Ellis Van Creveld Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Ellis Van Creveld sendromu, kısa uzuv cüceliği, ilave el ve/veya ayak parmakları (polidaktili), tırnakların anormal gelişimi ve vakaların yarısından fazlasında konjenital kalp defektleri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Motor gelişimi ve zekası normaldir. Bu bozukluk otozomal resesif bir durum olarak kalıtsaldır.
Haber Merkezi / Ellis Van Creveld sendromlu bireylerin tipik olarak kolları ve bacakları anormal derecede kısa, baş ve gövde ise normaldir. Bu durumdaki tüm hastalarda fazladan parmak (polidaktili) mevcuttur ve genellikle her iki el de etkilenir. Ektodermal anormallikler saç, tırnak ve dişlerin anormal gelişimini içerir.
Ellis Van Creveld sendromlu hastaların yüzde ellisinden fazlası kalp malformasyonlarıyla doğar. En yaygın kalp kusuru, iki üst kalp odası arasındaki duvarda anormal bir açıklıktır (atriyal septal defekt). Ventriküler septal defektler ve patent duktus arteriyozu da dahil olmak üzere diğer kalp defekti türleri de rapor edilmiştir.
Bu duruma sahip bazı erkek çocuklarda inmemiş testisler (kriptorşidizm) veya peniste idrar kanalının anormal yerleşimli bir şekilde açılması (epispadias) olduğu tanımlanmıştır. Göğüs duvarı, omurga ve solunum sistemindeki anormallikler de rapor edilmiştir.
Ellis Van Creveld sendromu, EVC ve EVC2 adı verilen 4 numaralı kromozomdaki iki gendeki anormallikler (mutasyonlar) ile ilişkilidir. Bu gen mutasyonları anormal derecede küçük EVC ve EVC2 proteinlerinin üretilmesine neden olur. Etkilenen bazı bireylerde bu genlerde mutasyon yoktur, dolayısıyla diğer bilinmeyen genlerin de EVC’den sorumlu olması muhtemeldir.
Ellis Van Creveld sendromu otozomal resesif genetik bir durum olarak kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Eğer bir kişi bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır. EVC veya EVC2 geninin bir kopyasını taşıyan bazı bireylerde, Weyers akrofasiyal disostoz adı verilen bir rahatsızlık vardır.
Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.
Tüm bireyler bir dizi anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.
Ellis Van Creveld sendromu, boy kısalığı, yavaş büyüme, görüntüleme teknikleriyle belirlenen iskelet anormallikleri ve bazen doğumda mevcut dişlerin (doğum dişleri) gözlemlenmesiyle teşhis edilir. EVC ve EVC2 genlerine yönelik moleküler genetik testler yalnızca araştırma temelinde mevcuttur. Ultrason ile doğum öncesi tanı mümkündür.
Göğüs darlığı ve/veya kalp yetmezliğinden kaynaklanan solunum sıkıntısının doğumdan kısa süre sonra tedavi edilmesi sıklıkla gereklidir. Doğum dişleri beslenmeyi engelleyebileceği için çekilmeleri gerekir.
Ellis Van Creveld sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, diş hekimleri, göğüs hastalıkları uzmanları, ortopedistler, ürologlar, fiziksel ve mesleki terapistler ve/veya diğer sağlık uzmanları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir.
