Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD), böbreklerde kist oluşumu ile karakterize genetik bir hastalıktır. Böbreklerde kist oluşumunun neden olduğu semptomlar arasında yüksek kan basıncı (hipertansiyon), vücudun son kaburga ile kalça arasındaki yanlarında ağrı (yan ağrısı), idrarda kan (hematüri) ve böbreklerin giderek kötüleşen işlevi (böbrek yetmezliği) yer alır. 

Haber Merkezi / Çoğu hastada, ODPKD sonunda diyaliz veya renal transplantasyon gibi renal replasman tedavisi gerektiren son dönem böbrek hastalığına neden olur. ODPKD basit bir böbrek bozukluğu değildir ve vücudun diğer organ sistemleri kistlerin gelişmesinden potansiyel olarak etkilenebilir (çoklu sistem bozukluğu). Her insanda bulunan spesifik semptomlar, ilgili spesifik organ sistemlerine bağlıdır.

Karaciğer, pankreas, omuriliği ve beyni (araknoid zar), prostatı ve meninin bir parçası olan sıvıyı (seminal veziküller) üreten erkek üreme sisteminin bezlerini kaplayan bir zar dahil olabilir. Kalp ve kan damarlarını (kardiyovasküler sistem) etkileyen anormallikler de ODPBH’li bireylerde ortaya çıkabilir. ODPKD genellikle dördüncü veya beşinci dekata kadar belirginleşmez ve bir zamanlar “yetişkin” polikistik böbrek hastalığı olarak biliniyordu. 

Bununla birlikte, çocuklarda ve bebeklerde bildirilmiştir. ADPKD, böbreklerin ve vücudun diğer bölümlerinin düzgün sağlığı için gerekli olan belirli proteinleri oluşturan iki genden birinin mutasyonundan kaynaklanır. Yaklaşık %85’inde hastalığın en agresif formu olan ADPKD1 vardır; ADPKD2’li olanlar yaklaşık 20 yıl sonra böbrek yetmezliğine ilerler. prostat ve meninin bir parçası olan sıvıyı (seminal veziküller) üreten erkek üreme sisteminin bezleri tutulabilir. 

ADPKD, iki genden birinin, ADPKD1 geninin veya ADPKD2 geninin mutasyonlarından kaynaklanır. ADPKD1 geninin mutasyonları, vakaların yaklaşık yüzde 85’ini oluşturur; ADPKD2 geni, vakaların yaklaşık yüzde 15’ini oluşturur. Bu mutasyonlar otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Vakaların yaklaşık yüzde 10’unda, mutasyon belirgin bir sebep olmaksızın (ara sıra) rastgele meydana gelir. ADPKD1 geninin mutasyonları genellikle daha şiddetli hastalık, erken başlangıç ​​yaşı ve son dönem böbrek hastalığının erken başlangıç ​​yaşı ile ilişkilidir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.

ODPKD, kapsamlı bir klinik değerlendirme, eksiksiz bir hasta ve aile öyküsü ve ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme gibi görüntüleme teknikleri ile teşhis edilir.

ODPKD’li bireylerin tedavisi diyete, sıvı alımına, kan basıncı kontrolüne ve zararlı ilaç ve yaşam tarzı seçimlerinden kaçınmaya ayrıntılı dikkat gösterilmesini içerir. Bu önlemlerin hastalığın erken döneminde uygulanması, böbrek (böbrek) hastalığının ilerlemesini yavaşlatmalı ve böbrek fonksiyonunu bir dereceye kadar korumalıdır.

Etkili tedavi, etkilenen bireyin kişisel reçetesini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak için birlikte çalışan bir uzmanlar ekibinin koordineli çabalarını gerektirir. Bu tür uzmanlar, böbrek bozuklukları (nefrologlar), idrar yolu cerrahi bozuklukları (ürologlar), diyetisyenler ve/veya diğer sağlık hizmetleri uzmanları konusunda uzmanlaşmış doktorlarla işbirliği yapan birinci basamak aile hekimlerini, çocuk doktorlarını veya dahiliyecileri içerebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.