Bachmann Bupp sendromu (BABS), ODC1 genindeki işlev kazanımı değişikliklerinin (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur. Haber Merkezi / Etkilenen bireylerde belirgin bir saç dökülmesi (alopesi), genel gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu (hipotoni), spesifik olmayan anormal fiziksel özellikler Continue Reading