image

Kromozom 8; Monozomi 8p Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 8, Monozomi 8p, sekizinci kromozomun bir kısmının silinmesi (monozomi) ile karakterize nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve bulgular, vakadan vakaya aralık ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir. 

Haber Merkezi / Ancak ortak özellikler arasında büyüme geriliği; zeka geriliği; küçük baş (mikrosefali) ve gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar) gibi kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki malformasyonlar; kalp (kardiyak) anormallikleri; ve/veya etkilenen erkeklerde genital kusurlar. Kısa, geniş bir burun gibi yaşla birlikte daha az belirgin hale gelme eğiliminde olan ek kraniyofasiyal özellikler de mevcut olabilir; alçak, geniş bir burun köprüsü; ve/veya küçük bir çene (mikrognati).

Yukarıda belirtildiği gibi, ilişkili özellikler son derece değişken olabilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, fetal gelişim sırasında (intrauterin büyüme geriliği) ve doğumdan sonra (doğum sonrası büyüme geriliği) büyüme gecikmeleri vardır.

Sendrom, bazı durumlarda daha şiddetli gerilik görülebilse de, genellikle hafif zeka geriliği ile ilişkilidir. Ek olarak, etkilenen bireylerin normal zekaya sahip olduğu başka vakalar da tanımlanmıştır. Monozomi 8p ayrıca zihinsel ve motor aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde gecikmeler (psikomotor gerilik) ile karakterize edilebilir. Tıp literatüründeki raporlara göre, etkilenen birçok çocukta konuşma güçlüğü olabilir. Ek olarak, anormal derecede aktif (hiperaktif), dürtüsel davranış ve/veya saldırganlık patlamaları gibi davranış sorunları çocukluk döneminde yaygın olarak görülür.

Monozomi 8p ayrıca tipik olarak bazı durumlarda nispeten ince olabilen kraniyofasiyal malformasyonlarla karakterize edilir. Ek olarak, bu tür malformasyonların belirgin olmadığı birkaç vaka bildirilmiştir. Sendromda yaygın olarak görülen kraniyofasiyal özellikler arasında alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali); dar bir kafatası ve yüksek bir alın; düşük ayarlı ve/veya kusurlu kulaklar; ve/veya gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar). Yukarıda belirtildiği gibi, yaşla birlikte daha az belirgin hale gelebilecek ek kraniyofasiyal anormallikler de mevcut olabilir. Bu tür özellikler arasında düz, geniş bir burun köprüsü; geniş, kısa bir burun; küçük, geri çekilen bir çene (mikroretrognati); ve/veya diğer anormallikler.

Ek olarak, etkilenen birçok kişinin alışılmadık derecede kısa bir boynu olabilir; geniş bir göğüs; ve/veya genişçe ayarlanmış, az gelişmiş (hipoplastik) meme uçları. Sendromlu erkeklerde, testislerin skrotum (kriptorşidizm) olarak bilinen kese benzeri yapıya inmediği gelişimsel bir kusur gibi genital anormallikler de olabilir; testislerin yetersiz aktivitesi (hipogonadizm); ve/veya penisin alt tarafı gibi idrar açıklığının anormal yerleşimi (hipospadias).

Çoğu durumda, Monozomi 8p ayrıca doğumda mevcut olan kalbin çeşitli yapısal malformasyonları (doğuştan kalp kusurları) ile karakterize edilir. Bu kusurlar arasında, iki alt veya iki üst kalp odasını ayıran duvarda (septum) anormal bir açıklık (ventriküler veya atriyal septal defektler) veya kulakçıklar arasındaki duvarın ventriküller arasındaki duvarla birleştiği yerde (atriyoventriküler septal kusur) yer alabilir. Oksijen açısından zengin bir miktar kanın akciğerlerde devridaim yapmasına izin verir ve potansiyel olarak akciğerlerde artan kan basıncına (pulmoner hipertansiyon) yol açar.

Bazı durumlarda, sağ ventrikülün az gelişmesi (hipoplazi) gibi ek kalp kusurları mevcut olabilir; pulmoner arter ile sağ ventrikül arasındaki açıklığın anormal daralması (stenoz) (pulmoner stenoz); ve/veya diğer anormallikler.

Konjenital kalp kusurları olanlarda, ilişkili semptomlar ve bulgular mevcut kalp kusurlarının boyutuna, doğasına ve/veya kombinasyonuna ve diğer faktörlere bağlı olarak değişebilir. Bazı kişiler belirgin semptomlar göstermeyebilir (asemptomatik). Bununla birlikte, diğer vakalarda, semptom ve bulgular arasında beslenme güçlüğü, zayıf büyüme, zor veya zor nefes alma (dispne), aşırı terleme, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, kalbin kanı akciğerlere ve diğer organlara etkili bir şekilde pompalama yeteneğinde bozulma olabilir. vücutta (kalp yetmezliği), ciltte ve mukoza zarlarında mavimsi renk değişikliği (siyanoz), kalpte büyüme ve/veya diğer anormallikler. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Kromozom 8, Monozomi 8p vakalarında, 8. kromozomun kısa kolunun (p) uç (distal) bir kısmında delesyon (monozomi) vardır. sentromer (aşağıda açıklanmıştır).

Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, bazen “8p” olarak anılan kromozom 8’in (8p) kısa kolunun uzak kısmı, 8p21’den 8p23’e kadar olan bantları içerir; 8p’nin sonu veya “terminali”, “8pter” olarak bilinir.

Bu kromozomal sendroma sahip bireylerde, 8p’nin monozomik bölgesinin uzunluğu ve konumu değişebilir ve potansiyel olarak ilişkili semptomların ve bulguların aralığını ve şiddetini etkiler. Bildirilen vakalar, 8p21, 8p22 veya 8p23 (kesme noktası) bantlarında başlayan ve 8pter’e kadar uzayabilen (yani terminal silmeleri) veya ara reklam olabilen silmeleri içermektedir. (“Geçişli” bu bağlamda, aralarında, örneğin bir kromozomun diğer bölgeleri arasında yer alan anlamına gelir.) 8p’nin belirli, daha “yakınsal” geçiş yerlerinde silinmesinin, sendromun karakteristik özellikleriyle ilişkili olabileceği birkaç vaka da bildirilmiştir.

Araştırmacılar, kardiyak gelişimde yer alan diğer genlerin ekspresyonunu kontrol ettiği düşünülen bir geni (“GATA4” olarak bilinir) 8. kromozomun (8p23.1) kısa koluna eşlediler. Kanıtlar, GATA4’ün eksikliğinin veya bozulmasının, 8p23.1’i içeren 8p’nin distal delesyonları olan bazı kişilerde görülen bazı doğuştan kalp kusurlarına katkıda bulunabileceğini düşündürmektedir. Örneğin, 8p23.1 bandında delesyon olan hastalar üzerinde yapılan bir çalışmada araştırmacılar, ilişkili kalp kusurları olan etkilenen kişilerde GATA4 geninin yalnızca bir kopyasına sahipken, bilinen kalp kusurları olmayan başka bir hastada genin her iki kopyasına da sahip olduğunu gösterdi.

Çoğu durumda, Kromozom 8, Monozomi 8p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Ebeveynlerden birinde “dengeli yer değiştirme” sonucu ortaya çıkan nadir vakalar da bildirilmiştir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 8, Monozomi 8p tanısı ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren bazı karakteristik bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Monozomi 8p2’nin varlığını ortaya çıkarabilir.

Kromozom 8, Monozomi 8p2, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması, kromozomal analiz ve diğer özel testlerle doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir. Mevcut olabilecek kalp anormalliklerini tespit etmek için kapsamlı bir kardiyak değerlendirme de önerilebilir. Bu tür bir değerlendirme kapsamlı bir klinik muayeneyi içerebilir; kalp ve akciğer seslerinin stetoskop ile değerlendirilmesi; röntgen çalışmaları; kalp kasının elektriksel aktivitelerini kaydeden testler (elektrokardiyografi [EKG]); ses dalgalarının kalbe yönlendirildiği, kalp hareketinin ve yapısının değerlendirilmesine olanak sağlayan bir teknik (ekokardiyogram); veya diğer önlemler.

Buna karşılık, konjenital kalp kusurları genellikle Monozomi 8p ile ilişkili olduğundan, yüz malformasyonları veya alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali) veya her ikisi ile ilişkili belirli kalp anomalileri teşhisi konan tüm bebekler için kromozom analizi önerilir.

Kromozom 8, Monozomi 8p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir hastalık yönetimi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; kalp uzmanları (kardiyologlar); iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Konjenital kalp kusurları olan etkilenen bireyler için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Bazı durumlarda doktorlar, belirli kraniyofasiyal malformasyonların, genital kusurların ve/veya bozuklukla ilişkili diğer malformasyonların cerrahi olarak onarılmasını veya düzeltilmesini de önerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin boyutuna, doğasına, ciddiyetine ve kombinasyonuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Erken müdahale hizmetleri, etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada da önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen çocukların aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 7; Kısmi Monozomi 7p Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p, kromozom 7’nin (7p) kısa kolunun (p) bir kısmının silinmesi (monozomi) ile karakterize nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve bulgular değişken olabilir ve 7p’nin silinen bölümünün belirli boyutuna ve konumuna bağlı olabilir. 

Haber Merkezi / Bununla birlikte, birçok durumda, kafatasının belirli kemikleri (kraniosinostoz) arasındaki fibröz eklemlerin (kraniyal sütürler) erken kapanması vardır ve bu da anormal şekilli bir kafa ile sonuçlanır. Örneğin, ilgili özel dikişlere bağlı olarak, alın alışılmadık şekilde “üçgen şeklinde” görünebilir (trigonosefali) veya baş anormal derecede uzun ve dar görünebilir ve üst kısmı sivri veya konik olabilir (turrisefali). Etkilenen bebeklerde ve çocuklarda ayrıca kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde ek malformasyonlar olabilir.

Kısmi Monozomi 7p ayrıca büyüme geriliği, kas-iskelet anormallikleri, genital kusurlar, doğumda mevcut olan kalbin yapısal bozuklukları (doğuştan kalp kusurları) ve/veya diğer anormallikler gibi ek fiziksel özelliklerle de karakterize edilebilir. Ek olarak, etkilenen bazı kişilerde değişen derecelerde zeka geriliği ve zihinsel ve motor faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler (psikomotor gecikmeler) olabilir. Normal zeka da rapor edilmiştir.

Çoğu durumda, Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkan spontan hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir.

Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, vakadan vakaya aralık ve şiddet bakımından değişiklik gösterebilir. Bununla birlikte, etkilenen birçok bireyde doğumdan önce ve sonra büyüme gecikmeleri vardır (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliği). Sendrom ayrıca değişen derecelerde psikomotor gerilik ve zeka geriliği ile ilişkili olabilir; ancak, daha önce belirtildiği gibi, etkilenen bazı kişiler normal zekaya sahip olabilir.

Kısmi Monozomi 7p ayrıca, kafatasındaki belirli kemikler (kraniyosinostoz) arasındaki bir veya daha fazla fibröz eklemin (kranial sütürler) erken kapanması ile de karakterize edilir ve potansiyel olarak kafatasının şekil bozukluğuna ve olağandışı şekilli bir kafaya neden olur. Kraniosinostozun derecesi ve ciddiyeti, dahil olan spesifik kraniyal sütürlere bağlı olarak değişken olabilir. Örneğin, tıp literatüründeki raporlara göre Kısmi Monozomi 7p, trigonosefali veya turrisefali gibi çeşitli kraniosinostoz türleri ile ilişkili olabilir. Trigonosefalide, alnı oluşturan kemikler arasındaki dikişin erken kapanması (metopik sütür) alnın alışılmadık derecede dar, sivri ve “üçgen” veya “omurga şeklinde” görünmesine ve gözler arasındaki mesafenin anormal derecede azalmasına (oküler hipotelorizm) neden olabilir.

Turrisefali (oksisefali veya akrosefali olarak da bilinir), alnı ve kafatasının üst taraflarını oluşturan kemikler (frontal ve parietal kemikler) ve muhtemelen diğer dikişler arasındaki dikişin (örn. alışılmadık şekilde uzun ve dar görünür, üst kısmı konik veya sivridir. Ek olarak, başın arka kısmı (oksiput) basık görünebilir ve alın alışılmadık şekilde çıkıntılı olabilir.

Bazı durumlarda, değişken kraniosinostoz ile ilişkili diğer kraniyofasiyal özellikler arasında alışılmadık derecede küçük bir baş (mikrosefali), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm) ve/veya diğer bulgular yer alabilir; kafatası ayrıca bir taraftan diğerine nispeten farklı görünebilir (kafa asimetrisi). koronal sütür) alnı oluşturan kemikler ile kafatasının üst taraflarını (frontal ve parietal kemikler) ve muhtemelen diğer dikişler arasında, başın alışılmadık derecede uzun ve dar, üst kısmı konik veya sivri görünmesine neden olur.

Ek olarak, bazı durumlarda, özellikle iki veya daha fazla kraniyal sütür içeren kraniosinostoz, bazı nörolojik komplikasyonlara yol açabilir. Bu tür komplikasyonlar arasında hidrosefali ve kafatası içindeki anormal derecede artan basınç (kafa içi basınç) yer alabilir. Hidrosefali, beyin omurilik sıvısının (BOS) tıkanmış akışı veya bozulmuş emiliminin, genellikle artan basınç altında anormal bir BOS birikimine yol açtığı bir durumdur. BOS, beynin boşluklarında (ventriküller), omuriliği içeren kanalda (spinal kanal) ve beyni ve omuriliği (örn. Subaraknoid boşluk). Başlangıç ​​yaşı ve diğer faktörlere bağlı olarak, ilişkili semptomlar beyinde ani kontrolsüz elektriksel aktivite atakları (nöbetler), sinirlilik, kusma, baş ağrısı, koordinasyon kaybı, zihinsel işleyişin bozulması ve/veya diğer bulguları içerebilir. Şiddetli vakalarda, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Etkilenen bazı bireylerde Kısmi Monozomi 7p, ek kraniyofasiyal anormallikler ile ilişkilendirilebilir. Bu tür özellikler arasında aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); üst göz kapaklarının sarkması (pitoz); küçük, alçak, hatalı biçimlendirilmiş (displastik) kulaklar; çökük bir burun köprüsü (“eyer burun”); ve/veya diğer anormallikler.

Bazı durumlarda Kısmi Monozomi 7p, kas-iskelet anormallikleri ile de karakterize edilebilir. Bildirilen özellikler arasında bir veya daha fazla parmağın kalıcı fleksiyonu (kamptodaktili); alışılmadık derecede kısa eller; başparmak anormallikleri; ayağın üst kısmının kalkık ve topuğun dışa dönük olduğu bir şekil bozukluğu (“yumru ayak” [yani talipes calcaneovalgus]); belirli eklemlerin sınırlı hareket aralığı; ve/veya diğer bulgular.

Bazı raporlara göre, etkilenen bireylerin yüzde 50’sine kadar çeşitli doğuştan kalp (kalp) kusurları da olabilir. Bu tür kalp kusurları, kalbin iki alt odasını (ventrikül) ayıran bölmede (septum) anormal bir açıklık (ventriküler septal kusur [VSD]), iki üst kalp odasını ayıran septumda bir açıklık (atriyal septal kusur) içerebilir. ) ve/veya diğer kalp anomalileri, oksijen açısından zengin kanın bir kısmının akciğerlerde yeniden dolaşmasına izin verir ve potansiyel olarak akciğerlerde kan basıncının yükselmesine (pulmoner hipertansiyon) yol açar.

İlişkili semptomlar ve bulgular, mevcut kalp malformasyonlarının boyutuna, doğasına ve/veya kombinasyonuna ve diğer faktörlere bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Örneğin, küçük izole VSD’ler gibi bazı durumlarda hiçbir semptom görülmeyebilir (asemptomatik). Fakat, daha büyük VSD’lere sahip olanlar gibi diğer durumlarda, ilişkili semptomlar ve bulgular arasında beslenme güçlükleri, zayıf büyüme, zor veya zor nefes alma (dispne), aşırı terleme, solunum yolu enfeksiyonlarına karşı artan duyarlılık, kalbin kanı verimli bir şekilde pompalama yeteneğinde bozulma olabilir. akciğerler ve vücudun geri kalanı (kalp yetmezliği), kalbin büyümesi ve/veya diğer anormallikler.

Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. kalbin büyümesi ve/veya diğer anormallikler. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. kalbin büyümesi ve/veya diğer anormallikler. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Kısmi Monozomi 7p, ek fiziksel özelliklerle de karakterize edilebilir. Etkilenen bazı bireylerde avuç içlerinde anormal deri çıkıntıları olabilir. Bildirilen ek bulgular arasında ağzın oldukça kemerli bir çatısı (damak) veya damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak) (yarık damak); dilin geri çekilmesi veya aşağı doğru yer değiştirmesi (glossoptoz); dış cinsel organların az gelişmişliği (hipoplazi); böbrek hipoplazisi gibi böbrek (böbrek) kusurları; anormal derecede küçük bir kolon (mikrokolon); ve/veya diğer kusurlar.

Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p olan kişilerde 7. kromozomun kısa kolunun (p) bir kısmında delesyon (monozomi) vardır. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır.

Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, kromozom 7’nin (7p) kısa kolu, 7p11-p15 bantlarını ve 7p21-p22 bantlarını içerir; 7p’nin sonu veya “terminali”, “7pter” olarak bilinir.

Tıbbi literatürdeki raporlara göre, 7p’nin silinen segmentinin boyutu ve konumunda önemli farklılıklar vardır ve bu da ilişkili semptomların ve bulguların aralığını ve şiddetini potansiyel olarak etkiler. Bildirilen vakalar, terminal bandına uzanan değişken “uzak” silmeleri (örneğin, 7p13-pter’den 7p21p22-pter’e) ve çeşitli “ara reklam” silmeleri (örneğin, 7p13 veya 7p15’ten 7p21’e) içermektedir. (“Uzak”, belirli bir referans noktasından uzak veya en uzak yeri belirtir, yani kromozomun sentromeri anlamına gelir; “interstisyel”, örneğin bir kromozomun diğer bölgeleri arasında yer alan anlamına gelir.) Bazı araştırmacılara göre, kanıtlar, Kısmi Monozomi 7p, 7p21-p22’nin kısmen veya tamamen silinmesine veya daha nadiren 7p13-p14’ün monozomisine bağlı gibi görünmektedir.

Çoğu durumda, Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p, erken embriyonik gelişim sırasında bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkan spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Ebeveynlerden birinde dengeli kromozomal yeniden düzenlemelerden kaynaklandığı görülen nadir vakalar da bildirilmiştir. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p tanısı ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren bazı karakteristik bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numuneleri üzerinde yapılan kromozomal analiz, Kısmi Monozomi 7p’nin varlığını ortaya çıkarabilir.

Sendrom, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve kromozomal analiz ile doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir. Teşhis değerlendirmesi, sendromla ilişkili olabilecek belirli anormalliklerin (örneğin, belirli kraniyofasiyal kusurlar, kas-iskelet anormallikleri, vb.) saptanmasına ve/veya karakterize edilmesine yardımcı olmak için ileri görüntüleme teknikleri dahil olmak üzere çeşitli çalışmaları içerebilir.

Ek olarak, mevcut olabilecek herhangi bir kalp anormalliğini tespit etmek için kapsamlı bir kardiyak değerlendirme önerilebilir. Bu tür bir değerlendirme, kapsamlı bir klinik muayeneyi, kalp ve akciğer seslerinin bir stetoskop kullanılarak değerlendirilmesini ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testleri (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyografi [EKG] içerebilir.

Kromozom 7, Kısmi Monozomi 7p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; iskelet, eklemler, kaslar ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); kalp uzmanları (kardiyologlar); nörolojik bozuklukları teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (nörologlar); ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Kraniosinostozlu etkilenen bebekler için, dahil olan kranial dikiş(ler)in sayısına ve tipine ve diğer faktörlere bağlı olarak, başın anormal şekilde şekillenmesini önlemek, kafatası kapasitesini artırmak ve/veya olası nörolojik komplikasyonları önlemek için erken cerrahi önerilebilir. Bazı ek kraniyofasiyal malformasyonlar, kas-iskelet kusurları ve/veya sendromla ilişkili diğer fiziksel anormallikler için de cerrahi önerilebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlar için tedavi bazı ilaçların uygulanmasını, cerrahi müdahaleyi ve/veya diğer önlemleri gerektirebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin boyutuna, doğasına, ciddiyetine ve kombinasyonuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Erken müdahale hizmetleri, etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada da önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 6; Kısmi Trizomi 6q Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q, 6. kromozomun (6q) bir kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) bulunduğu, oldukça nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptom ve bulguların kapsamı ve şiddeti vakadan vakaya değişiklik gösterebilir. 

Haber Merkezi / Bununla birlikte, etkilenen birçok bebek ve çocuğun fiziksel gelişimi yavaştır (büyüme geriliği); zeka geriliği; kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin malformasyonları; alışılmadık derecede kısa, perdeli bir boyun; sabit duruşlarda belirli eklemlerin anormal bükülmesi (fleksiyonu) veya ekstansiyonu (eklem kontraktürleri); ve/veya diğer fiziksel anormallikler. Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q, çoğu durumda, ebeveynlerden birinde dengeli bir translokasyonun sonucu oluşmuştur.

Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 6, Trizomi 6q ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular değişken olabilir. Bununla birlikte, birçok durumda, bozukluk, doğumdan önce ve sonra büyüme gecikmeleri, şiddetli ila ileri derecede zeka geriliği, kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikme (psikomotor gerilik), kafatasının ve yüzün belirgin malformasyonları ile karakterize edilir. (kraniyofasiyal) bölge, kas-iskelet anormallikleri ve/veya ek fiziksel özellikler.

Karakteristik kraniyofasiyal anormallikler arasında küçük bir kafa (mikrosefali); anormal derecede düz bir yüz ve başın arka bölgesi (oksiput); “badem biçimli”, çıkıntılı, geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); ve/veya aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler). Etkilenen kişilerde ayrıca ince dudaklı küçük, “yay şeklinde” bir ağız, küçük bir çene (mikrognati), damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak), büyük, düz bir burun olabilir; kusurlu kulaklar ve/veya ince, kemerli kaşlar.

Bazı durumlarda, kafatasının ön ve yanlarındaki belirli kemikler (frontal ve parietal kemikler) arasındaki fibröz eklemler (yani koronal ve sagittal sütürler) erken kapanabilir (kraniosinostoz), başın yukarı doğru büyümesine (turrisefali) neden olabilir. Sonuç olarak, baş alışılmadık derecede uzun, dar ve tepede sivri görünebilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q olan birçok bireyde ayrıca boyunda belirgin anormallikler vardır. Boyun alışılmadık derecede kısa ve geniş olabilir, ön (anterior) ve/veya yan (lateral) boyunca anormal dokumalar, çene ve boynun hareketini potansiyel olarak kısıtlayabilir. Ayrıca saç çizgisi ensede (ense) anormal derecede düşük olabilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q ayrıca sıklıkla parmaklar, bilekler ve/veya diğer bölgeler (örn. hareket kısıtlılığına ve anormal duruşlara neden olur. Etkilenen bireylerde ayrıca belirli parmak ve/veya ayak parmaklarında perdelenme veya kaynaşma (sindaktili), ellerin ve/veya ayakların şekil veya pozisyondan büküldüğü deformasyonlar (yumrular ve/veya çarpık ayaklar), anormal omurga eğriliği (skolyoz) olabilir.

Genital anormallikler de mevcut olabilir. Etkilenen kadınlarda, vajinal açıklığı çevreleyen deri kıvrımlarında (hipoplastik labia) az gelişmişlik olabilir. Etkilenen erkeklerde, genital anormallikler arasında anormal derecede küçük bir penis (mikropenis), skrotumun az gelişmesi; penisin alt tarafı gibi idrar açıklığının anormal yerleşimi (hipospadias); ve/veya inmemiş testisler (kriptorşidizm).

Nadir durumlarda, Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q olan kişilerde çeşitli iç organ malformasyonları da olabilir. Bunlar kalp (kalp), bağırsak, böbrek (böbrek) ve/veya beyin (serebral) anormalliklerini içerebilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q olan bireylerde, 6. kromozomun uzun kolunun (q) uç (distal) bölgesinin tamamı veya bir kısmı, vücut hücrelerinde iki değil, üç kez (trizomi) bulunur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır.

Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bölgelere ve bantlara bölünmüştür. Örneğin, “6q2” olarak adlandırılan 6. kromozomun uzun kolunun distal bölgesi, 6q21 ila 6q27 bantlarını içerir.

Raporlar, bozukluğu olanlarda, 6q2’nin duplikasyonlu kısmının 6q21 ila 6q26 bantları arasındaki çeşitli noktalarda (yani kırılma noktalarında) başladığını ve kromozom 6q’nun (qter) sonuna (veya “terminaline”) kadar uzanabileceğini göstermektedir. İlişkili semptomların aralığı ve ciddiyetinin, 6q’nun kopyalanmış kısmının belirli uzunluğuna ve konumuna bağlı olması mümkündür.

Bildirilen vakaların çoğunda, Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q, ebeveynlerden birinde, genellikle anneden gelen, dengeli bir kromozomal yeniden düzenlemeden kaynaklanmıştır. Bununla birlikte, nadir durumlarda babaya ait kromozomal yeniden düzenlemeler bildirilmiştir. Ebeveyn kromozomal yeniden düzenlemesi genellikle “dengeli bir translokasyon” olmuştur.

Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Ebeveyn kromozomal yeniden düzenlemesinin bir inversiyon olduğu nadir vakalar da bildirilmiştir. Bir inversiyon, bir kromozomun iki yerden kırılması ve segmentin ters sırada yeniden birleşmesi ile karakterize edilir.

Ayrıca, Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q’nun embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki spontan (de novo) hatalardan kaynaklandığı nadir vakalar da olmuştur. Bu tür yeniden vakalarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Bazı durumlarda, Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren belirli bulguları ortaya çıkarır.

Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numuneleri üzerinde yapılan kromozomal çalışmalar o varlığını ortaya çıkarabilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q ayrıca doğumdan sonra (doğum sonrası) kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve kromozom analizi ile teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için ek özel testler de yapılabilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q’nun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları, cerrahlar gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler), fizyoterapistler ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı kişiler için doktorlar, hastalıkla ilişkili bazı kraniyofasiyal, uzuv, genital ve/veya iç organ malformasyonlarının cerrahi olarak düzeltilmesini önerebilir. Ek olarak, eklem kontraktürleri ve skolyoz gibi kas-iskelet sistemi anormalliklerinin tedavisine yardımcı olmak için fizik tedavi, belirli ortopedik cihazların kullanımı ve/veya cerrahi dahil ek ortopedik teknikler önerilebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireylerin aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavi seçenekleri semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 4; Kısmi Trizomi Distal 4q Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Kromozom 4, Kısmi Trizomi Distal 4q, dördüncü kromozomun bir kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve bulgular vakadan vakaya değişebilir.

Haber Merkezi / Ancak ortak özellikler arasında büyüme geriliği; zeka geriliği; alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali), hatalı biçimlendirilmiş kulaklar ve belirgin bir burun köprüsü dahil olmak üzere kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin belirgin malformasyonları; ve/veya el ve ayak kusurları.

Bazı durumlarda, doğumda mevcut olan yapısal kalp kusurları (doğuştan kalp kusurları) gibi ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir; etkilenen erkeklerde genital anormallikler; idrar yolu kusurları; ve/veya diğer bulgular. Çoğu durumda, trizomi, ebeveynlerden birinde dengeli bir kromozomal yeniden düzenlemenin sonucu gibi görünmektedir; nadiren, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan hatalardan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Kromozom 4, Kısmi Trizomi Distal 4q, genellikle düşük doğum ağırlığı ve büyüme geriliği ile karakterize edilir. Ek olarak, etkilenen birçok bebekte, pasif esnemeye karşı artan dirençle birlikte istemli (iskelet) kaslarında olağandışı “disketlilik” ile birlikte düşük kas tonusu (hipotoni) veya aşırı kas tonusu (hipertoni) vardır. Ek karakteristik özellikler arasında zihinsel gerilik ve zihinsel ve motor faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasındaki gecikmeler (psikomotor gerilik) yer alır.

Kısmi Trizomi Distal 4q ayrıca kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin çeşitli malformasyonları ile ilişkilidir. Bu tür özellikler genellikle anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali); dar, eğimli bir alın; nispeten büyük, düşük ayarlı, kusurlu (displastik) kulaklar; ve/veya kısa boyun. Etkilenen kişilerde belirgin bir burun köprüsü de olabilir; üst dudağın ortasında anormal derecede kısa bir dikey oluk (yani, kısa filtrum); ağzın aşağı dönük köşeleri; büzülmüş dudak; sivri bir çene; ve/veya küçük, geri çekilen bir çene (mikroretrognati).

Geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm) gibi çeşitli göz (oküler) anormallikleri de mevcut olabilir; dar, aşağı eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); ve/veya bir gözün diğerine göre anormal kayması (şaşılık). Üst göz kapaklarının sarkması (pitoz) ve/veya olağandışı küçük gözler (mikroftalmi) dahil olmak üzere ek oküler anormallikler de bildirilmiştir.

Uzuv kusurları da yaygın olarak sendromla ilişkilidir. Bu tür anormallikler arasında hatalı biçimlendirilmiş eller ve ayaklar; baş parmakların anormal gelişimi; belirli ayak parmaklarının dokuması veya füzyonu (sindaktili); ve/veya topuğun bacak orta hattından dışa dönük olduğu bir şekil bozukluğu (talipes valgus).

Bazı durumlarda, ek fiziksel özellikler mevcut olabilir. Erkek bebeklerde tipik olarak, testislerin skrotum (kriptorşidizm) olarak bilinen kese benzeri yapıya inmediği bir gelişimsel kusur vardır. Ek olarak, etkilenen bebeklerin yaklaşık yüzde 30’unda kasık veya göbek fıtığı olabilir. Kasık fıtığı olanlarda, bağırsağın bir kısmının karın duvarının alt kas katmanlarından geçen kanala doğru çıkması (yani fıtıklaşması) vardır.

Etkilenen bebeklerin yaklaşık yarısında ayrıca böbreklerin az gelişmesi (renal hipoplazi) gibi çeşitli böbrek ve idrar yolu anormallikleri vardır; iki böbreğin tabanda anormal birleşmesi, “at nalı” şekli oluşturması (at nalı böbrek); idrarı böbreklerden mesaneye taşıyan tüplerin (yani üreterler) daralması veya tıkanması nedeniyle böbreklerin idrarla şişmesi (gerilmesi) (hidronefroz); ve/veya diğer anormallikler. Ayrıca, sendromlu kişilerin yaklaşık yarısında kalp (kalp) kusurları ve kan damarı (vasküler) anormallikleri de vardır. Tıbbi literatürdeki raporlara göre, ciddi kardiyak ve/veya renal defektler bazı vakalarda potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

4. Kromozoma sahip bireylerde Kısmi Trizomi Distal 4q, dördüncü kromozomun uzun kolunun (q) bir uç (distal) bölgesi vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) görünür. “Uzak”, belirli bir referans noktasından uzak veya en uzak noktayı belirtir, yani kromozomun sentromeri (aşağıda açıklanmıştır).

Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, 4. kromozomun uzun kolu 4q11-q13 bantlarını, 4q21-q28 bantlarını ve 4q31-q35 bantlarını içerir; 4q’nun sonu veya “terminali”, “4qter” olarak bilinir. Ek olarak, 4q21-q28 bantlarını içeren bölge bazen “4q2” olarak anılırken, 4q31-q35 bantlarını içeren bölge de “4q3” olarak adlandırılır.

Bu kromozomal sendromlu bireylerde, distal 4q’nun trizomik (kopyalanmış) bölgesinin uzunluğu değişebilir: bildirilen vakalar, 4q21-qter ila 4q32-qter arasında değişen trizomileri içermektedir. Araştırmacılara göre, ilişkili semptomların ve bulguların ciddiyeti, trizomi uzunluğu ile doğrudan ilişkili görünmüyor. Ek olarak, bazı etkilenen bireyler, muhtemelen ilişkili klinik özelliklerin değişkenliğine katkıda bulunan başka bir kromozomun potansiyel olarak tespit edilemeyen kopyalarına veya silinmelerine (monozomiler) sahip olabilir (örneğin, bir ebeveyn translokasyonu nedeniyle).

Bildirilen vakaların çoğunda, Kromozom 4, Kısmi Trizomi Distal 4q, ebeveynlerden birinde dengeli translokasyona bağlıdır. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Embriyonik gelişimin çok erken dönemlerindeki spontan hatalardan kaynaklandığı görülen nadir vakalar da bildirilmiştir. Bu tür yeniden vakalarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde 4. kromozomu içeren dengeli bir translokasyon veya başka bir kromozomal yeniden düzenlemenin varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 4, Kısmi Trizomi Distal 4q tanısı ultrason, amniyosentez, perkütan göbek kanı örneklemesi ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren bazı karakteristik bulguları ortaya çıkarır.

Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Ultrason aracılığıyla göbek kordonundaki bir kan damarına yönlendirilen bir iğne ile fetal kan örnekleri alınabilir.

Kromozom 4, Kısmi Trizomi Distal 4q, doğumdan sonra (doğum sonrası) kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve kromozom analizi ile teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir. Ek olarak, tanısal değerlendirme, bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormalliklerin (örneğin, belirli kraniyofasiyal kusurlar, diğer iskelet malformasyonları, böbrek kusurları, vb.) saptanmasına ve/veya karakterize edilmesine yardımcı olacak çeşitli çalışmaları içerebilir.

Ek olarak, mevcut olabilecek herhangi bir kalp anormalliğini tespit etmek için kapsamlı bir kardiyak değerlendirme önerilebilir. Bu tür bir değerlendirme, kapsamlı bir klinik muayeneyi, kalp ve akciğer seslerinin bir stetoskop kullanılarak değerlendirilmesini ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testleri (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyografi [EKG]) içerebilir.

Kromozom 4, Kısmi Trizomi Distal 4q’nun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara ve bulgulara yöneliktir. Bu tür bir hastalık yönetimi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); kalp uzmanları (kardiyologlar); idrar yolu ve böbrek uzmanları; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Konjenital kalp kusurları olan etkilenen bireyler için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Ek olarak, bazı durumlarda doktorlar, belirli kraniyofasiyal malformasyonların, ek iskelet anormalliklerinin, genital kusurların, fıtıkların, böbrek ve idrar yolu anomalilerinin ve/veya bozuklukla ilişkili diğer malformasyonların cerrahi olarak onarılmasını veya düzeltilmesini önerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin doğasına ve ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Erken müdahale hizmetleri, etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada da önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen çocukların aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 4 Trizomi 4p Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 4, Trizomi 4p, 4. kromozomun kısa kolunun (p) tamamının veya bir kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, vakadan vakaya aralık ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir. 

Haber Merkezi / Bu değişkenlik, diğer faktörlerin yanı sıra kromozom 4p’nin kopyalanmış (trizomik) kısmının spesifik uzunluğuna ve konumuna bağlı olabilir. Bununla birlikte, etkilenen birçok bebekte beslenme ve nefes alma güçlükleri, baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde karakteristik malformasyonlar ve el ve ayaklarda anormallikler olabilir. Ek özellikler, diğer iskelet kusurlarını, etkilenen erkeklerde genital anormallikleri veya kalp (kalp) kusurlarını içerebilir. Trizomi 4p ayrıca ciddi zeka geriliği ile karakterizedir.

Kromozom 4, Trizomi 4p ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular değişken olabilir. Bununla birlikte, birçok durumda, bozukluk doğumdan önce ve sonra büyüme geriliği (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliği) ile karakterize edilir; erken bebeklik döneminde beslenme sorunları; ve yaşamın ilk aylarında artan kas tonusu (hipertoni), ardından azalan kas tonusu (hipotoni). Etkilenen bebeklerde ayrıca potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açan solunum güçlükleri olabilir.

Trizomi 4p’li birçok bebekte ayrıca baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde karakteristik malformasyonlar vardır. Bunlar anormal derecede küçük bir baş (mikrosefali); nispeten küçük, düz bir alın; “ampul şeklinde” (soğanlı) bir burun ucuna sahip düz veya basık bir burun köprüsü; ve büyük, kusurlu (displastik) kulaklar. Etkilenen bebekler ayrıca, gözlerin üzerindeki çıkıntıların (orbital sırtlar) anormal belirginliği ile geniş aralıklı gözlere (oküler hipertelorizm) sahip olabilir. Çıkıntılı bir çene, nispeten büyük bir dil (makroglossia), dişlerde düzensizlikler ve kısa bir boyun gibi ek kraniyofasiyal anormallikler mevcut olabilir.

Trizomi 4p, el ve ayaklardaki anormallikler ile de karakterize edilebilir. Örneğin, beşinci parmaklarda (“serçe parmaklar”) içe doğru sapma veya bükülme (klinodaktili) olabilir; bir veya daha fazla parmağın kalıcı fleksiyonu (kamptodaktili); veya topukların anormal çıkıntısı ile birlikte ayakların malformasyonları (örn. “sallanan ayaklar”). Etkilenen bazı bebeklerin ayrıca alışılmadık derecede uzun, ince parmakları veya ayak parmakları (araknodaktili) veya az gelişmiş (hipoplastik) el ve ayak tırnakları olabilir.

Ek iskelet malformasyonları Trizomi 4p ile ilişkilendirilebilir. Bunlar kalça çıkığını içerebilir; omurganın önden arkaya ve yana doğru anormal eğriliği (kifoskolyoz); omurganın belirli kemiklerinin (omurlar) malformasyonu; veya belirli nervürlerin yokluğu veya ek nervürlerin varlığı. Ek olarak, belirli eklemler çeşitli sabit duruşlarda (eklem kontraktürleri) kalıcı olarak esneyebilir veya uzayabilir ve bu da sınırlı hareketlere neden olur.

Trizomi 4p’li bazı kişilerde ek fiziksel anormallikler de olabilir. Örneğin, etkilenen erkeklerde alışılmadık derecede küçük bir penis (mikropenis), idrar açıklığının penisin alt tarafında anormal yerleşimi (hipospadias) veya inmemiş testisler (kriptorşidizm) olabilir. Bazı durumlarda, ek anormallikler arasında bağırsak bölümlerinin kasık kaslarına doğru çıkıntı yapması (kasık fıtığı); doğumda kalbin yapısal anormallikleri (doğuştan kalp kusurları); böbrek (böbrek) malformasyonları; veya beynin iki yarım küresini birleştiren sinir lifi bandının yokluğu (korpus kallozum agenezisi). Etkilenen bazı kişilerde beyinde kontrolsüz elektriksel aktivite epizotları (nöbetler) gelişebilir. Bazı durumlarda göz (oküler) anormallikleri de mevcut olabilir,

Trizomi 4p ayrıca tipik olarak ciddi zeka geriliği ile karakterizedir. Etkilenen bebekler ve çocuklar, zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler yaşarlar (psikomotor gerilik). Buna ek olarak, birçoğunun dil gelişimi zayıf olabilir veya konuşma yeteneğinden yoksun olabilir.

Kromozom 4, Trizomi 4p olan kişilerde, 4. kromozomun kısa kolunun (p) tamamı veya bir kısmı vücut hücrelerinde iki kez değil, üç kez (trizomi) görülür. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, 4. kromozomun kısa kolu 4p11 ila 4p16 bantlarını içerir; 4p’nin son veya “terminal” bandı olan ikincisi “4pter” olarak da bilinir.

İlişkili semptomların ve bulguların aralığı ve ciddiyeti, kromozom 4p’nin trizomik (kopyalanmış) kısmının boyutuna ve konumuna bağlı olabilir. Örneğin kanıtlar, sendromun karakteristik özelliklerinin büyük olasılıkla 4p15.2 ila 4p16.1 bantlarının tekrarlanmasından kaynaklandığını göstermektedir. Ek olarak, Trizomi 4p’li bazı kişilerde başka bir kromozomda, örn. dengeli bir ebeveyn translokasyonu nedeniyle potansiyel olarak tespit edilemeyen duplikasyonlar veya delesyonlar (monozomiler) olabilir ve bu muhtemelen ilişkili klinik özelliklerin değişkenliğine katkıda bulunur.

Çoğu durumda, Kromozom 4, Trizomi 4p, ebeveynlerden birinde dengeli bir kromozomal yeniden düzenlemeye bağlıdır. Çoğu durumda, ebeveyn yeniden düzenlemesi “dengeli bir yer değiştirme”dir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Ebeveyn kromozomal yeniden düzenlemesinin perisentrik bir inversiyon olduğu birkaç vaka da bildirilmiştir. Bir perisentrik inversiyon, bir kromozomun sentromerin her iki tarafında iki yerde kırılması ve segmentin ters sırada yeniden birleşmesi ile karakterize edilir.

Etkilenen diğer bireylerde, kromozom 4p duplikasyonunun erken embriyonik gelişim sırasında bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan hatalardan kaynaklandığı görülmüştür. Ebeveynlerden birinde kromozom 4’ü içeren dengeli bir translokasyon veya başka bir kromozomal yeniden düzenlemenin varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.

Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Trizomi 4p tanısı önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Trizomi 4p’nin varlığını ortaya çıkarabilir.

Trizomi 4p tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların saptanması ve kromozomal analiz temelinde doğumdan sonra doğrulanabilir. Ek olarak, bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri tespit etmek veya karakterize etmek için özel testler de yapılabilir. Bu tür testler, bilgisayarlı tomografi (CT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi özel görüntüleme tekniklerini içerebilir; elektroensefalografi (EEG); veya diğer özel testler. CT taraması sırasında, iç yapıların enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRG sırasında, bir manyetik alan ve radyo dalgaları, belirli organ ve dokuların ayrıntılı kesitsel görüntülerini oluşturur. EEG, beynin elektriksel uyarılarını kaydeden invazif olmayan bir teşhis tekniğidir.

Ayrıca, Trisomy 4p ile ilişkili olabilecek doğuştan kalp kusurları, doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testlerle saptanabilir. Kardiyak değerlendirme, kalp ve akciğer seslerini değerlendirmek için bir steteskopla yapılan klinik muayeneyi içerebilir; röntgen çalışmaları; kalp kasının elektriksel aktivitelerini kaydeden testler (elektrokardiyografi [EKG]); ses dalgalarının kalbe yönlendirildiği, kardiyak hareket ve fonksiyonun değerlendirilmesini sağlayan bir teknik (ekokardiyogram); veya diğer önlemler (örn. kalp kateterizasyonu).

Kromozom 4, Trizomi 4p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bu profesyoneller arasında çocuk doktorları; cerrahlar; iskelet, eklemler, kaslar ve ilgili dokulardaki anormallikleri teşhis eden ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler); nörolojik bozukluklarda uzmanlaşmış doktorlar (nörologlar); kalp anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (kardiyologlar); ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı kişilerde tedavi, belirli kraniyofasiyal, iskelet, genital, kardiyak veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer anormalliklerin cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır. Tedavi, hastalıkla ilişkili olabilecek solunum komplikasyonlarını önlemeye veya agresif bir şekilde tedavi etmeye yardımcı olacak önlemleri de içerebilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Erken müdahale, Kromozom 4, Trizomi 4p’li çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, Trizomi 4p’li bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 4q Delesyonu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 4q delesyonu, 4. kromozomun uzun kolunun eksik bir parçasının neden olduğu bir kromozom bozukluğudur. İlk olarak 1967’de tanımlanmış ve çeşitli organ sistemlerindeki semptomlarla bağlantılıdır. 

Haber Merkezi / Hastanın aşırı derecede belirgin bir alnı (frontal çıkıntı), başın arka kısmında büyüme, kulakların düşük yerleşimi, kısa geniş eller ve ayaklar, yavaş veya gecikmiş büyüme ile ilişkili alışılmadık derecede küçük boyut, doğuştan kalp kusurları ve olası zihinsel bozukluklar olabilir.

Kromozom 4q delesyonu olan hastalarda şu semptomlar olabilir: olağandışı kafatası şekli, alışılmadık köprülü kısa burun, iyi şekillenmemiş olabilecek alçak kulaklar, damakta yarık, kısa göğüs kemiği, zayıf veya gecikmiş büyüme, orta ila şiddetli zihinsel yetersizlik, kalp kusurları, olağandışı kalp ritmi (aritmi), kusurlu idrar ve üreme organları (genitoüriner kusurlar), küçük beden, küçük eller ve ayaklar, alışılmadık derecede geniş gözler (hipertelorizm), yaygın olan sivri beşinci parmak ve tırnak Bu bozukluk için ve azalmış kas tonusu (hipotoni).

Bazı çocukların küçük bir çenesi (mikrognati) olabilir ve bu da nefes almada zorluklarla sonuçlanır. Olağandışı beyin bulguları (korpus kallozum) olabilir. Bazı hastalarda, belirgin fiziksel anormallikler olmadan yavaş büyüme ve zihinsel yetersizlik mevcut olabilir.

4q kromozomu silinmiş bazı çocukların psikiyatrik belirtileri vardır. Bunlar arasında saldırganlık, mevcut olmayan konuşmayı duyma (sözlü halüsinasyonlar), ruh hali değişimleri ve sanrılar yer alır. 4q kromozomu silinmiş tüm kişilerde bu semptomlar görülmez ve semptomlar büyük ölçüde değişebilir.

Genetik bilgi, DNA, vücuttaki hemen hemen her hücrede bulunur ve her dokunun nasıl çalıştığına dair talimatlar sağlar. DNA, vücudun belirli dokularında belirli görevleri olan proteinleri yapmaktan sorumlu olan genleri içerir. Bu DNA sıkıca sarılmıştır ve kromozom adı verilen yapıların içinde bulunur. Çoğu insan, vücudun her hücresinde 23 çift (toplam 46) kromozomla doğar.

Bu 46 kromozomun her birinin arm q adı verilen uzun bir parçası ve arm p adı verilen kısa bir parçası vardır. Kromozom 4q delesyonu, 4. kromozomun uzun kolunun kısmen eksik bir parçasından kaynaklanır. Bu kromozom delesyonu genellikle kalıtsal değildir, ancak etkilenen kişide ilk kez meydana gelir. Ancak silme işleminin çocuklara geçmesi mümkündür. Semptomlar, aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. Semptomların şiddeti ve tipi, eksik kromozomal parçanın boyutuna ve konumuna bağlıdır.

Kromozom 4q delesyonu genetik testler ile teşhis edilir. Bir kromozom 4q delesyonunu bulmak için kullanılabilecek farklı genetik testler vardır. Bunlar şunları içerir:

Karyotip: Bu test, bir kişinin kromozomlarının bir görüntüsünü oluşturur. Bu test, büyük silmeleri bulmak için kullanılabilir.
FISH (floresan in situ hibridizasyon): Bu test, bir kromozom üzerinde belirli bir DNA bölgesini bulmak için kullanılır. Bir kromozom, kendisine bağlı parlayan (flüoresan) bir moleküle sahip olan ve prob adı verilen küçük bir DNA bölgesine bağlanır. Bu test, bir karyotipte görülemeyecek kadar küçük delesyonları bulmak için kullanılabilir. FISH, yalnızca testi sipariş eden kişi 4q’nun belirli bir bölgesinde bir silinme olduğunu düşünürse yararlıdır.
Array CGH (karşılaştırmalı genomik hibridizasyon): Bu test, bir karyotipte görülemeyecek kadar küçük delesyonları bulabilir.

Cerrahi müdahale, gerekirse kalp ve iskelet sorunlarını tedavi etmek için kullanılır. Yürümede veya diğer kilometre taşlarında gecikme olan çocukların mesleki veya fizik tedavi gibi tedavilere ihtiyacı olabilir. Nefes almayı zorlaştıran küçük çeneleri olan çocukların kemiklerini uzatmak için ameliyat gerekebilir. İlaçlar nöbetler, reflü veya büyüme sorunları için yardımcı olabilir. Özel eğitim, zihinsel veya öğrenme güçlüğü olan çocuklar için yararlıdır. 4q kromozomu silinmiş tüm çocuklara multivitaminler ve turunçgiller önerilir. Koenzim Q10, yavaş büyüme ve reflü ile mücadele eden kişiler için yararlı olabilir.

4q kromozomu silinmiş hastalar için özel eğitim ve mesleki hizmetler fayda sağlayabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi ve özel eğitim gibi erken müdahale hizmetleri önemlidir. Diğer tedavi, her bir kişinin semptomlarına dayanır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 5; Trizomi 5p Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Trizomi 5p, kromozom 5’in (5p) kısa kolunun (p) tamamının veya bir kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. Genellikle 5p’nin kopyalanmış kısmı (trizomi), diğer kromozomları içeren karmaşık bir yeniden düzenlemeden kaynaklanır. Bu bireyler, hangi kromozomun dahil olduğuna, duplikasyonun boyutuna ve aynı veya başka bir kromozomdan materyal kaybı olup olmadığına bağlı olarak değişken bir fenotipe sahiptir.

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerde izole bir 5p duplikasyonu, sadece 5p malzemeden ve 5q perisentrik alanından oluşan bir halka veya çok sayıda işaret kromozomu olabilir veya aşağıdakileri içeren bir translokasyondan (kromozomlar arasında malzeme değişimi) türev bir kromozom (dengesiz) olduğunda olabilir. 5. kromozomun kısa kolu ve 13,14,15,21 veya 22. kromozomların kısa kolu). Bu bireyler, dahil olan tüm materyaller kromozom 5p’den olduğu için daha az değişkenliğe sahiptir.

Değişkenlik, yalnızca çoğaltmanın boyutu ve konumundan kaynaklanmaktadır. Yalnızca duplikasyona sahip bireyler, semptomların (fenotip) daha iyi tanımlanmasına ve belirli semptomlar (kardiyak anormallikler ve nöbetler) için kritik bir bölgenin tanımlanmasına izin verir. Etkilenen birçok bebek ve çocukta düşük kas tonusu (hipotoni) dahil olmak üzere anormallikler vardır; alışılmadık derecede büyük bir kafa (makrosefali) ve baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde ek anormallikler; geniş karın bölgeleri, uzun, ince parmaklar (araknodaktili); zihinsel ve fiziksel faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde gecikmeler (psikomotor bozukluk); ve zeka geriliği.

Etkilenen bazı kişilerde kalp kusurları ve nöbetler olabilir. Trizomi 5p’li tüm bireyler, bozukluğun tüm semptomlarına sahip olmayacaktır. ince parmaklar (araknodaktili); zihinsel ve fiziksel faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde gecikmeler (psikomotor bozukluk); ve zeka geriliği.

Trizomi 5p ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular değişkendir ve kopyalanan segmentin yeri ve boyutuna bağlıdır. Burada bildirilen bilgiler, bir akrosentrik kromozomun (13,14,15,21 veya 22) kısa kolu ile kromozom 5’in kısa kolunu içeren duplikasyonlar, belirteçler, halkalar veya translokasyonlar içeren vaka raporlarından alınmıştır. Diğer kromozomları ve 5p kromozomunun kısa kolunu içeren karmaşık yeniden düzenlemeler veya translokasyonlar nedeniyle monozomiler (delesyonlar) varsa başka bulgular mevcut olabilir.

Bozukluğu olan bebeklerde normal doğum ağırlığı veya intrauterin gelişme geriliği (IUGR) olabilir. Hamilelik, erken doğum veya bebeğin midesindeki sıvıda azalma sırasında bebeğin çevresinde fazla sıvı (polihidramnios) olabilir. Sıvıdaki azalmanın yutma tüpü anormalliklerine (özofageal atrezi) bağlı olduğuna inanılmaktadır. Doğumdaki apgarlar beklenen 9/10’dan düşük olabilir ve büyük olasılıkla solunum sıkıntısı (nefes alma güçlüğü) ve düşük kas tonusu (hipotoni) nedeniyle 5/6 aralığında bildirilmiştir. Doğumda, kafatası kemiklerinin bir araya geldiği kafatasının yumuşak kısımları (bıngıldaklar) genişleyebilir. Doğumdan sonra büyüme gecikmeleri (doğum sonrası büyüme geriliği), anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni) ile birlikte yaygındır.

Baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin karakteristik malformasyonları vardır. Baş alışılmadık derecede büyük olabilir (makrosefali) ve önden arkaya doğru uzun olarak tanımlanmıştır (dolikosefali). Geniş bir alın da olabilir. BT ve MRG, bazı kişilerde beynin ventriküllerinde sıvının arttığını (hidrosefali) göstermiştir. Gözler geniş aralıklı olabilir (hipertelorizm), yukarı doğru eğimli olabilir ve göz açıklığı (palpebral fissür) küçük olabilir. Gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları da olabilir (epikantal kıvrımlar). Gözler küçük olabilir (mikrooptalmi) veya bir gözün diğerine göre anormal kayması olabilir (şaşılık). Gözlerin renkli kısmında kısmi doku yokluğu (koloboma) veya gözlerin yörüngeden dışarı çıkması (egzoftalmi) bildirilmiştir.

Kaşlar seyrek olabilir ve geniş bir burun ucu ile basık bir burun köprüsü mevcut olabilir ve burnun kendisi kısa olabilir. Kulaklar genellikle alçaktır ve kulakta daha az kırışık (basit sarmal) olabilir veya kulakta girintili alanlar (buruşuk sarmal) olabilir. İşitme normal olma eğilimindedir. Yüksek kemerli bir damak olabilir. Çene geridedir (retrognati), ancak birkaç vakada, yaşlı bireylerde çene belirgindir. Büyük bir dil (makroglossia) olabilir. Yanak bölgesinde düzleşme (orta yüz hiperplazisi) olabilir. Bireylerin boyunlarının kısa olduğu belirtilmektedir. Bazı durumlarda, boğazı (farenks) nefes borusuna (trakea) bağlayan organ olan gırtlakta (laringostenoz) daralma gibi ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir.

Trizomi 5p’li bebeklerde ayrıca belirgin veya şişkin bir karın ile dar bir göğüs olabilir. Etkilenen bazı bebeklerde, kalbin üst odacıklarını ayıran fibröz bölmede (septum) anormal bir açıklık (atriyal septal defektler) ve/ veya VSD (ventral septal defektler) adı verilen kalbin alt odacıklarını ayıran fibröz bölmede anormal bir açıklık. Bazı kişilerde böbreklerdeki idrar toplama sistemiyle ilgili problemler (piyelektazi) vardır. Hyodceles (skrotumun şişmesi) ve fıtıklar bildirilmiştir. Birkaç çocukta cilt kuruluğu veya egzama olduğu bildirilmiştir.

El ve ayaklarda da karakteristik anormallikler vardır. Bunlar anormal derecede uzun, ince parmakları (araknodaktili); kısa ilk ayak parmakları; veya ayakların anormal şekilde bükülerek pozisyon veya şekilden çıktığı şekil bozuklukları (çarpık ayaklar). Kısaltılmış femurlar da 5p duplikasyonu ile bağlantılı olarak tarif edilmiştir.

Etkilenen bazı bebeklerde beslenme güçlükleri ve tekrarlanan solunum yolu enfeksiyonlarına karşı artan duyarlılık olabilir. Solunum yolu enfeksiyonlarındaki artışın, ağız astarını ve solunum yolunu bakterilerden korumaya yardımcı olan bir moleküle bağlı olduğu düşünülmektedir. Molekül IGA (immunoglobulin A) olarak adlandırılır ve normal miktarlarda üretilmesine rağmen salgılanan miktar azalır. Pnömoniye ve beslenme güçlüğüne yol açabilen aspirasyona yol açan yutmanın koordinasyonsuz olduğuna dair raporlar mevcuttur. Solunum sorunları nedeniyle ölümler bildirilmiştir.

Trizomi 5p aynı zamanda zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde anormal gecikmeler (psikomotor bozukluk) ve otizm spektrum bozuklukları dahil olmak üzere çeşitli düzeylerde zihinsel yetersizlik ile ilişkilendirilebilir. Beyinde kontrolsüz elektriksel aktivitenin (nöbetler) anormal bölümleri sıklıkla rapor edilir ve nöbetler birden fazla ilaç gerektirebilir. Konuşma genellikle gecikir ve çocuklarda ekolali (tekrarlayan konuşma kalıpları- çocuğun hayatlarının bir döneminde duyduğu şeyleri tekrarlaması gibi) olabilir. Ellerin tekrarlayan hareketleri olabilir (basmakalıp hareketler). Dikkat Eksikliği Bozukluğu çok yaygındır. Yaşlı bireylerde kilo artışı ve obezite bildirilmiştir. Bacaklarda şişlik (lenfödem) şikayeti olan bir kişi bildirilmiştir.

Trizomi 5p’li bireylerde, 5. kromozomun (5p) kısa kolunun (p) tamamı veya bir kısmı vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) görülür. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin, 5. kromozomun kısa kolu 5p10’dan (kromozomun sentromerinde veya daralmasında) 5p15’e kadar olan bantları içerir.

Tanı koymak için bir kan kromozomu (sitogenetik) çalışması veya bir kromozomal mikroarray analizi gereklidir.

Doğum öncesi, Bazı durumlarda, ultrason, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) bir kromozomal anormallik teşhisi önerilebilir. 16-18. gebelik haftalarında yapılan fetal ultrasonografi sırasında, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. 3D teknolojisini kullanan ultrasonlar, fiziksel anormallikleri daha da tanımlayabilir; ancak, 5p duplikasyonunun spesifik teşhisini yapmak için ya kromozomal analiz ya da kromozomal mikroarray gereklidir.

Bu gibi durumlarda, ebeveynlere amniyosentez önerilir. 16-18 haftalık gebelikte amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır. Sıvı içindeki hücreler kültürde büyütülür. Yeterli hücre büyüdükten sonra hücreler toplanır ve sitogenetik veya kromozomal mikrodizi analizi için işlenir. Ebeveynlere amniyosentezin riskleri konusunda danışmanlık yapılır ve ardından işleme izin verip vermedikleri sorulur.

Koryon villus örneklemesi (CVS) hamileliğin erken döneminde (11-12 haftalık gebelik) yapılabilir. CVS, plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Dokudan alınan hücreler büyütülür ve sitogenetik veya kromozomal mikroarray analizi yapılır. Bu test, gebeliğin 11-12. haftalarında yapılan ense saydamlığından (bebeğin boynundaki ekstra cildi inceleyen ultrason) kromozomal bir anormallik belirtisi varsa veya daha önce anormallikle doğmuş bir çocuk varsa önerilir. ebeveynin dengeli bir yeniden düzenlemeye sahip olması nedeniyle. Ense saydamlığı ve CVS, hamilelik hakkında erken bilgi gerektirir. İşlemin riskleri açıklanacak ve ardından ebeveynlere işlemin yapılmasını onaylayıp onaylamadıkları sorulacaktır.

Doğum sonrası, trizomi 5p tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve sitogenetik veya kromozomal mikroarray analizine dayalı olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) konulabilir veya doğrulanabilir. Kromozomal mikrodizi analizi, bir trizomi 5p’de yer alan kesme noktalarını daha doğru bir şekilde belirleyebilir ve dengesiz ancak dengeli olmayan yeniden düzenlemeleri saptayabilir. Bu bilgi ile belirli fiziksel özelliklerden şüphelenilebilir ve izlenebilir (örn. doğuştan kalp kusurları, nöbet aktivitesi).

Doğum öncesi veya doğum sonrası 5p bölgesinin bir kopyası bulunduktan sonra, bir ebeveyn kromozom çalışması belirtilebilir. Ebeveyn kromozomu sonuçları, gelecekteki yavruların benzer tipte bir anormalliğe sahip olma riskini belirlemeye yardımcı olur. Etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde 5. kromozomu içeren dengeli bir translokasyon veya başka bir kromozomal yeniden düzenlemenin varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için genetik danışmanlık önerilir.

Trizomi 5p tedavisi, bireyin sergilediği spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bir genetikçi, hangi uzmanların gerekli olduğunu belirlemeye yardımcı olur, etkilenen bireyin bakımını koordine eder ve gelecekteki gebelikler için riskler ve diğer aile üyeleri için riskler hakkında genetik danışmanlık sağlar Diğer profesyoneller, genel sağlık değerlendirmesi için çocuk doktorlarını içerebilir; cerrahlar; kardiyologlar; kalp cerrahları; göz doktorları; kulak, burun ve boğaz uzmanları, nörologlar ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı bireylerde tedavi, belirli kraniyofasiyal, kardiyak veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer anormalliklerin cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Tedavi, beynin ventriküllerindeki herhangi bir fazla sıvıyı teşhis etmek ve muhtemelen tedavi etmek için başın MRI veya CT taramasını gerektirebilir. Beslenme güçlüklerine yardımcı olması için bir gastrik besleme tüpü (G-tüpü veya düğme) yerleştirilmesi gerekebilir. Bazı yiyeceklerden kaçınılması gerekebilir. Nöbetleri tedavi etmek için birden fazla ilaç gerekebilir. Tedavi, solunum yolu enfeksiyonlarını önlemeye veya agresif bir şekilde tedavi etmeye yardımcı olacak önlemleri de içerebilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Trizomi 5p’li çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Özel hizmetler faydalıdır ve özel eğitim, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 6 Halkası Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 6 Halkası, 6. kromozomun her iki ucunda kromozomal materyal kaybının (silinmesi) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesi ile oluşan nadir bir hastalıktır. İlişkili semptomlar ve bulgular, kaybolan kromozomal materyalin miktarına ve yerine ve diğer faktörlere bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Örneğin, 6. Kromozom Halkasına sahip çocukların birkaç fiziksel anormalliğe ve normal zekaya sahip olduğu bildirilen bazı vakalar olmuştur. 

Haber Merkezi / Bununla birlikte, kromozomal anormalliği olan pek çok kişi büyüme geriliğinden etkilenir; değişen derecelerde zeka geriliği; zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında hafif ila şiddetli gecikmeler (psikomotor gerilik); ve/veya kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin çeşitli anormallikleri. Bu tür kraniyofasiyal özellikler genellikle alışılmadık derecede küçük bir baş (mikrosefali), hatalı biçimlendirilmiş veya alçak kulaklar ve/veya küçük bir çene (mikrognati) içerir.

Üst göz kapaklarının sarkması (pitoz), alışılmadık derecede küçük gözler (mikroftalmi), bir gözün diğerine göre anormal kayması (şaşılık) ve/veya diğer bulgular gibi göz (oküler) kusurları da nispeten yaygındır. Kromozom 6 Halkası genellikle embriyonun gelişiminin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir.

Yukarıda belirtildiği gibi, ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler, aralık ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir. Kromozom 6 Halkalı çocukların normal zekaya ve minimal fiziksel anormalliklere sahip olduğu bazı vakalar bildirilmiştir. Bununla birlikte, kromozomal anormalliği olan diğerleri, bozukluğun birçok karakteristik özelliğinden etkilenebilir. Bu tür özellikler sıklıkla doğumdan önce ve sonra büyüme geriliği (doğum öncesi ve doğum sonrası gelişme geriliği) ve buna bağlı kısa boy; zayıf kas tonusu (hipotoni), psikomotor gecikmeler ve hafiften ileri dereceye zeka geriliği; kraniyofasiyal malformasyonlar; ve/veya göz kusurları. Bazı durumlarda, ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir.

Genellikle 6. Kromozom Halkası ile ilişkilendirilen kraniyofasiyal malformasyonlar arasında alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali); düşük ayarlı veya hatalı biçimlendirilmiş (displastik) kulaklar; küçük bir çene (mikrognati); düz bir burun köprüsü; geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); ve/veya gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar). Etkilenen bazı bireyler ayrıca ağzın oldukça kemerli bir çatısına (damak) sahip olabilir; perdeli veya aşırı (gereksiz) deriye sahip kısa bir boyun; ve/veya diğer kraniyofasiyal anormallikler.

Kromozom 6 Halkası ayrıca sıklıkla ek oküler kusurlarla ilişkilidir. Bunlar arasında üst göz kapaklarının sarkması (pitoz); alışılmadık derecede küçük gözler (mikroftalmi); gözün renkli bölgesinde oküler dokunun kısmi yokluğu (iris kolobomu); bir gözün diğerine göre anormal sapması (şaşılık); ve/veya istemsiz, hızlı, ritmik göz hareketleri (nistagmus). Bazı durumlarda irisin yokluğu (aniridia) gibi diğer oküler anormallikler mevcut olabilir; göz küresinin önünü oluşturan şeffaf bölgenin (megalocornea) olağandışı büyüklüğü; gözdeki sıvının artan basıncı (glokom); ve/veya optik sinirin dejeneratif değişiklikleri (optik atrofi). (İkinci kraniyal sinir olarak da bilinen optik sinir, gözün arkasındaki [retina] en içteki zardan gelen impulsları beyne iletir.

Kromozom 6 Halkası ile bağlantılı ek fiziksel anormallikler bildirilmiştir. Bu tür bulgular arasında ayak deformiteleri (yumru ayak); kalça çıkığı; geniş aralıklı meme uçları; kalbin yapısal anormallikleri (doğuştan kalp kusurları); ve/veya diğer kusurlar. Ek olarak, bazı durumlarda, normalde beynin iki yarımküresini birleştiren kalın sinir lifleri bandının olmaması (korpus kallozumun agenezisi); beyinde ani kontrolsüz elektriksel aktivite atakları (nöbetler); ve/veya hidrosefali.

Hidrosefali, beyin omurilik sıvısının (BOS) akışının engellenmesi veya emiliminin bozulması anlamına gelir; bu da, genellikle artan basınç altında, kafatasında BOS’un anormal birikmesiyle sonuçlanır. (BOS, beynin dört boşluğunda [ventriküllerde], omuriliği içeren kanalda [spinal kanal] ve beyni ve omuriliği çevreleyen koruyucu zarların [meninksler] tabakaları arasındaki boşlukta dolaşan koruyucu sıvıdır [yani , subaraknoid boşluk].) Bebeklik veya erken çocukluk döneminde, hidrosefali başın hızlı büyümesiyle ilişkilendirilebilir (kafatası kemikleri henüz kaynaşmadığından); ek olarak, diğer bulgular arasında beslenme güçlüğü, kusma, sinirlilik, normal refleks yanıtlarının olmaması, şiddetli uyuşukluk, nöbetler ve tedavi olmaksızın potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar yer alabilir.)

Kromozom 6 Halkası, kromozom 6’nın uzun kolundan (q) ve kısa kolundan (p) kromozomal materyalin silinmesi (monozomi) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleştirilmesinden kaynaklanır. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

Daha önce belirtildiği gibi, Kromozom 6 Halkası olan bireylerde, ilişkili semptomlar ve bulgular son derece değişken olabilir. Bu klinik değişkenlik, 6. kromozomdan kaybolan materyalin miktarına ve spesifik konumuna, sonraki hücresel bölünmeler sırasında halka kromozomunun stabilitesine, halka kromozomlu hücrelerin yüzdesine ve/veya diğer faktörlere bağlı olabilir. Kanıtlar, halka kromozomunun tipik olarak normal bir 6. kromozomun yerini alıyor gibi göründüğünü öne sürüyor. Ek olarak, bazı durumlarda, belirli hücrelerdeki anormal kromozom iki sentromere (disentrik halkalar) veya diğer yapısal anormalliklere sahip olabilir. Yukarıda bahsedildiği gibi, etkilenen bir kişinin hücrelerinin yalnızca belirli bir yüzdesinde Kromozom 6 Halkası anormallikleri olabilirken, diğer hücreler normal bir kromozom yapısına sahip olabilir (“kromozomal mozaikçilik” olarak bilinen bir bulgu),

Çoğu durumda, Kromozom 6 Halkası, embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür. Bununla birlikte, etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, ebeveynlerden birinde Kromozom 6 Halkası, potansiyel mozaikçilik veya kromozom içeren “dengeli translokasyon” gibi belirli kromozomal anormalliklerin varlığını doğrulamaya veya dışlamaya yardımcı olmak için tipik olarak kromozomal analiz ve genetik danışmanlık önerilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 6 Halkası ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren belirli bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 6 Halkasının varlığını ortaya çıkarabilir.

Bozukluk, kapsamlı klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve kromozomal analize dayalı olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için ek özel testler de yapılabilir.

Kromozom 6 Halkasının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; göz uzmanları; nörolojik bozukluklar (nörologlar), kalp anormallikleri (kardiyologlar) veya iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokular (ortopedistler) bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar; fiziksel terapistler; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı kişiler için doktorlar, hastalıkla ilişkili bazı kraniyofasiyal, oküler ve/veya diğer malformasyonların cerrahi onarımını önerebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlarda bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Hidrosefalisi olan etkilenen bireylerde, fazla beyin omurilik sıvısını (BOS) çıkarmak için şant gerekebilir. Şantlar, fazla BOS’u kan dolaşımına emilmesi için beyinden vücudun başka bir yerine boşaltan özel cihazlardır. Nöbetlerden etkilenen kişiler için tedavi, nöbetleri önlemeye, azaltmaya veya kontrol etmeye yardımcı olmak için antikonvülsan ilaçların uygulanmasını içerebilir.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 22 Halkası Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kromozom 22 halkası, bir kromozom 22’nin dairesel veya halka bir yapı oluşturmasıyla sonuçlanan nadir bir genetik durumdur. Halka, kromozom 22’nin hem kısa kolundan hem de uzun kolundan genetik materyalin kaybından (silinmesinden) sonra oluşur.

Haber Merkezi / Delesyonun boyutu değişkendir, 100kb’den az ile 10Mb’den büyük arasında değişir. Klinik özellikler de değişkendir ancak tipik olarak gelişimsel gecikme, zayıf kas tonusu (hipotoni), ciddi konuşma gecikmesi ve büyük kulaklar ve sümüklü burun gibi küçük fiziksel özellikleri içerir. 

Halka kromozomlu bir çocuğun ebeveynlerine, halkanın kalıtsal olup olmadığını belirlemek ve halkanın çocuklarının gelişimi ve tıbbi bakımı için ne anlama geleceği konusunda önemli bilgiler sağlamak için kromozom çalışmaları ve genetik danışmanlık endikedir. “Belirtiler ve Semptomlar” ve “İlgili Bozukluklar” bölümlerinde tartışıldığı gibi, halka 22’ye sahip bireyler için kritik bir husus, nörofibromatozis tip 2 (NF2) geliştirme riskidir.

Bir çocuğun kromozom 22 halkasına sahip olduğunun ilk göstergesi zayıf kas tonusu (hipotoni) olabilir. Bir bebek beslenme, başını dik tutma ve oturma pozisyonunda kalma konusunda sorun yaşayabilir. Çocuk büyüdükçe emekleme ve yürüme gibi diğer motor kilometre taşları gecikecek ve çocuk zayıf koordinasyon, dengesizlik ve kararsız yürüyüş sergileyebilir. Konuşmanın ciddi şekilde gecikmesi veya olmaması gibi, orta ila derin entelektüel gelişim yaygındır. Otizm veya otistik benzeri davranışlar sıklıkla görülür. Duygudurum bozuklukları ve saldırganlık ve hiperaktivite gibi diğer davranışsal sorunlar da tanımlanmıştır.

Halka kromozom 22’nin fiziksel özellikleri hafiftir. Soğanlı burun ucu, geniş burun köprüsü, büyük kulaklar ve uzun kirpikleri içerir. Küçük kafa boyutunun (mikrosefali) ilk raporlarda ortak bir özellik olduğu bildirildi, ancak daha büyük araştırmalar bunun halka 22’ye sahip bireylerin %35’inden daha azında meydana geldiğini buldu. Bireylerin yaklaşık %10’unda beyin görüntüleme çalışmaları merkezi sinir sisteminde anormallikler gösteriyor. karıncıkların genişlemesi, serebellum ve serebrumun atrofisi (boyutunda küçülme), büyük sisterna magnum, meningiomlar ve beyin tümörlerini içeren sistem. Menenjiyomlar ve beyin tümörleri, aşağıda açıklandığı gibi nörofibromatozis tip 2’nin göstergesi olabilir.

Phelan-McDermid sendromu (PMS), 22. kromozomun uzak uzun kolunun silinmesi sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik durumdur. 22. kromozomun uzak uzun kolunun silinmesine neden olan mekanizmalardan biri de halka kromozom oluşumudur. PMS’li bireylerin %14 ila 33’ünün halka 22’ye sahip olduğu tahmin edilmektedir. Bu muhtemelen hafife alınmış bir tahmindir çünkü halka 22’ye sahip tüm bireyler tanılarını PMS olarak bildirmez. Ek olarak, kromozomal mikrodizi (CMA) ile PMS teşhisi konan herkes, bir halka kromozomun var olup olmadığını belirlemek için takip eden kromozom çalışmalarına sahip değildir (bkz. “Teşhis”).

22 halkasına sahip bireylerin çoğunda 22q13 olarak tanımlanan 22. kromozomun uzun kolunda bir delesyon vardır. Bu, PMS’ye neden olan aynı silmedir. Beklendiği gibi, halka 22 ve PMS aynı özellikleri paylaşır: bozulmuş entelektüel gelişim, gecikmiş veya hiç konuşma, hipotoni ve otizm veya otistik benzeri davranış. Diğer ince fiziksel özellikler de örtüşüyor. Bir fark, büyüme gecikmesinin genellikle 22. halkada bildirilmesi, ancak PMS’de yaygın olmamasıdır. Halka 22’deki büyüme gecikmesi, halka kromozomunun stabilite eksikliğine bağlanmıştır.

22 halkasına sahip bireyler, nörofibromatozis tip 2 (NF2) geliştirme riski altındadır. NF2, sinir sisteminde kanserli olmayan tümörlerin büyümesi ile karakterize edilen genetik bir durumdur. NF2 geni, 22. kromozomun uzun kolunda, 22. halkada silinen segmentin proksimalindedir. “Nedenler” bölümünde tartışıldığı gibi, 22. halkaya sahip bir birey, 22. kromozomun bir kopyası olan monozomi 22’ye sahip bazı hücrelere sahip olabilir. Bu, hücre bölünmesi (mitoz) sırasında halkanın kararsızlığından kaynaklanır.

Monozomi 22’ye sahip hücreler vücuttaki farklı dokulara dağılacaktır. Buna sinir sistemindeki hücreler de dahildir. Monozomi 22, “ilk isabet” veya NF2’ye yol açabilecek ilk olay olarak kabul edilir. Sinir sistemindeki bir hücre, NF2 geninin patojenik bir varyantı olan “ikinci bir vuruşa” maruz kalırsa, nörofibromatozis tip 2 ortaya çıkar. NF2’de, iç kulaktan beyne bilgi taşıyan sinir boyunca tümörler oluşabilir ve bu da işitme kaybına, kulak çınlamasına ve denge kaybına neden olabilir. Ring 22’ye sahip pek çok kişinin konuşması sınırlı olduğundan, ebeveynlerine veya bakıcılarına bu semptomları yaşadıklarını söyleyemeyebilirler. Tümörler ayrıca beynin başka yerlerinde de ortaya çıkarak ek komplikasyonlara yol açabilir.

Bu nedenle, “İlgili Bozukluklar” bölümünde tartışıldığı gibi, halka 22’ye sahip bireyler 10-12 yaşından itibaren NF2 belirtileri açısından izlenmelidir. Tümörler ayrıca beynin başka yerlerinde de ortaya çıkarak ek komplikasyonlara yol açabilir. Bu nedenle, “İlgili Bozukluklar” bölümünde tartışıldığı gibi, halka 22’ye sahip bireyler 10-12 yaşından itibaren NF2 belirtileri açısından izlenmelidir. Tümörler ayrıca beynin başka yerlerinde de ortaya çıkarak ek komplikasyonlara yol açabilir. Bu nedenle, “İlgili Bozukluklar” bölümünde tartışıldığı gibi, halka 22’ye sahip bireyler 10-12 yaşından itibaren NF2 belirtileri açısından izlenmelidir.

Halka kromozom 22, genetik materyal 22. kromozomun her iki ucundan kaybolduğunda (silindiğinde) ve kırık uçlar dairesel bir kromozom veya halka oluşturmak üzere birleştiğinde oluşur. Kromozomlar tipik olarak vücut hücrelerimizin çekirdeğinde bulunan çubuk benzeri yapılardır. Genetik materyal (DNA) ve proteinlerden oluşurlar ve işlevleri genetik bilgiyi nesilden nesile iletmektir. Normal kromozom sayısı 46 veya 23 çift kromozomdur ve her çiftin bir üyesi annemizden, diğeri babamızdan kalıtılır. Uzunluklarına göre en uzundan en kısaya doğru 1’den 22’ye kadar numaralandırılan kromozomlara otozom denir. Kalan kromozom çifti, kadınlarda XX ve erkeklerde XY olan cinsiyet kromozomlarıdır.

Yapısal olarak, kromozomların sentromer olarak bilinen bir daralma ile ayrılan bir uzun kolu (q) ve bir kısa kolu (p) vardır. Uzun kol sentromerin altındadır ve kısa kol sentromerin üzerindedir. Kromozom kolunun uzunluğuna bağlı olarak bölgelere, bantlara ve alt bantlara ayrılır. “Akrosentrik” kromozomlar olarak adlandırılan bir kromozom sınıfı, kromozomun tepesine çok yakın sentromere sahiptir ve kısa kolları çok kısa yapar. Kromozom 22, akrosentrik bir kromozomdur.

“Uydular” olarak bilinen yapılar, akrosentrik kromozomların kısa kollarına dar “saplar” ile tutturulmuştur. Kısa kollar, saplar ve uydular tekrarlayan genetik materyalden oluşur. Tekrarlayan materyalin silinmesi, halka kromozom oluştuğunda klinik olarak anlamlı değildir çünkü bu materyal diğer akrosentrik kromozomlarda (kromozomlar 13, 14, 15, 21 ve kromozom 22’nin ikinci kopyası) mevcuttur. Halka 22’nin klinik özelliklerine yol açan, kromozom 22’nin distal uzun kolunun kaybıdır. Halka 22’de, kromozom 22’nin uzun kolundaki (q) silme için en yaygın kırılma noktası bölge 1, bant 3’tür. – 22q13 olarak yazılır.

Halka kromozom 22 ile ilişkili klinik özellikler, birçok nedenden dolayı değişkendir. 22’lik uzun koldan silinen malzeme miktarı kişiden kişiye tutarsızlık göstermekte, özelliklerin değişkenlik göstermesine neden olmaktadır. Ek olarak, mitoz adı verilen vücut hücrelerimizin bölünmesi sırasında 22 halkası kararsızdır. Mitozun başlangıcında, her bir kromozom, daha sonra iki kardeş kromatit oluşturmak üzere çoğalan tek bir kromatin zincirinden oluşur. Başlangıçta, kardeş kromatitler eşleştirilir ve sentromerde birleştirilir. Mitoz ilerledikçe kardeş kromatitler birbirinden ayrılır. Mitoz sonuçta iki özdeş yavru hücrenin oluşumuyla sonuçlanır. Bununla birlikte, halka kromozomu mitoz sırasında kararsızdır ve yavru hücrelerden dışlanabilir.

Bu, monozomi 22 adı verilen 22. kromozomun yalnızca bir kopyasına sahip yavru hücrelerle sonuçlanır. Mitozun bir diğer özelliği de kardeş kromatid değişimidir. Kardeş kromatitler eşlenirken genetik materyal alışverişi yapabilirler. Normal olarak oluşan kromozomlarda, kardeş kromatitler genetik olarak özdeş dizileri değiştirirler. Bununla birlikte, halka kromozomları ile kardeş kromatid değişimi, çift halkalara, iki sentromerli halkalara (disentrik), birbirine kenetlenmiş halkalara veya diğer yapısal anormalliklere neden olabilir. Halkanın kısmen kopyalanması veya üç katına çıkarılması, “kedi gözü sendromu” olarak bilinen genetik bir duruma benzeyebilir.

Ancak kardeş kromatid değişimi, çift halkalara, iki sentromerli halkalara (disentrik), birbirine kenetlenmiş halkalara veya diğer yapısal anormalliklere neden olabilir. Halkanın kısmen kopyalanması veya üç katına çıkarılması, “kedi gözü sendromu” olarak bilinen genetik bir duruma benzeyebilir. Ancak kardeş kromatid değişimi, çift halkalara, iki sentromerli halkalara (disentrik), birbirine kenetlenmiş halkalara veya diğer yapısal anormalliklere neden olabilir. Halkanın kısmen kopyalanması veya üç katına çıkarılması, “kedi gözü sendromu” olarak bilinen genetik bir duruma benzeyebilir.

Ebeveynlerden birinden miras alınmayan olay. Her iki ebeveyn de normal kromozomlara sahiptir ve halka 22’ye sahip ikinci bir çocuğa sahip olma riskleri genel popülasyondan daha fazla değildir. Nadir durumlarda, ebeveynlerden biri küçük bir hücre popülasyonunda halka kromozomunu taşırken, hücrelerin çoğu normal bir kromozom yapısına sahiptir. Genetik olarak farklı iki hücre popülasyonuna sahip olma olgusuna ‘kromozom mozaikçiliği’ denir. Ebeveyn hücrelerinin çoğu halkayı taşımadığı için ebeveyn 22. halkanın özelliklerini göstermez. Ancak ebeveynin daha sonra 22. halka ile çocuk sahibi olma riski vardır. Ebeveynlere genetik danışmanlık ve kromozom analizi önerilir. ebeveynlerden birinin yüzüğü taşıyıp taşımadığını belirlemek ve doğru risk bilgisi sağlamak için 22 numaralı yüzüğü olan çocuk.

Bir ebeveynin tüm hücrelerinde bir halka kromozom taşıdığı istisnai durumlar da olmuştur. Bu durumlarda, 22. kromozomun silinmesi çok küçüktür ve ebeveyn genellikle 22. halkanın hafif özelliklerini gösterir veya hiç göstermez. Bu bölümde daha önce tartışıldığı gibi halkanın kararsızlığı nedeniyle, çocuk 22. halkanın özelliklerini olduğundan daha fazla gösterebilir. ebeveyn Halka 22’ye sahip bir ebeveyn, halkayı yavrulara geçirmek için %50’lik bir teorik riske sahiptir. Bu riski tartışmak için genetik danışmanlığa ihtiyaç vardır.

Şu anda bir kromozom bozukluğundan şüphelenildiğinde kullanılan iki yaygın yöntem vardır. Biri kromozomal mikrodizi (CMA), diğeri ise yeni nesil dizileme (NGS). Bunlara moleküler genetik testler denir, çünkü DNA molekülü seviyesindeki durumları teşhis ederler. CMA ve NGS’nin sonuçlarını doğrulamak için bazen iki teknik kullanılır. Biri FISH (yerinde floresanhibridizasyon) DNA’nın bir segmentinin var olup olmadığını belirlemek için hedeflenen bir yöntemdir. FISH, kültürlenmemiş hücrelerde veya kültürlenmiş hücrelerden türetilen kromozomlar üzerinde gerçekleştirilebilir. Diğer teknik, bir hücre alt kümesindeki kromozom sayısını saymaya ve bir anormallik olup olmadığını belirlemek için kromozom yapısını incelemeye dayanan kromozom analizidir. Kromozom analizi (bazen karyotipleme olarak adlandırılır), halka kromozomun mikroskopta görselleştirilmesine izin veren tek yöntemdir.

Hem CMA hem de NGS, silmeleri kromozom analizinden çok daha yüksek bir çözünürlükte gösterebilir. FISH gibi hedeflenen teknikler değildirler ve tüm genetik materyale aynı anda bakabilirler. Her iki teknik de ne kadar genetik materyalin kaybolduğunu belirleyebilir. CMA ve NGS, 22. kromozomun bir segmentinin silindiğini tespit ederken, bir halka kromozomun var olduğunu göstermeyeceklerdir. Bu kritik bir bilgidir çünkü 22 halkasına sahip kişilerde NF2 geliştirme riski artarken, 22. kromozomda basit bir delesyona sahip kişilerde bu risk yoktur. CMA veya NGS tarafından 22q13 delesyonu teşhisi konan herkesin bir halka kromozomunun mevcut olup olmadığını belirlemek için bir takip kromozom çalışması yaptırması önemlidir.

NGS, NF2 geninin patojenik bir varyantını göstermiyorsa , 22 halkasına sahip bir kişinin NF2 için risk altında olmadığı sık görülen bir yanlış anlamadır. Bu yanlış. Halka 22’de NF2 geliştirme mekanizması, NF2’nin patojenik bir varyantının varlığına dayanmaz. “Belirtiler ve Semptomlar” bölümünde açıklandığı gibi iki vuruşlu bir olgudur. Yüzüğün varlığı ilk vuruştur. Halka 22’ye sahip bir birey, NF2’nin patojenik bir varyantı olmamasına rağmen artmış bir NF2 riski altındadır.gen. İkinci vuruş, halka 22’ye sahip bir kişinin yaşamı boyunca herhangi bir zamanda gelişebilir. PMS’ye ve halka 22’ye sahip kişilerle yapılan bir ankette, NF2’nin ortalama teşhis yaşı 25’tir. 22 halkası olan kişilerde NF2 semptomları için sürveyans gereklidir. Önerilen sürveyans “İlgili Bozukluklar” bölümünde açıklanmıştır.

CMA, NGS ve kromozom analizleri doğumdan önce veya doğumdan sonra yapılabilir. Doğumdan önce (prenatal olarak), intrauterin büyüme gecikmesini, azalmış fetal hareketleri veya fetal yapısal anomalileri gösteren bir fetal ultrason, genetik çalışmalara yol açabilir. Çalışmalar koryon villusları veya amniyotik sıvıdan alınan hücreler üzerinde yapılabilir. Koryon villus örneklemesi, hamileliğin 10 ila 12. haftaları arasında bir plasenta dokusu örneğini test eder. Amniyosentez, fetüsü çevreleyen sıvıdan örnek alınarak gebeliğin 16 ila 18. haftaları arasında yapılır. Amniyotik sıvıda yüzen fetal hücreler incelenir. Doğumdan sonra, genetik bir rahatsızlığı olduğundan şüphelenilen bir kişiden alınan kan örneği üzerinde genetik çalışmalar yapılabilir.

Tedaviler, her bireyin ihtiyaçlarına hitap edecek şekilde tasarlanmalıdır. Gelişimsel geriliği olan bebekler ve küçük çocuklar için erken müdahale programları mevcuttur ve aileleri tarafından erişilmelidir. Bunlar, çocuk geliştikçe fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi ve diğer terapileri içerebilir. Otizm ya da otistik benzeri özellikleri olan çocuklarda davranış terapileri daha yoğun olabilir. Yüzme ve ata binme gibi uyarlanabilir sporlar kas tonusunu, koordinasyonu ve dengeyi geliştirmeye yardımcı olabilir.

Tedaviler ayrıca çocuğun ihtiyaçlarına yönelik olmalıdır. Çocukların çoğu kısıtlı iletişim becerilerine sahip olduğundan, ebeveynler ve bakıcılar, bireyin davranışlarında veya görünümünde gelişmekte olan bir sağlık sorununa işaret edebilecek herhangi bir değişiklik olup olmadığını belirlemek için özellikle dikkatli olmalıdır. Bilinen tıbbi sorunları olan çocuklarda, sorunu çözmek için uzmanlara danışılmalıdır. Örneğin, kalp kusuru olan bir çocuk için bir pediatrik kardiyolog veya kalıcı hipotonisi olan bir çocuk için bir nörolog.

Halka kromozomun varlığından etkilenen bir aile, bir klinik genetikçiye ve bir genetik danışmana danışmalıdır. Bireyin sürekli bakımı bir ekip yaklaşımı gerektirecektir. Rutin pediatrik veya birinci basamak bakım ziyaretlerine ek olarak, işitme ve göz değerlendirmeleri, cilt muayeneleri, nörolojik değerlendirmeler gerekecektir. Ring 22’li bireyin tıbbi ihtiyacına göre başka uzmanlara ve sağlık profesyonellerine ihtiyaç duyulabilir. NF2 tanısı alan kişilerde NF2 tedavisinde deneyimli bir merkeze danışılması önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Kromozom 22q11.2 delesyon sendromu (22q11.2DS), 22. kromozomun küçük bir parçasının eksik olmasından kaynaklanan bir bozukluktur. 22q11.2DS, doğuştan kalp hastalığı, damak anormallikleri, otoimmün hastalığı dahil bağışıklık sistemi işlev bozukluğu, düşük kalsiyum (hipokalsemi) ve tiroid sorunları ve büyüme hormonu eksikliği gibi diğer endokrin anormallikler, gastrointestinal sorunlar, beslenme güçlükleri gibi bir dizi sorunla ilişkilidir.

Haber Merkezi / Birden fazla tanımlayıcı özelliği olan bozukluklara sendrom denir. 22q11.2DS, etkilenen her bireyde bulunmayacak, kendisiyle ilişkili çok sayıda özelliğe sahiptir. Bu sendromla ilişkili ortak özelliklerden bazıları yarık damak, kalp anormallikleri, gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri, psikiyatrik bozukluklar ve belirgin fiziksel özellikleri içerir.

22q11.2DS’li bireyler tipik olarak hafif bir yarık damak formuna sahiptir. Yumuşak damağın arka kısmının ortasındaki lob (uvula) yarılmıştır ve ortada damağın iki yarısının ağzın arka kısmında mukus bir örtü ile ince bir birleşimi vardır. Yumuşak damak altındaki kaslar birbirine kaynaşmaz ve sert ve yumuşak damakların birleştiği yerde bir çentik hissedilir. Bu çentik, damağın arka omurgasının yerini alır.

Bu sendromla ilişkili kalp anormallikleri genellikle konotrunkal kalp kusurlarını veya kalp çıkış yolundaki malformasyonları içerir. Bunlar aşağıdakileri içerebilir:

Fallot tetralojisi, kalbin sağ ventrikülünden akciğerlere olan çıkışta tıkanmanın olduğu, genişlemiş bir sağ ventrikül ve hem sağ hem de sol ventriküllerden kan alan yer değiştirmiş bir aortun olduğu doğuştan bir anormallik.
Tipik iki çıkış damarı (pulmoner arter ve aort) yerine yalnızca tek bir çıkış damarının olduğu Truncus arteriozus.
Kesintili aortik ark tip B, aortun tam olarak gelişmediği ve bu nedenle tamamlanmamış veya “kesintili” bir aortik ark ile sonuçlanan bir kalp kusuru.
Kalbin sağ ve sol odacıklarını ayıran ve kanı alıp tekrar atardamarlara geri iten duvarın düzgün şekilde oluşmaması sonucu ortaya çıkan ventriküler septal kusur.

Ek kalp anormallikleri, aortik arkın (sağ aort arkı, vasküler halka) yapısındaki farklılıkları içerebilir.

22q11.2DS’li çocuklar arasında gelişimsel gecikmeler yaygındır. Kaba ve ince motor becerilerindeki zorluklar alışılmadık bir durum olmasa da, çocukların çoğunluğu dil gelişiminde önemli bir gecikme gösterecektir (%70’i 24 aylıkken çok az kelime konuşacaktır). 22q11.2DS’li bireylerin çoğunda hafif zihinsel gecikme veya öğrenme güçlüğü mevcuttur ve ortalama IQ 70 civarındadır. 22q11.2DS’li bireylerin çoğunluğunun IQ’su 55-85 aralığında olacaktır (genel nüfus ortalaması 100 ). Okuma ve matematikte soyutlama ve anlama ile ilgili problemler genellikle okul çağında görülür. Şiddetli zihinsel engellilik daha az sıklıkta görülür ancak bu sendromla birlikte de bulunabilir.

22q11.2DS’li bireylerde psikiyatrik bozukluklar, daha yüksek anksiyete, dikkat eksikliği bozukluğu ve otizm spektrum bozuklukları prevalansını içerir. 22q11.2DS’li hastaların yaklaşık dörtte birine, tipik olarak geç ergenlik döneminde ortaya çıkan şizofreni teşhisi konur. Klinik araştırmalar, 22q11.2DS’li bireylerin şizofrenik semptomlar geliştirme olasılığının genel popülasyona göre yaklaşık 25 kat daha fazla olduğunu göstermiştir. Bununla birlikte, 22q11.2DS’li bireylerde şizofreni tezahürü, belirtiler, semptomlar ve tedavi açısından genel popülasyondan farklı değildir.

Bazen sendromla ilişkilendirilen belirgin fiziksel özellikler arasında kas tonusu kaybı (hipotoni), küçük ince boy, sivri eller ve parmaklar, küçük baş çevresi (mikrosefali), girintili çene (retrognati), tübüler burun, düz yanaklar, uzun üst çene, uzun üst dudağın ortasında dikey oluk (philtrum), gözlerin altında mavi renklenme, küçük dış kulaklar, kulağın kalın dış kenarları, iki farklı büyüklükte kulak ve yarık damağa sekonder burundan konuşma.

Aşağıdaki ek semptomların bazıları (tümü değil) 22q11.2DS’li hastalarda mevcut olabilir:

Yetersiz antikor üretimine neden olan eksik veya az gelişmiş timus,
Kanda kalsiyum eksikliği (hipokalsemi),
Tiroid işlevi ve büyüme hormonu eksikliği ile ilgili sorunlar,
Gastroözofageal reflü, kronik kabızlık, beslenme güçlükleri ve dismotilite dahil olmak üzere gastrointestinal zorluklar,
Omurga eğriliği (skolyoz),
Beynin yapısındaki nöbetler ve farklılıklar,

İşitme kaybı,
Göz merceğinin veya onu çevreleyen zarın ışığın geçişini engelleyen bulanıklaşması (katarakt), bir veya her iki göz küresinin anormal küçüklüğü (mikroftalmi) ve optik diskte bükülmüş damarlar gibi göz anormallikleri,
Kasık veya orta karın bölgesinde yırtılma veya çıkıntı (kasık veya göbek fıtığı),
Erkeklerde testislerin skrotuma inmemesi (kriptorşidizm),
Böbreklerin yapısındaki farklılıklar,
Olmayan veya küçük adenoidler ve olmayan veya küçük bademcikler.

Ayrıca yeni doğan bebeklerde girintili çene ve boğaz bölgesindeki kas tonusu kaybı nedeniyle nefes almada zorluk yaşanabilir.

22q11.2DS’li bireylerde 22. kromozomun küçük bir kısmı eksiktir. Silme, 22. kromozomun (22q11 bölgesi) uzun kolunda (q kolu) belirli bir konumda meydana gelir ve genellikle DiGeorge kromozomal bölgesindeki (DGCR) genlerin silinmesini içerir. ). Bireylerin çoğunda (%85) yaklaşık 3 megabazlık (Mb) ortak, standart boyutlu bir silme vardır. Bununla birlikte, 22q11.2DS’li bireylerin %15’inde, genellikle “iç içe” veya “uzak” silmeler olarak adlandırılan, daha küçük boyutlu bir delesyon vardır. Bu kişiler, standart delesyona sahip kişilerle hemen hemen aynı bulgu yelpazesine sahiptir.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar (en büyüğünden en küçüğüne) numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken dişilerde iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 22q11”, 22. kromozomun uzun kolundaki 11. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

22q11.2DS, bir kromozomda birçok genin eksik olduğu ve silinen bir kişinin bunu çocuklarına aktarabileceği bitişik bir silme sendromu olarak kabul edilir. Silme, etkilenenlerin %93’ünde yeni bir anormallik olarak meydana gelir ve etkilenenlerin %7’sinde bir ebeveynden miras alınır. Silme işleminin etkilenen bir bireyden yavrulara geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Klinik belirtiler mevcut olduğunda 22q11.2DS tanısından şüphelenilir. Teşhis, kromozom 22’de mikroskobik bir kromozomal silinmeyi tespit edebilen bir kan testi ile doğrulanır. Bu silinmeyi tespit etmek için tüm genom dizisi, SNP dizisi, karşılaştırmalı genomik hibridizasyon ve MLPA dahil olmak üzere birçok yeni test vardır. FISH çalışmaları da çoğu hastada delesyonu bulmada faydalı olmuştur. Ayrıca, rutin kromozom (sitogenetik) testi de yapılır çünkü az sayıda etkilenen birey, ebeveynler için nüks riski danışmanlığını değiştirebilecek 22q kromozomunu içeren bir kromozom yeniden düzenlemesine sahiptir.

22q11.2DS’li hastalarda semptomların tedavisi hakkında karar verirken genellikle bir ekip yaklaşımı yararlıdır ve genellikle tavsiye edilir. Genetikçi, çocuk doktoru, kardiyolog, immünolog, endokrinolog, gastroenterolog, kulak burun boğaz uzmanı, plastik cerrah, konuşma patoloğu, odyolog, ortodontist, diş hekimi, ürolog/nefrolog, ortopedist, çocuk gelişimi uzmanı, nörolog ve psikolog ebeveynlerle görüşmek üzere çağrılabilir. , çocuğun klinik sunumuna bağlı olarak.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos