Kromozom 6; Kısmi Trizomi 6q Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q, 6. kromozomun (6q) bir kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) bulunduğu, oldukça nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptom ve bulguların kapsamı ve şiddeti vakadan vakaya değişiklik gösterebilir. 

Haber Merkezi / Bununla birlikte, etkilenen birçok bebek ve çocuğun fiziksel gelişimi yavaştır (büyüme geriliği); zeka geriliği; kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin malformasyonları; alışılmadık derecede kısa, perdeli bir boyun; sabit duruşlarda belirli eklemlerin anormal bükülmesi (fleksiyonu) veya ekstansiyonu (eklem kontraktürleri); ve/veya diğer fiziksel anormallikler. Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q, çoğu durumda, ebeveynlerden birinde dengeli bir translokasyonun sonucu oluşmuştur.

Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 6, Trizomi 6q ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular değişken olabilir. Bununla birlikte, birçok durumda, bozukluk, doğumdan önce ve sonra büyüme gecikmeleri, şiddetli ila ileri derecede zeka geriliği, kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikme (psikomotor gerilik), kafatasının ve yüzün belirgin malformasyonları ile karakterize edilir. (kraniyofasiyal) bölge, kas-iskelet anormallikleri ve/veya ek fiziksel özellikler.

Karakteristik kraniyofasiyal anormallikler arasında küçük bir kafa (mikrosefali); anormal derecede düz bir yüz ve başın arka bölgesi (oksiput); “badem biçimli”, çıkıntılı, geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); ve/veya aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler). Etkilenen kişilerde ayrıca ince dudaklı küçük, “yay şeklinde” bir ağız, küçük bir çene (mikrognati), damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak), büyük, düz bir burun olabilir; kusurlu kulaklar ve/veya ince, kemerli kaşlar.

Bazı durumlarda, kafatasının ön ve yanlarındaki belirli kemikler (frontal ve parietal kemikler) arasındaki fibröz eklemler (yani koronal ve sagittal sütürler) erken kapanabilir (kraniosinostoz), başın yukarı doğru büyümesine (turrisefali) neden olabilir. Sonuç olarak, baş alışılmadık derecede uzun, dar ve tepede sivri görünebilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q olan birçok bireyde ayrıca boyunda belirgin anormallikler vardır. Boyun alışılmadık derecede kısa ve geniş olabilir, ön (anterior) ve/veya yan (lateral) boyunca anormal dokumalar, çene ve boynun hareketini potansiyel olarak kısıtlayabilir. Ayrıca saç çizgisi ensede (ense) anormal derecede düşük olabilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q ayrıca sıklıkla parmaklar, bilekler ve/veya diğer bölgeler (örn. hareket kısıtlılığına ve anormal duruşlara neden olur. Etkilenen bireylerde ayrıca belirli parmak ve/veya ayak parmaklarında perdelenme veya kaynaşma (sindaktili), ellerin ve/veya ayakların şekil veya pozisyondan büküldüğü deformasyonlar (yumrular ve/veya çarpık ayaklar), anormal omurga eğriliği (skolyoz) olabilir.

Genital anormallikler de mevcut olabilir. Etkilenen kadınlarda, vajinal açıklığı çevreleyen deri kıvrımlarında (hipoplastik labia) az gelişmişlik olabilir. Etkilenen erkeklerde, genital anormallikler arasında anormal derecede küçük bir penis (mikropenis), skrotumun az gelişmesi; penisin alt tarafı gibi idrar açıklığının anormal yerleşimi (hipospadias); ve/veya inmemiş testisler (kriptorşidizm).

Nadir durumlarda, Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q olan kişilerde çeşitli iç organ malformasyonları da olabilir. Bunlar kalp (kalp), bağırsak, böbrek (böbrek) ve/veya beyin (serebral) anormalliklerini içerebilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q olan bireylerde, 6. kromozomun uzun kolunun (q) uç (distal) bölgesinin tamamı veya bir kısmı, vücut hücrelerinde iki değil, üç kez (trizomi) bulunur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır.

Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bölgelere ve bantlara bölünmüştür. Örneğin, “6q2” olarak adlandırılan 6. kromozomun uzun kolunun distal bölgesi, 6q21 ila 6q27 bantlarını içerir.

Raporlar, bozukluğu olanlarda, 6q2’nin duplikasyonlu kısmının 6q21 ila 6q26 bantları arasındaki çeşitli noktalarda (yani kırılma noktalarında) başladığını ve kromozom 6q’nun (qter) sonuna (veya “terminaline”) kadar uzanabileceğini göstermektedir. İlişkili semptomların aralığı ve ciddiyetinin, 6q’nun kopyalanmış kısmının belirli uzunluğuna ve konumuna bağlı olması mümkündür.

Bildirilen vakaların çoğunda, Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q, ebeveynlerden birinde, genellikle anneden gelen, dengeli bir kromozomal yeniden düzenlemeden kaynaklanmıştır. Bununla birlikte, nadir durumlarda babaya ait kromozomal yeniden düzenlemeler bildirilmiştir. Ebeveyn kromozomal yeniden düzenlemesi genellikle “dengeli bir translokasyon” olmuştur.

Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Ebeveyn kromozomal yeniden düzenlemesinin bir inversiyon olduğu nadir vakalar da bildirilmiştir. Bir inversiyon, bir kromozomun iki yerden kırılması ve segmentin ters sırada yeniden birleşmesi ile karakterize edilir.

Ayrıca, Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q’nun embriyonik gelişimin çok erken dönemindeki spontan (de novo) hatalardan kaynaklandığı nadir vakalar da olmuştur. Bu tür yeniden vakalarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Bazı durumlarda, Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren belirli bulguları ortaya çıkarır.

Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numuneleri üzerinde yapılan kromozomal çalışmalar o varlığını ortaya çıkarabilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q ayrıca doğumdan sonra (doğum sonrası) kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve kromozom analizi ile teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için ek özel testler de yapılabilir.

Kromozom 6, Kısmi Trizomi 6q’nun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları, cerrahlar gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler), fizyoterapistler ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı kişiler için doktorlar, hastalıkla ilişkili bazı kraniyofasiyal, uzuv, genital ve/veya iç organ malformasyonlarının cerrahi olarak düzeltilmesini önerebilir. Ek olarak, eklem kontraktürleri ve skolyoz gibi kas-iskelet sistemi anormalliklerinin tedavisine yardımcı olmak için fizik tedavi, belirli ortopedik cihazların kullanımı ve/veya cerrahi dahil ek ortopedik teknikler önerilebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireylerin aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavi seçenekleri semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.