Ehlers Danlos Sendromları Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Ehlers Danlos Ssendromları (EDS), kollajendeki farklı genetik kusurların neden olduğu bir grup ilişkili hastalıktır. Kollajen vücudun ana yapısal bileşenlerinden biridir. Kollajen sert, lifli bir proteindir ve hem bağ dokusunun (örneğin kemikler) güçlendirilmesinde hem de gerektiğinde esneklik sağlanmasında (örneğin kıkırdak) önemli bir yapı taşı görevi görür. 

Haber Merkezi / EDS hastalarında görülen sorunlar kolajenin zayıflığından kaynaklanabilir. Alternatif olarak yeterli miktarda yapısal olarak normal kolajenin bulunmamasından da kaynaklanabilir. EDS’de görülen birincil komplikasyonlar deriyi, kasları, iskeleti ve kan damarlarını içerir. EDS’li hastaların çoğu zaman “kadifemsi”, “gevşek” olarak tanımlanabilecek bir cildi vardır. 

Bu cilt özelliği, hastaları yara iyileşmesi ile ilgili sorunlara yatkın hale getirir. Hastalar sıklıkla “kağıt inceliğinde” yara izleri oluştuğunu fark edeceklerdir. Hastalarda ayrıca aşırı esnek, gevşek eklemler vardır. Bu ‘hipermobil’ eklemler kolaylıkla ve sık sık yerinden çıkabilir. Son olarak, kırılgan kan damarları, hastaların kolay morarma yaşamasına, hatta ciddi kanama ataklarına karşı artan bir eğilimin ortaya çıkmasına neden olur.

EDS’nin her alt tipi farklı bir genetik değişimden kaynaklanır. Her bir spesifik alt tipteki hastalar, yukarıda açıklanan temel problemlerin dışındaki özellikleri paylaşmaktadır ve aşağıda ayrıntılı olarak ele alınmaktadır. Her alt tipteki bireylerin deneyimlerinde önemli farklılıklar olabilir.

Klasik (cEDS): CEDS (eski adıyla EDSI ve EDSII), yukarıda açıklanan temel problemlerle, derinin aşırı uzayabilirliğiyle, eklem gevşekliğiyle ve kırılgan kan damarlarıyla ilişkilidir. Yara izleri çok incedir, rengi değişir ve zamanla gerilir. Bu tür kağıt benzeri (papiröz) yara izleri özellikle dizler, dirsekler, kaval kemiği ve alın gibi belirgin kemik basınç noktalarında meydana gelir. Eklem hipermobilite kazaları (sublüksasyonlar ve çıkıklar) genellikle kolayca yönetilir.

Ek bulgular arasında ‘yumuşakça psödotümörler’ adı verilen küçük, etli cilt büyümeleri veya ‘kalsifiye sferoidler’ adı verilen derinin altında sert, yuvarlak, hareketli topaklar yer alabilir. Son olarak, bu alt tipe sahip bazı bireylerde kalp kapaklarında (özellikle sol taraftaki atriyum ve ventrikül arasındaki mitral/biküspit kapakta) deformasyon olabilir. Kalp kapakçıkları kanın tek yönde akmasını sağlamak için çalışır.

Zayıf kapakçıklar, yaprakçıklar boyunca kan akışı ve sarkma nedeniyle aşılabilir ve kanın geriye doğru sızmasına neden olabilir. Kapak fonksiyon bozukluğu kalbin mimarisinin yeniden şekillenmesine ve zamanla konjestif kalp yetmezliğine (pompa yetersizliği) neden olabilir. CEDS hastalarının yaşayabileceği diğer bir komplikasyon aortun genişlemesidir. Aort, kalpten hemen çıkan ve oksijenli kanın vücut dokularına yönlendirilmesinden sorumlu olan ana kan damarıdır.

CEDS’de aort diseksiyonu riski de yüksektir. Kan damarı duvarları üç katmandan (intima, medya ve adventisya) oluşur. Diseksiyon, intimanın media ve adventisyadan ayrılmasını tanımlar. Bu komplikasyon, kalp de dahil olmak üzere dokulara kan akışını tehlikeye atabilir. Aort diseksiyonu, akut kalp yetmezliğine yol açabilecek acil bir durumdur. Hastalar, yırtılmaya neden olan göğüs ağrılarında derhal tıbbi yardıma başvurmalıdır.

Klasik benzeri (clEDS): clEDS, klinik seyir açısından cEDS’ye benzer (hemen yukarıda açıklanmıştır). CEDS ve clEDS’nin genetik nedenleri farklıdır (aşağıda açıklanmıştır).

Kardiyak-valvüler tip (cvEDS): cvEDS, EDS’nin nadir bir alt tipidir; burada hastalarda, aortlarında ciddi defektler bulunan ve cerrahi müdahale gerektiren küçük EDS belirtileri bulunabilir.

Vasküler tip (vEDS): vEDS (eski adıyla EDSIV), doğumda gözle görülür çarpık ayak deformiteleri ve kalça çıkıkları ile tespit edilebilir. Çocukluk çağında kasık fıtığı (bağırsağın karın duvarının dışına kısmen kayması) ve pnömotoraks (akciğer ile göğüs duvarı arasında hava toplanması, akciğerin uygun şekilde şişirilmesinin bozulması) sıklıkla yaşanır ve bu sendromun göstergesidir. VEDS’li bireylerde ayrıca ellerin, kolların, bacakların, ayakların ve yüzün deri katmanları (deri altı yağ dokusu) altındaki yağ dokusu seviyelerinde anormal derecede azalma olabilir.

Bu nedenle etkilenen bazı bireyler karakteristik bir yüz görünümüne sahip olabilir. Yanaklar sıklıkla öğretilir ve içi boştur. Dudaklar ve burun genellikle incedir. Gözler nispeten belirgindir. Ayrıca el ve ayak derisi erken yaşlanmış (acrogeria) görünebilir. vEDS özellikle arteriyel diseksiyon ve rüptür, bağırsak perforasyonu ve uterus rüptürü ile ilişkilidir. Arteriyel diseksiyonlar, arterin kalınlığını oluşturan doku katmanları boyunca meydana gelen yırtılmalardır ve spontan olabileceği gibi öncesinde bir anevrizma (damar çapında anormal bir şişkinlik) veya arteriyovenöz malformasyon (AVM, vücuttaki arterler ve damarlar arasında anormal bağlantı) olabilir.

Bu kanamalar hayati tehlike oluşturabilir. AVM EDS hastalarının yaygın deneyimlerinden biri karotis-kavernöz sinüs fistülüdür. Bu, karotid arter (beyne oksijenli kan sağlayan aortun önemli bir dalı) ile kavernöz sinüsler (gözlerin arkasında, kafatasının derinliklerinde oksijensiz kan havuzu) arasındaki anormal bir bağlantıdır. AVM şiddetli baş ağrılarına, nöbetlere neden olabilir ve hastanın felç riskini artırabilir. Varisli damarların erken başlangıcı, alışılmadık şekilde genişlemiş, cilt altında görülebilen ve ağrılı olabilecek bükülmüş damarlar vardır. vEDS, belirli membran ve dokuların spontan yırtılma riski taşır.

Karın veya yan bölgedeki akut ağrı, arteriyel veya bağırsak yırtılmasına işaret edebilir; bu tür belirtiler derhal acil tıbbi müdahale gerektirir. Gebelikler daha yüksek risk olarak kabul edilmeli ve arteriyel ve uterus rüptürleri açısından yakından izlenmelidir. Ek olarak, etkilenen bireyler, cerrahi prosedürler sırasında ve sonrasında, cerrahi yaranın katmanlarının ayrılması (dehisens) gibi bazı komplikasyonları yaşamaya eğilimli olabilirler. VEDS için ortalama yaşam beklentisi 50’dir, ancak dikkatli gözetim ve komplikasyonların yönetimi ile bu yaş oldukça uzatılabilir. Derinin altında ağrılı olabilecek bükülmüş damarlar görülebilir.

Hipermobilite tipi (hEDS): HEDS (eski adıyla EDSIII), yönetilmesi gereken tanımlanmış bir dizi komplikasyonla birlikte gelir ancak genellikle sendromun daha az şiddetli bir şeklidir. Örneğin, aort kökü genişlemesi genellikle minimum düzeydedir ve diseksiyon riskini önemli ölçüde artırmaz. HEDS’li hastaların başlıca komplikasyonları kas-iskelet sistemiyle ilgilidir. Sık eklem çıkığı ve dejeneratif eklem hastalığı yaygındır ve hem fiziksel hem de psikolojik sağlığı etkileyen temel kronik ağrıyla ilişkilidir. Vücut fonksiyonlarını ve savaş ya da kaç tepkisini düzenlemekten sorumlu olan otonom sinir sistemiyle ilgili sorunlar yaygındır.

Örneğin, hastalar sıklıkla ortostatik intolerans, ayakta dururken belirgin baş dönmesi, Vücut pozisyonundaki değişikliklerle birlikte kan basıncına ve akış değişikliklerine karşı dolaşım sistemlerinin yavaş tepki vermesi nedeniyle. Bağırsak bozuklukları da bu durumda daha sık görülür, özellikle fonksiyonel dispepsi (hazımsızlık) ve irritabl bağırsak sendromu. EDS hipermobilite tipine sahip hastalar ayrıca sıklıkla psikolojik bozulma ve duygudurum sorunları da bildirmişlerdir.

Artrokalazya tipi (aEDS): aEDS ​​(eski adıyla EDSVII, A ve B), yaşam boyu birden fazla majör eklemin aynı anda çıkığı riskiyle ilişkilidir. Bu durum hareketliliğe ulaşmayı önemli ölçüde zorlaştırmaktadır. Fiziksel engelliliğin sonuçlarını ilerleyen yaşla birlikte taşıdığından, mümkün olduğunca erken dönemde tespit edilmesi önemlidir. Yenidoğanlarda doğumda ciddi kas hipotonisi ve iki taraflı kalça çıkığı görülebilir ve bunu kEDS’den (aşağıda açıklanmıştır) ayırt etmek zor olabilir.

Dermatosparaksis tipi (dEDS): dEDS’li (eski adıyla EDSVIIC) hastalar bir dizi ortak vücut özelliği gösterme eğilimindedir. Bunlar arasında kısa boy ve parmak uzunluğu, yüzün gevşek derisi, nispeten dolgun göz kapakları, gözün mavi renkli beyaz kısmı (sklera), üst göz kapaklarındaki deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar), gözlerin aşağı doğru eğimli dış köşeleri yer alır. palpebral çatlaklar) ve küçük bir çene (mikrognati). dEDS’nin önemli bir komplikasyonu, bir organın, onu uygun konumda tutan dokular yoluyla uygun olmayan şekilde yer değiştirmesi anlamına gelen fıtıklaşmadır. Fıtıklar özellikle belirli ameliyatlardan sonra yaygındır; örneğin karın kaslarına yapılan bir kesiden sonra. Uzun yara iyileşme süreci nedeniyle bağırsak içeriği kesilerden dışarı taşabilir. dEDS’li hastalar ayrıca diyafram ve mesanede rüptürlere de yatkındır. dEDS tipi şüphesi olan aileler için,

Kifoskolyotik tip (kEDS): kEDS’ye skleral kırılganlık eşlik eder ve beyaz göz küresinin yırtılması riski artar. Mikrokornea, yakını görememe (miyopi), glokom ve gözün arkasındaki sinir bakımından zengin zarın (retina) ayrılması yaygındır ve görme kaybına neden olabilir. Uçuşan cisimler, şimşek çakmaları veya görme alanlarına ani perdelerin düşmesiyle karşılaşan hastalar derhal tıbbi yardım almalıdır. kEDS (eski adıyla EDSVI) doğumda belirgin olabilir. Yenidoğanlarda şiddetli kas zayıflığı (hipotoni) veya anormal omurga rotasyonları ve eğrilikleri (skolyoz) görülebilir. Progresif skolyoza rağmen kEDS’li hastaların hayatta kalma oranı etkilenmez. En ciddi şekilde etkilenen yetişkinler, 20’li ve 30’lu yaşlarında yürüme yeteneğini kaybedebilir ve skolyozlarının normal nefes alma düzenini engellemeye başlamadığını izlemek önemli hale gelir.

Kırılgan kornea sendromu (BCS): BCS, EDS’nin gözleri de etkileyen bir çeşididir. Değişken risk taşıyan kişiler, yara iziyle birlikte küçük yaralanmalar, korneada dejenerasyon (keratokonus) ve korneanın çıkıntısı (keratoglobus) sonrasında korneada yırtılma riski vardır. Hastalarda mavi sklera olabilir.

Spondilodisplastik tip (spEDS): spEDS, daha önce spondilokheirodisplastik tip, iskelet dismorfolojisine sahip bir EDS varyantını tanımlar. Öncelikle omurgayı ve elleri içerir. Klinik belirtiler arasında bodur büyüme, kısa boy, mavimsi skleralı çıkıntılı gözler, avuç içi derisinin kırışması, başparmağın tabanındaki kasların atrofisi (tenar kasları) ve parmakların sivrileşmesi sayılabilir.

Kas-kontraktürel tip (mcEDS): mcEDS, ilerleyici çoklu sistem komplikasyonları ile karakterizedir. Bu alt tip özellikle gelişimsel gecikme ve kas zayıflığı artı hipotoni ile ilişkilidir. Hastalarda sıklıkla yüz ve kranyal yapısal kusurlar, parmaklarda konjenital kontraktürler, ciddi kifoskolyoz, kas hipotonisi, çarpık ayak deformitesi ve göz problemleri bulunur.

Miyopatik tip (mEDS): mEDS, kasların düzgün çalışmadığı doğumda belirgin olan kas hipotonisi (miyopati) ile karakterizedir. Bu duruma skolyoz ve sensörinöral işitme bozukluğu eşlik edebilir. EDS’nin kifoskolyotik formuyla birçok özelliği paylaşır.

Periodontal tip (pEDS): pEDS tipi (eski adıyla EDS VII), dişleri çevreleyen ve destekleyen dokuların hastalıklarını (periodontal hastalık) içeren ve potansiyel olarak erken diş kaybına yol açan bulgulara sahiptir. Orijinal hastalık sınıflandırma sistemine dahil olan bazı EDS alt tipleri yeniden tanımlanmıştır ve artık revize edilmiş kategorizasyonun bir parçası değildir (örneğin: daha önce EDS tip IX olarak bilinen, oksipital boynuz sendromu olarak yeniden tanımlanmıştır ve EDSXI artık ailesel hipermobilite sendromu olarak bilinmektedir).

EDS, baskın veya resesif bir genetik durum olarak kalıtsal olabilir. İnsan özellikleri iki gen arasındaki etkileşimin ürünüdür. Genler biri babadan, diğeri anneden olmak üzere ikili gruplar halinde alınır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen kendiliğinden (de novo) genetik mutasyondan kaynaklanmaktadır. Bu gibi durumlarda bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Aileden birine EDS tanısı konduğunda daha ileri değerlendirme ve ailedeki kalıtım şeklinin belirlenmesi için bir hekime başvurmak önemlidir.

EDS ile ilişkili genlerden bazıları, farklı kollajen alt tiplerinin ( COL1A1, COL1A2, COL1A3, COL5A1 ve COL5A2 ) sentezi (kodlaması) ile ilgili talimatları sağlar. Diğer genler ( ADAMTS2, PLOD1 ve TNXB ), kolajenin işlenmesiyle ilişkili veya başka şekilde kolajenle etkileşime giren proteinleri kodlar. Bu genlerdeki kusurlar farklı EDS alt tipleriyle ilişkilendirilmiştir. Tipe özgü genetik aşağıda özetlenmiştir.

Klasik tip (cEDS): cEDS, iki gen üzerindeki mutasyonlar için otozomal dominant kalıtım modelini izler: COL5A1 ve COL5A2 . COL5A1, ‘pro-alfa1(V)zinciri’ proteinini kodlar ve COL5A2 , ‘pro-alfa2(V)zinciri’ni kodlar. “Pro-” tanımı, nihai ürünlerinin, nihai yapıyı etkinleştiren bir enzim tarafından etkilenmesi gerektiğini belirtir. Prokollajen üç zincir benzeri proteinin ürünüdür. Prokollajen hücre dışı enzimler tarafından olgun bir ürüne işlenir. Nihai kolajen ürünü, tip 1 kolajen ile fibriller halinde birleşecek ve tip 1 kolajen fibrillerinin genişliğini belirleme işlevi görecektir.

Klasik benzeri (clEDS): clEDS, otozomal resesif kalıtım modelini takip eder. TNXB genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu gen ürünü hücrenin dışında bulunur ve kolajenin yerleştiği yapı iskelesinin bütünlüğünün korunmasına hizmet eder. Tenascin-x ayrıca vücudun elastik liflerinin stabilitesini düzenleme işlevi de görür.

Kardiyak kapak tipi (cvEDS) cvEDS, otozomal resesif kalıtım modelini izleyen nadir bir alt tiptir ve aynı zamanda COL1A2 genindeki mutasyonlarla da ilişkilidir . COL1A2 pro-apha2(I) zincirini kodlar. İki pro-alfa1(I) zinciri ( COL1A1 tarafından kodlanır ) ve bir pro-afa2(I) zinciri ( COL1A2 tarafından kodlanır ) tip 1 prokollajen fibrillerini oluşturmak üzere birleşir.

Vasküler tip (vEDS) vEDS, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır ve genellikle COL3A1
genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Etkilenen bir bireyin iki mutant gene sahip olduğu bi-alelik kalıtımla ilgili bazı raporlar vardır. COL3A1 pro-alfa1(III) zincirini kodlar. Bu ürünlerden üçü tip III prokollajeni oluşturur. Olgun tip III kollajen uzun, ince fibriller halinde birleşir. Çapraz bağlanma bu kolajen alt tipine önemli bir güç katar. vEDS’li bazı hastalarda COL1A1 gen mutasyonları vardır (yukarıda açıklanmıştır).

Hipermobilite tipi (hEDS): hEDS, otozomal dominant kalıtım modelini takip eder ancak nedensel genler henüz tanımlanamamıştır. Etkilenen az sayıda bireyde, TNXB geni tarafından kodlanan bir protein olan tenascin-x eksikliğinin olduğu bulunmuştur . Bu gen ürünü hücrenin dışında bulunur ve kolajenin yerleştiği yapı iskelesinin bütünlüğünün korunmasına hizmet eder. Tenascin-x ayrıca vücudun elastik liflerinin stabilitesini düzenleme işlevi de görür.

Arthrochalasia tipi (aEDS): aEDS, otozomal dominant kalıtımı takip eder. Bu alt tip, COL1A1 genindeki veya COL1A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . COL1A1 pro-apha1(I) zincirini kodlar. COL1A2, pro-apha2(I) zincirini kodlar (yukarıda açıklanmıştır).

Dermatosparaxis tipi (dEDS) dEDS, otozomal resesif kalıtım modelini izler ve ADAMTS2
genindeki mutasyonlarla ilişkilidir . Bu gen tarafından kodlanan enzim, kolajen ürünlerini değiştirir. Kısa amino asit zincirlerini prokollajen moleküllerinden olgun kollajene ayırır.

Kifoskolyotik tip (kEDS) kEDS, otozomal resesif kalıtımı takip eder ve PLOD1 veya FKBP14
genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır . PLOD1’deki mutasyonlar, aynı zamanda lisil hidroksilaz 1 olarak da bilinen prokollajen-lizin, 2-oksogluterat 5-dioksijenaz 1 enziminde aktivite eksikliğine neden olur. Bu hidroksilaz enzimi, amino asit lizini hidrolizine dönüştürür. Hidrolizin, bireysel kollajen zincirleri arasında çapraz bağlantılar oluşturmak için gerekli olan değiştirilmiş bir amino asittir. FKBP14 geni, hücrede açıkça tanımlanmış bir işlevi olmayan FK506 bağlayıcı protein-14’ü kodlar.

Kırılgan kornea sendromu (BCS): Her ikisi de otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olan iki tip BCS vardır. Tip 1 BCS, ZNF469 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Çinko parmak proteini 469’un, kollajen lif sentezi veya organizasyonu için bir DNA transkripsiyon faktörü veya nükleer olmayan düzenleyici olarak görev yaptığı düşünülmektedir. Tip 2 BCS, PRDM5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Kodlanan protein, PR/SET alanı 5, protein sentezini düzenleyen bir transkripsiyon faktörüdür.

Spondilodisplastik tip (spEDS) spEDS, otozomal resesif bir durum olarak kalıtsaldır ve çinkonun hücreye taşınmasından sorumlu protein ürünü çözünen taşıyıcı aile 39 üyesi 13’ü kodlayan SLC39A13
genindeki mutasyonlarla ilişkilidir . Çinko bir metal elementtir ve bağ dokularının sağlıklı fonksiyonu için gereklidir. Bu alt tip aynı zamanda B4GALT6 ve B4GALT7 genlerindeki genetik kusurlara da bağlanabilir . Beta-1,4-galaktosiltransferaz gen ailesi, farklı glikosile edilmiş ve sakkarit yapıların senteziyle ilişkilidir.

Kas-kontraktürel tip (mcEDS): mcEDS, otozomal resesif kalıtım modelini takip eder ve iki gendeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Karbonhidrat sülfotransferaz 14 enzimini kodlayan CHST14 genindeki mutasyonlar , sülfat gruplarının farklı moleküller arasında transferini içeren çeşitli kimyasal reaksiyonlarda rol oynar. mcEDS ayrıca DSE genindeki mutasyonlardan da kaynaklanabilir . Gen ürünü olan dermatan sülfat epimeraz, bir glikozaminoglikan olan dermatan sülfatın (kondroitin sülfat B olarak da bilinir) üretiminde önemlidir. Glikozaminoglikanlar bağ dokusu boşluklarını doldurmada, uyum ve stabilite sağlamada önemlidir.

Miyopatik tip (mEDS): mEDS, otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtım modelini takip edebilir. Bu alt tipe neden olan mutasyonlar, tip XII kolajeni kodlayan COL12A1 geninde bulunur . Bu fibrilin tip I kollajen ile ilişkili olduğu ve onun yaptığı etkileşimleri değiştirdiği düşünülmektedir. mEDS ayrıca FKBP14 genindeki mutasyonlardan da kaynaklanabilir . FK506 bağlayıcı protein-14’ün hücrede açıkça tanımlanmış bir işlevi yoktur.

Periodontal tip (pEDS) pEDS, otozomal dominant kalıtımı takip eder ve bağışıklık fonksiyonu için önemli olan kompleman alt bileşenlerini kodlayan C1R ve C1S genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

EDS tanısı genellikle hastanın geçmişine ve klinik bulgulara dayanarak konulur. Genetik test bazı alt tiplerin teşhisini kolaylaştırabilir. Doku örneklerinin elektron mikroskobik analizi bazen EDS’de görülen kollajen yapısındaki karakteristik anormallikleri de ortaya çıkarabilir.

Şüpheli veya teşhis edilmiş EDS’li bireylerin klinik değerlendirmesi tipik olarak cilt ve eklem aşırı uzayabilirliğinin boyutunu tespit etmeye ve belirlemeye yönelik değerlendirmeleri içerir. Örneğin, doktorlar cildin aşırı uzayabilirliğini, cildi direnç noktasına kadar nötr bir bölgeden dikkatlice yukarı çekerek ölçebilir ve eklem aşırı uzayabilirliği, klinik bir derecelendirme ölçeği (yani Beighton ölçeği) kullanılarak değerlendirilebilir.

Genellikle, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve ekokardiyografi gibi özel görüntüleme testleri, mitral kapak prolapsusunu ve aort dilatasyonunu tespit etmek ve karakterize etmek için kullanılır. CT taraması sırasında bilgisayar ve röntgen ışınları, belirli vücut yapılarının kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturur. MRI, organların ve dokuların kesit görüntülerini oluşturmak için manyetik bir alan kullanır.

Ekokardiyogram sırasında ses dalgaları kalbe doğru yönlendirilerek doktorların kalp fonksiyonunu ve hareketini incelemesine olanak sağlanır. Ek olarak, EDS’li bazı bireylerde, deri altındaki yuvarlak hareketli yumruları (kalsifiye küremsiler) karakterize etmek, anormal omurga eğriliğinin (skolyoz ve/veya kifoz) ve/veya boyutunu tespit etmek ve belirlemek için özel röntgen çalışmaları kullanılabilir. kemik kütlesinde azalma (ostepeni) (örn. EDS kifoskolyozu veya artrokalazya tipleri olanlarda) ve/veya diğer bazı anormallikleri doğrulamak ve karakterize etmek için.

Genetik analiz, birçok EDS alt tipinin tanısında, ya pozitif bir bulgu (örneğin: cEDS’li hastalar için COL5A1’deki mutasyonlar) ya da negatif bir bulgu sağlamada yardımcı olur. HEDS’nin genetik kaynağı henüz belirlenemediğinden, diğer EDS türlerine neden olan mutasyonların dışlanması önemlidir. Bir kEDS tanısı aynı zamanda idrar numunesi ve deoksipiridinolinin piridinolin çapraz bağlarına ekstrapolasyonlu oranı üzerinde yapılan bir laboratuvar testiyle veya bir cilt biyopsisi numunesi ve cilt fibroblast hücrelerinden lisil hidroksilaz enzim aktivitesinin ölçümüyle de doğrulanabilir.

EDS’li hastaların bakımı genellikle ciddi veya yaşamı tehdit eden komplikasyonlara karşı önleyici tedbirlerin uygulanmasına odaklanır. EDS’de görülen birincil komplikasyonlar cilt, kas-iskelet sistemi ve kardiyovasküler sistemleri içerir. Hastanın cildi kadifemsi incelikte, gevşek ve gerilebilir. Bu durum hastaların yara iyileşmesinde zorluk yaşamasına neden olur. Hem kaza hem de cerrahi yaralarda derin dikişler cömertçe uygulanır. Yara izini önlemek amacıyla cildi dikkatlice yeniden hizalamak için yüzeysel dikişler yerleştirilir. 

Ayrıca oluşan yara dokusunun en iyi şekilde güçlendirilmesini sağlamak için dikişler uzun süre bırakılır. EDS’ye eşlik eden kolay morarmayı azaltmaya yardımcı olmak için askorbik asit (C Vitamini) önerilebilir. Hipermobil eklemler kolayca yerinden çıkar. Her çıkıkla birlikte daha sonraki çıkıkların olasılığı da giderek artıyor. bu nedenle önleme yaşam kalitesi açısından özellikle önemlidir. Travmayı tetikleme riski nedeniyle ağır sporlardan, ağırlık kaldırmaktan ve diğer yorucu çabalardan kaçınılmalıdır. Kan damarı kırılganlığı ciddi kanama ve diseksiyon riskini artırır. Yüksek tansiyon (hipertansiyon), hassas damar sistemine ek yük bindirir ve komplikasyon riskini artırır. 

Hipertansiyon ve arter hastalığı açısından düzenli tarama yapılmalı ve tedaviye erkenden başlanmalıdır. Taramaya en iyi yaklaşımlar invaziv olmayan teknolojidir: ultrason, MRI veya CT. Arteriyografi, kolonoskopi ve diğer benzer invazif tarama prosedürleri, fayda ve risk açısından dikkatle değerlendirilmelidir. Hayatı tehdit etmeyen durumlar için yapılan cerrahi de dikkatle değerlendirilmelidir. Gebelikler, yüksek riskli gebeliklerle baş etme konusunda iyi eğitimli kadın doğum uzmanları tarafından takip edilmelidir. 

EDS hastalarında doğum çok hızlı ilerleyebilir ve annelerin vajinal veya sezaryen yoluyla doğum yapmalarının bir avantajı olup olmadığı henüz belirsizdir. Bilinen aort kökü dilatasyonu olan anne adaylarının olası alevlenmeleri gözlemlemek için her trimesterde ekokardiyogramları olmalıdır. EDS’den etkilenen tüm kişiler, ani veya açıklanamayan ağrılar için derhal tıbbi yardım almalı ve bilinçlerini kaybetmeleri durumunda EDS’li bir hasta olarak durumlarını bildirmek için bir MedicAlert bilekliği takmayı düşünmelidir.

HEDS hastaları özellikle fizik tedaviden, düşük dirençli egzersizden ve destek, tekerlekli sandalye ve scooter gibi yardımcı cihazlardan yararlanabilirler. Rahat yazı gereçleri ve az stresli bir yatak, kas-iskelet sistemi ağrılarının azaltılmasında önemli bir rol oynar. Ağrı yönetimi kişiye özeldir. Gastrointestinal ve psikolojik komplikasyonlar da kişinin ihtiyaçlarına göre yönetilir. 

Fizik tedavi ve düşük dirençli egzersize ek olarak kalsiyum ve D vitamini kemik yoğunluğunun en üst düzeye çıkarılmasına yardımcı olabilir. DEXA kemik yoğunluğu taramaları iki yılda bir yapılmalıdır. Globus rüptürü, retina dekolmanı ve glokom açısından risk altında olan kEDS hastaları rutin göz muayenesinden geçmelidir. dEDS hastaları, dirsek ve diz derisi gibi açıkta kalan alanlar üzerinde koruyucu bandajlardan yararlanabilir.