Adenilosüksinat Liyaz Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Adenilosüksinat liyaz eksikliği (ASLD), adenilosüksinat liyaz (ASL) enziminin etkinliğini azaltan genetik bir değişikliğin neden olduğu nadir, kalıtsal bir metabolik bozukluktur.
Haber Merkezi / Bozukluk, normalde sağlıklı bireylerde görülmeyen vücut sıvılarında (beyin omurilik sıvısı, plazma ve idrar gibi) iki kimyasalın birikmesine neden olur. Bu iki kimyasal süksinilaminoimidazol karboksamid ribosit (SAICA ribosid) ve süksiniladenozindir.
ASLD ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. ASLD’li kişiler, aşağıdaki gibi nörolojik semptomların bir karışımına sahip olabilir:
-Düşünce ve fiziksel hareketlerde yavaşlama (psikomotor bozukluk)
-Tekrarlayan davranışlar ve göz teması kuramama gibi yaygın olarak otizmle ilişkilendirilen özellikler
-Epilepsi
-İlerleyen kas dokusu kaybı (kas kaybı)
-Yukarıda açıklanan sorunlardan dolayı yeme ve içme zorluğu (ikincil beslenme sorunları)
-Vücudun gövdesinde zayıflık (eksenel hipotoni) ile uzuvlarda artan güç ve kas kütlesi (periferik hipertoni). Bu sadece ciddi ADSL eksikliğinde ortaya çıkar.
Adenilosüksinat liyaz eksikliği, bir pürin biyosentez bozukluğu olarak kategorize edilir. Pürinler, hücrelerde, özellikle karmaşık kimyasalların oluşturulması veya parçalanması sürecinde (ara metabolizma) ve hücresel aktivite için enerji sağlamada (enerji dönüştürücü reaksiyonlar) hayati roller oynayan nükleotidlerdir.
Pürinler ayrıca nükleik asitlerin yapı taşları olarak hizmet ederler ve böylece genetik bilginin depolandığı moleküler mekanizmalara katılırlar. Biyosentez, bir organizmanın farklı molekülleri nasıl ürettiğidir ve genellikle organizmanın hayatta kalması için özellikle önemli olan moleküllerin sentezini tanımlamak için kullanılır.
ASLD, vücudun bu önemli pürinleri yapma yeteneğini değiştirir. Araştırmacılar hala bu genetik ve moleküler mekanizmaların ASLD’li kişilerde görülen semptomlara nasıl neden olduğunu tartışıyorlar.
Teşhis, plazma, idrar ve beyin omurilik sıvısı (omurilik sinirlerini çevreleyen sıvı) gibi vücut sıvılarında iki bileşiğin yüksek seviyelerine dayanır. ADSL geninin dizilimi, hastalığa neden olan genetik değişikliği (patojenik varyant) tanımlayabilir.
ASLD’ye özgü tedavileri (D-riboz, üridin ve S-adenosil-1-metiyonin gibi) belirlemek için çalışmalar yapılmıştır, ancak bu deneysel tedavilerin yararlı olduğu kanıtlanmamıştır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.
Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
