Meloreostoz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Melorheostoz, kemiğin dış katmanlarının (kortikal kemik) kalınlaşması veya genişlemesi (hiperostoz) ile karakterize, nadir ve ilerleyici bir hastalıktır. Meloreostoz hem kemik hem de yumuşak doku büyümesini ve gelişimini etkiler.

Haber Merkezi / Bu bozukluk iyi huyludur (kanserli değildir), ancak sıklıkla ciddi işlevsel sınırlamayla sonuçlanır; kronik ağrı; eklem kontraktürleri ve/veya sert kaslar, tendonlar veya bağlar ve uzuv, el veya ayak deformiteleri. Meloreostoz izole bir hastalık olabilir veya çeşitli genetik sendromların bir parçası olabilir.

Meloreostoz genellikle tek bir kolu veya bacağını (apendiküler iskeletin bir bölümünü) etkiler ve nadiren vücudun her iki tarafını da etkiler. Bu durum genellikle kemiklerin içi (medial) veya dışı (lateral) ile sınırlıdır. Hastalık aynı zamanda eksenel iskeleti de etkileyebilir: pelvis, göğüs kemiği, kaburgalar ve daha nadiren omurga ve kafatası. Belirtiler zamanla giderek kötüleşebilir.

Meloreostoz genellikle izole bir hastalıktır. Bununla birlikte, LEMD3 genindeki bir değişiklik (mutasyon veya patojenik varyant) nedeniyle osteopoikiloz veya Buschke-Ollendorff sendromu olan bazı ailelerde de gözlenmiştir .

Meloreostozun ebeveynlerden çocuklara geçtiğine dair herhangi bir rapor olmaksızın sporadik olarak ortaya çıkması ve kemik lezyonlarının lokalize bir dağılımı olması nedeniyle, bu hastalık somatik bir mutasyona bağlı olabilir. Somatik mutasyonlar, DNA’da döllenmeden sonra meydana gelen değişikliklerdir, dolayısıyla yumurtalarda veya spermde bulunmazlar ve ebeveynden çocuğa aktarılmazlar.

MAP2K1 geninde ve SMAD3 geninde somatik mutasyonlar tanımlanmıştır . Ayrıca diğer bilinmeyen genlerdeki somatik mutasyonların da bu bozukluktan sorumlu olabileceğine dair belirtiler vardır.

Tanı radyolojik görüntülere dayanır. Düz röntgen görüntüleri meloreostoz için tercih edilen tanı aracıdır.

Düz radyografilerde meloreostoz, tübüler kemiklerin ana ekseni (gövde veya diyafiz) boyunca kemik yoğunluğunun arttığı doğrusal lezyonlar olarak görünür. Lezyonlar, kemik korteksinin kalınlığının artmasına neden olur ve kemiklerin dış yüzeyine doğru genişleyerek bir mumdan aşağı damlayan balmumu görünümü verir.

Poliostotik tutulum olduğunda, lineer lezyonlar tipik olarak etkilenen uzvun aynı tarafı boyunca süreklidir ve eklemlerin üzerinden ‘sıçrayır’. Normal yerleşimin dışında yumuşak doku kalsifikasyonu ve kemik oluşumu görülebilir. CT görüntüleri radyografik görüntülere benzer.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yumuşak doku yaralanmalarının değerlendirilmesine katkıda bulunur. MRG, meloreostoz tanısı için rutin olarak yapılmaz, ancak kemik iliği istilasını ortaya çıkarabilir.

Radyoaktif izotop kemik muayenesi veya kemik taramaları meloreostozun diğer kemik lezyonlarından ayırt edilmesine yardımcı olabilir. Bu test, vücuttaki radyoaktif bir izleyici tarafından vurgulanan kemik metabolizmasındaki farklılıkları tespit eder.

Biyopsi, kemik iliğinde (vücudun kemiklerinin içindeki, kan hücrelerinin yapıldığı kısım) değişen derecelerde fibrozun yanı sıra karışık lamel ve dokuma kemik alanlarına sahip son derece düzensiz kemikleri gösterir. Yumuşak doku kitlelerinde kemik, kıkırdak, fibrovasküler ve yağ dokusu karışımı görülür.

Tedaviler şu anda sınırlıdır ve çoğunlukla semptomları azaltmayı amaçlamaktadır. Dünya çapında tanı konulan hasta sayısının az olması nedeniyle şu anda bilimsel kanıtlara dayalı bir tedavi kılavuzu bulunmamaktadır. Bir kişi için faydalı olan bir şey, bir başkası için etkisiz, hatta zararlı olabilir. Bu nedenle tedavinin etkilenen her kişiye göre uyarlanması gerekir ve birlikte çalışan multidisipliner uzmanlardan oluşan bir ekip gerektirir.

Tedavi kararları semptomların ciddiyetine, iskelet tutulum alanlarına ve tedavi olanaklarına göre verilmelidir. Tedavi seçenekleri arasında ameliyat, fiziksel ve mesleki terapi, hidroterapi ve kemiğin yeniden şekillenme sürecini değiştirmeyi amaçlayan ilaçlar yer alabilir.

Bu hastalık birçok insanda iyi huylu olduğundan, cerrahi olmayan tedavi genellikle semptomları iyileştirmek ve işlevi geri yüklemek için yeterlidir.

Ağrı yönetimi zorlayıcı olabilir. Reçeteli ağrı kesici ilaçlar arasında steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler), steroidler veya nadiren narkotikler bulunabilir. Bu ilaçlar bazen hastalığın kronik ilerlemesinin erken evrelerinde faydalı olabilir, ancak ciddi şekilde etkilenen kişiler için bu durum daha az olabilir. Ancak ilaçlar semptomları azalttı ve bazı hastalarda kemik taramalarının iyileşmesine neden oldu.

Sinir blokları, ağrıyı tedavi etmek için belirli bir siniri veya sinir grubunu hedef alan anestezik ve/veya antiinflamatuar enjeksiyon, seri alçılama, manipülasyonlar ve sempatektomiler, bir siniri kesmek veya bloke etmek için bir prosedür gibi başka alternatif tedaviler de kullanılmıştır. vücudun ortasında bulunur.

İzole vakalarda zolendronat ve denosumab adı verilen ilaçlar semptomlarda iyileşme gösterdi.

Şiddetli semptomları olan ve eklem hareketliliği önemli ölçüde sınırlı olan hastalar ameliyattan fayda görebilir. Cerrahi tedavi, hastalığın komplikasyonlarını iyileştirmeyi amaçlayan adjuvan cerrahi tedavi ve kemik lezyonunun rezeksiyonu ve rekonstrüksiyonunu içeren küratif tedavi olarak ikiye ayrılabilir.

Bazı hastalarda çevre dokulara büyük yayılım ve lezyonun büyümesinin damar ve sinirlere baskı yapmasına bağlı komplikasyonlar nedeniyle kemik segmentinin tümör protezleriyle rezeksiyonu ve rekonstrüksiyonu, artroplasti ve hatta amputasyon gibi radikal girişimler gerekli olabilir.