Ailesel Disotonomi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Ailesel disotonomi, öncelikle Doğu Avrupa Yahudi mirasına sahip insanları etkileyen, otonom sinir sisteminin (ANS) nadir görülen bir genetik bozukluğudur. Ağrıya karşı duyarlılığın azalması, gözlerde taşma yırtılmasının olmaması, dili kaplayan topuz benzeri çıkıntıların (mantar benzeri papilla) sayısında azalma, vücut ısısında olağandışı dalgalanmalar ve dengesiz kan basıncı ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Bu bozukluğun belirtileri doğumda belirgindir. Otonom sinir sistemi hayati öneme sahip istemsiz vücut fonksiyonlarını kontrol eder. Ailesel disotonomi ile doğan bir bebekte tipik olarak zayıf emme yeteneği, bozulmuş yutma refleksleri, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve/veya anormal derecede düşük vücut sıcaklığı (hipotermi) bulunur. 

Bu bozukluğa sahip bebeklerin elleri ve ayakları soğuk olabilir ve bulaşıcı hastalıkların seyri sırasında dengesiz vücut sıcaklığı (94 ila 108 derece arasında) ortaya çıkabilir. 

Aşırı terleme ve salya akması da meydana gelebilir. Gözyaşı dökmeden ağlamak ailesel disotonominin en çarpıcı semptomlarından biridir. Bazen gözyaşı eksikliği ve gözlerin yabancı cisimlerden kaynaklanan ağrıya karşı duyarsızlığı (kornea anestezisi), korneaların iltihaplanmasına ve gözlerde ülserasyonlara yol açabilir.

Ailesel disotonomisi olan çocuklarda ağrı algısı azalır ve sıcak ve/veya soğuğa karşı hassasiyet yoktur; bu ciltte fark edilmeyen yaralanmalara neden olabilir. Ailesel disotonomisi olan bebeklerde genellikle dengesiz kan basıncı mevcuttur. Kan basıncı değerleri büyük ölçüde değişebilir ve anormal derecede yüksek veya düşük olabilir.

Ailesel disotonominin diğer belirtileri arasında tat duyusunun yokluğu, konuşma bozukluğu ve/veya ciltte duygusal heyecanla ortaya çıkan kırmızı lekeler yer alabilir. Bu bozukluğa sahip çocukların yaklaşık yüzde 40’ı kusma atakları yaşamaktadır. Bazen yiyeceklerin solunmasına (aspirasyon) bağlı olarak iskelet kusurları, tendon reflekslerinin yokluğu, boy kısalığı ve/veya tekrarlayan pnömoni atakları olabilir.

Ergenlik döneminde, ailesel disotonomisi olan bireylerin yüzde 95’inde yan yana omurga eğriliği (skolyoz) belirtileri görülür. Ayrıca terlemede artış ve kalp atışlarında hızlanma görülebilir. Ağrı farkındalığının azalması, bu bozukluğu olan çocukların yaralanmaların farkına varmasını zorlaştırır; Kemik kırıkları fark edilmeden kalabilir. Ergenlik döneminde ortaya çıkabilecek diğer semptomlar arasında halsizlik, bacak krampları ve/veya konsantrasyon güçlüğü yer alır. Depresyon, sinirlilik, uyuyamama (uykusuzluk) ve/veya olumsuzluk gibi kişilik değişiklikleri de meydana gelebilir.

Ailesel disotonomisi olan 20 yaşın üzerindeki yetişkinlerin yaklaşık yüzde 20’sinde böbrek yetmezliği gelişir. Bu yaşta nörolojik bozulma da ortaya çıkar ve yürümedeki dengesizlik daha belirgin hale gelebilir. Bir bebeğin ailesel disotonomiye sahip olup olmadığını belirleyebilecek bir tıbbi test mevcuttur. Histamin deri altına enjekte edilir ve tepki sinir hücresi lifleri (akson parlaması) boyunca ölçülür. Yanıt eksikliği ailesel disotonomi tanısını doğrular.

Ailesel disotonomi resesif bir genetik özellik olarak kalıtsaldır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi her iki normal geni de alabilir. her ebeveynden bir tane olacak ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

Ailesel disotonomi semptomlarını hafifletmek için kullanılan ilaçlar arasında diazepam, metoklopramid ve kloral hidrat bulunur. Gözleri yağlamak için yapay gözyaşlarına ihtiyaç duyulabilir.

Ailesel disotonomi semptomlarını hafifletmek için fizik tedavi, göğüs fizyoterapisi, mesleki terapi, beslenmeyi kolaylaştırma ve/veya konuşma terapisi de yararlı olabilir. Ailesel disotonomisi olan kişiler ayrıca çeşitli diğer ortopedik ve oküler (görme) yardımlardan da yararlanabilirler.