İmperfore (Deliksiz) Anüs Nedir? Bilinmesi Gerekenler

İmperfore (deliksiz) anüs, anüsün yokluğu veya anormal lokalizasyonu ile karakterize, nadir görülen doğuştan bir anormalliktir. Rektum veya kolon vajinaya veya mesaneye bir tünel (fistül) aracılığıyla bağlanabilir. Cerrahi düzeltme ile normal eliminasyon mümkün hale gelebilir.

Haber Merkezi / İmperfore anüs, doğumda mevcut olan ve anüsün normal açıklığının olmamasıyla karakterize edilen bir anormalliktir. Ameliyat yapılıncaya kadar dışkıların ortadan kaldırılması mümkün olmayabilir. Bazı durumlarda rektum kadınlarda vajinanın alt kısmına, erkeklerde ise skrotumun yakınına açılır.

Deliksiz anüs, genellikle bilinmeyen nedenlerle rastgele (ara sıra) ortaya çıkan bir doğum kusurudur. Daha az yaygın olarak, durum ailesel olabilir; otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı resesif kalıtımı düşündürür. Ek olarak, bazı araştırmacılar bu durumun, muhtemelen belirli çevresel faktörlerle (multifaktoriyel kalıtım) ilişkili olarak bir veya daha fazla gendeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanabileceğini ileri sürmektedir.

Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, bu duruma ilişkin biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Otozomal dominant bozukluklarda, hastalık geninin (anneden veya babadan alınan) tek bir kopyası, diğer normal gene “baskın” olarak ifade edilecek ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olacaktır. Hastalığın etkilenen ebeveynden çocuğa bulaşma riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir. Risk her hamilelikte aynıdır.

Otozomal resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. 

Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

X’e bağlı resesif bozukluklar, X kromozomunda kodlanan durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. Bu nedenle kadınlarda, X kromozomundaki hastalık özellikleri diğer X kromozomundaki normal gen tarafından “maskelenebilir” (rastgele X kromozomu inaktivasyonu). 

Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğundan, X’te mevcut bir hastalığa ilişkin geni miras alırlarsa, bu ifade edilecektir. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, geni taşıyıcı olan tüm kızlarına aktarır, ancak oğullarına asla aktarmaz. X’e bağlı bir bozukluğun taşıyıcısı olan kadınların, taşıyıcılık durumunu kızlarına aktarma riski yüzde 50, hastalığı oğullarına aktarma riski ise yüzde 50’dir. 

Dolayısıyla özet olarak, bir bozukluk X’e bağlı resesif bir özellik olarak kalıtsal olarak alındığında, bu durum genellikle yalnızca erkeklerde tam olarak ifade edilir.

Bazı vakalarda deliksiz anüs, anal, iskelet, böbrek (böbrek), kalp (kardiyak) ve/veya doğum kusurları spektrumu ile karakterize olabilen nadir bir hastalık olan VACTERL ilişkisi gibi bir malformasyon sendromunun parçası olarak ortaya çıkar. veya diğer anormallikler.

İmperfore anüs, dış açıklığın genişletilmesi, büyütülmesi veya yeniden konumlandırılması veya yeterli rektal açıklığın sağlanmasının diğer yolları ile cerrahi olarak düzeltilir. Genetik danışmanlık hastalara ve ailelerine faydalı olabilir.