Fetal Retinoid Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Fetal retinoid sendromu, bir annenin hamilelik sırasında retinoid alması nedeniyle ortaya çıkabilen zihinsel ve fiziksel doğum kusurlarının (konjenital malformasyonlar) bir örneğidir. Oral izotretinoin tedavisini takiben konjenital malformasyonların mutlak riski şu anda belirsizdir. İleriye dönük olarak bildirilen gebeliklerden canlı doğan bebeklerde genel malformasyon oranları %5 ile %20 arasında değişmektedir.

Haber Merkezi / Retinoidler, çeşitli cilt (dermatolojik) durumlarını tedavi etmek için kullanılan A vitamininin sentetik (insan yapımı) formlarıdır. En iyi bilinen retinoid, izotretinoindir (genellikle eski marka isimlerinden biri olan Accutane veya Roaccutane ile anılır; şiddetli kistik akne tedavisinde kullanılan bir ilaçtır. İzotretinoin ve ticari olarak temin edilebilen markaları, akne tedavisinde etkili olmasına rağmen), Fetüsteki gelişimsel anormallikler (teratojenik etkiler) ve bu nedenle doğum kusurları riski nedeniyle hamilelik sırasında kullanılmamalıdır.

İlişkili anormalliklerin aralığı ve şiddeti değişkendir ve hamilelikteki maruz kalma zamanına bağlıdır. Bununla birlikte, karakteristik özellikler malformasyonları içerebilir. kafatası ve yüz (kraniofasiyal) bölgenin anormallikleri, merkezi sinir sistemi (CNS) anormallikleri, kalp anormallikleri ve/veya ek fiziksel bulgular. Ek anomaliler böbrek, timus bezi anormalliği ve paratiroid bezi anormalliklerini içerebilir.

Fetal retinoid sendromlu bebeklerin karakteristik özellikleri arasında kraniyofasiyal bölge, CNS ve kardiyovasküler sistem anormallikleri yer alır. Spesifik semptomlar ve fiziksel bulgular bir bebekten diğerine değişebilir. Etkilenen bebeklerde aşağıda listelenen semptomların tümü olmayabilir.

Kraniofasiyal farklılıklar: Etkilenen bazı bebeklerin küçük kafaları (mikrosefali) ve küçük, düşük kulakları (mikrotia) ve kulak kanallarının daralması (stenoz) olabilir veya kulakları eksik olarak doğarlar. İşitme kaybı da dahil olmak üzere orta ve iç kulakta anormallikler de mevcut olabilir. Ek kraniyofasiyal bulgular arasında geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), ağız tavanının tam kapanmaması (yarık damak), üst dudakta anormal bir oluk (yarık dudak) ve/veya yüzün orta bölgesinin az gelişmişliği (orta yüz hipoplazisi) yer alır. . Etkilenen bazı bebeklerde belirli yüz sinirlerinde felç (felç) yaşanabilir.

Kardiyovasküler anormallikler: Retinoid maruziyetini takip eden potansiyel kardiyovasküler anormallikler, büyük damarların transpozisyonu gibi kalbin yapısal (anatomik) malformasyonlarını; hipoplastik sol kalp sendromu; ventriküler septal defektler (VSD’ler) ve Fallot tetralojisi. Hipoplastik sol kalp sendromu, sol ventrikül, aort ve/veya mitral kapaklar ve çıkan aortun az gelişmesiyle karakterizedir.

VSD’ler, kalbin iki alt pompalama odasını (ventriküller) ayıran fibröz bölüm olan ventriküler septumun herhangi bir kısmında meydana gelebilecek anormal açıklıklardır. Kusurun boyutu ve yeri semptomların şiddetini belirleyecektir. Küçük VSD’ler tedavi olmaksızın kapanabilir veya etkilenen bebekler olgunlaşıp büyüdükçe daha az önemli hale gelebilir. Orta büyüklükte bir kusur mevcutsa, kalp etkili bir şekilde kan pompalayamayabilir, bu da anormal derecede hızlı solunum (takipne), hırıltı, alışılmadık derecede hızlı kalp atışı (taşikardi) ve/veya büyümede ve kilo alamamayla sonuçlanabilir. beklenen oran (gelişme başarısızlığı). Bazı çocuklarda uygun tedavi olmadığında büyük VSD’ler bebeklik döneminde yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Fallot tetralojisi siyanotik kalp hastalığının nadir görülen bir şeklidir. Siyanoz, kanda dolaşan oksijen seviyesinin düşük olması nedeniyle ciltte ve mukozalarda (dudaklar ve dil) anormal mavimsi renk değişikliğidir. Fallot tetralojisi dört farklı kalp kusurunun birleşiminden oluşur: ventriküler septal defekt; Pulmoner arter ile kalbin sağ ventrikülü arasındaki açıklığın anormal daralması nedeniyle sağ ventrikülden akciğerlere kan çıkışının engellenmesi (pulmoner stenoz); Aortun yer değiştirmesi, kanın hem sağ hem de sol ventriküllerden aortaya akmasına ve sağ ventrikülün anormal genişlemesine neden olur.

CNS anormallikleri: Fetal retinoid sendromlu bazı bebeklerde, kafatasında aşırı beyin omurilik sıvısının (BOS) birikmesinin beyin dokuları üzerinde baskıya neden olarak çeşitli semptomlara yol açtığı bir durum olan hidrosefali de dahil olmak üzere CNS anormallikleri gelişebilir. Bazı çocuklarda ön beyin (prosensefalon) gelişemeyerek holoprozensefali ile sonuçlanabilir.

Fetal retinoid sendromlu bebeklerde nörogelişimsel gecikmeler olabilir; örneğin öğrenme güçlüğü yaşayabilirler ve oturma veya emekleme gibi gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşayabilirler.

Etkilenen bebeklerde, gelişimsel sorunlar nedeniyle baş çevresinin yaşları ve cinsiyetleri için beklenenden daha küçük olduğu, mikrosefali olarak bilinen bir durum da gelişebilir. Bu aynı zamanda gelişimsel ve zihinsel engellere de neden olabilir. Mikrosefali nedeniyle ortaya çıkabilecek ek komplikasyonlar arasında denge ve koordinasyon sorunlarının yanı sıra nöbetler de yer alır.

Ek anormallikler: Fetal retinoid sendromlu bebeklerde timus fonksiyonunda anormallikler görülebilir. Timus bezi, göğsün önünde, boyunda, tiroid bezinin altında yer alır ve lenfatik sistemin ana bezidir. Timus bezi, vücudu enfeksiyondan korumak için gerekli olan beyaz kan hücrelerini üretir.

Bildirilen diğer anormallikler arasında parmaklarda dokuma (sindaktili), bacakları ve omurgayı etkileyen iskelet malformasyonları ve/veya düşük kas tonusu (hipotoni) yer alır. Bazı bebeklerde, bir veya her iki göz küresinin çok küçük olduğu ve olası görme kaybına yol açan mikroftalmi gibi göz problemleri de gelişebilir. Bazı bebekler gözleri eksik olarak doğarlar (anoftalmi).

Annenin hamilelik sırasında izotretinoin (Accutane) gibi sentetik A vitamini (retinoidler) kullanması, gelişmekte olan embriyo ve fetüs üzerinde düşük, erken doğum ve çeşitli doğum kusurları dahil olmak üzere birçok etkiye neden olabilir. Ticari olarak temin edilebilen izotretinoin markalı ürünler arasında Absorica, Amnvalue, Claravis, Myorisan ve Zenatane; ve dünya çapında mevcut olan çeşitli jenerik ilaç türleri.

Tıbbi literatürde, retinoid maruziyetini takiben bireysel gebeliklere yönelik spesifik riskler konusunda tartışmalar vardır. Ancak izotretinoin gibi retinoidleri alırken hamile kalan kadınlarda doğum kusurları riskinin arttığı bilinmektedir. Konsepti takip eden 15. günden sonra izotretinoin alan kadınların bebeklerinde %35 oranında fetal retinoid sendromu riskinin mevcut olduğu tahmin edilmektedir. 

Bazı araştırmacılar, izotretinoini gebelikten bir ay önce bırakan kadınlarda doğum kusurlarının oluşmadığına inanmaktadır. Ayrıca hangi spesifik retinoid dozajının doğum kusurlarına yol açabileceği de bilinmemektedir. Kadınların hamilelik sırasında yanlışlıkla retinoidlere maruz kalması durumunda ortaya çıkabilecek spesifik riskleri ve uzun vadeli etkileri belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Fetal retinoid sendromunun doğrulanmış tanısı, etkilenen bir bebeğin hamilelik sırasında retinoid maruziyeti öyküsü ile birlikte klinik muayenesinin ardından konur. Merkezi sinir sistemi ve kalp anormallikleri gibi fetal anormalliklerin tespit edilebildiği ultrasonla doğum öncesi tanı mümkün olabilir.

Fetal retinoid sendromunun tedavisi, her bireyi etkileyen spesifik sorunlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, işitme sorunlarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar), göz uzmanları ve ek sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.