Levy – Yeboa Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Levy – Yeboa sendromu (LYS), düşük kas tonusu ve kol ve bacak eklemlerinde sertleşme (kasılmalar), işitme kaybı (nöronal) gibi kas – iskelet sistemi tutulumu belirtilerini içeren, yakın zamanda tanınan, kalıtsal (konjenital), çoklu sistem bozukluğudur.
Haber Merkezi / Sağırlık, berrak sıvı içeren ciltte yoğun yanık benzeri döküntüler (büllöz döküntüler) ve önemli miktarda sıvı kaybına neden olan tehlikeli mide-bağırsak rahatsızlıkları (salgılayıcı ishal) gibi belirtilerin hepsi olmasa da çoğu, doğum sırasında veya doğumdan sonraki birkaç ay içinde belirgindir.
Levy – Yeboa sendromunun nedeni hala bilinmiyor. LYS ile ilgili ilk araştırmalarda, bu bozukluğun hücrenin enerji üreten moleküllerin (mitokondri) sentezi ve parçalanmasıyla ilgili fabrikalarındaki kusurlardan kaynaklanabileceği düşünülüyordu.
Sendroma en aşina olan klinik araştırmacılar, erkek ve kız kardeşlerden alınan kas dokusu biyopsileri ve ebeveynlerin metabolik kan taraması sonucunda mitokondriyal bozuklukların bozukluğun kaynağı olduğunu dışlıyor.
Aynı klinisyenler, nedenin hücre duvarı zarındaki potasyum iyonlarının aktığı geçişleri kontrol eden KCNQ olarak bilinen gendeki kusurlarla ilişkili olabileceğinden şüpheleniyorlardı. Bu gendeki kusurlar, diğer sendromlardaki bu tür semptomların kesinlikle bu gendeki değişikliklerle bağlantılı olması nedeniyle, nörosensoriyel sağırlığın yanı sıra gastrointestinal semptomları da açıklamaya yardımcı olabilir.
Ek olarak, KCNQ1 ve KCNE genlerindeki mutasyonların farklı kişilerde önemli ölçüde farklı semptom ve bulgulara (pleiotropik etkiler) neden olduğu iyi bilinmektedir. Ancak LYS’nin KCNQ1 ve KCNE3 genleriyle ilişkisi son zamanlarda yapılan bağlantı çalışmaları tarafından dışlanmıştır.
Tanı, çocuğun ilk birkaç haftasında veya ayında sunulan klinik tabloya dayanmaktadır. Fetal harekette geç bir azalma, Levy – Yeboa sendromuna ilişkin şüpheleri veya endişeleri artırmak için yeterli olabilir. Başlıca semptomların kombinasyonu, miyopati, sağırlık, deri döküntüleri ve tekrarlayan, masif, sulu dışkıların birleşimi kesindir.
LYS’li bebek ve çocukların tedavisi, pek çok farklı organ sisteminin etkilenmesi ve hastaların çok küçük olması nedeniyle zorludur. Zamanla yoğun fizik tedavi uzuvlardaki şekil bozukluklarını düzeltebilir. Ayrıca, etkilenen kişinin yaşlandıkça donuk, boş yüz ifadelerinde bir miktar iyileşme olabilir.
Yanık benzeri cilt semptomları, bölgede ve sistemik olarak büyük dikkat gerektirir. Yanık tedavisinde kullanılan kremler ve diğer topikal tedaviler rahatsızlığı hafifletebilir ve enfeksiyon olasılığını en aza indirebilir.
Salgısal (sulu) ishal, yaşamın ilk yılında aralıklı olarak intravenöz beslenme ile tedavi edilmelidir. İshal nöbetleri değişken zaman aralıklarından sonra hafifleyebilir.
