Üç M Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Üç M sendromu, düşük doğum ağırlığı, boy kısalığı (cücelik), baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin karakteristik anormallikleri, belirgin iskelet bozuklukları ve/veya diğer fiziksel anormallikler ile karakterize edilen son derece nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Haber Merkezi / Karakteristik kraniyofasiyal malformasyonlar tipik olarak uzun, dar bir baş (dolikosefali), alışılmadık derecede çıkıntılı bir alın (frontal çıkıntı) ve çıkıntılı, sivri bir çene, büyük kulaklar ve/veya anormal derecede düz yanaklar ile üçgen şekilli bir yüzü içerir. Ek olarak, etkilenen bazı çocuklarda dişler anormal şekilde birbirine kalabalık olabilir; bunun sonucunda üst ve alt dişler düzgün bir şekilde birleşemeyebilir (maloklüzyon).
Bozuklukla ilişkili iskelet anormallikleri arasında alışılmadık derecede ince kemikler, özellikle kolların ve bacakların uzun kemiklerinin gövdeleri (diyafizler); anormal derecede uzun, omurganın ince kemikleri (omurlar); ve/veya kaburgaların ve omuz bıçaklarının (skapula) belirgin malformasyonları. Etkilenen bireyler ayrıca, belirli parmakların bükülmüş bir pozisyonda (klinodaktili) kalıcı olarak sabitlenmesi, alışılmadık derecede kısa beşinci parmak ve/veya eklemlerin esnekliğinin artması (aşırı uzayabilirlik) dahil olmak üzere ek anormalliklere sahip olabilir.
Semptomların ve fiziksel özelliklerin aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. İstihbarat normal görünüyor. Üç M sendromu, otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtılır. ve/veya eklemlerin artan esnekliği (aşırı uzayabilirlik). Semptomların ve fiziksel özelliklerin aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. İstihbarat normal görünüyor. Üç M sendromu, otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtılır. ve/veya eklemlerin artan esnekliği (aşırı uzayabilirlik). Semptomların ve fiziksel özelliklerin aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. İstihbarat normal görünüyor. Üç M sendromu, otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtılır.
Belirtileri
Üç M sendromu, düşük doğum ağırlığı, gecikmiş kemik yaşı ve boy kısalığı ile karakterize, son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır; baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin karakteristik malformasyonları; ve/veya parmak (dijital) ve/veya iskelet bozuklukları.
Çoğu durumda, Three M sendromlu bebekler alışılmadık derecede küçüktür ve terme kadar taşınmasına rağmen düşük doğum ağırlığına sahiptir. Bunun nedeni fetal gelişim sırasındaki büyüme gecikmeleridir (intrauterin büyüme geriliği). Büyüme gecikmeleri ve olgunlaşmamış kemik gelişimi (büyüme geriliği ve gecikmiş kemik olgunlaşması) tipik olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) devam ederek, kolların ve bacakların orantılı gelişimiyle (anormal derecede küçük kollar ve bacaklara sahip kısa boyun aksine) boy kısalığına (cücelik) yol açar. kısa uzuvlu cücelik]).
Etkilenen birçok bebekte ayrıca baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinde belirgin anormallikler vardır. Çoğu durumda, kafatasının belirli kemikleri (pariyetal kemikler) arasındaki fibröz eklemlerin (sajital sütürler) erken kapanması, başın yanal büyümesini kısıtlayarak, başın anormal derecede uzun ve dar görünmesine (dolikosefali) neden olabilir.
Ek olarak, alın anormal derecede çıkıntılı olabilir (frontal kabartma) ve yüz, çıkıntılı, sivri bir çene ile üçgen şeklinde olabilir. Bozukluğu olan bebekler ayrıca anormal derecede düz yanaklara ve elmacık kemiklerine (malar bölgesi), büyük kulaklara, genişçe yayılmış (patöz) dudaklara sahip çıkıntılı bir ağza ve/veya az gelişmiş üst çene kemiklerine (maksiller hipoplazi) sahip olabilir. Ek olarak, bazı durumlarda dişler, özellikle ağzın ön kısmına doğru anormal şekilde kalabalık olabilir (anterior çapraşıklık); sonuç olarak,
Three M sendromlu birçok bebekte boyun anormal derecede kısa ve geniş olabilir, boynun üst, arka kısmını ve omuzları kaplayan kaslar (trapezius kasları) alışılmadık derecede büyük ve belirgin olabilir ve omuzlar kare ve yüksek görünebilir. geniş, genişletilmiş omuz bıçakları (kanatlı kürek kemiği). Çoğu durumda, etkilenen bireylerde ek iskelet malformasyonları da olabilir.
Örneğin, kolların ve bacakların uzun kemiklerinin (diyafizler) gövdeleri anormal derecede ince olabilir, bu durum yaşla birlikte daha belirgin hale gelme eğilimindedir. Kaburgalar, kenarlarının (kostal kenarlar) üzerinde anormal, ince çöküntüler (oluklar) ile dar olabilir. Göğsün orta kısmını oluşturan ince uzun kemiğin (sternum) anormallikleri nedeniyle, göğüs anormal derecede kısa olabilir ve/veya çökük (pectus excavatum) veya alışılmadık şekilde çıkıntılı (pectus carinatum) görünebilir. Etkilenen bebeklerde ayrıca anormal derecede uzun, ince omurlar dahil olmak üzere omurga kemiklerinde (omurlar) malformasyonlar olabilir.
Bazı durumlarda, ek iskelet malformasyonları, kalça kemiklerinin (iskiyum) ve kasık bölgesinin anormal küçüklüğünü içerebilir. Birkaç vakada, etkilenen bebeklerde, belirli omurların eksik kapanmasıyla omuriliğin bir kısmının açıkta kaldığı (spina bifida) bir omurilik malformasyonu olabilir.
Bazı durumlarda, Three M sendromlu bireylerde ek anormallikler olabilir. Etkilenen bireylerde, belirli parmakların bükülmüş bir pozisyonda kalıcı olarak sabitlenmesi (klinodaktili), anormal derecede kısa beşinci parmaklar ve/veya eklemlerin esnekliğinde artış (hiperestensibilite) olabilir.
Bazı durumlarda, Three M sendromu (heterozigotlar) için hastalık geninin tek bir kopyasını taşıyan bireyler, bozuklukla ilişkili bazı fiziksel bulguları sergileyebilir. Bu tür bulgular tipik olarak bozukluğun tam olarak ifade edilmesiyle ilişkili olanlardan daha hafiftir. Bu tür bireyler (heterozigotlar) ince kraniyofasiyal anormallikler, anormal derecede ince kemikler ve/veya alışılmadık derecede belirgin ayak bileği kemikleri (talus) sergileyebilir.
Nedenleri
Üç M sendromu, otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtılır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.
Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. İki taşıyıcı ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.
Three M sendromu (heterozigotlar) için kusurlu genin tek bir kopyasını taşıyan bireyler, bozuklukla ilişkili bazı hafif fiziksel bulgular sergileyebilir (örneğin, ince kraniyofasiyal anormallikler ve/veya alışılmadık derecede ince kemikler). Üç genden birindeki mutasyonların artık 3-M sendromuna neden olduğu bilinmektedir: CUL7, OBSL1 ve CCDC8. Bugüne kadar tanımlanan üç gendeki mutasyonlar, 3-M sendromundan etkilenen hastaların %100’ünü oluşturmadığından, diğer genlerin (potansiyel olarak aynı yolun üyeleri) mutasyonlarının dahil olabileceği varsayılmaktadır.
Teşhisi
Bazı durumlarda, Üç M sendromunu düşündüren büyüme geriliği ve/veya diğer karakteristik bulgular ultrason ile doğumdan önce (doğum öncesi) saptanabilir. Fetal ultrasonografide, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır.
Çoğu vakada Üç M sendromu, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların (örn. düşük doğum ağırlığı, kısa boy, karakteristik kraniyofasiyal ve iskelet malformasyonları, vb.) gelişmiş görüntüleme teknikleri gibi özel testler. Özel röntgen çalışmaları, belirli kraniyofasiyal malformasyonları (örneğin, dolikosefali, maksiller hipoplazi) ve ayrıca omurların, uzun kemiklerin, kaburgaların belirgin malformasyonları gibi sıklıkla hastalıkla ilişkili diğer iskelet anormalliklerini tespit edebilir, doğrulayabilir ve/veya karakterize edebilir. , ve/veya kürek kemikleri. Klinik ve radyolojik anomaliler ikincil olarak ortaya çıkabileceğinden tanının daha geç bebeklik döneminde konması olasıdır.
Th’deki mutasyonlar için moleküler genetik test. CUL7 (%77,5), OBSL1 (%16) veya CCDC8 (nadir) genleri, şüpheli bir teşhisi doğrulamak için mevcuttur.
Tedavisi
Üç M sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, iskelet bozukluklarının tedavisinde uzmanlaşmış hekimler (ortopedistler), diş uzmanları ve/veya diğer sağlık uzmanları, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaya ihtiyaç duyabilir.
Bazı durumlarda, Three M sendromuyla ilişkili belirli iskelet anormalliklerinin tedavisine yardımcı olmak için ortopedik teknikler, cerrahi ve/veya diğer destekleyici teknikler kullanılabilir. Bozuklukla ilişkili belirli kraniyofasiyal, dijital ve/veya diğer anormalliklerin tedavisine veya düzeltilmesine yardımcı olmak için cerrahi ve/veya destekleyici önlemler de kullanılabilir. Ek olarak, diş anormallikleri olan etkilenen bireylerde, bu tür malformasyonların tedavisine veya düzeltilmesine yardımcı olmak için diş telleri, ağız cerrahisi ve/veya diğer düzeltici teknikler kullanılabilir.
Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Etkilenen bireylerin aile üyeleri de Three M sendromu veya bozukluk için heterozigotluk ile potansiyel olarak ilişkili olabilecek herhangi bir semptomu ve fiziksel özelliği tespit etmek için düzenli klinik değerlendirmeler almalıdır. Three M sendromunun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
