Becker Kas Distrofisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Becker kas distrofisi, distrofin proteininin (distrofinopatiler) yetersiz veya anormal üretimiyle sonuçlanan bir gen anormalliğinin (mutasyon) neden olduğu kalıtsal kas erimesi hastalıkları kategorisindedir. Anormal gen DMD olarak adlandırılır ve X kromozomunda bulunur.
Haber Merkezi / Becker kas distrofisi x’e bağlı resesif kalıtımı takip eder, dolayısıyla çoğunlukla erkekleri etkiler, ancak bazı kadınları da etkiler. Becker kas distrofisi genellikle gençlerde veya yirmili yaşların başında başlar ve semptomlar etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir.
Kas bozulması yavaş ilerler ancak genellikle tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulmasıyla sonuçlanır. Etkilenen bazı bireylerde kalp kasları bozulur (kardiyomiyopati) ve bu süreç yaşamı tehdit edici hale gelebilir. Görsel yetenekleri içeren öğrenme güçlükleri mevcut olabilir.
Becker kas distrofisinin belirtileri genellikle gençlerde veya yirmili yaşların sonlarında başlar. İlk belirtiler egzersiz sırasında krampları ve egzersiz sırasında dayanıklılığın azalmasını içerebilir. Kalça, leğen kemiği, uyluk ve omuzlardaki kaslar yavaş yavaş bozulur ve bu da mide öne doğru parmak ucunda yürümeye yol açabilir. Kas liflerinin kısalması, belirli kasların hareket edememesine (kontraktürler) neden olabilir.
BMD’nin ilerlemesi Duchenne kas distrofisine göre daha yavaş ve daha değişkendir ancak genellikle tekerlekli sandalye ihtiyacıyla sonuçlanır. Kalp kası da etkilenir ve nefes darlığı hissine, akciğerlerde sıvı birikmesine ve ayaklarda ve alt bacaklarda şişmeye neden olabilir. Dilate kardiyomiyopati, BMD’li bireylerde en sık görülen ölüm nedenidir ve etkilenen bireylerin çoğu 40’lı yaşların ortasında ölür.
Dişi DMD gen taşıyıcılarının yaklaşık %5-10’unda, yavaş ilerleyen veya hiç ilerlemeyen bazı kas zayıflığı semptomları vardır. Kas zayıflığı genellikle vücudun bir tarafında daha şiddetlidir (asimetrik).
Becker kas distrofisine, distrofin proteininin üretiminden sorumlu olan DMD genindeki anormallikler (mutasyonlar) neden olur. Kasın stabilitesi ve korunması için distrofin gereklidir. Gen mutasyonu, distrofin proteininin normalden kısa olmasına ve normal şekilde çalışmamasına neden olur.
DMD geni X kromozomunda bulunur ve Becker kas distrofisi, x’e bağlı resesif kalıtımı takip eder. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve o kromozomdaki tüm genler etkisiz hale getirilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır.
Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanacaktır. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır.
Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır. X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, hastalıktan etkilenen bir oğul sahibi olma şansı %25’tir ve etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25’tir.
Becker kas distrofisinin tanısı fiziksel semptomlara, aile geçmişine, kanda kas tahribatını gösteren yüksek kreatin kinaz (CK) konsantrasyonuna ve moleküler genetik testlere dayanır.
DMD, Becker kas distrofisi ile ilişkilendirilen tek gendir ve bu duruma sahip bireylerde birçok farklı tipte DMD gen mutasyonu tanımlanmıştır. Moleküler genetik testlerden DMD gen mutasyonunun tanımlanması tanıyı doğrular. Moleküler genetik test yapılırsa ve DMD gen mutasyonu bulunmazsa distrofin proteininin görünümünü incelemek için iskelet kası biyopsisi yapılması önerilir.
Becker kas distrofisi için spesifik bir tedavi mevcut değildir ancak uygun bakım ile yaşam kalitesi ve yaşam süresi iyileştirilebilir. Fiziksel ve mesleki terapi eklem kontraktürlerini azaltabilir veya geciktirebilir.
Bazen kontraktürleri veya skolyozu tedavi etmek için cerrahi önerilir. Kilo kontrolü kalp ve kaslardaki stresi azaltmaya yardımcı olabilir. Kas fonksiyon kaybını yavaşlatmaya yardımcı olmak için sıklıkla kortikosteroidler reçete edilir. Bir kardiyolog tarafından rutin takip yapılması tavsiye edilir.
