Kleidokraniyal Displazi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kleidokraniyal displazi, genellikle kafatası, dişler ve uzun kemikleri etkileyen anormal kemik oluşumu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Sonuç olarak, etkilenen bireylerde köprücük kemiğinin (klavikula) anormal şekilde gelişmiş veya yok olmasından kaynaklanan kısa boy, ayırt edici yüz özellikleri ve dar, eğimli omuzlar mevcut olabilir.
Haber Merkezi / Baştaki yumuşak noktanın (koronal) erken kapanması, kafatası kemikleri arasındaki boşluğun (fontaneller) geç kapanması, dar ve anormal şekilli pelvik ve kasık kemikleri ve göğüs gelişimindeki anormallikler (torasik bölge) başlıca özellikler arasında sayılabilir. Doğumda teşhis edilmezse, dikkat çekici özelliklerin klinik sunumu erken çocukluk veya ergenlik döneminde en belirgin olabilir.
Ayrıca yüksek kemerli damak, alt çene eklemlerinin birleşememesi, Uzunluğu düzensiz olan dişlerin ve parmakların gecikmiş püskürmesi de mevcut olabilir. Cleidocranial displazi, otozomal dominant bir genetik durum olarak kalıtılır. Tıp literatüründe bu bozukluğun yaklaşık 1000 vakası bildirilmiştir.
Etkilenen bireyler, kleidokraniyal displazi ile ilgili bir dizi özellik gösterebileceğinden, her zaman doğumda teşhis edilmez. Kleidokranial displazinin en belirgin özelliği, köprücük kemiklerinin olmaması veya köprücük kemiklerinin tamamen veya kısmen yokluğundan kaynaklanan dar, sarkık omuzlardır. Köprücük kemiği anormallikleri olan etkilenen kişilerde düzensiz geniş bir omuz hareketi aralığı ile ilişkili köprücük kemiği bölgesindeki kaslarda anormallikler olabilir.
Diğer bir belirgin özellik, atipik kafatası oluşumu veya kafadaki iki yumuşak noktanın (bıngıldak) ve kafatası kemiklerinin birleştiği fibröz eklemlerin (dikişler) kafatasının anormal gelişimine neden olan erken kapanmasını içerebilen kafatası anormallikleridir. Belirgin yüz özellikleri tipik olarak belirgin bir alın, alışılmadık derecede geniş bir yüz, çıkık çene, küçük üst çene (maksiller hipoplazi) ve kafatası başlığında şişkinlik. Kleidokraniyal displazili bireylerin çoğu, yukarıda listelenen özelliklerin tümüne olmasa da bazılarına sahiptir ve çocuk geliştikçe ve anormallikler zamanla daha belirgin hale geldikçe doğum ile ergenlik arasında teşhis edilir.
Kleidokraniyal displazili bazı hastalarda bulunan diğer kemik anormallikleri şunlar olabilir: geniş bir pelvik eklem, kasık kemiğinin gecikmiş büyümesi, uyluk kemiğinin vücudun merkezine doğru açı yaptığı bir kalça kusuru (coxa vara), alt çene kemiklerinin birleşmesi, uyluk kemiğinin vücudun yan tarafına doğru açı yapmasına neden olan bir kalça kusuru (coxa valga), omurganın eğriliği (skolyoz), küçük bir kürek kemiği ve/veya üst çenenin eğriliği bacaklar, dizler alışılmadık şekilde birbirine yakın görünecek şekilde (genu valgum).
Diş anormallikleri şunları içerebilir: diş sürmesinde gecikme, eksik gelişim veya diş yokluğu, az gelişmiş mine ve/veya ekstra dişler. Bazı kişilerde sürmemiş veya yerinden oynamış dişlerin çevresinde kistler oluşabilir. Yüksek kavisli bir damak veya ağzın çatısında bir delik (yarık damak) olduğu bir durum mevcut olabilir. Kleidokraniyal displazili bireylerde tekrarlayan kulak ve sinüs enfeksiyonları, üst solunum yolu komplikasyonları ve işitme kaybı riski artar.
Cleidocranial displazi, RUNX2 genindeki (başlangıçta CBFA1 geni olarak adlandırılır ) değişikliklerden (mutasyonlar veya patojenik varyantlar) kaynaklanır . Bu gen, kemik gelişimini ve sağlıklı osteoblastların çoğalmasını etkileyen bir proteini kodlar. Osteoblastlar, kemikleri oluşturan ve vücutta uygun kemik oluşumuna katkıda bulunan spesifik hücre tipidir. RUNX2, vücutta osteogenez olarak adlandırılan osteoblast oluşumunun bir transkripsiyon faktörü veya düzenleyicisidir. Kleidokraniyal displazili bireylerin yaklaşık %20-30’unda RUNX2 geninde patojenik bir varyant yoktur. Bu, bu durumun başka genetik nedenleri olduğunu düşündürmektedir.
Cleidocranial displazi, genellikle otozomal dominant genetik bir durum olarak kalıtılan nadir bir hastalıktır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, herhangi bir ebeveynden miras alınabilir veya etkilenen bireyde değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Kleidokraniyal displazinin tedavisi yoktur. Bununla birlikte, bazı semptomlar ve özellikler ortaya çıktıkça tedavi edilebilir. Kafatası kemiklerini kapanana kadar korumak için doğumdan sonra bebek kaskı şeklindeki başlık takılabilir. Dental anormallikler mevcutsa, muhtemelen cerrahi müdahale ile diş deformasyonu veya mandibular anormalliklere müdahale etmek gibi uygun diş bakımı sağlanmalıdır. Yarık damak varsa, yaşam kalitesini artırmak için açıklığı kapatmak veya bloke etmek için ameliyat da yapılabilir. Kleidokranial displazili bireylerde işitme komplikasyonları olabileceğinden, işitme değerlendirmeleri doğumda ve çocukluk boyunca yapılmalıdır.
Etkilenen bireyler, gecikmiş kraniyofasiyal gelişim nedeniyle uyku apnesi, sinüs enfeksiyonları ve kulak enfeksiyonları için artmış bir riske sahiptir ve gerektiğinde tedavi gerektirebilecek semptomlar açısından değerlendirilmelidir. Genel kemik yoğunluğu da zamanla izlenmeli ve gerekirse tedavi sağlanmalıdır. Konuşma ve dilin bir konuşma patoloğu tarafından değerlendirilmesi gerekebilir.
Hastalar ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir. Diğer tedaviler semptomlara bağlıdır ve yukarıda belirtildiği gibi bu durumun vücut üzerinde sahip olabileceği çeşitli etkiler nedeniyle gerektiğinde destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
