Campomelic sendromu, çoklu anomalilerin olduğu nadir bir konjenital bozukluktur. Campomelic sendromu, bacakların uzun kemiklerinin eğriliği ve açısal şekli ile karakterize nadir görülen bir iskelet displazisidir.
Bacakların uzun kemiklerinin, özellikle kaval kemiğinin eğri ve köşeli şekli ile karakterizedir; yüzün çok sayıda küçük anomalisi; yarık dudak; omuz ve pelvik bölge anormallikleri ve her zamanki on iki kaburga yerine on bir çift kaburga gibi diğer iskelet anomalileri; trakeanın az gelişmişliği; bazı durumlarda gelişimsel gecikme ve erkeklerde dişi gibi görünecek şekilde cinsel organların eksik gelişimi.
Her zamanki on iki yerine on bir set nervür mevcut olabilir. Pelvis ve kürek kemiği az gelişmiş olabilir. Kafatası geniş, uzun ve dar olabilir. Yüz, öne doğru eğimli burun delikleri, yüksek alın, küçük çene ve yarık damak ile düz görünebilir. Bebekler mamayı burundan geri çıkarabilirler, orta kulak enfeksiyonlarına duyarlıdırlar ve sıklıkla solunum sıkıntısı yaşarlar.
Az gelişmiş bir göğüs kafesine bağlı solunum sıkıntısı, kampomelik sendromun en ciddi belirtisidir. Az gelişmiş göğüs kafesi nedeniyle akciğerler düzgün büyümek için yeterli alana sahip olmayabilir.
Kampomelik sendromlu bazı hastalarda ortaya çıkabilecek diğer semptomlar, çıkık kalçalar, çarpık ayak, az gelişmiş akciğerler, anormal servikal ve torasik omurlar ve kalp ve böbrek anormallikleridir. Kampomelik sendromlu bazı bireyler, kromozomal olarak erkek oldukları ancak kadın cinsel organına ve üreme sistemine sahip oldukları cinsiyet tersine çevirme özelliğine sahiptir.
Campomelic sendromunun bir zamanlar otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtıldığı düşünülüyordu, ancak bunun artık doğru olduğu düşünülmüyor. Moleküler genetik araştırmalar, 17. kromozom üzerindeki SOX9 geninin tek bir kopyasındaki bir değişikliğin (mutasyon) veya bu genin düzenlenmesindeki bir bozukluğun kampomelik sendroma neden olduğunu göstermiştir.
SOX9 geninin düzenlenmesi bazen kromozom 17 (translokasyon) üzerindeki genlerin yeniden düzenlenmesi ile bozulur. Artık kampomelik sendromun otozomal dominant bir özellik olarak kalıtıldığına inanılmaktadır. Birden fazla çocuğun etkilendiği ancak her iki ebeveynin de etkilenmediği bazı ailelerin olduğu bildirilmiştir. Bunun nedeni, bir ebeveynin normal ve anormal SOX9 genleri (gonadal mozaikçilik) içeren bir sperm veya yumurta hücresi karışımına sahip olması olabilir. Sonuç olarak,
Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir.
Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.
Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.
Teşhis klinik muayene, omurga, kalça, göğüs, bacak ve ayakların röntgenleri, böbreklerin ultrasonu ve kalbin ekokardiyogramına dayanır. Kanın DNA analizi, SOX9 genindeki bir mutasyonu doğrulayabilir.
Solunum problemlerinin tedavisi, pozitif son ekspiratuar basınç (PEEP) gibi mekanik veya fiziksel solunum desteğinden oluşur. Ameliyat da dahil olmak üzere ortopedik tıbbi bakım, bazı daha ciddi kemik deformitelerinin hafifletilmesine yardımcı olabilir. Eğik kaval kemiği genellikle kendiliğinden düzelir.
Kadın cinsel organına sahip bir erkeğin cinsiyetinin yeniden kadın olarak atanması uygun olabilir. Genetik danışmanlık hastalar ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
