Metatropik Displazi I Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Metatropik Displazi I, son derece küçük boy, kısa kol ve bacaklarla karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu bozukluğun diğer özellikleri dar göğüs kafesi, kısa kaburgalar ve kısa gövde cüceliğine dönüşen kifoskolyozdur.
Haber Merkezi / Metatropik Displazi I anormal iskelet gelişimi ile karakterizedir. Bu bozukluğa sahip hastaların tipik olarak kısa kaburgaları, kısa deforme olmuş kolları ve bacakları, kifoskolyoz (omurganın anormal eğriliği) ve aşırı kısa boyları vardır.
Uzun, dar bir göğüs kafesi, dizlerin ve kalçaların sınırlı hareket kabiliyetine sahip şişkin eklemler ve parmak eklemlerinin olağandışı artan uzaması tipik özelliklerdir.
Daha sonra omurganın eğriliği nedeniyle kısa gövde cüceliğine dönüşen alışılmadık derecede uzun bir gövde, Metatropik Displazi I’in erken bir özelliğidir. Omurga, kamburluğa neden olan öne doğru kambur benzeri bir eğrilik geliştirir.
X ışınları, omurların düzleşmesiyle birlikte omurganın büyüme yetersizliğini ve sıklıkla kalça ve omuz eklemlerindeki kol ve bacak kemiklerinde büyüme yetersizliğini gösterir. Omurganın sonunda tümseğe neden olan hilal benzeri iliak da belirgindir.
Metatropik Displazi I, otozomal dominant veya otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olabilir. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.
Baskın bozukluklarda, hastalık geninin (anneden veya babadan alınan) tek bir kopyası, diğer normal gene “baskın” olarak ifade edilecek ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olacaktır. Hastalığın etkilenen ebeveynden çocuğa bulaşma riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.
Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir.
Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.
Metatropik Displazi I tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Omurganın üst kısmındaki omurga bölümlerinin (servikal omurlar) kısmi çıkığı mevcut olduğunda, iki omur arasındaki eklem birbirine kaynaşabilir. Omuriliğin servikal kısmının zarar görmesini önlemek için bu işlem yapılmalıdır. Genetik danışmanlık hastalar ve aileleri için faydalı olabilir.
