Konjenital Varisella Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Konjenital Varisella Sendromu (KVS), annenin hamileliğin erken döneminde (yani 20. gebelik haftasına kadar) su çiçeği (maternal varicella zoster) enfeksiyonuna bağlı olarak etkilenen bebeklerin doğumda (konjenital) belirgin anormalliklere sahip olduğu son derece nadir bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Etkilenen yenidoğanlarda düşük doğum ağırlığı ve karakteristik cilt anormallikleri olabilir; kollar, bacaklar, eller ve/veya ayaklar (ekstremiteler); beyin; gözler; ve/veya nadir durumlarda vücudun diğer bölgeleri. İlgili semptomların ve fiziksel bulguların aralığı ve şiddeti, fetal gelişim sırasında annede varisella zoster enfeksiyonunun ne zaman ortaya çıktığına bağlı olarak vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir.

Çoğu durumda, Konjenital Varisella Sendromlu yenidoğanlar anormal derecede küçük olabilir ve fetal gelişim sırasındaki anormal büyüme gecikmeleri (intrauterin büyüme geriliği) nedeniyle düşük doğum ağırlığına sahip olabilir. Ayrıca sıklıkla belirgin cilt anormallikleri de mevcuttur. Cildin belirli bölgeleri kalınlaşmış, aşırı büyümüş (hipertrofik) skar dokusundan (cicatrix) oluşabilir ve çevresindeki cilt anormal derecede sertleşmiş (sert), kırmızı ve iltihaplı (eritem) görünebilir.

Bu tür sikatris yara izi tipik olarak bir veya daha fazla kol ve/veya bacakta meydana gelir ve bunlar aynı zamanda hatalı biçimlendirilmiş, az gelişmiş (hipoplastik) ve anormal derecede kısalmış (redüksiyon deformiteleri) olabilir. Etkilenen bebekler aynı zamanda belirli el ve/veya ayak parmaklarının (ilkel parmaklar) eksik gelişimini (hipoplazi) de sergileyebilir.

Bazı durumlarda, Konjenital Suçiçeği Sendromu olan yenidoğanlarda, beynin dış kısmında dejenerasyon (kortikal atrofi) ve/veya beyin boşluklarının anormal genişlemesi (genişlemiş ventriküller [ventrikülomegali]) gibi beyin anormallikleri bulunabilir. Ayrıca sinir sisteminin istemsiz işlevleri (otonom sinir sistemi) kontrol eden kısmında, omurilikten boyuna ve/veya pelvik bölgeye geçen belirli sinir liflerinde (sempatik sinir lifleri) hasar veya anormallikler gibi anormallikler de olabilir.

Etkilenen bazı bebekler ve çocuklar ayrıca anormal kafa küçüklüğü (mikrosefali), zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler (psikomotor gerilik), değişen derecelerde zihinsel gerilik ve/veya öğrenme güçlüğü sergileyebilir. Bazı durumlarda, göz merceklerinin şeffaflığının kaybı (katarakt) dahil olmak üzere karakteristik göz (oküler) anormallikleri de mevcut olabilir; bir veya her iki gözün anormal küçüklüğü (tek taraflı veya iki taraflı mikroftalmi); gözlerin istemsiz, hızlı, yan yana hareketleri (sarkaç nistagmus); ve/veya gözlerin belirli zarlarında iltihaplanma ve yara izi (koryoretinit ve koryoretinal yara izi). Bu tür oküler anormallikler değişen derecelerde görme bozukluğuna neden olabilir.

Nadir durumlarda, Konjenital Suçiçeği Sendromu olan yeni doğanlarda, bu bozukluğa bağlı ek anormallikler bulunabilir. gözlerin yan yana hareketleri (sarkaç nistagmus); ve/veya gözlerin belirli zarlarında iltihaplanma ve yara izi (koryoretinit ve koryoretinal yara izi). Bu tür oküler anormallikler değişen derecelerde görme bozukluğuna neden olabilir. 

Etkilenen yenidoğanlarda düşük doğum ağırlığı ve ciltte karakteristik anormallikler olabilir; kollar, bacaklar, eller ve/veya ayaklar (ekstremiteler); beyin; gözler; ve/veya nadir durumlarda vücudun diğer bölgeleri. Semptomların aralığı ve şiddeti ile fiziksel bulgular, fetal gelişim sırasında annedeki suçiçeğinin ne zaman ortaya çıktığına bağlı olarak vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir. Örneğin, etkilenen bazı bebekler yalnızca karakteristik cilt ve uzuv bozuklukları sergileyebilirken, diğerleri yalnızca belirli göz anormalliklerine (örneğin katarakt) sahip olabilir ve/veya beyin tutulumuyla ilişkili semptomlar yaşayabilir.

Birçok konjenital suçiçeği sendromu vakasında, fetal gelişim sırasında anormal büyüme gecikmeleri meydana gelir (intrauterin büyüme geriliği). Sonuç olarak, etkilenen yenidoğanların çoğu anormal derecede küçüktür ve düşük doğum ağırlığına sahiptir.

CVS’li yenidoğanların çoğunda belirgin cilt anormallikleri de vardır. Çoğu durumda, cildin belirli bölgeleri kalınlaşmış ve aşırı büyümüş (hipertrofik) skar dokusundan (skatrisyel) oluşabilir. Bu tür yara izleri karakteristik bir “zikzak” deseninde görünebilir ve çevresindeki deri anormal derecede sertleşebilir (sertleşebilir) ve kırmızı ve iltihaplı (eritemli) görünebilir. Çoğu durumda, bir veya daha fazla kol ve/veya bacakta cicatrix yara izi oluşur. Etkilenen kollar ve/veya bacaklar ve/veya el veya ayak parmakları da hatalı biçimlendirilmiş, az gelişmiş (hipoplastik) olabilir.

KVS’li bazı yenidoğanlarda beyin ve/veya merkezi sinir sisteminin diğer kısımları hasar görebilir. Küçük bir kafa (mikrosefali) veya beyindeki kontrolsüz elektriksel bozukluklar (nöbetler) bazen karşılaşılan semptomlar arasındadır. Bazı durumlarda, beyin omurilik sıvısı beynin içi boş alanlarında (ventriküller) birikerek kafanın büyümesine (hidrosefali) yol açabilir. Değişen derecelerde zeka geriliği de dahil olmak üzere gelişimsel gecikmeler mevcut olabilir.

Bazı durumlarda, etkilenen bebeklerde, omurilikten yüzün, gözlerin ve göz kapaklarının belirli bölgelerine geçen sinir liflerinin (sempatik sinir lifleri) hasar görmesi veya anormalliklerinden kaynaklanan bir durum olan Horner sendromu olabilir. Yüzün bir tarafını etkileyen ilişkili semptomlar arasında göz küresinin “batması”, üst göz kapağının sarkması (ptosis), alt göz kapağının kalkması, gözbebeğinin anormal daralması (daralması), kızarma ve terlemenin olmaması yer alabilir. yüzün etkilenen tarafında anhidroz).

Ek olarak, bazı durumlarda, pelvik bölgeye geçen sempatik sinir liflerinin hasar görmesi nedeniyle, etkilenen bebekler, dışkıların (anal sfinkter disfonksiyonu) ve idrarın düzgün geçişini sağlamaya yardımcı olan belirli kas lifi bantlarının (sfinkterler) işleyişinde bozulma yaşayabilir. (üretral sfinkter). Sonuç olarak, etkilenen çocuklar dışkıyı gönüllü olarak rektumda tutamama (dışkı kaçırma) ve istemsiz, kontrolsüz idrara çıkma (idrar kaçırma) yaşayabilir.

Gözlerde belirgin anormallikler de mevcut olabilir. Bunlar anormal derecede küçük göz(ler)i (tek taraflı veya iki taraflı mikroftalmi); göz merceklerinin anormal bulanıklaşması (katarakt); ve/veya gözlerin istemsiz, hızlı, yan yana hareketleri (sarkaç göz titremesi). Ek olarak, gözlerin arka iç kısmını kaplayan sinir bakımından zengin zar (retina) ve retinanın arkasındaki kan damarlarından oluşan ince zar tabakası (koroid), yara izine (korioretinal skar) yol açabilecek iltihaplanma (korioretinit) sergileyebilir. Bu tür inflamatuar değişiklikler ve korioretinal skarlaşma, bulanık görme ve ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi) ile sonuçlanabilir.

KVS’li çocukların yaşamın ilk iki yılında Herpes zoster enfeksiyonuna karşı duyarlılığı artabilir. Genellikle yaşlıların sorunu olan Herpes zoster enfeksiyonu, belirli sinir dokularında uykuda kalan varicella zoster virüsünün yeniden aktif hale gelmesinden kaynaklanır. 

Birçok araştırmacı, KVS semptom ve bulgularının erken fetal gelişim sırasında sinir sistemindeki hasardan kaynaklandığına inanmaktadır. Varicella zoster virüsü fetal sinirleri (örn. optik sap, servikal kord, lumbosakral kord) istila ederek sinir beslemesinin gelişiminin azalmasına ve/veya sinir sinyallerinin belirli dokulara (örn. gözler, ekstremiteler, kollar, bacaklar) iletilmesinde hasara (denervasyon) yol açar. vesaire.). 

Bu hasar, bozuklukla ilişkili birçok anormalliğe neden olur. Vücudun belirli bölgelerinin neden özellikle fetal VZV enfeksiyonundan etkilendiği tam olarak anlaşılmasa da, araştırmacılar virüsün, gelişmekte olan fetüsün ekstremitelere (uzuv tomurcukları) farklılaşan alanları gibi hızlı gelişim gösteren dokuları etkileyebileceğini düşünüyor.

Konjenital varisella sendromu tanısı genellikle hamileliğin erken döneminde annede varisella zoster enfeksiyonunun doğrulanması ve gelişmekte olan fetüs veya yenidoğanda belirli karakteristik semptomların ve fiziksel bulguların varlığı ile konur. Bazı durumlarda, doğum öncesi ultrason çalışmaları belirgin uzuv malformasyonlarını, kraniyofasiyal anormallikleri ve/veya bozukluğu düşündüren diğer karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir.

Etkilenen bebeklerde varisella zoster virüsü enfeksiyonunun kanıtı (serolojik testler) açısından kanın sıvı kısmını (serum) analiz etmek için çeşitli testler kullanılabilir. Örneğin serum testleri, doğumdan birkaç ay veya daha uzun bir süreye kadar varicella zoster virüsüne (VZV) karşı antikorların (IgG, VZV’ye özgü IgM) varlığını ortaya çıkarabilir.

Konjenital varisella sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, bulaşıcı hastalık uzmanları, nörologlar, göz uzmanları (oftalmologlar), cerrahlar, fizyoterapistler ve/veya diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir bebeğin tedavisi için sistematik ve kapsamlı planlar hazırlaması gerekebilir.

Bağışıklığı olmayan hamile bir kadın su çiçeği hastalığına maruz kalırsa, varisella zoster immünoglobulin (VZIG), maruziyetten sonra mümkün olan en kısa sürede uygulanmalıdır. Görünüşe göre VZIG, maruziyetten sonraki 72 saat içinde kullanıldığında en etkili olanıdır. Ancak bazı çalışmalar, maruziyetten sonraki 10 güne kadar VZIG uygulanmasının anne ve çocuk açısından faydalar sağladığını göstermektedir.

Enfekte annelerin yeni doğan çocuklarına doğumdan sonra mümkün olan en kısa sürede VZIG verilmelidir. Bu tür bir tedavinin neonatal hastalığın şiddetini azalttığı veya bazı durumlarda neonatal hastalığı önlediği görülmektedir.

Çoğu durumda, doktorlar hamilelik sırasında VZV enfeksiyonunun ortaya çıkmasını önlemeye yardımcı olmak ve dolayısıyla potansiyel konjenital suçiçeği sendromunu önlemek için çocuk doğurma çağındaki, suçiçeği geçirmemiş (seronegatif) kadınlara su çiçeği aşısı ile aşı yapılmasını önerebilir. Ancak bu aşının kadın hekimlerinin tavsiyesi doğrultusunda yaptırılması şarttır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.