Binder Tipi Nazomaksiller Displazi Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Binder tipi nazomaksiller displazi ilk olarak 1882’de tanımlandı. Binder tipi nazomaksiller displazinin bir sendrom mu yoksa birliktelik mi olduğu konusunda bazı tartışmalar vardır. Sendrom tipik olarak bir grup semptomun sürekli olarak birlikte ortaya çıktığı genetik bir bozukluktur.

Haber Merkezi / Binder tipi nazomaksiller displazi, doğumda mevcut olan (konjenital) nadir görülen bir gelişimsel kusurdur. Bozukluk, yüzün orta kısmının, özellikle burun ve üst çeneyi (maksillonazal bölge) içeren bölgenin az gelişmesi (hipoplazi) ile karakterize edilir. Bozukluğun spesifik semptomları ve şiddeti bir kişiden diğerine değişebilir.

Karakteristik semptomlar anormal derecede kısa, basık bir burun ve üst çene kemiğinin (maksiller kemik) az gelişmişliğini içerir. Binder sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Vakaların çoğu sporadik olarak ortaya çıkıyor gibi görünmektedir, ancak ailesel vakalar da bildirilmiştir. Cerrahi ve ortodontik tedavi önerilir.

Bozukluğun karakteristik bulgusu, yüzün orta veya orta kısmının anormal gelişimidir (displazi). Orta yüz anormal şekilde basık görünüyor. Bazı hastalarda frontal sinüsler az gelişmiş veya hiç olmayabilir. Etkilenen bireylerin kısa bir burnu ve basık burun köprüsü vardır. Burun kemikleri az gelişmiş veya anormal konumlanmış olabilir. 

Sağ ve sol burun deliklerini ayıran kıkırdak ve kemik tabakasının (nazal septum) alt kısmı kolumella olarak bilinir. Kolumella anormal derecede kısadır ve burun delikleri yarım ay veya virgül şeklinde bir görünüme sahiptir. Kolumellanın çok kısa olduğu durumlarda burun delikleri üçgen görünebilir. Üst dudaklar geriye doğru çekik olabilir. Çeşitli burun anormalliklerine rağmen, koku alma duyusu etkilenmez.

Azgelişmişlik (hipoplazi) üst çene (maksiller kemik), Binder tipi nazomaksiller displazinin bir diğer önemli özelliğidir. Maksiller, üst çeneyi oluşturan ve burun boşluklarının, gözlerin kemik boşluklarının (yörüngeler) ve ağzın çatısının (damak) oluşumuna yardımcı olan büyük kemiklerdir. Maksiller ayrıca üst dişlerin yuvalarını içerir. Üst çenenin hipoplazisi, alt çenenin (mandibula) çıkıntı yapmasına veya dışarı çıkmasına neden olabilir (göreceli prognatizm). 

Bununla birlikte, bazı bireylerde alt çene aslında normalden daha uzun olabilir (gerçek prognatizm). Etkilenen bireyler ayrıca, üst dişlerin alt dişlere göre yanlış konumlandırıldığı bir durum olan maloklüzyon geliştirir. Daha spesifik olarak, etkilenen bireyler ters ısırmaya yatkın olabilir (sınıf III maloklüzyon),

Bazı durumlarda, bu durumla bağlantılı olarak ek semptomlar ve fiziksel bulgular bildirilmiştir. Binder tipi nazomaksiller displazili bireyler, omurganın (omurlar) çeşitli malformasyonları açısından yüksek risk altında görünmektedir. 

Daha az sıklıkla, etkilenen bireylerde işitme bozukluğu, ağzın çatısının tam olarak kapanmaması (yarık damak), gözlerin yanlış hizalanması (şaşılık), kalbin yapısal bozuklukları (doğuştan kalp kusurları), hafif zihinsel yetersizlik ve diğer özellikler görülür. Ancak bu bulgular ile Binder tipi nazomaksiller displazi arasındaki kesin ilişki bilinmemektedir ve bozukluğun semptomlarını temsil etmeyebilirler.

Binder tipi nazomaksiller displazinin altında yatan kesin neden tam olarak anlaşılamamıştır. Çoğu durumda, bozukluğun görünürde bir sebep olmaksızın (ara sıra) kendiliğinden ortaya çıktığına inanılır. Ancak tıbbi literatürde birden fazla aile üyesinin etkilendiği aile raporları da mevcuttur. Bu, genetik faktörlerin etkilenen bazı bireylerde rol oynadığını düşündürmektedir. 

Bazı araştırmacılar, Binder tipi nazomaksiller displazinin otozomal dominant veya resesif bir şekilde kalıtsal bir genetik bozukluk olduğunu öne sürmüşlerdir. Diğer araştırmacılar, bozukluğun karmaşık genetik faktörlerden, özellikle birçok farklı genin etkileşiminden, muhtemelen çevresel faktörlerle kombinasyon halinde (çok faktörlü kalıtım) kaynaklandığını öne sürdüler.

Araştırmacılar, Binder tipi nazomaksiller displazi ile ilişkili olabilecek doğum travması, K vitamini eksikliği veya gelişmekte olan bir bebeğin Fenitoin olarak bilinen nöbet önleyici bir ilaca veya bilinen bir anti-kan pıhtılaşması (antikoagülan) ilaca maruz kalması gibi çeşitli çevresel faktörleri tanımlamıştır. varfarin olarak. Hiçbir şüpheli çevresel ajan, Binder tipi nazomaksiller displazi ile kesin olarak ilişkilendirilmemiştir.

Bazı araştırmacılar, belirli Binder tipi nazomaksiller displazi vakalarının aslında, kıkırdak ve kemik gelişimini etkileyen anormallikler (iskelet displazileri) ile karakterize edilen bir grup bozukluk için genel bir terim olan kondrodisplazi punktatanın (CDP) hafif formları veya varyantları olabileceğine inanmaktadır. Çeşitli ek semptomlar ve fiziksel özellikler gelişebilir. 

CDP’nin karakteristik bir bulgusu, uzun kemiklerin “büyüyen kısmında” veya başlarında (noktalı epifizler) veya vücuttaki diğer kıkırdak bölgelerinde küçük, sertleşmiş kalsiyum lekelerinin oluşmasıdır. Bununla birlikte, zamanla epifizyal beneklenme kaybı olur. Binder tipi maksillofasiyal displazi tanısı alan bireylerde ergenlik yaşlarına veya daha büyüklerine kadar aslında CDP olabilir,

Binder sendromu tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. Teşhisi doğrulamak için belirli özel testler kullanılabilir.

Binder sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları veya dahiliyeciler, ağız ve plastik cerrahlar, kraniyofasiyal cerrahlar, çarpık dişlerin teşhis, önleme ve tedavisinde uzmanlar (ortodontistler), kemik, eklem, bağ ve kas bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlar (ortopedistler), ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur. Tıbbi literatürde, tek vaka raporlarının veya küçük hasta serilerinin bir parçası olarak çeşitli tedaviler bildirilmiştir. Tedavi denemeleri, Binder sendromlu bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yardımcı olacaktır.

Önerilen tedavi, çene ve burun anormalliklerinin düzeltilmesine yardımcı olmak için çeşitli ortodontik ve cerrahi önlemleri içerebilir. Gerçekleştirilen spesifik terapötik prosedürler, mevcut spesifik anatomik anormallikler, hastanın genel sağlığı, hastanın yaşı, hasta tercihi ve diğer faktörler dahil olmak üzere her bireydeki bozukluğun doğasına ve ciddiyetine bağlı olarak değişecektir. 

Genellikle birden fazla cerrahi prosedür gereklidir. Bireysel cerrahi prosedürün spesifik tipi ve zamanlaması, hastalığın ciddiyetine ve hastanın yaşına göre belirlenir. Etkilenen bazı çocuklar çocukluk döneminde tedavi edilirken diğerleri, kemiğin büyümesinin durduğu ergenlik yıllarının sonlarına kadar tedavi edilmez.

Bazı kişiler, yalnızca dişleri düzeltebilen veya çeneyi yeniden konumlandırabilen diş telleri gibi ortodontik cihazlarla tedavi gerektirebilir. Burun (burun) rekonstrüksiyonu, kemik veya kıkırdak greftleri veya alloplastik materyallerin implantasyonu ile gerçekleştirilebilir. Bazı durumlarda, kaburgalardan kıkırdak aşılaması, burnu yeniden yapılandırmak için başarıyla kullanılmıştır (kostokondral greft).

Daha ciddi vakalar, Le Fort I veya II osteotomisi olarak bilinen cerrahi prosedürleri gerektirir. Le Fort I osteotomisi sırasında maloklüzyonu ve varsa damak yarığını tedavi etmek için üst çene kesilir ve yeniden konumlandırılır. Le Fort II osteotomisi, üst çenenin ve burnun yeniden konumlandırılmasını ve yüzün orta kısmının geriye doğru yer değiştirmesinin (retrüzyon) düzeltilmesini içerir.

Burun deformitesinin tedavisi genellikle köprüye kıkırdak greftlerin eklenmesini ve daha fazla çıkıntı ve şekil vermek için ucun desteklenmesini içerir. Bunlar kulaktan olabilir, ancak çoğu durumda daha fazla kıkırdak gerekir ve kaburga kullanılabilir. Dar burun pasajları da tedavi gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.