Leber Kalıtsal Optik Nöropati Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Leber kalıtsal optik nöropati (LHON), çoğunlukla genç erişkinlik döneminde iki taraflı, ağrısız subakut merkezi görme kaybıyla karakterizedir. Çoğu durumda, semptomlar önce bir gözde başlar, birkaç hafta sonra diğer gözde görme kaybı meydana gelir.
Haber Merkezi / Çok nadiren periferik nöropati, postüral tremor, spesifik olmayan miyopati ve hareket bozuklukları gibi nörolojik anormallikler olabilir. LHON, mitokondriyal DNA’daki değişikliklerden (varyantlar veya mutasyonlar olarak adlandırılır) kaynaklanır ve kesinlikle anneden miras yoluyla aktarılır.
Taşıyıcılarda ve etkilenenlerde LHON prevalansı yaklaşık 1:50.000 kişidir. Çoğu taşıyıcı hiçbir zaman ciddi bir görsel kayıp yaşamaz; erkeklerin görme kaybı ve etkilenme olasılığı kadınlara göre dört ila beş kat daha fazladır. Bu nedenle görme kaybının görülme sıklığı çok daha azdır ve yaklaşık 1:10 milyon/yıldır.
LHON’lu bireyler tipik olarak genç erişkinlik döneminde semptomlar gösterirler. Görme kaybı genellikle 40 yaşından önce ortaya çıkar.
LHON’un akut fazı, bulanıklık ve renk algısının azalması da dahil olmak üzere merkezi görme kaybıyla karakterize edilir. Kişiler genellikle önce bir gözde görme kaybı yaşar, ardından iki ila üç ay sonra diğer gözde de görme kaybı olur. Atrofik faz, iki taraflı optik atrofi ile karakterize olup ömür boyu körlüğe neden olur.
Mutasyona ve soyağacına bağlı olarak çoğu kadın taşıyıcı görme yeteneğini kaybetmez ancak erkeklerin yarısı kadarı görme kaybı yaşar.
LHON, mitokondriyal DNA’daki (mtDNA) genetik mutasyonlardan kaynaklanır. LHON gen mutasyonuna sahip anneler semptom göstermeyebilir ancak aile öyküsü sıklıkla anne akrabalarının erken yaşta görme kaybı yaşadığını ortaya çıkarır.
Mitokondriyal DNA’daki mutasyonlar yalnızca anneden kalıtsal olabilir çünkü mitokondri spermden değil yumurtalıktan kaynaklanır. MtDNA mutasyonuna sahip bir annenin tüm yavruları bu geni miras alacaktır. Mitokondriyal DNA mutasyonuna sahip bir erkek, mutasyona uğramış geni çocuklarından hiçbirine aktaramaz.
LHON tanısı, özel görsel testleri de içeren oftalmolojik bulgulara dayanarak konur. Test, optik diskteki karakteristik değişiklikleri ve akut faz sırasındaki vasküler değişiklikleri, görme alanlarını, elektrofizyolojik çalışmaları ve özellikle OCT’yi görüntülemeyi tanımlamak için dilate fundus muayenesini içerir.
Tanıyı doğrulamak için LHON ile ilişkili mitokondriyal genlere yönelik moleküler genetik testler kullanılabilir. Etkilenen bireylerin çoğu, aile üyelerinin de LHON’dan etkilenip etkilenmediğini biliyor.
Etkilenen bireyler görsel yardımlar, mesleki rehabilitasyon ve yerel sosyal hizmetlerin kullanımı yoluyla destekleyici yönetim ve tedavi almalıdır.
Çeşitli çalışmalar, ubikinon ve idebenon içeren tedavilerin, hastalığın hem akut hem de kronik evrelerinde olası faydalar sağlayabileceğini göstermiştir. Etkilenen bireyler, mitokondriyal bozuklukları üreten veya güçlendiren reaktif oksijen türleri (ROS) üreten sigara içmekten ve aşırı alkol tüketiminden kaçınmalıdır.
