Wilson hastalığı nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Wilson hastalığı, vücudun fazla bakırı atmasını engelleyen ve karaciğer, beyin, göz ve diğer organlarda bakır birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Vücudunuzun sağlıklı kalması için yiyeceklerden az miktarda bakıra ihtiyacı vardır, ancak çok fazla bakır zararlıdır. Wilson hastalığı tedavi edilmezse, yaşamı tehdit eden organ hasarına neden olan yüksek bakır seviyelerine yol açabilir.

Uzmanlar hala Wilson hastalığının ne kadar yaygın olduğunu araştırıyorlar. Daha eski araştırmalar, 30.000 kişiden yaklaşık 1’inin Wilson hastalığına sahip olduğunu ileri sürdü. Bu çalışmalar, araştırmacılar Wilson hastalığına neden olan gen mutasyonlarını keşfetmeden önce yapıldı.

İnsanların genleriyle ilgili daha yeni araştırmalar, Wilson hastalığının daha yaygın olabileceğini öne sürüyor. Uzmanlar, gen çalışmalarının Wilson hastalığının önceden düşünülenden daha yaygın olduğunu neden gösterdiğinden emin değiller. Bunun bir nedeni, Wilson hastalığı olan bazı kişilerin teşhis edilmemiş olması olabilir. Diğer bir neden, bazı kişilerin Wilson hastalığı için gen mutasyonlarına sahip olması, ancak hastalığı geliştirmemesi olabilir.

Wilson hastalığına yakalanma olasılığı daha çok kimde?

Ailede Wilson hastalığı öyküsü olan kişilerde, özellikle birinci dereceden bir akrabada (ebeveyn, kardeş veya çocuk) hastalık varsa, insanların Wilson hastalığına yakalanma şansı daha yüksektir.

Wilson hastalığı olan kişiler tipik olarak 5 ila 40 yaşları arasında semptom geliştirir. Ancak, bazı kişiler daha genç veya daha büyük yaşlarda semptomlar geliştirir. Doktorlar, Wilson hastalığının ilk semptomlarını bebeklerde 9 aylıkken ve 70 yaşından büyük yetişkinlerde buldular.

Wilson hastalığına ne sebep olur?

ATP7B adlı bir genin mutasyonları Wilson hastalığına neden olur. Bu gen mutasyonları vücudun fazladan bakırı atmasını engeller. Normalde karaciğer safraya fazladan bakırı bırakır. Safra, bakırı diğer toksinler ve atık ürünlerle birlikte sindirim sistemi yoluyla vücudun dışına taşır. Wilson hastalığında, karaciğer safraya daha az bakır bırakır ve vücutta fazla bakır kalır.

Wilson hastalığına neden olan ATP7B mutasyonları kalıtsaldır, yani ebeveynden çocuğa geçerler. Bu mutasyonlar otozomal resesiftir, yani bir kişinin Wilson hastalığına sahip olmak için her ebeveynden birer tane olmak üzere mutasyonlu iki ATP7B genini miras alması gerektiği anlamına gelir. Mutasyonsuz bir ATP7B geni ve mutasyona sahip bir ATP7B geni olan kişilerde Wilson hastalığı yoktur, ancak bunlar hastalığın taşıyıcılarıdır. Her iki ebeveyn de hastalığı olmayan taşıyıcıysa, insanlar doğuştan Wilson hastalığı olabilir.

Wilson hastalığının belirtileri nelerdir?

Wilson hastalığının semptomları değişiklik gösterir. Wilson hastalığı doğumda mevcuttur, ancak bakır karaciğerde, beyinde veya diğer organlarda birikene kadar semptomlar ortaya çıkmaz. Bazı kişiler, hastalık tanısı konup tedavi edilmeden önce Wilson hastalığının semptomlarına sahip değildir. Semptomlarınız varsa, semptomlar karaciğeriniz, sinir sisteminiz ve zihinsel sağlığınız, gözleriniz veya diğer organlarınızla ilgili olabilir.

Karaciğer semptomları; Wilson hastalığı olan kişilerde hepatit semptomları veya karaciğer iltihabı gelişebilir. Bazı durumlarda, insanlar akut karaciğer yetmezliği olduğunda bu semptomları geliştirir. Bu semptomlar şunları içerebilir;

• Yorgun hissetmek
• Mide bulantısı ve kusma
• İştahsızlık
• Karnın üst kısmında karaciğerde ağrı
• İdrar renginin koyulaşması
• Dışkı renginin açılması
• Sarılık denilen gözlerin ve cildin beyazlarına sarımsı renk tonu

Wilson hastalığı olan bazı kişiler, ancak kronik karaciğer hastalığı ve sirozdan kaynaklanan komplikasyonlar geliştirirlerse semptomlara sahiptir. Bu semptomlar şunları içerebilir;

• Yorgun veya zayıf hissetmek
• Denemeden kilo vermek
• Karın bölgesinde asit denilen sıvı birikmesinden kaynaklanan şişkinlik
• Alt bacakların, ayak bileklerinin veya ayakların ödem adı verilen şişmesi
• Kaşınan cilt
• Sarılık
• Sinir sistemi ve ruh sağlığı belirtileri

Wilson hastalığı olan kişiler, vücutlarında bakır biriktikten sonra sinir sistemi ve akıl sağlığı semptomları geliştirebilirler. Bu semptomlar yetişkinlerde daha yaygındır ancak bazen çocuklarda ortaya çıkar. Sinir sistemi semptomları şunları içerebilir;

• Konuşma, yutma veya fiziksel koordinasyon ile ilgili sorunlar
• Sert kaslar
• Titreme veya kontrolsüz hareketler

Ruh sağlığı semptomları şunları içerebilir;

• Kaygı
• Ruh hali, kişilik veya davranıştaki değişiklikler
• Depresyon
• Psikoz
• Göz semptomları

Wilson hastalığı olan birçok kişinin korneaların kenarlarında yeşilimsi, altın veya kahverengimsi halkalar olan Kayser-Fleischer halkaları vardır. Gözlerde bakır birikmesi Kayser-Fleischer halkalarına neden olur. Bir doktor, yarık lamba muayenesi adı verilen özel bir göz muayenesi sırasında bu halkaları görebilir.

Wilson hastalığının sinir sistemi semptomları olan kişiler arasında 10 kişiden 9’unda Kayser-Fleischer halkaları vardır. Bununla birlikte, sadece karaciğer semptomları olan kişiler arasında, 10 kişiden 5 veya 6’sında Kayser-Fleischer halkaları vardır.

Diğer belirtiler ve sağlık sorunları;

Wilson hastalığı vücudunuzun diğer kısımlarını etkileyebilir ve semptomlara veya sağlık sorunlarına neden olabilir.

• Hemolitik anemi adı verilen bir tür anemi
• Artrit veya osteoporoz gibi kemik ve eklem sorunları
• Kardiyomiyopati gibi kalp sorunları
• Böbrek tübüler asidoz ve böbrek taşları gibi böbrek sorunları

Doktorlar Wilson hastalığını nasıl teşhis eder?

Doktorlar Wilson hastalığını tıbbi ve aile geçmişinize, fizik muayeneye, göz muayenesine ve testlere göre teşhis eder.

• Tıbbi ve aile öyküsü; Doktorunuz, aileniz ve Wilson hastalığının kişisel tıbbi geçmişi ve semptomlarınıza neden olabilecek diğer durumlar hakkında sorular soracaktır
• Fizik sınavı; Fizik muayene sırasında doktorunuz aşağıdaki karaciğer hasarı belirtilerini kontrol edecektir
• Derideki değişiklikler
• Karaciğer veya dalağın büyümesi
• Karın bölgesinde hassasiyet veya şişlik
• Alt bacaklarda, ayaklarda veya ayak bileklerinde ödem adı verilen şişme
• Gözlerin beyazlarının sarımsı rengi
• Göz testi

Yarık lamba muayenesi sırasında doktor, gözünüzde Kayser-Fleischer halkalarını aramak için özel bir ışık kullanacaktır.

Doktorlar Wilson hastalığını teşhis etmek için hangi testleri kullanıyor?

Doktorlar, Wilson hastalığını teşhis etmek için tipik olarak kan testleri ve 24 saatlik idrar toplama testi kullanırlar. Doktorlar ayrıca bir karaciğer biyopsisi ve görüntüleme testleri kullanabilirler.

Kan testleri;

• Kan testi için, bir sağlık uzmanı sizden bir kan örneği alacak ve örneği bir laboratuvara gönderecektir
• Doktorunuz, miktarları kontrol eden testler dahil olmak üzere bir veya daha fazla kan testi isteyebilir
• Seruloplazmin, kan dolaşımında bakır taşıyan bir protein; Wilson hastalığı olan kişiler genellikle düşük seruloplazmin seviyelerine sahiptir, ancak her zaman değil
• Bakır; Wilson hastalığı olan kişilerin kan bakır seviyeleri normalden daha düşük olabilir. Wilson hastalığına bağlı akut karaciğer yetmezliği, kandaki yüksek bakır seviyelerine neden olabilir
• Karaciğer enzimleri alanin transaminaz (ALT) ve aspartat transaminaz (AST); Wilson hastalığı olan kişilerde anormal ALT ve AST seviyeleri olabilir
• Kırmızı kan hücrelerinin anemi belirtileri araması için

Doktorlar, Wilson hastalığına neden olan gen mutasyonlarını kontrol etmek için, diğer tıbbi testler hastalığın teşhisini doğrulamıyorsa veya ekarte etmiyorsa, bir kan testi isteyebilir.

24 saatlik idrar toplama testi;

24 saat boyunca idrarınızı evde, bir sağlık uzmanı tarafından sağlanan bakır içermeyen özel bir kapta toplayacaksınız. Bir sağlık uzmanı idrarı, idrarınızdaki bakır miktarını kontrol edecek olan bir laboratuvara gönderecektir. Wilson hastalığı olan kişilerde idrardaki bakır seviyeleri genellikle normalden daha yüksektir.

Karaciğer biyopsisi;

Kan ve idrar testlerinin sonuçları Wilson hastalığı tanısını doğrulamıyorsa veya ekarte etmiyorsa, doktorunuz karaciğer biyopsisi isteyebilir. Karaciğer biyopsisi sırasında doktor, karaciğerinizden küçük doku parçaları alır. Bir patolog, Wilson hastalığı gibi belirli karaciğer hastalıklarının özelliklerini aramak için dokuyu mikroskop altında inceleyecek ve karaciğer hasarı ve sirozu kontrol edecektir. Bir parça karaciğer dokusu, dokudaki bakır miktarını kontrol edecek bir laboratuvara gönderilecek.

Görüntüleme testleri;

Sinir sistemi semptomları olan kişilerde doktorlar, Wilson hastalığının belirtilerini veya beyindeki diğer durumları kontrol etmek için görüntüleme testleri kullanabilir. Doktorlar kullanabilir x-ışınları kullanmadan organların ve yumuşak dokuların ayrıntılı görüntülerini üretmek için radyo dalgaları ve mıknatıslar kullanan manyetik rezonans görüntüleme (MR). Görüntü oluşturmak için röntgen ve bilgisayar teknolojisinin bir kombinasyonunu kullanan bilgisayarlı tomografi (CT) taraması.

Doktorlar Wilson hastalığını nasıl tedavi eder?

Doktorlar Wilson hastalığını şu şekilde tedavi eder;

• Bakırı vücuttan uzaklaştıran, şelatlama maddeleri içeren ilaçlar
• Bağırsakların bakırı emmesini önleyen çinko

Çoğu durumda tedavi, semptomları ve organ hasarını iyileştirebilir veya önleyebilir. Doktorlar ayrıca yüksek bakır içeren gıdalardan kaçınmak için diyetinizi değiştirmenizi tavsiye edebilir.

Wilson hastalığı olan kişilerin ömür boyu tedaviye ihtiyacı vardır. Tedavinin kesilmesi akut karaciğer yetmezliğine neden olabilir. Doktorlar, tedavinin nasıl çalıştığını kontrol etmek için düzenli olarak kan ve idrar testleri yaparlar.

Şelat maddeleri içeren ilaçları; Penisilamin (Cupramine, Depen) ve trientin (Syprine), Wilson hastalığını tedavi etmek için kullanılan iki şelatlama maddesidir. Bu ilaçlar bakırı vücuttan uzaklaştırır.

Penisilamin, triantinden daha fazla yan etkilere neden olur. Penisilaminin yan etkileri ateş, döküntü, böbrek problemleri veya kemik iliği problemlerini içerebilir. Penisilamin ayrıca B6 vitamini aktivitesini azaltabilir ve doktorlar penisilamin ile birlikte bir B6 vitamini takviyesi almayı önerebilir. Bazı durumlarda, sinir sistemi semptomları olan kişiler şelatlama ilaçları almaya başladıklarında semptomları kötüleşir.

Tedavi başladığında, doktorlar şelatlama ilaçlarının dozunu kademeli olarak artırır. İnsanlar vücuttaki fazla bakır temizlenene kadar daha yüksek dozda şelatlayıcı ilaçları alırlar. Wilson hastalığı semptomları düzeldiğinde ve testler bakırın güvenli seviyelerde olduğunu gösterdiğinde, doktorlar idame tedavisi olarak daha düşük dozda şelatlama ilaçları reçete edebilirler. Yaşam boyu bakım işlemi, bakırın tekrar birikmesini önler.

Şelat ilaçları, yara iyileşmesini engelleyebilir ve doktorlar, ameliyat olmayı planlayan kişiler için daha düşük dozda şelatlayıcı ilaçlar reçete edebilir.

Çinko; Çinko, bağırsakların bakırı emmesini engeller. Doktorlar, şelatlama ilaçları vücuttan fazla bakırı çıkardıktan sonra, idame tedavisi olarak çinkoyu reçete edebilir. Doktorlar ayrıca Wilson hastalığı olan ancak henüz semptomları olmayan kişiler için çinko reçete edebilir. Çinkonun en yaygın yan etkisi mide rahatsızlığıdır.

Doktorlar hamile kadınlarda Wilson hastalığını nasıl tedavi eder?

Hamile kadınlar hamilelik boyunca Wilson hastalığı tedavisine devam etmelidir. Doktorlar hamile olan kadınlar için daha düşük dozda şelatlama ilaçları yazabilirler. Fetüsün az miktarda bakıra ihtiyacı olduğu için, dozu düşürmek, çok fazla bakır çıkarmadan bakırı güvenli seviyelerde tutabilir.

Çoğu durumda, doktorlar kadınların hamilelik sırasında tam doz çinko almaya devam etmelerini önermektedir. Uzmanlar, Wilson hastalığı olan kadınların şelat ilaçları kullanıyorlarsa emzirmemelerini tavsiye ediyor. Penisilamin anne sütünde bulunur ve bir bebeğe zararlı olabilir. Uzmanların anne sütündeki trientin ve çinkonun güvenliği hakkında çok az bilgisi vardır.

Wilson hastalığının komplikasyonları nelerdir?

Wilson hastalığı komplikasyonlara yol açabilir, ancak erken teşhis ve tedavi, bunları geliştirme şansınızı azaltabilir.

Akut karaciğer yetmezliği; Wilson hastalığı, karaciğerinizin uyarı vermeden hızla başarısız olduğu bir durum olan akut karaciğer yetmezliğine neden olabilir. Wilson hastalığı olan kişilerin yaklaşık yüzde 5’i, ilk teşhis edildiğinde akut karaciğer yetmezliğine sahiptir.5 Akut karaciğer yetmezliği çoğu zaman bir karaciğer nakli gerektirir. Wilson hastalığına bağlı akut karaciğer yetmezliği olan kişilerde, akut böbrek yetmezliği ve hemolitik anemi adı verilen bir tür anemi sıklıkla ortaya çıkar.

Siroz; Sirozda, skar dokusu sağlıklı karaciğer dokusunun yerini alır ve karaciğerinizin normal çalışmasını engeller. Yara dokusu ayrıca karaciğerdeki kan akışını kısmen engeller. Siroz kötüleştikçe karaciğer yetmezliğe başlar. Wilson hastalığı teşhisi konan kişilerin yüzde 35 ila 45’inde tanı anında siroz vardır. Siroz, karaciğer kanserine yakalanma şansınızı artırır. Bununla birlikte, doktorlar, Wilson hastalığına bağlı sirozu olan kişilerde karaciğer kanserinin, diğer nedenlere bağlı sirozu olanlara göre daha az yaygın olduğunu bulmuşlardır.

Karaciğer yetmezliği; Siroz, sonunda karaciğer yetmezliğine yol açabilir. Karaciğer yetmezliği ile karaciğeriniz ağır hasar görür ve çalışmayı durdurur. Karaciğer yetmezliğine son dönem karaciğer hastalığı da denir. Bu durum bir karaciğer nakli gerektirebilir.

Doktorlar Wilson hastalığının komplikasyonlarını nasıl tedavi eder?

Wilson hastalığı siroza yol açarsa, doktorlar siroza bağlı sağlık sorunlarını ve komplikasyonları ilaç, ameliyat ve diğer tıbbi prosedürlerle tedavi edebilir.

Wilson hastalığı siroz nedeniyle akut karaciğer yetmezliği veya karaciğer yetmezliğine neden olursa, karaciğer nakline ihtiyacınız olabilir. Karaciğer nakli, çoğu durumda Wilson hastalığını iyileştirir.

Wilson hastalığını önleyebilir miyim?

Wilson hastalığını önleyemezsiniz. Wilson hastalığı olan birinci dereceden bir akrabanız (ebeveyn, kardeş veya çocuk) varsa, doktorunuzla sizi ve diğer aile üyelerini hastalık için test etme konusunda konuşun. Bir doktor, semptomlar ortaya çıkmadan önce Wilson hastalığını teşhis edebilir ve tedavi etmeye başlayabilir. Erken teşhis ve tedavi, organ hasarını azaltabilir veya önleyebilir.

Wilson hastalığım varsa ne yemekten kaçınmalıyım?

Wilson hastalığı için tedaviye başladığınızda, doktorunuz bakır içeriği yüksek gıdalardan kaçınmanızı tavsiye edebilir.

• Çikolata
• Karaciğer
• Mantarlar
• Fındık
• Kabuklu deniz ürünleri

Tedaviler bakır seviyenizi düşürdükten ve bakım tedavisine başladıktan sonra, bu gıdalardan güvenli bir şekilde ılımlı miktarlarda yiyip yiyemeyeceğiniz konusunda doktorunuzla konuşun.

Musluk suyunuz bir kuyudan geliyorsa veya bakır borulardan geçiyorsa, suyunuzdaki bakır seviyelerini kontrol ettirin. Bakır borularda bulunan su bakırı toplayabilir. Suyu içmeden veya yemek pişirmek için kullanmadan önce boruları yıkamak için suyu akıtın. Musluk suyunuzdan bakırı çıkarmak için bir su filtresi kullanmanız gerekebilir.

Güvenlik nedenleriyle, vitaminler gibi diyet takviyeleri veya tamamlayıcı veya alternatif ilaçlar veya tıbbi uygulamalar kullanmadan önce doktorunuzla konuşun. Bazı besin takviyeleri bakır içerebilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.