Adenilosüksinat liyaz eksikliği (ASLD), adenilosüksinat liyaz (ASL) enziminin etkinliğini azaltan genetik bir değişikliğin neden olduğu nadir, kalıtsal bir metabolik bozukluktur.  Haber Merkezi / Bozukluk, normalde sağlıklı bireylerde görülmeyen vücut sıvılarında (beyin omurilik sıvısı, plazma ve idrar gibi) iki kimyasalın birikmesine neden Continue Reading