Kromozom 10; Distal Trizomi 10q Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Kromozom 10, distal trizomi 10q, bir kromozom 10’un (10q) uzun kolunun (q) uç (distal) kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü, oldukça nadir görülen bir kromozomal bozukluktur.

Haber Merkezi / Bozukluk, doğumdan önce ve sonra olağandışı yavaş büyüme ile karakterize edilir; anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni); hafif ila şiddetli zihinsel engellilik; ve zihinsel ve kassal faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında hafif ila şiddetli gecikmeler. 

Etkilenen bebekler ve çocuklar ayrıca baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde belirgin malformasyonlara sahip olabilir; el ve/veya ayak kusurları; ve/veya iskelet, kalp (kardiyak), böbrek (renal) ve/veya solunum (pulmoner) anormallikleri.

Semptomların ve fiziksel bulguların aralığı ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir, 10q kromozomunun kopyalanmış kısmının tam uzunluğuna ve konumuna bağlı olarak. Çoğu durumda, kromozom 10, distal trizomi 10q, ebeveynlerden birinde kromozomal dengeli bir translokasyona bağlıdır.

Son derece nadir görülen bir kromozomal bozukluk olan 10. kromozoma, distal trizomi 10q’ya sahip bireylerde, bir kromozom 10’un (10q) uzun kolunun (q) uç (distal) kısmı kopyalanır (trizomik). Bozuklukla ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler, 10q kromozomunun kopyalanmış kısmının tam boyutuna ve konumuna bağlı olarak, aralık ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir.

Bununla birlikte, çoğu hastada bozukluk, hafif ila şiddetli zihinsel engellilik ile karakterize edilir; baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici malformasyonları; ayrıca bazen ellerde ve/veya ayaklarda kusurlar olabilir; ve/veya iskelet, kalp (kardiyak), böbrek (renal) ve/veya solunum (pulmoner) anormallikleri. Etkilenen bebeklerde aşağıda listelenen anormalliklerin tümüne sahip olmayacağına dikkat etmek önemlidir.

Çoğu durumda, kromozom 10, distal trizomi 10q, doğumdan önce ve sonra anormal derecede yavaş büyüme ile karakterize edilir. Ek olarak, etkilenen bebeklerin ve çocukların çoğunda hafif ila ciddi derecede azalmış kas tonusu (hipotoni) vardır. Bazılarında eklemlerde anormal gevşeklik veya gevşeklik (genelleştirilmiş hiperlaksite) olabilir. Kromozom 10, distal trizomi 10q olan bebekler ve çocuklar da hafif ila şiddetli zihinsel engelliliğe sahiptir ve zihinsel ve kas aktivitelerinin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında büyük gecikmeler yaşayabilir).

Ek olarak, bozukluğu olan bebekler ve çocuklar baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinde karakteristik malformasyonlara sahiptir. Bu tür anormallikler, yüksek, geniş bir alnı olan anormal derecede küçük bir baş (mikrosefali); yuvarlak, hafifçe basık bir yüz; belirgin elmacık kemikleri; ve/veya başın arkasına doğru dönmüş (arkaya doğru dönmüş) gibi görünebilen alçak, şekilsiz kulaklar.

Etkilenen bebeklerin ve çocukların burun delikleri kıvrık (anteverted burun delikleri) ve geniş, düz ve/veya basık bir burun köprüsü olan küçük bir burnu olabilir; çıkıntılı bir üst dudağa sahip küçük, yay şeklinde bir ağız; alışılmadık derecede küçük bir alt çene; ve/veya bazı hastalarda damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak).

Ek özellikler arasında alışılmadık derecede ince, yüksek kemerli kaşlar; üst göz kapağının/göz kapaklarının sarkması (pitoz); üst ve alt göz kapakları arasındaki göz kapağı kıvrımlarının (palpebral fissürler) anormal daralması (blefarofimoz); ve/veya gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar).

Tıbbi literatüre göre bazı durumlarda epikantal kıvrımların varlığı gözlerin geniş aralıklı görünmesine (oküler hipertelorizm) neden olabilir. Ek olarak, bazı etkilenen bebeklerde ve çocuklarda, gözün ışığın geçtiği ön, şeffaf kısmı olan korneanın çapının azalması nedeniyle gözler anormal derecede küçük görünebilir (mikroftalmi). epikantal kıvrımların varlığı, gözlerin geniş aralıklı görünmesine (oküler hipertelorizm) neden olabilir.

Ek olarak, bazı etkilenen bebeklerde ve çocuklarda, gözün ışığın geçtiği ön, şeffaf kısmı olan korneanın çapının azalması nedeniyle gözler anormal derecede küçük görünebilir (mikroftalmi). epikantal kıvrımların varlığı, gözlerin geniş aralıklı görünmesine (oküler hipertelorizm) neden olabilir. Ek olarak, bazı etkilenen bebeklerde ve çocuklarda, gözün ışığın geçtiği ön, şeffaf kısmı olan korneanın çapının azalması nedeniyle gözler anormal derecede küçük görünebilir (mikroftalmi).

Bazı durumlarda, kromozom 10, distal trizomi 10q olan bebekler ve çocuklar da ellerde ve/veya ayaklarda karakteristik malformasyonlara sahiptir. Bu tür anormallikler arasında belirli parmakların kalıcı fleksiyonu (kamptodaktili) ve/veya üst üste binmesi; ayak baş parmakları (halluks) ve ikinci ayak parmakları arasında alışılmadık derecede büyük bir mesafe; ikinci ve üçüncü ayak parmakları arasında dokuma (sindaktili); ve/veya ayakların anormal konumlandırılması (yani, sallanan ayaklar).

Etkilenen bebekler ve çocuklar ayrıca, ellerde ve ayaklarda az gelişmiş (hipoplastik) sırt desenleri ve/veya ayak tabanlarında anormal derin oluklar (plantar oluklar) dahil olmak üzere anormal deri sırt desenlerine sahip olabilir.

Bozukluğu olan birçok bebek ve çocukta ayrıca ek iskelet anormallikleri olabilir. Etkilenen bireylerde anormal derecede ince kaburgalar, 12 yerine 11 kaburga çifti, anormal derecede kısa boyun, anormal önden arkaya ve yan yana omurga eğriliği (kifoskolyoz) ve/veya sternum, kemikte anormal çöküntü olabilir. Etkilenen bebekler ve çocuklar ayrıca anormal derecede gecikmiş, olgunlaşmamış kemik gelişimi (gecikmiş kemik yaşı) sergileyebilir. Bazı durumlarda kaval kemiğinin (tibia) ve/veya uyluk kemiğinin (femur) az gelişmiş olması (hipoplazi).

Kromozom 10, distal trizomi 10q olan bebeklerin yaklaşık yarısında doğumda mevcut olan kalp kusurları (doğuştan kalp kusurları), solunum anormallikleri ve/veya böbreklerde malformasyonlar olabilir. Konjenital kalp kusurları ile ilişkili semptomlar, mevcut anatomik kusurun tam doğasına, boyutuna ve konumuna bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir.

Bazı durumlarda, ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, kalbin etkili bir şekilde kan pompalayamaması nedeniyle nefes darlığı (kalp yetmezliği); kolay yorulma; bu dokulara yetersiz oksijen verilmesi nedeniyle ciltte ve mukoza zarlarında mavimsi renk değişikliği (siyanoz); ve/veya tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına (pnömoni) karşı artan duyarlılık.

10. kromozomla ilişkili renal malformasyonlar, distal trizomi 10q, böbreklerin az gelişmişliğini (hipoplazi) içerebilir; kistlerin gelişimi (kistik böbrekler); ve/veya böbreklerde (hidronefroz) ve idrarı mesaneye getiren tüplerde (üreterler) anormal şişme (gerginlik) ve idrar birikmesi (hidroüreter). Şiddetli vakalarda, kalp, solunum ve/veya böbrek anormallikleri yaşamın ilk yıllarında hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Bazı durumlarda, kromozom 10, distal trizomi 10q olan bebekler ve çocuklarda ek anormallikler olabilir. Etkilenen erkeklerin yaklaşık yarısında, testislerden biri veya her ikisi de skrotuma inemez (kriptorşidizm).

Kromozom 10, distal trizomi 10q, bir kromozom 10’un uzun kolunun (q) uç (distal) kısmının bir kısmının kopyalandığı, oldukça nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve dişilerde iki X kromozomu içeren ek bir 23.

Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralı bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

10q kromozomunun uzak kısmının kopyalanması, bu bozukluğu karakterize eden semptomlardan ve fiziksel özelliklerden sorumludur. Semptomların aralığı ve ciddiyeti, kromozom 10q’nun kopyalanmış kısmının tam uzunluğuna ve konumuna bağlıdır.

Bozukluğu olan kişilerde, 10q’nun kopyalanmış kısmı, 10q22 bandında olduğu gibi kromozomda yüksekte veya 10q25 bandında olduğu kadar aşağıda başlayabilir ve genellikle kromozom 10q’nun (qter) sonuna veya “terminal” kısmına doğru uzanır; Tıp literatürüne göre araştırmacılar, 10q25 ve 10q26 bantlarının kopyalanmasının, bozuklukla ilişkili karakteristik özelliklerin ifadesi için kritik olduğundan şüpheleniyorlar. Genellikle kalp ve böbrek kusurları, 10q24 bandının kopyalanmasıyla ilişkilidir.

Bildirilen vakaların yüzde 90’ından fazlasında, kromozom 10, distal trizomi 10q, ebeveynlerden birinde kromozomal dengeli translokasyona bağlıdır. Bir translokasyonun “dengeli” olduğu söylenir, eğer iki veya daha fazla kromozomun parçaları kırılır ve yer değiştirirse, değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom seti oluşur. Dengeli translokasyonlar genellikle taşıyıcıya zararsızdır.

Bununla birlikte, bazı durumlarda, taşıyıcılar “dengesiz” kromozom setine sahip üreme hücrelerine (yani dişilerde yumurtalar, erkeklerde sperm hücreleri) sahip olabilir. Bu nedenle, dengeli bir translokasyonun taşıyıcıları, dengesiz bir translokasyona (yani, belirli kromozomal lokasyonlarda fazladan ve/veya eksik kromozomal materyale neden olan değişmiş bir kromozom seti) sahip yavrulara sahip olma riskinde artışa sahip olabilir. Kromozom testi, bir ebeveynin dengeli bir translokasyona sahip olup olmadığını belirleyebilir.

Bazı durumlarda, kromozom 10, distal trizomi 10q, bilinmeyen nedenlerle (sporadik) meydana gelen spontan (de novo) bir genetik değişime (mutasyon) bağlı olabilir. Bu gibi durumlarda, mutasyon ebeveyn kromozomal yapısı ile ilgili olmadığından, kromozomal anormallik ebeveynlerden kalıtsal değildir.

Bazı durumlarda, Kromozom 10, Distal Trizomi 10q tanısı ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) belirlenebilir. Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir.

Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve incelenir. Koryon villus örneklemesi sırasında, plasentanın bir kısmından bir doku örneği alınır. Bu sıvı veya doku örneği üzerinde yapılan laboratuvar çalışmaları, Distal Trisomy 10q varlığını ortaya çıkarabilir.

Kromozom 10, Distal Trizomi 10q ayrıca kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve kromozomal çalışmalara dayalı olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir. Küçük trizomiler, standart kromozomal çalışmalarda saptanamayabilir ve kromozomal mikroarray analizi gerektirebilir. Distal Trizomi 10q ile ilişkili olarak meydana gelebilecek belirli spesifik anormallikler, özel görüntüleme çalışmaları ve/veya ek testlerle saptanabilir ve/veya doğrulanabilir.

Kromozom 10, Distal Trizomi 10q’nun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. çocuk doktorları; cerrahlar; iskelet anormalliklerinin (ortopedistler), kalp bozukluklarının veya malformasyonlarının (kardiyologlar) veya böbrek anormalliklerinin (nefrologlar) teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar; fiziksel terapistler; ve/veya diğer sağlık bakım uzmanlarının etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Kromozom 10, Distal Trizomi 10q tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Bazı durumlarda, bozuklukla ilişkili olabilecek bazı kraniyofasiyal, iskelet, kardiyak, böbrek ve/veya diğer malformasyonları düzeltmek için ameliyat yapılabilir. Bu gibi durumlarda, gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ve bunlarla ilişkili semptomların yeri ve ciddiyetine bağlı olacaktır.

Doktorlar, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına eğilimli olabilecek etkilenen bebekler ve çocuklar için önleyici tedbirler önerebilir. Doktorlar ayrıca erken teşhis ve uygun, hızlı tedavi sağlamak için etkilenen bireyleri bu tür enfeksiyonlara karşı düzenli olarak izleyebilir. Bu bozukluğu olan bebekler ve çocuklar için bir takım yaklaşımı yararlı olabilir ve özel tıbbi, eğitimsel ve sosyal destek hizmetlerini içerebilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.