Otozomal Dominant Hiper IgE Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Otozomal dominant hiper IgE sendromu (AD-HIES), nadir görülen bir multisistem primer immün yetmezlik bozukluğudur. Semptomlar genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde erken dönemde ortaya çıkar.
Haber Merkezi / Bozukluk, deri ve akciğerlerin tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonları (pnömoni), iskelet anormallikleri ve karakteristik yüz özellikleri ile karakterizedir. İlk belirti genellikle doğumda veya bebeklik döneminde erken dönemde kuru, kırmızı pul pul deri döküntüsünün (egzama) gelişmesidir.
Araştırmacılar STAT3 genindeki mutasyonların hastaların %60’ından fazlasında AD-HIES’e neden olduğunu keşfettiler. Çoğu AD-HIES vakası, bu gendeki yeni bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar. Hiper IgE sendromunun iki ana formu vardır – biri otozomal dominant modelde ve diğeri otozomal resesif modelde kalıtılır.
Her ikisi de bağışıklık sisteminin kusurlarını ve kanda yüksek seviyelerde immünoglobulin E (hiper IgE) içerir. Yıllar boyunca, araştırmacılar onları aynı bozukluğun farklı ifadeleri olarak gördüler, ancak şimdi araştırmacılar onları benzer, ancak farklı bozukluklar olarak görüyor.
AD-HIES tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, özellikle ayrıntılı hasta öyküsüne ve sendrom konusunda deneyimli bir doktor tarafından karakteristik bulguların tanımlanmasına dayanılarak konur.
Teşhise yardımcı olabilecek laboratuvar çalışmaları, kanda yüksek IgE seviyeleri ve eozinofiller (eozinofili) olarak bilinen bazı beyaz kan hücrelerinin yüksek seviyelerini gösteren kan testlerini içerir.
IgE seviyeleri yetişkinlikte normal veya normale yakın seviyelere düşebilir ve bu nedenle bir yetişkinde normal IgE seviyeleri mutlaka AD-HIES teşhisini dışlamaz.
AD-HIES tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. AD-HIES’li bireylerin tedavisinin temel dayanağı, bakteriyel enfeksiyona karşı önleyici (profilaktik) antibiyotik tedavisidir.
AD-HIES’li bireyleri tedavi etmek için kullanılan yaygın antibiyotik ilaçlar (örneğin, anti-stafilokokal ajanlar), dikloksasilin (birçok Avrupa ülkesinde flukloksasilin) veya kotrimoksazol içerir. Şiddetli enfeksiyonlarda, rekombinant interferon-gama subkutan olarak ek tedavi olarak verilebilir.
Etkilenen bazı kişiler, mantar önleyici ilaçlar olan flukonazol veya itrakonazol gibi mukokutanöz kandidiyazis tedavisi gerektirebilir. Bazı durumlarda mevcut deri lezyonlarının cerrahi olarak boşaltılması ve ardından bir antibiyotik tedavisi rejimi gerekebilir. Deri lezyonlarını tedavi etmek için topikal steroidler ve nemlendirici kremler de kullanılabilir.
Kronik akciğer enfeksiyonları, potansiyel olarak Pseudomonas aeruginosa ve Aspergillus fumigatus ile enfekte olabilen hava boşluklarının (pnömatosel) oluşumuna yol açabilir. Bu enfeksiyonların ilaç tedavisi zor olabilir ve yönetim, bu tür enfekte pnömatosellerin çıkarılmasına veya boşaltılmasına izin vermek için göğsün cerrahi olarak açılmasını (torakotomi) gerektirebilir.
Etkilenen bireyler, süt dişlerini çıkarmış olabilir, skolyoz gelişimi için düzenli olarak izlenebilir ve küçük travmayı takiben bile kırıklar açısından değerlendirilebilir. Skolyoz ve kırıklar çeşitli ortopedik işlemlerle tedavi gerektirebilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
