyonu ile karakterize edilir. Merkezi ön diş (maksiller kesici diş); yakın aralıklı gözler (hipotelorizm); üst dudakta anormal bir oluk (yarık dudak); ağzın çatısının eksik kapanması (yarık damak); ve/veya ciddi vakalarda burun yokluğu ve/veya siklopi. Cyclopia, göz boşluklarının (yörüngeler) bir gözü içeren tek bir boşlukta füzyonu ile karakterize edilir.

Monozomi 18p’li bazı kişilerde ek fiziksel anormallikler mevcut olabilir. Bu tür bulgular genellikle kısa, perdeli bir boyun; geniş aralıklı meme uçlarına sahip geniş bir göğüs; nispeten küçük eller ve ayaklar; ve/veya etkilenen erkeklerde alışılmadık derecede küçük bir penis (mikropenis) ve/veya inmemiş testisler (kriptorşidizm). Monozomi 18p, genellikle embriyonun gelişiminin çok erken döneminde, bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele meydana geliyor gibi görünen spontan hatalardan kaynaklanır.

Kromozom 18, Monozomi 18p ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular vakadan vakaya değişebilir. Bununla birlikte, sendrom tipik olarak kısa boy, zeka geriliği, kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde çeşitli malformasyonlar ve/veya ek fiziksel anormallikler ile karakterize edilir.

Çoğu durumda, Monozomi 18p’li bebeklerde düşük doğum ağırlığı, hafif ila orta derecede büyüme geriliği ve zayıf kas tonusu (hipotoni) vardır. Ek olarak, raporlar zeka geriliğinin neredeyse her zaman mevcut olduğunu göstermektedir. Zihinsel yetersizliğin derecesi, sınırda ile şiddetli arasında değişen son derece değişken olabilir; ancak çoğu orta derecede zeka geriliğinden etkilenir. Pek çok çocuk ayrıca konuşma ve dil becerilerinin kazanılmasında ciddi gecikmeler yaşar ve birçoğu yaklaşık yedi ila dokuz yaşından önce basit kelimeleri veya cümleleri konuşamaz. Etkilenen bazı çocuklar, konsantrasyon güçlüğü, huzursuzluk ve hızla değişen ruh hali (duygusal labilite) gibi davranışsal veya duygusal anormalliklere de sahip olabilir.

Yukarıda belirtildiği gibi, ilişkili kraniyofasiyal anormallikler aralık ve derece bakımından değişken olabilir. Bununla birlikte, bu tür malformasyonlar genellikle anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali); belirgin şekilde yuvarlak bir yüz (yaşla birlikte nispeten uzun görünmek için değişebilir); köşeleri aşağı doğru geniş, “sazan biçimli” bir ağız; düzleştirilmiş veya geniş bir burun; ve büyük, zayıf biçimli, alçak kulaklar.

Etkilenen birçok bebekte ayrıca geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm) gibi belirli göz (oküler) anormallikleri vardır; sarkık üst göz kapakları (pitoz); gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); ve/veya bir gözün diğerine göre anormal kayması (şaşılık). Ek anormallikler, alışılmadık derecede küçük, geri çekilmiş bir alt çene (mikroretrognati) ve potansiyel olarak artan diş çürümesi riskini (diş çürüğü) içerebilir.

Monozomi 18p’li bireylerin yaklaşık yüzde 10’unda holoprosensefali mevcut olabilir. Bu nadir duruma sahip olanlarda, ön beyin, embriyonik gelişim sırasında normal olarak hemisferlere bölünmeyi başaramadı. Holoprosensefali, değişen derecelerde zeka geriliği, beyinde ani kontrolsüz elektriksel aktivite atakları (nöbetler) ve/veya ek, değişken nörolojik bulgularla sonuçlanabilir; aşırı derecede şiddetli vakalarda, bebeklik veya çocukluk döneminde potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Daha önce belirtildiği gibi, holoprosensefali ayrıca orta yüz gelişiminde çeşitli anormalliklere neden olabilir. Raporlar, durumu olan bazılarının normal veya normale yakın bir yüz görünümüne sahip olabileceğini, diğerlerinin ise nispeten hafif ila aşırı derecede orta hat yüz kusurlarına sahip olabileceğini düşündürmektedir. Etkilenen bazı bireylerde, ilişkili malformasyonlar, üst çenenin tek bir merkezi ön dişinin (maksiller kesici diş) varlığını içerebilir; geniş veya yakın gözler (oküler hipertelorizm veya hipotelorizm); üst dudağın yanında veya ortasında anormal bir oluk (yanal veya medyan yarık dudak); ağzın çatısının eksik kapanması (yarık damak); ve/veya aşırı şiddetli vakalarda, göz boşluklarının (yörüngeler) tek gözü içeren tek bir boşlukta (siklopi) kaynaşması.

Ek olarak, kusurlu orta yüz gelişiminin ciddiyetine bağlı olarak, alışılmadık şekilde basık bir burun gibi burun anormallikleri mevcut olabilir; kör uçlu, tek burun deliği burun; veya burnun yokluğu (arhinia) ve/veya yörüngenin üzerinde boru şeklinde bir uzantının varlığı (hortum). (Bu durum hakkında daha fazla bilgi için,

Bazı durumlarda, Monozomi 18p diğer fiziksel bulgularla karakterize edilebilir. Etkilenen bazı bebeklerde, ellerin ve ayakların yumuşak dokularında anormal sıvı birikimi ve buna bağlı şişlik (lenfödem) olabilir; kısa, perdeli bir boyun; ve/veya geniş aralıklı meme uçlarına sahip alışılmadık derecede geniş bir göğüs. Nispeten küçük eller ve ayaklar gibi uzuv malformasyonları da mevcut olabilir; kısa parmaklar; serçe parmakların veya beşinci parmakların anormal sapması (klinodaktili); ve/veya belirli ayak parmaklarının dokuması veya kaynaşması (sindaktili).

Etkilenen erkeklerde fiziksel özellikler, alışılmadık derecede küçük bir penis (mikropenis) ve/veya inmemiş testisleri (kriptorşidizm) içerebilir. Bazı durumlarda, belirli bir antikorun eksikliği (örn. vücudun belirli enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olan immünoglobulin A [IgA]; bebeklik döneminde başlayan kafa derisi kıllarının (alopesi) anormal yokluğu; ve/veya diğer bulgular. Ayrıca araştırmacılara göre, vakaların yüzde beşine kadar kalbin çeşitli yapısal bozuklukları (doğuştan kalp kusurları) mevcut olabilir.

Kromozom 18, Monozomi 18p, 18. kromozomun kısa kolunun (p) tamamının veya bir kısmının silinmesi (monozomi) olduğu bir kromozomal anormalliktir. Kromozomlar, tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

Monozomi 18p genellikle embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Bununla birlikte, Monozomi 18p’nin ebeveynlerden birinde “dengeli translokasyon” sonucu ortaya çıktığı başka vakalar da bildirilmiştir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Ek olarak, bazı nadir durumlarda, etkilenen bir çocuğun ebeveyni de 18. kromozomun kısa kolunda tüm veya bazı hücrelerde delesyona sahiptir. (Bir bireyin hücrelerinin yalnızca bir yüzdesinin kromozomal anormalliğe sahip olduğu, diğer hücrelerin ise normal bir kromozomal yapıya sahip olduğu durumlar “mozaiklik” olarak bilinir.)

Bazı durumlarda, Kromozom 18, Monozomi 18p, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren bazı bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Monozomi 18p’nin varlığını ortaya çıkarabilir.

Bozukluk genellikle kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve kromozomal analize dayalı olarak doğumdan sonra teşhis edilir veya doğrulanır. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için özel testler de yapılabilir.

Kromozom 18, Monozomi 18p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler); nörologlar; konuşma dili patologları; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Bazı durumlarda, doktorlar belirli kraniyofasiyal, iskelet, oküler ve/veya bozuklukla potansiyel olarak ilişkili diğer kusurların cerrahi olarak onarılmasını önerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 18 Tetrazomi 18p Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 18, Tetrazomi 18p, 18. kromozomun kısa kolunun (18p) vücut hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Normal kromozom yapısına (karyotip) sahip bireylerde, her ikisinin de bir kısa kolu (“18p”) ve bir uzun kolu (“18q”) bulunan iki adet 18. kromozomu vardır. Ancak Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan kişilerde vücut hücrelerinde normal iki yerine dört kısa kol (18ps) bulunur.

Haber Merkezi / Kromozom 18, Tetrazomi 18p semptomları vakadan vakaya değişebilir. Etkilenen birçok kişide baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde anormallikler olabilir; omurganın, ellerin ve/veya ayakların malformasyonları; artmış kas tonusu (hipertoni), artmış refleks reaksiyonları (hiperrefleksi) ve koordinasyon hareketinde zorluk gibi nöromüsküler anormallikler; böbrek (böbrek) malformasyonları; ve/veya ek fiziksel anormallikler.

Ek olarak, Kromozom 18, Tetrazomi 18p’ye sahip çocuklar ve yetişkinler genellikle orta ila şiddetli zeka geriliği, konuşmada sınırlamalar ve/veya davranışsal anormallikler sergiler. Çoğu durumda, Kromozom 18, Tetrazomi 18p, embriyonik gelişimin erken döneminde bilinmeyen nedenlerle (sporadik) meydana gelen spontan (de novo) bir genetik değişikliğin (mutasyon) sonucudur.

Kromozom 18, Tetrazomi 18p, 18. kromozomun kısa kolunun (18p) vücut hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir bir kromozomal bozukluktur. Semptomlar vakadan vakaya değişebilir. Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan birçok bebekte düşük doğum ağırlığı, beslenme sorunları ve kusma eğilimi vardır. Gerekli kalori ve besinler alınmazsa, etkilenen bebekler sonuç olarak gelişemeyebilir.

Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan bebeklerin çoğunda baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinde anormallikler vardır. Kafatasının kenarlarını oluşturan kemikler (parietal kemikler) arasındaki fibröz eklem (sagital sütür) erken kapanabilir (dolikosefali), başın alışılmadık derecede uzun ve dar görünmesine neden olabilir; baş ayrıca anormal derecede küçük olabilir (mikrosefali) ve yüzün iki tarafı eşit olmayan şekil ve/veya boyutta görünebilir (yüz asimetrisi).

Etkilenen bebeklerin ayrıca anormal derecede küçük ağızları olabilir; ağzın oldukça kemerli çatısı (damak); alışılmadık derecede küçük bir çene (mikrognati); kusurlu (displastik), alçak kulaklar; ve/veya sıkışmış bir burun. Nadir durumlarda, ek kraniyofasiyal anormallikler, burnun her iki yanında gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımlarını (epikantal kıvrımlar) içerebilir; alışılmadık şekilde birbirine yakın olan gözler (oküler hipotelorizm); ağzın çatısının eksik kapanması (yarık damak); ve/veya diş etlerinin aşırı büyümesi (diş eti hipertrofisi).

Kromozom 18, Tetrazomi 18p’ye sahip kişilerde sıklıkla birkaç iskelet anormalliği vardır. Bunlar, bazen omurganın önden arkaya eğriliği (kifoz) ile birlikte ortaya çıkan, omurganın yana doğru eğriliğini (skolyoz) içerebilir; alışılmadık derecede küçük bir kalça kemiği; ve/veya ek kalça deformiteleri (örn. coxa valga). Etkilenen birçok kişi, üst üste binen ve/veya alışılmadık derecede uzun, anormal şekilde bükülmüş (klinodaktili) ve/veya perdeli veya kaynaşmış (sindaktili) olan el ve/veya ayak parmakları dahil olmak üzere el ve/veya ayak kemiklerinde malformasyonlar sergiler. Bazı durumlarda ayak kemerleri de düz olabilir (pes planus).

Ellerde ek anormallikler de mevcut olabilir, avuç içlerinde tek bir derin çizgi (simian kıvrımı) ve/veya normalde parmakların uzak ucundaki deride bulunan yatay sırtların olmaması (distal fleksiyon sırtları) gibi. Etkilenen birçok kişi, anormal derecede ince yapı, dar göğüs ve omuzlar ve alışılmadık derecede belirgin kemikler ve/veya kaslardan (astenik habitus) oluşan farklı bir vücut şekline sahip olma eğilimindedir.

Tetrazomi 18p’li çoğu insanda, omurilikte (piramidal yol) istemli ve refleks kas aktivitesini düzenlemeye yardımcı olan sinir lifi kümeleri uygun şekilde çalışmayabilir. Sonuç olarak, etkilenen bireyler, artmış kas tonusu (hipertoni) gibi çeşitli nöromüsküler anormallikler sergileyebilir; ayağın tekrar tekrar esneme ve gevşemesinden oluşan anormal bir refleks (ayak bileği klonusu) dahil olmak üzere artan refleks reaksiyonları (hiperrefleksi); ve/veya kas sertliği ve harekette beceriksizlik (spastisite). Etkilenen insanlar yaşlandıkça, birçoğunun anormal bir yürüyüş tarzı (yürüyüşü) olabilir. Ayrıca Tetrazomi 18p’li bazı kişilerde beyinde elektriksel bozukluklar meydana gelebilir, bu da belirli kasların veya kas gruplarının istemsiz olarak gerilip gevşemesine (klonus) neden olabilir (motor nöbetler).

Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan birçok kişi böbrek (böbrek) anormallikleri de sergileyebilir. Örneğin, normalde her böbreğin idrarı mesaneye getiren bir tüpü (üreter) vardır. Bununla birlikte, bazı Tetrazomi 18p vakalarında, her böbreğin bu tür iki tüpü (çift üreter) olabilir. Çift üreterler mesaneye girmeden önce birleşerek tek bir tüp haline gelmezse, tüplerden biri idrarı uygun olmayan (ektopik) bir yere boşaltabilir. Tıkanma (tıkanma), üreterlerde (hidroüreter) ve böbreklerde (hidronefroz) anormal idrar birikmesine ve şişmeye (gerilme) neden olabilir. Ek olarak, diğer üreter mesaneye gevşek bir şekilde gömülü olabilir ve potansiyel olarak idrarın üretere geri akışına (reflü), tekrarlanan mesane enfeksiyonlarına ve/veya üreter tıkanmasına ve hidronefroza neden olabilir.

Diğer böbrek anormallikleri de Kromozom 18, Tetrazomi 18p ile bağlantılı olarak ortaya çıkmıştır. Örneğin, normal gelişim sırasında, böbrekler sonunda karın boşluğunun arkasında uygun konumlarına “dönerler”. Ancak Tetrazomi 18p’li bazı bireylerde böbrekler uygun pozisyonda dönmeyebilir. Sonuç olarak, böbrekler, yine karın boşluğunda bulunan diğer organlar tarafından sıkıştırılabilir ve potansiyel olarak anormal böbrek fonksiyonuna neden olabilir. Ek olarak, bazı Tetrazomi 18p vakalarında, iki böbrek tabanda birleşerek at nalı şekli (at nalı böbrek) oluşturabilir; bu gibi durumlarda, böbrek fonksiyonu genellikle normaldir.

Tetrazomi 18p’li bazı kişilerde ek fiziksel anormallikler olabilir. Örneğin, bazıları doğumda enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olan bir antikorun (yani, immünoglobulin A [IgA]) geçici olarak düşük seviyelerine sahip olabilir. Ek olarak, bazı bireylerde kalp üfürümü ve/veya nadiren erkeklerde testislerin skrotuma inmemesi (kriptorşidizm) sergilenebilir. Çoğu durumda, Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan çocuklar ve yetişkinler de orta ila şiddetli zeka geriliği, sınırlı konuşma ve kelime dağarcığı ve davranış anormallikleri sergiler.

Kromozom 18, Tetrazomi 18p, 18. kromozomun kısa kolunun (18p) vücut hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

Normal kromozom yapısına (karyotip) sahip bireylerde, her ikisi de bir kısa kol (18p), bir uzun kol (18q) ve iki kolun birleştiği dar bir bölgeden (sentromer) oluşan iki adet 18. kromozom bulunur. Bununla birlikte, Kromozom 18, Tetrazomi 18p’ye sahip kişiler, iki özdeş kısa kol (18ps) ve bir sentromerden oluşan “izokromozom” olarak bilinen fazladan bir kromozoma sahiptir. (Bir izokromozom, sentromerin her iki tarafında aynı kollara sahip bir kromozomdur.) Bu nedenle, vücut hücrelerinde normal iki yerine toplam dört kısa kol (18ps) bulunur ve bu da onları karakterize eden semptomlara ve fiziksel bulgulara neden olur. bu bozukluk

Etkilenen bireylerin çoğunda, Kromozom 18, Tetrazomi 18p, embriyonik gelişimin çok erken döneminde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan (de novo) bir değişiklikten kaynaklanmıştır. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Bununla birlikte, bir ebeveynin tüm hücrelerde veya bazı hücrelerde fazladan 18p izokromozoma sahip olduğu (yani, kromozomal mozaisizm) nadir vakalar olmuştur. (Kromozomal mozaikçilik, hücrelerin yalnızca bir yüzdesinin kromozomal anormallik içerdiği, diğer hücrelerin ise normal bir kromozomal yapıya sahip olduğu durumları tanımlar.) Bu gibi durumlarda, Kromozom 18, Tetrazomi 18p’nin kalıtsal olabileceğine ve şansın daha yüksek olduğuna inanılmaktadır (kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olmak).

Kromozom 18, Tetrazomi 18p tanısı ultrason, fetal kan örneklemesi, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) belirlenebilir. Fetal ultrasonografi sırasında, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır.

Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Fetal kan örneklemesi sırasında, ultrason yoluyla göbek damarına yönlendirilen bir iğne ile kan alınır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz (yani, fetal kan numunesi alma yoluyla elde edilen,

Bozukluk ayrıca doğumdan sonra (doğum sonrası) kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların saptanması ve standart veya özel kromozom çalışmaları (örneğin, floresans in situ hibridizasyon [FISH]) ile teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için ek tanı testleri de yapılabilir.

Kromozom 18, Tetrazomi 18p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, bozuklukla ilişkili olabilecek kraniyofasiyal, iskelet, renal ve/veya diğer malformasyonların cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Kromozom 18’in diğer tedavisi olan Tetrazomi 18p semptomatik ve destekleyicidir. Bir ekip yaklaşımı, etkilenen bireylerin tam potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada yardımcı olabilir. Böyle bir ekip yaklaşımı, özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerebilir. Genetik danışmanlık, Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan çocukların ailelerine de fayda sağlayacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 18q- Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Kromozom 18q- sendromu (aynı zamanda Kromozom 18, Monozomi 18q olarak da bilinir), 18. kromozomun uzun kolunun (q) bir kısmının silinmesinin olduğu nadir bir kromozomal hastalıktır. İlişkili semptomlar ve bulgular, aralık ve şiddet açısından vakadan vakaya büyük farklılıklar gösterebilir.

Haber Merkezi / Bununla birlikte, karakteristik özellikler arasında kısa boy; zeka geriliği; zayıf kas tonusu (hipotoni); ellerin ve ayakların malformasyonları; ve küçük bir kafa (mikrosefali), “sazan biçimli” bir ağız, derine yerleştirilmiş gözler, kepçe kulaklar ve/veya alışılmadık derecede düz, az gelişmiş orta yüz bölgeleri (orta yüz hipoplazisi) gibi kafatası ve yüz (kraniofasiyal) bölgesindeki anormallikler. Etkilenen bazı kişilerde ayrıca görsel anormallikler, işitme bozuklukları, genital malformasyonlar, yapısal kalp kusurları ve/veya diğer fiziksel anormallikler olabilir.

Yukarıda belirtildiği gibi, ilişkili semptomlar ve bulgular vakadan vakaya değişebilir. Bununla birlikte, bozukluğu olan birçok bebekte düşük doğum ağırlığı ve doğumdan sonra büyüme gecikmeleri vardır, bu da boy kısalığına neden olur.

Ek olarak, Kromozom 18q- sendromu genellikle düşük kas tonusu (hipotoni) ile karakterizedir; beyinde ani kontrolsüz elektriksel aktivite atakları (nöbetler); zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında orta ila şiddetli gecikmeler (psikomotor gerilik); ve değişen derecelerde zeka geriliği. Kanıtlar, bozukluğa sahip çoğu kişinin derin, şiddetli veya orta derecede zihinsel gerilikten etkilendiğini göstermektedir. Bununla birlikte, bazı vakalarda hafif zihinsel yetersizlik bildirilmiştir. Ayrıca, etkilenen bazı çocukların davranış sorunları olabilir,

Kromozom 18q- sendromu ayrıca tipik olarak kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki malformasyonlarla ilişkilidir. Karakteristik kraniyofasiyal bulgular arasında alışılmadık derecede küçük bir baş (mikrosefali); düz, gelişmemiş (hipoplastik) orta yüz bölgeleri; derinden ayarlanmış gözler; “sazan biçimli” bir ağız; ve/veya alt çenenin göreceli çıkıntısı (mandibular prognatizm). Etkilenen bazı kişilerde ayrıca geniş bir burun köprüsü olabilir; ağzın çatısının (damak) eksik kapanması (yarılma) veya olağandışı darlığı; ve/veya üst dudakta anormal bir oluk (yarık dudak).

Kromozom 18q- sendromu ayrıca, gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); istemsiz, ritmik, hızlı göz hareketleri (nistagmus); ve/veya bir gözün diğerine göre anormal kayması (şaşılık). İlişkili oküler kusurlar ayrıca anormal derecede küçük gözleri (mikroftalmi); gözün renkli bölgesinde oküler dokunun kısmi yokluğu (irisin koloboması); Gözlerin normalde şeffaf olan ön bölgesinin bulanıklaşması (korneal opasiteler); retina ve optik disklerin kusurları; ve/veya diğer oküler anormallikler. (Retina, gözün arkasında görüntülerin odaklandığı, sinir açısından zengin bir zardır; özelleşmiş sinir hücreleri ışığı, optik sinir yoluyla beyne iletilen sinir uyarılarına dönüştürür.

Kromozom 18q- sendromlu bazı bireylerde kulaklarda malformasyonlar da olabilir. Bunlar, alışılmadık şekilde çıkıntılı kulakları ve/veya anormal derecede dar (stenotik) veya hiç olmayan (atretik) dış kulak kanallarını ve ilişkili işitme bozukluğunu içerebilir.

Kromozom 18q- sendromu ayrıca sıklıkla uzun, ince, sivri eller dahil olmak üzere el ve ayaklardaki belirgin anormalliklerle ilişkilidir; parmaklarda ve avuç içlerinde anormal deri kabartıları; baş parmakların ve belirli ayak parmaklarının anormal yerleşimi; ve/veya ayakların bükülerek şekil veya konumdan çıktığı şekil bozuklukları (çarpık ayak). Etkilenen bazı kişilerde ayrıca kaburga malformasyonları, kalça deformiteleri ve/veya diğer iskelet kusurları olabilir. Ek olarak, eklemlerin üstü ve dizlerin yanları dahil olmak üzere belirli bölgelerde anormal gamzeler bulunabilir.

Kromozom 18q- sendromlu bireylerde genital anormallikler de olabilir. Etkilenen kadınlarda, vajinal açıklığı çevreleyen deri kıvrımlarında (hipoplastik labia) az gelişmişlik olabilir. Bozukluğu olan erkeklerde, genital malformasyonlar arasında inmemiş testisler (kriptorşidizm); anormal derecede küçük bir penis (mikropenis) ve skrotum; ve/veya penisin alt tarafı gibi idrar açıklığının anormal yerleşimi (hipospadias).

Geniş aralıklı meme uçları gibi, bozuklukla bağlantılı ek fiziksel anormallikler de bildirilmiştir; vücudun belirli enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olan belirli bir antikorun (yani, immünoglobulin A [IgA]) eksikliği; böbrek (böbrek) kusurları; ve/veya diğer bulgular. Ayrıca vakaların yüzde 30’undan fazlasında doğuştan kalp kusurları mevcut olabilir.

Bu tür kalp kusurları arasında, normalde kalbin üst odacıklarını (atriyum) veya alt odacıklarını (ventriküller) ayıran fibröz bölmede (septum) anormal bir açıklık (atriyal veya ventriküler septal kusurlar); pulmoner arter ile sağ ventrikül arasındaki açıklığın anormal daralması (stenoz) (pulmoner stenoz); veya patent duktus arteriozus (PDA). PDA’da, fetal gelişim sırasında pulmoner arter ile aort arasında bulunan kanal doğumdan sonra kapanmaz. (Pulmoner arter, oksijence fakir kanı sağ ventrikülden akciğerlere taşır, burada oksijen ve karbondioksit değişimi gerçekleşir. Vücudun ana arteri olan aort, sol ventrikülden çıkar ve çoğu kişiye oksijen bakımından zengin kan sağlar.) Kromozom 18q-sendromlu bazı bireylerde ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir.

Kromozom 18q- sendromu, 18. kromozomun uzun kolunun (q) bir kısmının silinmesi (monozomi) olduğu bir kromozom bozukluğudur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, “18q21”, 18. kromozomun uzun kolunun 21. bandını ifade eder.

Kanıtlar, bozukluğun karakteristik özelliklerini taşıyan bireylerin, 18q21 (örn., 18q21.3) veya 18q22 (örn., 18q22.2) bandından, kromozom 18q’nun (qter) ucuna (veya “terminaline”) kadar uzanabilen delesyonlara sahip olduğunu göstermektedir. . Bazı durumlarda silme geçişli olabilir; yani kromozomun ortasında. Ek olarak, bazı durumlarda, etkilenen bir bireyin hücrelerinin yalnızca belirli bir yüzdesinde silinme olabilirken, diğer hücreler normal bir kromozom yapısına sahip olabilir (“kromozomal mozaikçilik” olarak bilinen bir bulgu). Semptomların aralığı ve şiddeti, delesyonun spesifik boyutuna ve kromozomal anormalliği olan hücrelerin yüzdesine bağlı olabilir. Raporlar, 18q- mozaikçiliği olanların daha az şiddetli semptom ve bulgulara sahip olma eğiliminde olduğunu göstermektedir.

Çoğu durumda, Kromozom 18q- sendromuna embriyonik gelişimin çok erken dönemlerindeki spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Daha az yaygın olarak, silme, ebeveynlerden birinde “dengeli yer değiştirme” sonucu olabilir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Bozukluğun ebeveyn kromozomal inversiyonu veya diğer kromozomal yeniden düzenlemelerden kaynaklandığı nadir vakalar da bildirilmiştir. Bir inversiyon, bir kromozomun iki yerden kırılması ve segmentin ters sırada yeniden birleşmesi ile karakterize edilir. Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde dengeli bir translokasyon veya başka bir kromozomal yeniden düzenlemenin varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.

Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Kromozom 18q- sendromu önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren bazı bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Monozomi 18q varlığını ortaya çıkarabilir.

Bozukluk genellikle kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve kromozomal analize dayalı olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilir veya doğrulanır. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için özel testler de yapılabilir.

Kromozom 18q- sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir hastalık yönetimi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; nörologlar; göz uzmanları; işitme uzmanları; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); kalp uzmanları (kardiyologlar); ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Bazı durumlarda doktorlar, hastalıkla ilişkili bazı kraniyofasiyal, iskelet, genital ve/veya diğer malformasyonların cerrahi olarak düzeltilmesini önerebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlarda bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Oküler anormallikleri olan bireyler için, bazı durumlarda görmeyi iyileştirmeye yardımcı olmak için düzeltici lensler, cerrahi ve/veya diğer önlemler önerilebilir. Ek olarak, işitme bozukluğu olanlarda önerilen tedavi, cerrahi önlemleri ve/veya özel işitme cihazlarının kullanımını veya iletişime yardımcı olabilecek ek destekleyici teknikleri içerebilir.

Bazı durumlarda, nöbetleri önlemeye, azaltmaya veya kontrol etmeye yardımcı olmak için antikonvülsan ilaçlar uygulanabilir. Ek olarak, belirli antikor seviyeleri düşük olan bireylerde (yani, IgA eksikliği), hastalık yönetimi, enfeksiyonları önlemeye ve agresif bir şekilde tedavi etmeye yardımcı olmak için düzenli izleme ve uygun, destekleyici önlemleri içerebilir.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale de önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 21 Halkası Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 21 Halkası, etkilenen bebekte 21. kromozomun her iki uçta kırılması ve kromozomun uçlarının bir halka oluşturmak üzere birleşmesi ile oluşan nadir bir kromozomal bozukluktur. 

Haber Merkezi / Kromozomun iki ucunda kaybolan genetik materyal miktarı değişebilir. Sonuç olarak, genetik materyali çok az olan bir bebekte belirgin semptomlar görülmeyebilirken, kromozom uçlarının önemli bir kısmı eksik olan bir bebekte birçok semptom olabilir. Bozukluğun semptomları mevcut olduğunda, etkilenen bebekte zeka geriliği ve ayrıca yüz, gözler, iskelet ve/veya iç organlarda anormallikler olabilir.

21. Kromozom Halkası ile ilgili semptom ve bulgular, 21. kromozomdan kaybolan genetik materyalin miktarına ve yerine ve diğer faktörlere bağlı olarak son derece değişken olabilir. Sonuç olarak, 21. Kromozom Halkasına sahip bazı kişilerde çok az semptom olabilir veya hiç olmayabilir, oysa bazılarında ciddi fiziksel anormallikler ve zihinsel gerilik olabilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 21 Halkası ile ilişkili özellikler, Kromozom 21 Monozomi veya Down Sendromu (Kromozom 21 Trizomi olarak da bilinir) gibi diğer kromozom 21 bozukluklarına sahip kişilerde görülenlere benzeyebilir. (Bu kromozomal bozukluklar hakkında daha fazla bilgi için lütfen bu raporun aşağıdaki “Nedenleri” ve “İlgili Bozukluklar” bölümlerine bakın.)

Büyüme gecikmeleri, anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni) ve baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki malformasyonlar gibi Kromozom 21 Halkası ile bağlantılı ek özellikler de bildirilmiştir. Örneğin, kraniyofasiyal anormallikler, embriyonik gelişim sırasında belirli beyin bölgelerinin başarısız bölünmesinden (holoprosensefali) dolayı orta yüz bölgelerinin alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali) veya uygunsuz gelişimini içerebilir. (Daha fazla bilgi için lütfen Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “holoprosensefali”yi kullanın.) Gözün ön kısmına yakın bazı bölgelerde (ön segment) kusurlu gelişim (disgenez) gibi göz anormallikleri de mevcut olabilir; merceğin çıkması; veya sinirin eksik gelişimi (hipoplazi) (örn. optik sinir) gözün sinir açısından zengin en iç tabakasından (retina) gelen impulsları beyne iletir.

Potansiyel görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve kombinasyonuna bağlıdır. Raporlar, Kromozom 21 Halkasına sahip bazı bireylerin solunum, sinüs veya diğer enfeksiyon biçimlerine karşı artan bir yatkınlığa sahip olabileceğini düşündürmektedir. Ek olarak, bazı durumlarda, iskelet kusurları veya belirli iç organların malformasyonları (iç organ anomalileri) gibi başka fiziksel anormallikler de mevcut olabilir.

21. Kromozom Halkasına sahip bazı bireyler normal zekaya sahip olsa da, diğerlerinde değişen seviyelerde zeka geriliği olabilir. Bozukluk ayrıca konuşma ve dil becerilerinde bozulma dahil olmak üzere zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde gecikmeler (psikomotor gerilik) ile de karakterize edilebilir. Tıp literatüründeki raporlara göre, belirgin bir semptomu olmayanlar da dahil olmak üzere, Kromozom 21 Halkalı bireylerde kısırlık veya gebelik kaybı insidansı artabilir.

Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Kromozom 21 Halkası teşhisi önerilebilir. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 21 Halkasının varlığını ortaya çıkarabilir.

Kromozom 21 Halkasının teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve kromozomal analiz temelinde doğumdan sonra (doğumdan sonra) doğrulanabilir. Bazı durumlarda, bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri tespit etmek için özel testler de yapılabilir. Örneğin, Down Sendromuna benzeyen semptomları olan kişilerde, Kromozom 21 Trizomi ile potansiyel olarak ilişkili belirli durumların (örn. doğuştan kalp kusurları; belirli enfeksiyonlar; belirli maligniteler, örneğin; lösemi gibi; vb.).

Kromozom 21 Halkasının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bu profesyoneller arasında çocuk doktorları, cerrahlar, belirli uzmanlar ve/veya diğer sağlık uzmanları yer alabilir.

Etkilenen bazı bireylerde tedavi, belirli kraniyofasiyal, iskelet, iç organ veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer anormalliklerin cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır. Tedavi, enfeksiyonları önlemeye veya agresif bir şekilde tedavi etmeye yardımcı olacak önlemleri de içerebilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

21. Kromozom Halkası olan çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, konuşma terapisi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık 21. Kromozom Halkalı bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 15; Distal Trizomi 15q Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, 15. kromozomun (15q) uzun kolunun (q) uç (distal) kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü, oldukça nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Bozukluk, doğumdan önce ve/veya sonra büyüme gecikmeleri (doğum öncesi ve/veya doğum sonrası büyüme geriliği) ile karakterize edilir; zeka geriliği; ve/veya baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici malformasyonları. 

Haber Merkezi / Ek anormallikler tipik olarak alışılmadık derecede kısa boyun; el ve/veya ayak parmaklarının malformasyonları; omurganın anormal yana doğru eğriliği (skolyoz) ve/veya diğer iskelet malformasyonları; özellikle etkilenen erkeklerde genital anormallikler; ve/veya bazı durumlarda kalp (kalp) kusurları. Semptomların ve fiziksel bulguların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir, 15q kromozomunun kopyalanmış kısmının uzunluğuna ve konumuna bağlı olarak. Çoğu durumda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, ebeveynlerden birinde kromozomal olarak dengeli bir translokasyona bağlıdır.

Son derece nadir bir kromozomal bozukluk olan Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan bireylerde, kromozom 15’in (15q) uzun kolunun (q) uç (distal) kısmı duplikedir (trizomik). Bozuklukla ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler, 15q kromozomunun kopyalanmış kısmının tam boyutuna ve konumuna bağlı olarak, aralık ve şiddet bakımından değişebilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, doğumdan önce ve/veya sonra anormal derecede yavaş büyüme (doğum öncesi ve/veya doğum sonrası büyüme geriliği) ile karakterize edilebilir. Ek olarak, etkilenen birçok bebek, baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki belirli malformasyonların varlığından kaynaklanabilecek yutma ve beslenme güçlükleri yaşar. Bu tür beslenme ve yutma güçlükleri, etkilenen bir bebeğin beklenen oranda büyümemesi veya kilo almaması (gelişememe) ile sonuçlanabilir veya buna katkıda bulunabilir. Bununla birlikte, bazı nadir vakalarda (yani, trizomi 15q25-qter), etkilenen bireyler anormal derecede uzun boylu olabilir. (Trizomi 15q25-qter hakkında daha fazla bilgi için aşağıdaki “Nedenler” bölümüne bakın.)

Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan bebeklerin çoğu ayrıca anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni) sergiler. Ek olarak, etkilenen bebeklerin ve çocukların çoğunda şiddetli ila ileri derecede zeka geriliği vardır. Bununla birlikte, nadir vakalarda (yani, trizomi 15q25-qter), sadece hafif zeka geriliği mevcut olabilir.

Bozukluğu olan birçok bebek ve çocuk, baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde karakteristik malformasyonlara sahiptir. Bazı durumlarda, kafatasındaki belirli kemikler (sajital sütürler) arasındaki fibröz eklemler erken kapanır (kraniosinostoz), başın anormal derecede uzun ve dar görünmesine (dolikosefali) neden olur. Ek olarak, çoğu durumda, başın arka kısmında (oksiput) anormal bir çıkıntı (çıkıntı) ve eğimli bir alın ile baş anormal derecede küçük (mikrosefali) görünebilir. Ayrıca yüz bir taraftan diğer tarafa farklı görünebilir (yüz asimetrisi). Nadir durumlarda (örn., trizomi 15q25-qter), etkilenen bebeklerde, beyin omurilik sıvısının (BOS) normal akışının engellenmesi ve beynin serebral boşluklarının (ventriküller) anormal genişlemesi (dilatasyon) ile karakterize edilen bir durum olan hidrosefali olabilir. ,

Tipik olarak bozuklukla ilişkili ek kraniyofasiyal malformasyonlar arasında aşağı doğru eğimli, kısa ve/veya dar göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); üst göz kapaklarının sarkması (pitoz); geniş bir burun köprüsüne sahip anormal derecede büyük, çıkıntılı ve/veya yuvarlak (soğanlı) bir burun; ve/veya alışılmadık derecede küçük, üçgen bir ağız. Ek olarak, etkilenen bebeklerin ve çocukların çoğunda üst dudakta anormal derecede uzun bir oluk (filtrum), alt dudağın ortasında (orta hat) bir kıvrım, ağzın oldukça kemerli bir çatısı (damak), alışılmadık derecede küçük bir çene olabilir.

Bazı durumlarda kulaklar anormal derecede büyük, alçak ve/veya hatalı biçimlendirilmiş (displastik) olabilir. Ek olarak, boyun kısa ve/veya perdeli olabilir, bu bazı durumlarda omurganın üst kısmındaki (servikal vertebra) bazı kemiklerin malformasyonlarından kaynaklanabilir. Etkilenen bebeklerin ve çocukların yaklaşık üçte biri, beyinde kontrol edilemeyen elektriksel rahatsızlıklar (nöbetler) atakları da yaşayabilir.

Ek olarak, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan bebeklerin ve çocukların çoğunda parmakları, ayak parmaklarını, göğüs (toraks) ve/veya omurgayı etkileyen iskelet anormallikleri vardır. Etkilenen kişilerde alışılmadık derecede uzun, ince parmaklar ve/veya ayak parmakları (araknodaktili), kalıcı olarak esnemiş parmaklar (kamptodaktili) ve/veya başparmaklarda aşırı uzama (hiperextension) olabilir. Ek olarak, el ve ayak eklemleri kalıcı olarak fleksiyonda sabitlenebilir (eklem kontraktürleri). Etkilenen kişilerde ayrıca omurgada yan yana eğrilik (skolyoz) ve/veya göğsün merkezini oluşturan kemik olan sternumda anormal çöküntü (“huni göğüs” veya pektus ekskavatum) olabilir.

Çoğu durumda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan kişilerde de genital anormallikler vardır. Erkeklerde bu tür anormallikler, testislerin skrotuma inememesi (kriptorşidizm) ve/veya düşük testis fonksiyonu seviyeleri (hipogonadizm) içerebilir ve bu da ikincil cinsel özelliklerin (örn. sesin derinleşmesi, karakteristik kıllanma) gelişiminin gecikmesine neden olur. paternler, testislerin ve skrotumun büyüme ve gelişmesinde ani artış vb.). Etkilenen bazı dişiler, vajinal açıklığın (labia majora) her iki tarafında derinin iki uzun kıvrımında az gelişmişlik sergileyebilir.

Ek olarak, etkilenen birçok bebekte kalp anormallikleri (doğuştan kalp kusurları) olabilir ve/veya tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına karşı artan bir duyarlılık sergileyebilir. Bazı durumlarda, yutma ve beslenme güçlükleri, gıdanın akciğerlere solunmasına (aspire edilmesine) neden olabilir ve bu da ciddi akciğer enfeksiyonlarına (aspirasyon pnömonisi) neden olabilir. Bazı durumlarda, bu tür anormallikler yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, 15. kromozomun uzun kolunun (q) uç (distal) kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü, oldukça nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Kromozomlar, kırmızı kan hücreleri hariç tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar.

İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, “15q21”, 15. kromozomun uzun kolundaki 21. bandı ifade eder.

15q kromozomunun uzak kısmının kopyalanması, bu bozukluğu karakterize eden semptomlardan ve fiziksel özelliklerden sorumludur. İlişkili anormalliklerin aralığı ve ciddiyeti, kromozom 15q’nun kopyalanmış kısmının tam uzunluğuna ve konumuna bağlı olabilir.

Araştırmacılara göre, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olanlarda, 15q’nun kopyalanmış kısmı genellikle 15q21 ve 15q23 bantları (kırılma noktası) arasında başlar ve kromozom 15q’nun (qter) ucuna veya “terminal” kısmına doğru uzanır. Nadir durumlarda, kesme noktası 15q25 bandında meydana geldi. Tıbbi literatüre göre, trizomi 15q25-qter’li bireyler, tipik olarak bozuklukla ilişkili karakteristik anormalliklerin çoğuna sahip olsa da, bazı farklılıklar olabilir. (Daha fazla bilgi için lütfen yukarıdaki “Belirtiler” bölümüne bakın.) Kesme noktasının 15q15 bandında meydana geldiği birkaç aile de tanımlanmıştır.

Çoğu durumda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q, ebeveynlerden birinde kromozomal “dengeli translokasyon” nedeniyledir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir translokasyon, değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa dengelidir. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli miktarda genetik materyalden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan dengesiz kromozom kalıtım riski ile ilişkilendirilebilir.

Tıbbi literatüre göre, Distal Trizomi 15q ile sonuçlanan ebeveyn dengeli translokasyon durumunda, 15q kromozomu ile ilgili ikinci kromozom vakadan vakaya değişmiştir; ancak karakteristik olarak bozuklukla (klinik fenotip) ilişkili semptomlar ve bulgular tutarlı görünmektedir.

Bazı durumlarda, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q tanısı ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) belirlenebilir. Ultrason çalışmaları bir kromozomal bozukluğu düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. veya fetüsteki diğer gelişimsel anormallikler Amniyosentez sırasında gelişmekte olan fetüsü çevreleyen sıvıdan bir örnek alınır ve incelenir Koryon villus örneklemesi sırasında plasentanın bir kısmından bir doku örneği alınır Bu sıvı veya doku üzerinde kromozomal incelemeler yapılır örnek, Distal Trizomi 15q varlığını ortaya çıkarabilir.

Kromozom 15, Distal Trizomi 15q ayrıca kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve kromozomal çalışmalara dayalı olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir.

Distal Trisomy 15q ile bağlantılı olarak meydana gelebilecek belirli spesifik anormallikler, özel görüntüleme çalışmaları ve/veya ek testlerle saptanabilir ve/veya doğrulanabilir. Örneğin, hastalıkla potansiyel olarak ilişkili belirli iskelet anormalliklerini (örneğin, dolikosefali, mikrognati, servikal vertebral anormallikler, skolyoz) doğrulamak ve/veya karakterize etmek için özel röntgen çalışmaları kullanılabilir.

Potansiyel olarak Kromozom 15, Distal Trizomi 15q ile ilişkili konjenital kalp kusurları, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testlerle (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyogram [EKG] ekokardiyogram, kardiyak kateterizasyon). Ayrıca bazı durumlarda elektroensefalografi (EEG),

Kromozom 15, Distal Trizomi 15q’nun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, iskelet sistemi bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış hekimler (ortopedistler) ve/veya diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Kromozom 15, Distal Trizomi 15q’nun tedavisi, belirli malformasyonların cerrahi onarımını içerebilir. Bazı durumlarda, doğuştan kalp kusurlarını, kraniyofasiyal malformasyonları, boyun perdesini, fleksiyon kontraktürlerini, el ve/veya ayaklardaki anormallikleri, genital malformasyonları ve/veya bozuklukla ilişkili olabilecek diğer anormallikleri düzeltmek için ameliyat yapılabilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ve bunlarla ilişkili semptomların ciddiyetine ve konumuna bağlı olacaktır.

Bazı durumlarda, eklemleri, tendonları, kasları ve kemikleri içeren anormallikler (örn. fleksiyon kontraktürleri, el ve/veya ayak parmaklarındaki malformasyonlar, skolyoz) potansiyel olarak ameliyatla birlikte ortopedik tekniklerle tedavi edilebilir. Hareketlerin koordinasyonunu (hareketlilik) iyileştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi de verilebilir.

Ayrıca doktorlar, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına eğilimli olabilecek etkilenen bebekler ve çocuklar için önleyici tedbirler önerebilir. Doktorlar ayrıca erken teşhis ve uygun, hızlı tedavi sağlamak için etkilenen bireyleri bu tür enfeksiyonlara karşı düzenli olarak izleyebilir.

Erken müdahale, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler, özel iyileştirici eğitim, özel sosyal destek ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerebilir.

Genetik danışmanlık, Kromozom 15, Distal Trizomi 15q olan çocukların ailelerine fayda sağlayacaktır. Ebeveynlerden birinde dengeli bir translokasyon olup olmadığını belirlemek için kromozomal çalışmalar gereklidir. Bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 15 Halkası Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Kromozom 15 Halkası, 15. kromozomun her iki ucundan genetik materyalin kaybından (silinmesinden) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesinden kaynaklanır. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

Haber Merkezi / 15. Kromozom Halkasına sahip bireylerde, ilişkili semptomların ve bulguların değişkenliği, 15. kromozomdan kaybolan genetik materyalin miktarına ve konumuna, sonraki hücresel bölünmeler sırasında halka kromozomunun stabilitesine veya diğer faktörlere bağlı olabilir. Kanıtlar, Kromozom 15 Halkasında görülen klinik özelliklerin, halka kromozomun tipik olarak normal bir 15. kromozomun yerini almasıyla, 15. kromozomun (“monozomi 15q” olarak bilinir) uzun kolundan (q) genetik materyalin silinmesinden kaynaklandığını göstermektedir.

Ek olarak, bazı durumlarda, bir bireyin hücrelerinin yalnızca belirli bir yüzdesi Kromozom 15 Halkası içerebilirken, diğer hücreler normal bir kromozomal yapıya sahip olabilir (“kromozomal mozaikçilik” olarak bilinen bir bulgu), bu da ilişkili semptomların ve bulguların değişkenliğini potansiyel olarak etkiler. .

Çoğu durumda, Kromozom 15 Halkası, embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki kendiliğinden (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür. Bununla birlikte, etkilenen bir bireyin ebeveyninde de Kromozom 15 Halkasının olduğu nadir vakalar olmuştur. Bu gibi durumlarda, kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma şansı daha yüksektir.

Ek olarak, 15. Kromozom Halkasının ebeveynlerden birinde “dengeli translokasyonun” sonucu olduğu birkaç vaka bildirilmiştir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşur, genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde Kromozom 15 Halkası, potansiyel mozaikçilik veya dengeli bir translokasyonun varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.

15. Kromozom Halkasına sahip birçok birey, büyüme geriliği ve boy kısalığı, belirgin yüz anormallikleri ve diğer özellikler ile karakterize edilen genetik bir bozukluk olan Russell-Silver sendromu (RSS) ile ilişkili olanlara benzer bazı özelliklere sahiptir. (Daha fazla bilgi için lütfen aşağıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.) Bu vakaların bazılarında, genetik analiz, Kromozom 15 Halkası ile ilişkili (ve potansiyel olarak RSS’yi düşündüren) doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliğinin, kromozomun silinmesinden kaynaklanabileceğini göstermiştir. 15. kromozomun (15q25-q26) uzun koluna eşlenen, insülin benzeri büyüme faktörü I reseptörü (IGF1R) geni olarak bilinen bir gen.

İlişkili özellikler değişken olabilse de, Kromozom 15 Halkası genellikle doğumdan önce ve sonra büyüme gecikmeleri ile karakterize edilir ve bu da boy kısalığına (cücelik) neden olur; değişen derecelerde zeka geriliği; düşük kas tonusu (hipotoni); kraniyofasiyal malformasyonlar; ve uzuv anormallikleri.

Tıp literatüründeki raporlara göre, Kromozom 15 Halkası genellikle hafif ila orta derecede zeka geriliği ile ilişkilidir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, yetişkinlik döneminde ciddi zeka geriliği ortaya çıkabilir. Ek olarak, etkilenen bazı bebek ve çocukların dil ve konuşma ediniminde gecikmeler olabilir.

Kromozom 15 Halkalı birçok bireyde, kraniyofasiyal malformasyonlar belirgin bir yüz görünümüne neden olabilir. Bu tür anormallikler arasında, belirgin bir alın (frontal kabartma) ile alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali); “üçgen şekilli” bir yüz; geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); yüksek, geniş bir burun köprüsü; ve/veya hatalı biçimlendirilmiş dış kulaklar.

Etkilenen birçok kişide ayrıca el ve ayaklarda anormallikler olabilir. Bunlar arasında gecikmiş kemik yaşı; el ve ayak parmaklarının (falanks) belirli kemiklerinin anormal kısalığı, ellerin ve ayakların kısa görünmesine neden olur; serçe parmakların veya beşinci parmakların anormal sapması (klinodaktili); ve/veya baş parmakların az gelişmişliği (hipoplazi).

Etkilenen birçok erkekte, testislerin işlevinin azalması (hipogonadizm) kısırlığa neden olur. Bununla birlikte, raporlar, etkilenen kadınların çoğunda gonadal (yani, yumurtalık) işlevi, cinsel gelişim ve doğurganlığın normal göründüğünü göstermektedir.

Bazı durumlarda, Kromozom 15 Halkası ek fiziksel bulgularla ilişkilendirilebilir. Bu tür anormallikler, doğumda mevcut olan kalbin yapısal bozukluklarını (doğuştan kalp kusurları), böbrek (böbrek) kusurlarını ve/veya doğuştan kalça çıkığını içerebilir. Ek olarak, etkilenen bazı kişilerin ciltlerinde açık kahverengi, soluk ten rengi veya “kahve renginde” lekeler (cafe-au-lait lekeleri) olabilir.

Kromozom 15 Halkası, 15. kromozomun her iki ucundan genetik materyalin kaybından (silinmesinden) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesinden kaynaklanır. Kromozomlar, kırmızı kan hücreleri hariç tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

15. Kromozom Halkasına sahip bireylerde, ilişkili semptomların ve bulguların değişkenliği, 15. kromozomdan kaybolan genetik materyalin miktarına ve konumuna, sonraki hücresel bölünmeler sırasında halka kromozomunun stabilitesine veya diğer faktörlere bağlı olabilir. Kanıtlar, Kromozom 15 Halkasında görülen klinik özelliklerin, halka kromozomun tipik olarak normal bir 15. kromozomun yerini almasıyla, 15. kromozomun (“monozomi 15q” olarak bilinir) uzun kolundan (q) genetik materyalin silinmesinden kaynaklandığını göstermektedir. Ek olarak, bazı durumlarda, bir bireyin hücrelerinin yalnızca belirli bir yüzdesi Kromozom 15 Halkası içerebilirken, diğer hücreler normal bir kromozomal yapıya sahip olabilir (“kromozomal mozaikçilik” olarak bilinen bir bulgu), bu da ilişkili semptomların ve bulguların değişkenliğini potansiyel olarak etkiler. .

Çoğu durumda, Kromozom 15 Halkası, embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki kendiliğinden (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür. Bununla birlikte, etkilenen bir bireyin ebeveyninde de Kromozom 15 Halkasının olduğu nadir vakalar olmuştur. Bu gibi durumlarda, kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma şansı daha yüksektir.

Ek olarak, 15. Kromozom Halkasının ebeveynlerden birinde “dengeli translokasyonun” sonucu olduğu birkaç vaka bildirilmiştir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşur, genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan dengesiz kromozom kalıtım riski ile ilişkilendirilebilir.

Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde Kromozom 15 Halkası, potansiyel mozaikçilik veya dengeli bir translokasyonun varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.

15. Kromozom Halkasına sahip birçok birey, büyüme geriliği ve boy kısalığı, belirgin yüz anormallikleri ve diğer özellikler ile karakterize edilen genetik bir bozukluk olan Russell-Silver sendromu (RSS) ile ilişkili olanlara benzer bazı özelliklere sahiptir. (Daha fazla bilgi için lütfen aşağıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.) Bu vakaların bazılarında, genetik analiz, Kromozom 15 Halkası ile ilişkili (ve potansiyel olarak RSS’yi düşündüren) doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliğinin, kromozomun silinmesinden kaynaklanabileceğini göstermiştir. 15. kromozomun (15q25-q26) uzun koluna eşlenen, insülin benzeri büyüme faktörü I reseptörü (IGF1R) geni olarak bilinen bir gen.

Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Kromozom 15 Halkası teşhisi önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 15 Halkasının varlığını ortaya çıkarabilir.

Bozukluk ayrıca doğumdan hemen sonra, bebeklik döneminde veya daha sonra çocukluk döneminde kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların saptanması ve kromozomal analiz temelinde teşhis edilebilir veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için özel testler de yapılabilir. Bu tür testler, gelişmiş görüntüleme tekniklerini (örneğin, iskelet anormalliklerini, renal malformasyonları, vb. değerlendirmek için); kalbin yapısını ve işlevini değerlendiren çalışmalar (örneğin, röntgen görüntüleme, elektrokardiyogram [EKG], ekokardiyogram); ve/veya diğer teşhis çalışmaları.

Kromozom 15 Halkasının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler); kalp anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (kardiyologlar); konuşma dili patologları; fiziksel terapistler; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı kişiler için tedavi, hastalıkla potansiyel olarak ilişkili olan bazı kraniyofasiyal veya diğer malformasyonların cerrahi onarımını içerebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlarda bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, fizik tedavi, konuşma terapisi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos