Beta Talasemi Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Talasemi, düşük hemoglobin seviyeleri, azalmış kırmızı kan hücresi üretimi ve aneminin olduğu bir grup bozukluk için kullanılan bir terimdir. Her biri çeşitli alt tiplere sahip iki ana form vardır: alfa talasemi ve beta talasemi.
Haber Merkezi / Beta talasemi taşıyıcısı olarak da bilinen beta talasemi minör yaygın bir durumdur. Beta talasemi majör ilk kez 1925 yılında Amerikalı bir doktor olan Thomas Cooley tarafından tanımlanmıştır.
Beta talasemi majör, Cooley anemisi olarak da bilinir. Günümüzde beta talasemi majörün klasik klinik tablosu, duruma yönelik tedaviye erken ve düzenli başlandığında nadiren görülmektedir. Anemi ve transfüzyon ihtiyacı nedeniyle, talasemi artık minör yerine ya transfüzyona bağlı talasemi (TDT) ya da transfüzyona bağlı olmayan talasemi (NTDT) olarak tanımlanmaktadır.
Beta talasemi, düşük fonksiyonel hemoglobin seviyeleri ile karakterize kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin kırmızı kan hücrelerinde bulunur; kanın kırmızı, demir açısından zengin, oksijen taşıyan pigmentidir. Kırmızı kan hücrelerinin ana işlevi, vücuda oksijen iletmektir.
Beta talaseminin, hastalığın ciddiyetini gösteren minör, intermedia ve majör olmak üzere üç ana formu vardır. Beta talasemi minör olan bireylerde genellikle herhangi bir semptom görülmez (asemptomatik) ve bireyler genellikle hastalığa sahip olduklarından habersizdir.
Bazı kişiler çok hafif anemi yaşarlar. Beta talasemi majörlü bireyler, bozukluğun şiddetli bir ifadesine sahiptir; neredeyse her zaman düzenli kan nakli ve ömür boyu devam eden tıbbi bakım gerektirirler.
Beta talasemi intermedia semptomları geniş çapta değişkendir ve şiddeti, majör ve minör formların iki uç noktası arasındaki geniş aralıkta yer alır. Beta talaseminin karakteristik bulgusu, kırmızı kan hücrelerinin anormal derecede küçük (mikrositik) olmaları, normal miktarlarda üretilmemeleri ve yeterli fonksiyonel hemoglobin içermemeleri nedeniyle oluşan anemidir.
Sonuç olarak, etkilenen bireyler vücutta yeterince oksijen açısından zengin kan almazlar. Etkilenen bireyler, yorgunluk, halsizlik, nefes darlığı, baş dönmesi veya baş ağrıları gibi klasik anemi semptomları yaşayabilir. Şiddetli anemi tedavi edilmezse ciddi, hatta hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.
Etkilenen bireyler düzenli kan nakli ile tedavi edilir. Tekrarlanan kan transfüzyonları nedeniyle beta talasemili bireyler vücutta aşırı demir seviyeleri geliştirebilir (aşırı demir yüklenmesi). Aşırı demir yükü, vücudun birçok sistemini etkileyen çeşitli semptomlara neden olabilir, ancak ilaçlarla tedavi edilebilir.
Beta talasemi, hemoglobin beta ( HBB ) genindeki değişikliklerden (varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır . Beta talasemi minör olan bireylerde bir HBB geninde mutasyon bulunurken , ara ve majör formlara sahip bireylerde her iki HBB geninde de mutasyon vardır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
