Best Vitelliform Maküler Distrofi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Best vitelliform maküler distrofi (BVMD), yaklaşık 10.000 kişiden 1’inde meydana gelebilen genetik bir maküler dejenerasyon şeklidir (gözün makula adı verilen kısmında hasar). BVMD’nin fiziksel nedeni, retina pigment epiteli (RPE) adı verilen retinadaki dokunun parçalanmasıdır. 

Haber Merkezi / Durum zamanla kötüleşir, bulanık merkezi görüşle başlar ve muhtemelen tamamen merkezi görme kaybına yol açar. Çevresel görüş (gözün kenarlarından görüş) ve gözün karanlığa uyum sağlama yeteneği etkilenmez. BVMD’nin başlangıç ​​yaşı değişebilir. BVMD’li birçok kişinin çocuklukta veya erken yetişkinlikte semptomları vardır. BVMD, BEST1’de zararlı bir genetik değişiklik (mutasyon) ile ilişkilidir.

BVMD’nin tedavisi yoktur, ancak anti-VEGF tedavisi (gözde yeni kan damarlarının büyümesini önlemek için kullanılan ilaç), lazer fotokoagülasyon (kullanılan lazer tedavisi) dahil olmak üzere RPE’nin parçalanmasından kaynaklanan hasarı en aza indirebilecek bazı tedaviler ve ilaçlar mevcuttur.

BVMD’nin ortalama başlangıç ​​yaşı 5 ile 10 arasındadır, ancak kişiden kişiye değişebilir. Etkilenen bireyler başlangıçta normal görüşe sahiptir ve daha sonra bulanık görme, azalan keskinlik veya görüş netliği veya bozuk bir şekle sahip nesnelerin görünümü (metamorfoz) yaşarlar. BVMD, merkezi görüşü etkiler, ancak genellikle periferik görüşü etkilemez ve ciddiyeti değişir.

Bozukluğu olan bazı kişiler görmede azalma fark etmez ve rutin bir göz muayenesinden geçerken teşhis konulabilir. Diğerleri, makula ve retina (koroidal neovaskülarizasyon) altında kan damarlarının oluşumu nedeniyle meydana gelebilecek önemli görme kaybı yaşarlar. 

Görme kaybının derecesi her gözde farklı olabilir. BVMD’li çoğu kişinin bir gözü diğerinden daha ciddi şekilde etkilenir ve yaşamın sonraki on yıllarına kadar araba kullanmak gibi günlük görevleri yerine getirmeye devam edebilir.

BVMD’li bireyler, makula altında yumurta sarısına benzeyen sarımsı bir materyal geliştirir. Bu malzeme sonunda parçalanır ve makula boyunca yayılır ve merkezi görüşte azalmaya yol açar. Vücut tarafından yapılan bir kimyasal olan lipofuscin, bu yumurta sarısı benzeri maddeyi oluşturur.

BVMD, otozomal dominant bir genetik durum olarak kalıtılır ve genellikle BEST1 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir . Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, her iki ebeveynden de miras alınabilir.

Etkilenen bireyde yeni bir gen değişikliği olarak da ortaya çıkabilir. BVMD’den etkilenen çoğu kişinin etkilenen bir ebeveyni vardır. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme şansı her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Normal çalışırken BEST1 geni, kimyasalların retinadaki hücreler arasında taşınmasına yardımcı olan bir kapı görevi görür. Bu “kapı” düzgün çalışmadığında, retina dokusunda sıvı ve lipofusin birikmesine neden olabilir. BVMD ilerleyici bir durum olduğundan, tanınan farklı aşamalar vardır.

BEST1 geni , bu durumla ilişkili iki genden biridir. Bu gen, tipik olarak geç çocukluk veya erken ergenlik döneminde ortaya çıkan bu durumun erken başlangıçlı formuyla bağlantılıdır. BEST1 geninde herhangi bir gen anormalliği olmaksızın 20 yaşından sonra teşhis edilen BVMD benzeri semptomlar, erişkin başlangıçlı BVMD ile bağlantılı PRPH2 genindeki mutasyonlarla ilişkili olabilir.

Best vitelliform maküla distrofisi, göz muayenesi sırasında makulada sarı bir kitlenin görülmesi ile teşhis edilir. Gözün ışığa ne kadar iyi tepki verdiğini ölçebilen elektrookülogram (EOG) adı verilen bir test de dahil olmak üzere BVMD’yi tespit edebilen veya şüpheye yol açabilen farklı göz testleri vardır. 

Test, retinanın farklı miktarlarda ışığa nasıl tepki verdiğine bakarak gözün ışığa ne kadar iyi tepki verdiğini ölçer. Bu testte Arden oranı olarak adlandırılan bir sayı olarak belirtilen çok düşük bir puan, BVMD için güçlü bir göstergedir. Fundus muayenesi adı verilen başka bir test, BVMD’nin özelliği olan makula üzerindeki yumurta sarısı benzeri kütleyi tanımlayabilir.

Benzer semptomları olan kardeşler veya ebeveynler gibi diğer aile üyeleri, bir kişide BVMD’nin teşhisinde yardımcı olabilir. Teşhisi doğrulamak için BEST1 geni için moleküler genetik testler mevcuttur. BEST1 dizilimi (genin her harfini baştan sona okumak), ailede BVMD öyküsü varsa zararlı genetik değişikliklerin %96’sından fazlasını saptayabilir.

Bu, BVMD’li bir bireyde BEST1 genindeki zararlı değişikliklerin yalnızca %4’ünün saptanmadığı anlamına gelir. Aile öyküsü yoksa dizileme, BVMD’ye neden olduğu bilinen zararlı genetik değişikliklerin %50-70’ini saptayabilir.

BVMD’nin tedavisi yoktur, ancak görme kaybının etkilerini azaltmaya yardımcı olabilecek tedavi seçenekleri mevcuttur. Koroid neovaskülarizasyonu olan BVMD’li bireyler için, makulada kan damarlarının oluşumunu sınırlamaya yardımcı olmak için anti-VEGF tedavisi mevcuttur.

Etkilenen bireyler, hastalığın ilerlemesini izlemek için düzenli göz muayeneleri yaptırmalıdır. Görme bozukluğuna yardımcı olacak cihazlar veya yardımcılar, önemli derecede görme kaybı yaşayanlar için faydalıdır. Göz lezyonları yeterince büyükse, gözün veya başın ani yaralanması lezyonların patlamasına neden olabilir. BVMD’li kişiler, kafa travmasına yol açabilecek yorucu egzersizden veya yüksek temas aktivitesinden kaçınmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.