image

Sabahları Çay Ve Kahvenin Yerini Alabilecek 4 İçecek

0

Birçok kişi uyandıktan sonra aç karnına ilk iş olarak kahve veya çay içme alışkanlığına sahiptir. Ancak vücudunuzun o bir fincan kahveye veya çaya ihtiyacı olduğunu düşünürseniz düşünün, çay veya kahveyi aç karnına içmek sağlıklı değildir.

Haber Merkezi / Sabah ilk iş olarak çay veya kahve içmek, mide asidi üretiminin artmasına, potansiyel sindirim rahatsızlığına, besin emiliminin bozulmasına ve kan şekeri dalgalanmalarına neden olabilir. Bunun yerine seçebileceğiniz daha iyi ve sağlıklı alternatifler vardır.

Zerdeçal – karabiber suyu: Güne başlamak için, ılık suya 2-3 tutam zerdeçal ve karabiber ekleyerek, süper sağlıklı bir sabah içeceği yapabilirsiniz. Bu güçlü içecek metabolizmanızı hızlandırmanıza ve aşırı yağlardan kurtulmanıza yardımcı olabilir.

Kimyon – rezene suyu: 2 bardak suya bir tutam kimyon tohumu, rezene tohumu atın ve kaynatın. Suyu yarıya inince süzün ve yavaş yavaş yudumlayın. Bu zayıflama dostu içecek, özellikle regl döneminde sindirimi iyileştirmeye ve şişkinlikle baş etmeye yardımcı olabilir.

Limonlu su: Yarım limonu ılık suya sıkın. Çok keskin bulursanız az miktarda bal ekleyebilirsiniz. Ayrıca bir tutam tarçın da ekleyebilirsiniz. Bu süper içecek vücudunuzdaki toksinlerin atılmasına da yardımcı olabilir. Aynı zamanda cildiniz için de sağlıklı bir içecek alternatifi.

Sade veya ılık su: Sabahları herhangi bir zorlukla karşılaşmak istemiyorsanız aç karnına bir bardak sade veya ılık su içmeniz yeterli olacaktır. Bu vücudunuzun su ihtiyacını karşılayacak ve metabolizmanızı hızlandıracaktır. Ayrıca vücudunuzdaki toksinlerin atılmasına da yardımcı olabilir.

Bu içeceklerden herhangi birini tükettikten sonra, tatlı bir şeyler tüketmek istiyorsanız kuru üzüm, hurma veya taze meyveleri tercih edebilirsiniz. Bunlardan herhangi birini yedikten kısa bir süre sonra sabah çayınızı veya kahvenizi içebilirsiniz.

Sabah ilk iş olarak çay veya kahve tüketme alışkanlığınızdan çıkıp bunların yerine yukarıda belirtilen içeceklerden herhangi birini koymanın biraz zaman alacağını unutmamak önemlidir. Ancak bu içeceklerden herhangi biri size uymuyorsa bir beslenme uzmanına danışmanızı öneririz.

Paylaşın

Üzgün ​​Ve Depresif Mi Hissediyorsunuz? Sebebi Bu Olabilir

0

Beslenme ile zihinsel sağlık, özellikle de üzüntü ve yalnızlık duyguları arasında güçlü bir bağlantı vardır. Farklı bir ifadeyle, ne yediğiniz ile nasıl hissettiğiniz arasında güçlü bir etkileşim mevcuttur. 

Haber Merkezi / Bu nedenle dengeli ve sağlıklı bir beslenmenin hem fiziksel hem de zihinsel sağlık için çok önemli olduğu vurgulanmaktadır.

Besin eksiklikleri ve zihin sağlığı: Vitaminler, mineraller, omega-3 yağ asitleri ve amino asitler gibi temel besin maddelerinden yoksun bir beslenme, serotonin ve dopamin gibi ruh halini düzenleyen beyin kimyasallarındaki dengesizliklere katkıda bulunabilir.

Bu dengesizlikler genellikle üzüntü, kaygı ve hatta yalnızlık duygularıyla ilişkilendirilir. Meyveler, sebzeler, yağsız proteinler ve sağlıklı yağlar da dahil olmak üzere çeşitli tam gıdalar açısından zengin bir beslenme, optimal beyin fonksiyonunu ve duygusal dayanıklılığı desteklemek için gerekli besinleri sağlayabilir.

Kan şekeri seviyesi: Düzensiz beslenmeden kaynaklı, şekerli veya işlenmiş gıdaların sık tüketiminden veya aşırı kalori kısıtlamasından kaynaklanan dengesiz kan şekeri seviyeleri, ruh halinizi etkileyebilir. Bu nedenle kompleks karbonhidratlar, yağsız proteinler ve sağlıklı yağlar içeren düzenli, dengeli bir beslenmeye önem verilmeli.

Bu, kan şekeri seviyelerinin sabit kalmasına yardımcı olur ve sinirlilik, düşük ruh hali ve hatta sosyal izolasyon duygularına yol açabilecek enerji çöküşlerini önler.

Bağırsak-beyin ilişkisi: Bağırsak-beyin bağlantısı bağırsaklar ve beyin arasında iki yönlü bir iletişim vardır. Özellikle bağırsaklar, zihin durumunu önemli ölçüde etkileyen serotonin ve dopamin gibi “mutlu hormonları” üretir ve barındırır.

Bu bağlantı beslenmemizden etkilenir: İşlenmiş gıdalar açısından zengin ve lif açısından düşük bir beslenme, bağırsak sağlığını bozabilir ve potansiyel olarak nörotransmitter üretimini etkileyebilir. 

Ancak lif açısından zengin gıdalar, prebiyotikler tüketerek dengeli bir bağırsak mikrobiyomunu destekleyerek zihin halini düzenleyen bu nörotransmitterlerin üretimine yardımcı olur. Sonuçta bağırsakları beslemek zihinsel sağlığı olumlu yönde etkileyebilir.

Sosyal ve psikolojik yönler: Yemekleri sevdiklerinizle paylaşmak, yemekle olumlu bir ilişki kurmak ve bilinçli yemek yeme pratiği yapmak, bağlılık duygusuna ve duygusal tatmine katkıda bulunabilir. Tersine, aşırı veya az yemek yeme, izolasyon, suçluluk ve yalnızlık duygularına yol açabilir.

Beslenme ve zihinsel sağlık söz konusu olduğunda herkese uyan tek bir çözümün olmadığını hepimiz biliyoruz. Her bireyin beslenme ihtiyaçları, tercihleri ​​ve kültürel etkileri farklıdır. Kişinin özel ihtiyaçlarına ve hedeflerine göre kişiselleştirilmiş tavsiyeler sunabilecek bir diyetisyen veya beslenme uzmanından rehberlik almak her zaman daha iyidir.

Paylaşın

Konjenital Glikosilasyon Bozuklukları Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Konjenital glikozilasyon bozuklukları (CDG), glikozilasyon olarak bilinen karmaşık bir kimyasal süreçteki kusurlardan dolayı 130’dan fazla nadir genetik, metabolik bozukluktan oluşan, hızla genişleyen bir grup için kullanılan bir şemsiye terimdir. 

Haber Merkezi / Glikosilasyon, şeker ‘ağaçlarının’ (glikanlar) oluşturulduğu, değiştirildiği ve 1000’lerce protein veya yağa (lipitler) bağlandığı süreçtir. Bu şeker molekülleri proteinlere bağlandığında glikoproteinleri oluştururlar; lipitlere bağlandıklarında glikolipitleri oluştururlar. Glikoproteinler ve glikolipitler tüm doku ve organlarda çok sayıda önemli fonksiyona sahiptir. Glikosilasyon, enzimler gibi birçok farklı proteini kodlayan birçok farklı geni içerir. Bu enzimlerden birinin eksikliği veya yokluğu, potansiyel olarak çoklu organ sistemlerini etkileyen çeşitli semptomlara yol açabilir.

CDG vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir ve neredeyse her zaman önemli bir nörolojik bileşen bulunur. CDG çok çeşitli semptomlarla ilişkilendirilebilir ve şiddeti hafiften şiddetliye, sakatlığa neden olabilecek veya yaşamı tehdit edecek düzeyde değişebilir. CDG genellikle bebeklikten itibaren belirgindir. Bireysel CDG’ye belirli bir gendeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. CDG’lerin çoğu otozomal resesif koşullar olarak kalıtsaldır, ancak bazıları X’e bağlı veya baskındır. Diğerleri kendiliğinden ortaya çıkabilir.

CDG çok çeşitli bozuklukları ve semptomları kapsar. Şiddeti ve prognozu, aynı tipte veya aynı aileden bireyler arasında bile CDG’nin spesifik tipine bağlı olarak büyük ölçüde farklılık gösterir. Ek olarak, CDG’nin çoğu türü yalnızca bir avuç kişide rapor edilmiştir, bu da doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında doğru bir tabloya sahip olmasını zorlaştırmaktadır. Çoğu durumda, bu bozukluklar bebeklik döneminde belirgin hale gelir. Etkilenen bireylerin her zaman aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayacağını unutmamak önemlidir. Etkilenen bireyler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Sunumdaki geniş çeşitliliğe rağmen, birçok CDG tipinin beyni ve/veya omurgayı (merkezi sinir sistemi) içeren önemli bir nörolojik bileşeni vardır. Yaygın nörolojik semptomlar arasında kas tonusunun azalması (hipotoni), nöbetler, gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmadaki eksiklikler (gelişimsel sakatlık), değişen derecelerde bilişsel bozukluk ve denge ve koordinasyon sorunlarına neden olabilecek beyincik az gelişmişliği (serebellar hipoplazi) yer alır. 

Ek yaygın semptomlar arasında anormal yağ dağılımı, anormal kanamaya veya pıhtılaşmaya neden olabilecek kan pıhtılaşma kusurları (pıhtılaşma kusurları), kusma ve ishal gibi gastrointestinal semptomlar, şaşılık (şaşılık) ve retinal dejenerasyon gibi göz anormallikleri ve anormal veya belirgin yüz ifadeleri yer alır. özellikler (yüz dismorfizmi). Yüz dismorfizmi her türlü CDG’de ortaya çıkabilmesine rağmen çoğunlukla O-glikozilasyon bozukluklarıyla ilişkilidir. Gelişme başarısızlığına yol açan beslenme zorlukları da yaygındır. Gelişme başarısızlığı, yaş ve cinsiyete bağlı olarak beklendiği gibi büyüme ve kilo alamama olarak tanımlanır. 

Gelişme başarısızlığına katkıda bulunabilecek diğer bir faktör, gastrointestinal sistemden aşırı protein kaybıdır (protein kaybettiren enteropati), bu da sıvı tutulmasına (ödem) bağlı olarak şişmeye neden olabilir. Akciğerler veya kalp çevresinde sıvı birikimi (plevral veya perikardiyal efüzyon) da rapor edilmiştir. Ek semptomlar böbreklerde çeşitli anormallikleri içerir. karaciğer ve kalp; kemiklerin aşırı büyümesi veya deformiteleri dahil iskelet anormallikleri; ağrı ve güçsüzlüğe neden olabilecek kas liflerindeki anormallikler (miyopati); pullu cilt veya döküntüler gibi cilt değişiklikleri; felç benzeri bölümler; ve bağışıklık sisteminin eksiklikleri (bağışıklık yetersizliği). 

Belirtildiği gibi CDG’nin belirtileri etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Ancak belirli türlerde belirli özellik kalıpları daha sık görülür. Örneğin, PGM1-CDG (tip 1 N-glikosilasyon bozukluğu) hastalarında sıklıkla hipoglisemi, hormonal düzensizlikler, büyüme gecikmesi, nöbetler, yarık dudak ve/veya damak, ikiye bölünmüş bir küçük dil (bifid küçük dil), miyopati bulunur.

Yukarıda tartışıldığı gibi CDG’ye, şeker ağaçlarının (glikanlar) oluşumunda ve bunların diğer proteinlere veya lipitlere bağlanmasında (glikosilasyon) rol oynayan spesifik enzimlerin veya diğer proteinlerin eksikliği veya yokluğu neden olur. Glikosilasyon, 1000’lerce proteini değiştiren kapsamlı ve karmaşık bir işlemdir. Glikozilasyonda yüzlerce farklı gen ve benzersiz enzim rol oynar. Bu genler, bu enzimleri oluşturmak (kodlamak) için talimatlar içerir. 

CDG’li bir birey, karşılık gelen gendeki bir mutasyon nedeniyle bu enzimlerden birinin fonksiyonel seviyesinden yoksundur. Bu enzimlerin eksikliği veya seviyesinin azalması nedeniyle glikosilasyon bozulur. Uygun olmayan glikosilasyon, CDG’li bireylerde temel sorundur. Etkilenen belirli organlar ve gelişen çeşitli semptomlar, kısmen ilgili gen ve protein ürününe bağlıdır. Tüm CDG türlerine enzimlerdeki mutasyonlar neden olmaz. Bazen hücre içindeki diğer molekülleri taşıyan, organize eden veya yönlendiren proteinlerdeki mutasyonlardan kaynaklanırlar.

Çoğu CDG formu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı CDG formları otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Bununla birlikte, etkilenen bir çocukta ebeveynlerden herhangi birinde taşınmayan yeni bir mutasyon varsa, aynı ebeveynin diğer çocuklarında da hastalığa yakalanma olasılığı çok daha düşüktür.

Karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta geçmişi ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak CDG tanısından şüphelenilebilir. CDG teşhisini doğrulamak ve/veya spesifik alt tipi belirlemek için çeşitli özel testler gerekli olabilir. Açıklanamayan herhangi bir sendromda CDG dikkate alınmalı ve dışlanmalıdır.

Bir bireyin DNA’sının dizilenmesi, doktorların genetik bir anormallikten şüphelenmesi durumunda hızla erken bir test haline geliyor. Testin hızı ve doğruluğu, zamandan ve masraftan büyük oranda tasarruf sağlar ve geçici bir teşhis sağlar. Bu sıralama yaklaşımı DNA’daki bir anormalliği tespit edebilir ancak her varyant zararlı (patojenik) değildir. Aslında çoğu öyle değil; dolayısıyla etkiyi değerlendirmenin bağımsız bir yolunu bulmak önemlidir.

N-glikosilasyon kusurlarından kaynaklanan CDG için, transferrinin glikosilasyon durumunu analiz etmeye yönelik basit bir kan testi, pek çok (hepsi değil) türün teşhis edilmesine veya doğrulanmasına yardımcı olabilir. Transferrin, kan plazmasında bulunan ve demirin vücutta uygun şekilde taşınması için gerekli olan bir glikoproteindir. Anormal transferrin desenleri, izoelektrik odaklama (IEF) olarak bilinen bir testle tespit edilebilir. IEF, proteinler veya enzimler gibi moleküllerin elektrik yüklerine göre ayrılmasına izin verir. Bu, anormal serum transferrininin saptanmasına olanak sağlar. IEF, N-glikosilasyon kusuruna bağlı CDG’nin teşhisi için standart testtir. Anormal transferrin tespit etmek için kütle spektrometrisi olarak bilinen başka bir test kullanılabilir. IEF’den çok daha hassastır ve bazen şüphelenilen kusurları daraltabilir veya doğrulayabilir.

Daha ileri testler, belirli bir enzim tipinin aktivitesinin ölçülmesini veya başka yöntemlerin kullanılmasını içerebilir. Ancak çoğu tür için hiçbir enzim tahlili geliştirilmemiştir. CDG’ye neden olabilecek mutasyonları tanımlamak ve dolayısıyla genetik tanıyı doğrulamak için moleküler genetik teste ihtiyaç vardır.

Çoğu CDG formunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, cerrahlar, kardiyologlar, konuşma patologları, oftalmologlar, gastroenterologlar ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

CDG’li bireylere yönelik spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, spesifik semptomlar, bozukluğun ciddiyeti, bireyin yaşı ve genel sağlık durumu ve belirli ilaçlara veya prosedürlere tolerans dahil olmak üzere çok sayıda faktöre bağlı olarak değişecektir. Belirli terapötik müdahalelerin kullanımına ilişkin kararlar, doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakanın özelliklerine göre hasta ve/veya ebeveynlerle dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Çoğu CDG formu için spesifik bir tedavi olmamasına rağmen, bazı bozuklukların mevcut bir tedavisi vardır ve diğerleri geliştirme aşamasındadır. Aşağıda bazı örnekler verilmiştir:

Asetazolamid ile tedavi edilen PMM2-CDG’li bireyler standart değerlendirme testlerinde iyileşme gösterdi. Motor serebellar fonksiyonların iyileştirilmesinde açıkça etkiliydi. Daha büyük denemeler sürüyor. Asetazolamid 1950’li yıllardan beri kullanılmaktadır ve glokom ve epilepsi dahil birçok hastalıkta kullanım için onaylanmıştır. Japonya’da diyabetik nöropatileri tedavi etmek için onaylanan başka bir ilaç olan epalrestat için de denemeler yapılması planlanıyor. Bazı raporlar mannozun PMM2-CDG transferrin ve klinik özellikleri iyileştirebileceğini iddia etmektedir ancak bu doğru değildir. Mannozun zararlı olma ihtimali düşük olsa da, yanlış umut vermesi nedeniyle kullanımı önerilmez.

MPI-CDG’li bireyler ise oral mannoz ile tedavi edilmektedir. Bu terapi, bozukluğa neden olan glikosilasyondaki altta yatan genetik kusuru atlar. Bazı kişiler, mannoz tedavisini takiben çoğu semptomun neredeyse tamamen ortadan kalktığını yaşamıştır. Bu terapi hayat kurtarıcıdır, ancak çok az kişiye MPI-CDG tanısı konulduğu (ve dolayısıyla tedavi edildiği) için etkilenen bireylerin yakından izlenmesi gerekir. Bazı bireylerde mannoz verildiğinde karaciğer hastalığı düzelmedi.

SLC35C1-CDG’li birkaç kişi fukoz ile tedavi edildi. Bu terapi, SLC35C1 geninin altta yatan mutasyonunun doğasına bağlıdır . Fukoz tedavisi, CDG’nin bu formuyla ilişkili tekrarlayan enfeksiyonların tedavisinde ve sağlığın iyileştirilmesinde faydalı olabilir. Ancak fukoz tedavisi bu bozukluğun diğer semptomlarına yardımcı olmuyor.

PIGM-CDG’li bazı bireyler, PIGM geninden protein üretimini artıran ve CDG’nin bu formuyla ilişkili nöbetlerin yönetilmesine yardımcı olabilen bütirat ile tedavi edilmiştir. PGM1-CDG’li bireyler, genellikle iyi tolere edilen ve bazı hastalarda kanamanın azalması, laboratuvar belirteçlerinin iyileşmesi ve yaşam kalitesinin artmasıyla ilişkilendirilen D-galaktoz takviyesi ile tedavi edilebilir. Daha büyük denemeler sürüyor. SLC35A2-CDG gibi diğer bozukluklar D-galaktoz takviyesine yanıt verebilir, ancak bu sonuçlar henüz başlangıç ​​aşamasındadır.

CAD-CDG, vücudun birçok hücresel fonksiyon için önemli bir molekül olan üridin üretme yeteneğini sınırlayan mutasyonlardan kaynaklanır. Semptomlar diğer sorunların yanı sıra gelişimsel gecikmeyi ve nöbetleri içerir. Üridin takviyelerinin (triasetil üridin) sağlanması, tedavinin başlamasından sonraki birkaç gün içinde dikkate değer bir iyileşme gösterir ve uzun süreli tedavi daha fazla iyileşme sağlar.

Maksimum kalori alımını sağlamak için besin takviyeleri de dahil olmak üzere CDG’li bebekler ve çocuklar için semptomatik tedaviler yaygındır. Ek olarak, bazı çocuklarda midedeki küçük bir cerrahi açıklıktan tüp yerleştirilmesi (gastrostomi) veya burundan yemek borusundan aşağıya ve mideye bir tüpün yerleştirilmesi (nazogastrik tüp) gerekebilir. CDG’li birçok çocukta sürekli kusma ve yüz ve boğaz kaslarını içeren oral motor becerilerde işlev bozukluğu gelişir. Yiyecekleri koyulaştıran maddeler, antasitler ve yemek yerken dik pozisyonun korunması gibi uygun beslenmeyi sağlamak için çeşitli terapiler gerekli olabilir. Doğru beslenmenin ve kalori alımının sürdürülmesi, kronik bozuklukları olan bebekler için kritik öneme sahiptir ve genellikle CDG’li bebekler ve çocuklar için özel bir zorluktur.

CDG için ek tedaviler mevcut spesifik anormalliklere bağlıdır ve genellikle standart yönergeleri takip eder. Örneğin, nöbetleri tedavi etmek için nöbet önleyici ilaçlar (antikonvülsanlar) kullanılabilir, hipotiroidizmi tedavi etmek için tiroid hormonu kullanılabilir ve belirli iskelet malformasyonlarını tedavi etmek için ameliyat kullanılabilir. Kan pıhtılaşma anormallikleri (pıhtılaşma bozuklukları), etkilenen kişilerin ameliyata ihtiyacı varsa özel dikkat gerektirir, ancak normal günlük aktiviteler sırasında nadiren sorun yaratır. Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken gelişimsel müdahale de önemlidir. Etkilenen çocukların çoğu mesleki, fiziksel ve konuşma terapisinden faydalanacaktır. Özel iyileştirici eğitim de dahil olmak üzere ek tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler de faydalı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Eritropoietik Porfiri Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Konjenital eritropoietik porfiri (KEP), hem biyosentetik yolundaki dördüncü enzim olan üroporfirinojen III sentaz (UROS) enziminin eksikliğinden kaynaklanan, çok nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu enzimin fonksiyon bozukluğu nedeniyle, özellikle kemik iliğinde, plazmada, kırmızı kan hücrelerinde, idrarda, dişlerde ve kemiklerde aşırı miktarda porfirin birikir.

Haber Merkezi / Bu bozukluğun ana semptomu cildin güneş ışığına ve floresan ışıklar gibi bazı yapay ışık türlerine karşı aşırı duyarlılığıdır (fotosensitivite). Işığa maruz kaldıktan sonra ciltteki foto-aktive edilen porfirinler büllere (kabarcıklar) ve sıvı dolu keselerin yırtılmasına neden olur ve lezyonlar sıklıkla enfekte olur. Bu enfekte lezyonlar yara izine, kemik kaybına ve deformasyonlara yol açabilir. Eller, kollar, ve yüz en sık etkilenen bölgelerdir.

KEP, otozomal resesif genetik bir hastalık olarak kalıtsaldır. Genellikle hastalığın aile öyküsü yoktur. Ebeveynlerin hiçbirinde KEP semptomları yoktur ancak her biri çocuklarına aktarabilecekleri kusurlu bir gen taşır. Etkilenen yavrularda kusurlu genin iki kopyası bulunur ve her bir ebeveynden birer tane miras alınır.

KEP, porfiriler olarak bilinen bir grup bozukluktan biridir. Her porfiri, hemoglobinin ve çeşitli hemo-proteinlerin temel bileşeni olan hem’in adım adım sentezinde belirli enzimlerin eksikliği nedeniyle vücutta anormal derecede yüksek düzeyde belirli kimyasallar (porfirinler) ile karakterize edilir. Porfiriler, ilgili tezahürlerine bağlı olarak kutanöz veya akut olarak sınıflandırılabilir. Sekiz önemli porfiri vardır. Çeşitli porfiri türleriyle ilişkili semptomlar, eksik olan spesifik enzime bağlı olarak farklılık gösterir. Bir tür porfirisi olan kişilerde diğer türler gelişmez, ancak çok nadir de olsa hastalarda iki farklı porfiri bulunabilir.

KEP’in en yaygın semptomu, cildin güneş ışığına ve bazı yapay ışık türlerine (fotosensitivite) karşı aşırı duyarlılığıdır ve maruziyetten sonra ciltte kabarcıklar meydana gelir. Etkilenen bireyler ayrıca etkilenen bölgelerde anormal vücut sıvısı birikimleri (ödem) ve/veya ciltte kalıcı kızarıklık veya iltihaplanma (eritem) sergileyebilir. Cildin etkilenen bölgelerinde kese benzeri lezyonlar (veziküller veya büller) gelişebilir, skar oluşabilir ve/veya güneş ışığına uzun süre maruz kalınması halinde rengi bozulabilir (hiperpigmentasyon). Cildin bu etkilenen bölgeleri anormal derecede kalınlaşabilir. 

Ek olarak, bazı durumlarda, etkilenen bireylerde altta yatan kemiğin enfeksiyonu nedeniyle tırnaklar ve parmakların uç parmakları da kaybedilebilir. Dudaklar, kulakların bazı kısımları ve burun gibi güneşe maruz kalan yüz özelliklerinde kayıp da meydana gelebilir. Işığa duyarlılığın ciddiyeti ve derecesi, hastanın eksik enzim aktivitesiyle ilişkili olan gen lezyonlarının ciddiyetine bağlı olarak farklılık gösterir. Işığa duyarlılık doğuştan itibaren görülür; ancak bazı durumlarda çocukluk, ergenlik veya yetişkinlik dönemine kadar ortaya çıkmayabilir. Hastalarda ayrıca sıklıkla ultraviyole ışık altında floresans veren kahverengimsi renk değişikliğine sahip dişler (eritrodonti) ve ayrıca saç büyümesinde artış (hipertrikoz) görülür.

Daha ciddi vakalarda, diğer semptomlar arasında düşük düzeyde kırmızı kan hücresi (anemi) ve dalağın genişlemesi yer alabilir. Anemi şiddetli olabilir ve bu tür hastalara yeterli sayıda kırmızı kan hücresi sağlamak için periyodik kan nakli yapılması gerekir. Ciddi şekilde etkilenen hastalarda fetusta anemi mevcut olabilir. Kornea yara izi, göz iltihabı ve enfeksiyonlar gibi göz sorunları da ortaya çıkabilir.

Semptomlar genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde başlar ve çoğu hastada tanı, idrarın kırmızımsı renginin çocuk bezlerini lekelemesi ile anlaşılır. Tanı idrarda spesifik porfirin düzeylerinin artmasıyla konur. Tanısal doğrulama, spesifik (UROS) enzim aktivitesinin ölçülmesi ve/veya UROS geninde bozulmuş enzimden sorumlu olan spesifik lezyonun/lezyonların tanımlanmasıyla yapılır.

Konjenital eritropoietik porfiri, otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak ve genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Yakın akraba olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

UROS genindeki mutasyonlar KEP’e neden olur. KEP semptomları, UROS enziminin fonksiyonunun belirgin şekilde bozulması sonucu vücut dokularında biriken spesifik porfirinlerin aşırı düzeylerine bağlı olarak gelişir. Çok şiddetli KEP semptomları olan bir kadın hastanın UROS geninde iki lezyona sahip olduğu ve buna ek olarak ALAS2 adı verilen ve genellikle başka bir kutanöz porfiri (X’e bağlı protoporfiri) formuyla ilişkili olan bir gende de genetik bir varyantın olduğu bulundu. . ALAS2 genindeki bu ek gen varyantının , KEP semptomlarının beklenenden daha şiddetli olmasının nedeni olduğu varsayılmaktadır .

Çok nadir durumlarda, GATA1 adı verilen başka bir gendeki belirli bir mutasyonun KEP’e neden olduğu bulunmuştur. Şu ana kadar UROS geninde mutasyon bulunmayan GATA1 mutasyonlu üç KEP hastası rapor edildi . GATA1, X kromozomunda yer alır; bu, bu gende KEP’e neden olan mutasyona sahip erkeklerin KEP semptomları geliştireceği, kadın mutasyon taşıyıcılarının ise asemptomatik kalabileceği veya erkek akrabalarına göre daha az şiddetli belirtilere sahip olabileceği anlamına gelir.

Bunun nedeni erkeklerin bir X kromozomuna sahip olması, kadınların ise iki X kromozomuna sahip olmasıdır. GATA1 ile ilişkili KEP’in kalıtımı X’e bağlıdır; bu, etkilenen bir erkeğin tüm kızlarının GATA1’i taşıyacağı anlamına gelirmutasyon ama oğullarından hiçbiri olmayacak. Eğer bir kadın GATA1 mutasyonunu taşıyorsa, cinsiyetten bağımsız olarak çocuklarından herhangi birinin mutasyonu kalıtsal olarak alma riski %50’dir.

Doğumda veya daha sonra kırmızımsı renkli idrar görüldüğünde KEP tanısından şüphelenilebilir. Bu bulgu veya güneşe veya ışığa maruz kalma sonucu ciltte kabarcıkların oluşması, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve özel laboratuvar testlerine yol açmalıdır. Tanı, spesifik porfirinlerin artan seviyeleri için idrarın test edilmesiyle konulabilir. Tanısal doğrulama, spesifik UROS enzim eksikliğinin ve/veya UROS genindeki lezyonun/lezyonların gösterilmesini gerektirir .

Altta yatan genetik mutasyonların bilinmesi durumunda, KEP ailelerinde sonraki gebelikler için doğum öncesi ve preimplantasyon genetik tanıları mevcuttur.

KEP’li bireylerde cilt lezyonlarının önlenmesi için güneş ışığından kaçınmak önemlidir. Topikal, çinko veya titanyum oksit içeren güneş kremlerinin, koruyucu kıyafetlerin, uzun kolluların, şapkaların, eldivenlerin ve güneş gözlüklerinin kullanılması şiddetle tavsiye edilir. KEP’li bireyler, arabalarının veya evlerinin camlarını renklendirmekten veya vinil veya film kullanarak camları kaplamaktan faydalanacaktır.

KEP’li bireyler düşük kemik yoğunluğu açısından risk altındadır ve bu nedenle kemik kırıkları yaşama olasılıkları daha yüksek olabilir. Özellikle güneşten kaçınılması nedeniyle tüm KEP hastalarının D vitamini takviyesi alması gerekmektedir. Güneş ışığından korunmanın yanı sıra kansızlık varsa tedavi edilmelidir. Kronik kan transfüzyonları, fototoksik porfirinlerin kemik iliği üretimini azaltmada faydalı olmuştur ancak kronik transfüzyon tedavisiyle ilişkili komplikasyonlar nedeniyle dikkatli kullanılmalıdır.

Başarılı olduğunda, kemik iliği veya hematopoietik kök hücre nakli KEP’li hastaları tedavi edebilir, ancak bu prosedürlerin komplikasyon ve ölüm riski vardır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Ekstraoküler Kasların Konjenital Fibrozisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ekstraoküler kasların konjenital fibrozisi (CFEOM), doğumda mevcut olan ve şaşılık ile karakterize edilen en az beş nadir genetik göz hareketi bozukluğunu içerir. Bu bozukluklar zamanla kötüleşmez.

Haber Merkezi / Spesifik olarak, gözlerin belirli yönlere hareket ettirilememesi (oftalmopleji), göz kapaklarının düşük olması (pitoz) ve anormal pozisyonda sabitlenmiş gözler vardır. Okülomotor çekirdek ve sinir (kranyal sinir III) ve hizmet ettiği kaslar ve bazı durumlarda troklear çekirdek ve sinir (IV. kranyal sinir) ve/veya abdusens çekirdeği ve sinir (kranyal sinir VI) ve bunların hizmet ettiği kaslar etkilenir .

Etkilenen bireylerin gözlerini dikey olarak (yukarı ve aşağı) hareket ettirme yeteneği sınırlıdır ve gözlerini yatay olarak hareket ettirmede değişken sınırlamalar olabilir. CFEOM ayrıca sıklıkla sarkık göz kapakları (ptozis) ve anormal bir konumda sabitlenmiş gözlerle de ilişkilidir. CFEOM’lu kişilerin gözleri sıklıkla aşağı doğru sabitlenir ve görebilmek için çeneleri yukarı kaldırılır. 

Bu bozukluklar oftalmolojik bulgulara ve moleküler genetik testlere dayanarak CFEOM1, CFEOM2 ve CFEOM3 olarak sınıflandırılmıştır. CFEOM3, göz bulgularına ek olarak periferik ve merkezi sinir sisteminin ek tutulumuyla karakterize edilebilir. Tukel sendromu, göz bulgularının yanı sıra eksik ve perdeli el ve ayak parmaklarıyla karakterizedir.

CFEOM 1 ve CFEOM 3, otozomal dominant genetik koşullar olarak kalıtsaldır. CFEOM 2 ve Tukel sendromu otozomal resesif genetik koşullar olarak kalıtsaldır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

CFEOM tanısı, diğer göz veya sistemik malformasyonların varlığına özellikle dikkat edilerek kapsamlı bir göz muayenesi ile konur. Oküler (göz) yanlış hizalama, oküler hareket aralığı, baş dönüşü, eldiven (göz küresi) retraksiyonu, palpebral fissür (göz açıklığı) boyutu ve gözün yukarı ve aşağı hareketi ölçümleri alınır. Zorla düksiyon (gözün ekstraoküler kaslar tarafından döndürülmesi) ve görme testleri de önerilir.

KIF21A, PHOX2A, TUBB3 ve TUBB2B genlerindeki mutasyonları tanımlamak ve tanıyı doğrulamak için moleküler genetik testler mevcuttur.

Odaklanma sorunlarını (kırma kusurları) tedavi etmek için gözlük ve kontakt lensler kullanılır. Bu cihazlarla düzeltilemeyen görme azlığı (ambliyopi), çocuğun az gören gözü kullanması sağlanarak tedavi edilebilir. Bu, çocuğun ambliyopili gözü kullanmayı tercih etmesi için görüşü geçici olarak bulanıklaştırmak amacıyla günde bir kez daha güçlü olan göze bir damla atropin damlatılarak veya daha güçlü olan gözün üzerine bir yama yerleştirerek yapılabilir.

CFEOM’un standart yönetimi ameliyatı içerebilir. Cerrahinin amacı, kabul edilemez bir baş pozisyonunun ortadan kaldırılması veya iyileştirilmesi, pitozun azaltılması ve gözlerdeki önemli hiza bozukluklarının ortadan kaldırılması veya azaltılmasıdır. Genç yaşta başarılı bir ameliyat, bir veya her iki gözde görme kaybını önleyebilir. Ancak ameliyat temel anormalliği ortadan kaldırmadığı gibi, hiçbir cerrahi teknik de anormal göz hareketlerini tamamen ortadan kaldırmada başarılı olamamıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Lif Tipi Orantısızlığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Konjenital lif tipi orantısızlığı (CFTD), genellikle doğumda ortaya çıkan (konjenital miyopati) nadir görülen bir genetik kas hastalığıdır. İnsanları benzer şekilde etkileme eğiliminde olan, konjenital miyopatiler adı verilen bir grup kas rahatsızlığına aittir.

Haber Merkezi / Başlıca semptomlar kas tonusu kaybı (hipotoni) ve genel kas zayıflığını içerebilir. Motor gelişimde gecikmeler yaygındır ve daha belirgin kas zayıflığı olan kişilerde ayrıca omurganın yan yana anormal eğriliği (skolyoz), kalça çıkıkları ve bazı eklemlerin özellikle fleksiyon pozisyonunda kalıcı olarak sabitlenmesi (kontraktürler) görülür. bilek.

Konjenital lif tipi orantısızlığının tanısı tartışmalıdır. Bozukluğu karakterize eden kas dokusundaki değişiklikler, diğer konjenital kas bozuklukları, miyotonik distrofi sinir bozuklukları (spinal müsküler atrofi gibi), metabolik koşullar ve serebellar beyincik gibi çeşitli beyin malformasyonları dahil olmak üzere birçok başka bozukluk veya durumla ilişkili olarak da ortaya çıkabilir. hipoplazi. CFTD tanısı konmadan önce bu koşullar dikkate alınmalı ve dışlanmalıdır. CFTD’li hastaların çoğunun etkilenen başka akrabaları yoktur (ara sıra). Bazı vakalar otozomal resesif veya dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Bir ailede CFTD, X’e bağlı resesif bir özellik olarak miras alınmıştır.

CFTD’nin semptomları diğer konjenital miyopati türlerine benzer ve duruma göre değişebilir. Çoğu bireyde kas tonusu kaybı (hipotoni) ve doğumda veya doğumdan hemen sonra (konjenital) mevcut olan genel kas zayıflığı vardır. Çoğu durumda kas zayıflığı iyi huylu, ilerleyici olmayan bir durumdur ve yaşla birlikte düzelebilir. Kalça ve omuz bölgesi (bacak-kuşak) gibi vücudun gövdesine en yakın kaslar (proksimal kaslar) ve omurga ve boyun kasları (gövde kasları) genellikle en çok etkilenir.

Omurganın yan yana eğriliği (skolyoz), kalça çıkığı, belirli eklemlerin fleksiyon pozisyonunda kalıcı olarak sabitlenmesi (kontraktürler), reflekslerin azalması ve motor becerilerin elde edilmesinde gecikmeler dahil olmak üzere çeşitli ek anormallikler CFTD ile ilişkilendirilmiştir. kilometre taşları. Zeka genellikle etkilenmez. CFTD’li bazı bebekler beklenen oranda büyüyemeyebilir ve kilo alamayabilir (gelişme başarısızlığı). CFTD’li bebekler genellikle uzun, ince bir yüz, anormal derecede yüksek bir ağız tavanı (oldukça kemerli damak) ve zayıf yüz kasları gibi farklı yüz özelliklerine sahiptir. Konjenital miyopatinin diğer birçok formu bu fiziksel özellikleri paylaştığından, CFTD’ye yalnızca fiziksel özelliklerle teşhis konulamaz. Tanıyı koymak için fiziksel özellikler ve kas biyopsisindeki değişikliklerin bir kombinasyonu kullanılır.

Vakaların yaklaşık yüzde 25’inde, etkilenen bireylerde, ilerleyebilen ve yutma güçlüğü (yutma güçlüğü) ve hayatı tehdit eden solunum kas zayıflığı gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilen şiddetli zayıflık ile karakterize edilen daha şiddetli bir CFTD formu bulunabilir. Nadir durumlarda, CFTD kalp kası hastalığıyla (kardiyomiyopati) ilişkilidir.

Vakaların yaklaşık yüzde 20’sinde belirli göz kaslarının felci (oftalmopleji) de meydana gelebilir. Oftalmopleji genellikle bozukluğun daha şiddetli bir formuyla ilişkilidir.

Çoğu CFTD vakası, önceden herhangi bir aile öyküsü olmadan ortaya çıkar. Ancak çok sayıda ailesel vaka rapor edilmiştir ve CFTD’nin farklı hastalık genlerinden birindeki değişikliklerden (mutasyonlar) (genetik heterojenite) kaynaklanabileceği açıktır. Ailesel vakalar, bozukluğun otozomal resesif veya otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olabileceğini göstermiştir. Nadir bir durumda, CFTD, X’e bağlı resesif bir özellik olarak miras alınmıştır.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme şansı, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bireylerin yalnızca her bir ebeveynden birer tane olmak üzere bir genin iki anormal kopyasını miras aldıklarında bozukluğu geliştirdikleri bozukluklardır. Bir kişi hastalık için genin bir normal kopyasını ve bir anormal gen kopyasını alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni aktarma ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma şansı her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansı her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak tüm normal dişilerin hücrelerinde X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve o kromozom üzerindeki tüm genler etkisiz hale getirilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle hastalığın semptomlarını göstermezler çünkü vücuttaki birçok hücre (genellikle yaklaşık yarısı) genin normal kopyasını kullanır ve X kromozomunu anormal kopyayla etkisiz hale getirir, bu da onları genellikle hastalıktan korur.

Erkeklerde bir X kromozomu vardır ve eğer hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırlarsa, hastalığa yakalanırlar. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır. Erkekler X’e bağlı geni oğullarına aktaramazlar çünkü erkekler erkek yavrularına X kromozomu yerine her zaman Y kromozomunu aktarır. X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına sahiptir ve %25 şansa sahiptir. etkilenmemiş bir oğula sahip olma şansı %25’tir.

Araştırmacılar bazı otozomal dominant CFTD vakalarının birkaç farklı genin bozulması veya değişmesinden kaynaklandığını belirlemiştir. Bunlar kabaca sıklık sırasına göre i) alfa-tropomiyozin-yavaş gen (TPM3), ii) alfa-iskelet aktin geni (ACTA1), iii) beta-tropomiyosin geni (TPM2) ve iv) beta-miyozin genidir ( MYH7). Araştırmacılar, otozomal resesif CFTD’li bazı ailelerin, ryanodin reseptörü tip 1 genindeki (RYR1) bozulmalar veya değişikliklerden kaynaklandığını belirlemiştir.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 1q42.1”, kromozom 1’in uzun kolundaki (q) 42.1 bandını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Araştırmacılar ayrıca X’e bağlı resesif CFTD’nin, X kromozomunda yer alan tanımlanamayan bir gendeki bozulmalar veya değişikliklerden kaynaklanabileceğini de belirlediler. Daha önce yine kromozom 1 üzerinde yer alan selenoprotein N geninin (SEPN1) mutasyonları bazı otozomal resesif CFTD vakalarıyla bağlantılıydı ancak artık bunlara yeni teşhis kriterlerine dayalı olarak genellikle CFTD tanısı konulamıyor. Şu anda etkilenen bireylerin yaklaşık yarısında spesifik bir genetik neden tespit edilememektedir.

CFTD ile ilişkili semptomlar ve bulgular, belirli kas lifi türlerinin (yani lif türleri I ve II) göreceli boyutu ve dağılımındaki anormallikler ile ilişkilidir. Kas lifleri, iskelet veya kalp kası dokusunun son derece organize, uzmanlaşmış, kasılabilen hücreleridir. CFTD’li bireylerde tip I lifler anormal derecede küçüktür (hipotrofik) ve genellikle (ancak her zaman değil) artan sayıda bulunur (tip I lif baskınlığı).

Daha önce tip I kas liflerinin ortalama olarak tip II kas liflerinden en az yüzde 12 daha küçük (çap olarak) olması durumunda CFTD tanısı düşünülüyordu. Şimdi, CFTD genellikle yalnızca tip I liflerin ortalama olarak tip II liflerden en az %35-40 daha küçük olması durumunda ortaya çıkar. Birçok CFTD hastasında, bu boyut orantısızlığı, tip I liflerin normalden küçük (hipotrofik) ve tip II liflerin normalden daha büyük (hipertrofik) olması ve sıklıkla tip II liflerin bir sınıfının (tip IIB lifleri olarak adlandırılır) bulunmaması nedeniyle ortaya çıkar.

Aynı anormallikler, tanımlanmış başka nörolojik rahatsızlıklarda da ortaya çıkabilir ve bunların CFTD tanısı konulmadan önce dikkate alınması önemlidir. Bu kas değişiklikleri paterni spesifik olmadığından, bazı araştırmacılar bunu tanımlamak için “lif boyutu orantısızlığı” (FSD) terimini kullanmayı ve “konjenital lif boyutu orantısızlığını” FSD’li ve konjenital miyopatinin klinik özellikleri olan bireyler için ayırmayı önermişlerdir. başka tanımlanabilir bir tanı değildir.

CFTD tanısı bir dışlamadır. Kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik bulguların (yani hipotoni ve kas zayıflığı) tanımlanması ve kas dokusunu (elektromiyografi) ve kas biyopsisini değerlendiren bir test de dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak tanıdan şüphelenilebilir.

Elektromiyografi sırasında, elektrot takılı bir iğne deriden kas içine sokulur. Elektrot, kasın dinlenme ve kasılma sırasındaki elektriksel aktivitesini algılar ve kaydeder. Bu bilgi kas veya sinirlerde hasar olup olmadığını belirleyebilir. Kas biyopsisi sırasında, kas dokusu cerrahi olarak çıkarılır ve kas dokusundaki karakteristik değişiklikleri (yani lif boyutu orantısızlığını) tespit etmek için mikroskop altında incelenir.

CFTD’li bireyler için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Tedavi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Kontraktürlerin fizik tedavisi ve ortopedik tedavisi (örneğin diş teli veya ameliyat) gerekli olabilir. Fizik tedavi aynı zamanda kasların güçlendirilmesine de yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Afibrinojenemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Konjenital afibrinojenemi, kanın pıhtılaşması (pıhtılaşma) sürecinde gerekli olan bir protein olan fibrinojenin kanda bulunmaması ile karakterize edilen nadir bir kanama bozukluğudur.

Haber Merkezi / Etkilenen kişiler, özellikle bebeklik ve çocukluk döneminde şiddetli kanama (hemoraji) olaylarına karşı duyarlı olabilirler. Kanama cilt, burun, ağız boşluğu, mide-bağırsak sistemi, karaciğer, genital ve idrar yolları, eklemler, kaslar ve merkezi sinir sistemi dahil olmak üzere vücudun herhangi bir yerinde meydana gelebilir. Kanama aynı zamanda kafatasında da meydana gelebilir (intrakranyal kanama) ve konjenital afibrinojenemili bireylerde önde gelen ölüm ve sakatlık nedenidir.

Kadınlarda adet döneminde vajinal kanama ve artan kan kaybı riski artar ve tekrarlayan düşük yapma eğilimi artar. Hastalığın diğer belirtileri arasında spontan dalak rüptürü riski, ağrılı kemik kistlerinin oluşumu, zayıf yara iyileşmesi ve kan damarlarına yerleşip onları tıkayan dengesiz pıhtı oluşumu riskinin artması (tromboembolik komplikasyonlar) yer alır.

Belirtiler genellikle doğumda göbek kordonu kanamasıyla ortaya çıkmaya başlar ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir. Bu hastalığa sahip bireyler, sık sık enjeksiyon yapılmasını ve kandaki fibrinojen seviyelerinin izlenmesini gerektirebilecek fibrinojen replasman tedavisi ile tedavi edilebilir. Tedavi önleyici olabilir (profilaksi) veya kişide kanama atakları olduğunda (semptomatik tedavi) uygulanabilir. Konjenital afibrinojenemi, otozomal resesif kalıtım modelini izleyen genetik bir hastalıktır.

Konjenital afibrinojenemili bireylerin dolaşımdaki kanında fibrinojenin bulunmaması, kanlarını etkili bir şekilde pıhtılaştıramamalarına neden olur ve bu da uzun süreli kanamaya yol açar. Kanama atakları spontan veya küçük travmaya bağlı olabilir ve cilt, burun, ağız boşluğu, gastrointestinal sistem, karaciğer, genital ve idrar yolu ve merkezi sinir sistemi dahil olmak üzere vücudun herhangi bir yerinde meydana gelebilir. Bireylerin yaklaşık %85’inde göbek kordonu kanaması ile belirtiler doğumda görülmeye başlar. Yenidoğanların dışkısında veya kusmuklarında da kanama fark edilebilir.

İntrakranyal kanama, etkilenen bireylerde önde gelen ölüm ve sakatlık nedenidir. Kafa içi kanamanın belirtileri arasında kusma, baş dönmesi, baş ağrısı, konfüzyon ve nöbetler bulunur. Hastalar, kafatası içindeki bir kanama sonrasında psikomotor bozukluk gibi uzun süreli sorunlar yaşayabilir.

Eklem kanaması (hemartroz) ağrıya neden olabilir ve hareketi kısıtlayabilir. Şiddetli eklem kanaması vakaları, total eklem replasmanını (artroplasti) gerektirebilir. Kaslarda kan birikmesi (hematom) nedeniyle de ağrı ve hareket kısıtlılığı meydana gelebilir. Bazı hastalarda minimal travma sonrasında kemiklerde kanama (interosseöz kanama) da görülür. Özellikle uzun kemiklerde kan içeren kemik kistleri oluşabilir ve kemik ağrısına neden olabilir.

Kadınlarda vajinal kanama ve menstrüasyon sırasında artan kan kaybı (menometroraji) riski yüksektir ve tekrarlayan düşüklere eğilimlidirler. Tedavi gören kadınlar doğum yapabilir ancak doğum sonrasında uzun süreli kanama (doğum sonu kanama) yaşayabilirler.

Konjenital afibrinojenemi ile ilgili diğer semptomlar arasında spontan dalak yırtılması riskinin artması, yara iyileşmesinin zayıf olması ve kan damarlarına yerleşip onları tıkayan (embolus) kararsız pıhtıların oluşumu yer alır. Kanlarında fibrinojen olmasa bile, etkilenen bireyler diğer pıhtılaşma faktörlerinin (von Willebrand faktörü ve trombin) etkisiyle pıhtı oluşturabilir. Ancak bu pıhtılar gevşektir ve vücutta yayılma eğilimindedir. Daha sonra akciğerlerdeki (pulmoner emboli), beyindeki (iskemik felç) veya kalpteki (koroner emboli) kan damarlarını tıkayabilir ve ölüm dahil ciddi sonuçlara neden olabilirler.

Kanda fibrinojenin yokluğu, fibrinojen alfa zinciri (FGA ) , beta zinciri ( FGB ) ve gama zinciri ( FGG ) olarak bilinen üç genden birindeki değişikliklerden (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır.

FGA, FGB  ve  FGG’deki varyantlar  kandaki fibrinojen düzeylerini çeşitli yollardan etkileyebilir. Bazıları DNA’nın düzgün okunmasını engelleyerek fibrinojen sentezini bozar. Diğerleri ise sentezini, salgılanmasını veya proteinin farklı alt birimlerinin füzyonunu bozarak fibrinojen proteininin kendisini etkiler. Her durumda sonuç aynıdır: kanda fibrinojen yoktur. Fibrinojenin fibrine dönüşümü kan pıhtılaşmasının (pıhtılaşma kademesi) önemli adımlarından biri olduğundan, bunun yokluğu pıhtı oluşumunu ciddi şekilde bozar ve uzun süreli kanama ataklarına yol açabilir. Von Willebrand faktörü ve trombin olarak bilinen diğer pıhtılaşma faktörleri aracılığıyla pıhtı oluşumu hala mümkündür ancak bu pıhtılar gevşek ve etkisizdir. Ayrılma eğilimi gösterirler ve kan damarlarına yerleşerek onları tıkayabilir (emboli),

Konjenital afibrinojenemi otozomal resesif kalıtım modelini takip eder. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden değiştirilmiş bir geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de değiştirilmiş geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Konjenital afibrinojeneminin tanısı, kan pıhtılaşma testleri, kandaki fibrinojen düzeylerini ölçen testler ve genetik testlerin bir kombinasyonu ile yapılır. Şiddetli göbek kordonu kanaması olan yenidoğanlarda ve şiddetli ve kalıcı kanama atakları olan bebeklerde ve çocuklarda bu bozukluktan şüphelenilebilir.

Konjenital afibrinojenemili bir hastada, fibrine (fibrinojenin dönüşüm ürünü) dayanan tüm pıhtılaşma testleri sonsuza kadar uzayacaktır. Bu testler trombin zamanı (TT), protrombin zamanı (PTT), aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) ve reptilaz zamanını içerir. Clauss yöntemi ve ELISA dahil olmak üzere fibrinojen seviyelerini ölçmek için yapılan testler, dolaşımdaki kanda herhangi bir fibrinojeni tespit etmeyecektir. Ebeveynlerin ve etkilenen bireyin genetik testi,  FGA, FGB ve  FGG  genlerindeki hastalığa neden olan patojenik varyantları tespit etmek için kullanılır.

Konjenital afibrinojenemili bireylerin fibrinojen replasman tedavisi ile tedavi edilmesi gerekir. Fibrinojenin yerine taze dondurulmuş plazma ve plazmadan yapılmış kan ürünü (kriyopresipitat) enjekte edilebilir. Bununla birlikte, fibrinojen konsantreleri en iyi seçenektir çünkü daha hızlı başlangıçlıdırlar, daha fazla dozlama esnekliğine sahiptirler, yönetimi daha kolaydır ve taze dondurulmuş plazma ve kriyopresipitata göre virüslerle kontamine olma olasılıkları daha az olduğundan daha güvenlidirler. Tedavinin amacı normal fibrinojen seviyelerini yeniden sağlamak ve korumaktır.

Hastanın ihtiyacına göre kanamanın önlenmesi (primer profilaksi), kanama ataklarının ardından (sekonder profilaksi) veya kanama başlar başlamaz (talep üzerine) haftalık veya iki haftada bir tedavi verilebilir. Hamile kadınların düşük yapmasını önlemek için birincil profilaksi şarttır.

Bazı hastalarda, fibrinojen replasman tedavisi, potansiyel olarak kan damarlarını tıkayarak (tromboembolik komplikasyonlar) ayrılarak vücutta dağılacak dengesiz pıhtıların oluşumunu tetikleyebilir. Bu hastalara tedavileri sırasında bir antikoagülan, tercihen düşük molekül ağırlıklı heparin uygulanmalıdır.

Daha hafif kanama atakları için hastalara pıhtı çözünmesini önleyen amino asitler (antifibrinolitik amino asitler), yani epsilon-aminokaproik asit ve traneksamik asit verilebilir. Bu tedavinin en büyük avantajı enjekte edilememesidir.

Hastalara ve ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir ve aşırı kanamaya (hemartroz) bağlı eklem hasarından sonra eklem replasman cerrahisini (artroplasti) ve kafatasındaki şiddetli kanamayı (intrakraniyal kanama) kontrol altına almak için beyin cerrahisi girişimlerini içerir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Atimi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Konjenital atimi, çocuklarda tespit edilebilir timusun (atimi) bulunmadığı nadir bir hastalıktır. Timus, kalbin üst kısmında bulunan bir bezdir. Timus, enfeksiyonlarla, özellikle de viral enfeksiyonlarla savaşan, T hücreleri adı verilen özel beyaz kan hücreleri üretir. 

Haber Merkezi / T hücresi sayısı, yaşamın ilk 2 yılında bebeklerde en yüksek düzeydedir ve daha sonra zamanla yavaş yavaş azalır. 60 yaşın üzerindeki yetişkinlerde timüs dokusunun yerini çoğunlukla yağ alır. Konjenital atimisi olan çocuklar timus olmadan doğarlar ve bu nedenle T hücrelerinde ciddi bir eksiklik vardır ve enfeksiyonlara karşı aşırı derecede hassastırlar. Tedavi edilmezse, bozukluk genellikle iki ila üç yaş arasında ölümcül olur.

Spesifik semptomlar enfeksiyonun türüne, bebeğin genel sağlığına ve diğer faktörlere bağlı olarak değişecektir. Solunum yolu enfeksiyonları yaygındır ve sıklıkla solunum sıkıntısına yol açar. Fırsatçı enfeksiyonlar da yaygındır. “Fırsatçı enfeksiyon” terimi ya tamamen işleyen bir bağışıklık sistemine sahip bireylerde genellikle hastalığa neden olmayan mikroorganizmaların neden olduğu enfeksiyonları ya da tipik olarak yalnızca lokalize, hafif enfeksiyonlara neden olan mikroorganizmaların neden olduğu yaygın (sistemik) ezici hastalığı ifade eder.

Konjenital atimisi olan bebeklerde konjenital kalp defektleri ve/veya hipoparatiroidizm gibi ek semptomlar da vardır. Bu komplikasyonlar önemli olabilir. Konjenital kalp defektleri kalbin yapısıyla ilgili problemlerdir. Kalpteki kusurlar kalbin duvarlarını, kapakçıklarını, arterlerini ve damarlarını içerebilir. Konjenital atimisi olan bebeklerin %50’den fazlası kalp kusurlarını düzeltmek için ameliyat gerektirir.

Hipoparatiroidizm, boyunda bulunan paratiroid bezlerinin yeterli paratiroid hormonu üretemediği nadir bir durumdur. Paratiroid hormonu kandaki kalsiyum ve fosfor seviyelerinin düzenlenmesinde rol oynar. Paratiroid hormonu eksikliği nedeniyle, hipoparatiroidizmi olan bireylerde kanda anormal derecede düşük kalsiyum seviyeleri (hipokalsemi) ve yüksek fosfor seviyeleri görülebilir. Kandaki düşük kalsiyum seviyeleri nöbetlere neden olabilir. Konjenital atimisi olan bebeklerde kalsiyum düzeylerinin yönetimi zor olabilir. Konjenital atimisi olan bebeklerin yaklaşık %80’inde güvenli kalsiyum düzeylerini korumada uzun vadeli sorunlar vardır.

Bazı bebeklerde, laringomalazi adı verilen bir durum olan ses kutusu (larenks) dokularında yumuşama görülür. Bu gürültülü nefes almaya neden olabilir. Bazen yemek yemede zorluklara neden olabilir. Kromozom 22q11.2 delesyonu sendromu ve CHARGE sendromu olan bebeklerde, kendilerine özgü tanıyla ilişkili ek semptomlar vardır. Diyabetik annelerden doğan konjenital atimisi olan bebeklerde de tek böbrek olabilir (böbrek agenezisi).

Araştırmacılar konjenital atiminin atipik bir formunu belirlediler. Etkilenen bebeklerde bağışıklık yetersizliğinin yanı sıra kırmızı, sıklıkla kaşıntılı döküntü ve lenf düğümlerinde genişleme (lenfadenopati) gelişir. Oligoklonal T hücreleri geliştirirler. Bu süreci anlamak için timusun bir okul binası olduğunu düşünmek faydalı olabilir. Normal çocuklarda kemik iliğinden gelen kök hücreler, T hücrelerine dönüşmek üzere timusa gider.

Gelişen T hücreleri bebeğin vücuduna (kendisine) saldırmamayı ve enfeksiyonlarla savaşmayı öğrenir. Gelişmekte olan T hücreleri bu iki dersi başarıyla öğrenirse “mezun olurlar” ve okuldan ayrılırlar. Mezunların hücre yüzeyinde özel proteinleri vardır; bunlara “saf” T hücreleri denir. Saf T hücreleri bir enfeksiyonla savaştıktan sonra özel işaretleri kaybederler ve hafıza T hücreleri olarak adlandırılırlar.

Konjenital atiminin atipik formunda timus yoktur. Bununla birlikte, kemik iliğindeki kök hücreler, T hücrelerine benzeyen ancak “saf” T hücresi belirteçlerinin eksik olduğu hücrelere dönüşür. Bu “atipik” T hücreleri “okula” gitmemiş ve “benliğin” ne olduğunu öğrenmemiştir. Atipik T hücreleri daha sonra vücuda saldırarak döküntüye ve sıklıkla ishale veya karaciğer hasarına neden olur. Atipik konjenital atimi tanısı, bir hastada döküntü ve yüksek sayıda T hücresi bulunduğunda, ancak kanda saf T hücresi bulunmadığında veya çok az olduğunda yapılır.

Konjenital atimi, bebekte timusun yokluğu ile karakterizedir. Bu durumun çeşitli nedenleri vardır. Bazı bebeklerde konjenital atimi, kromozom 22q11.2 delesyon sendromuna veya CHARGE sendromuna ikincil olarak ortaya çıkar. Kromozom 22q11.2 delesyon sendromu, 22. kromozomun küçük bir parçasının yokluğu ile karakterize edilir.

Bu sendrom, konjenital kalp hastalığı, damak anormallikleri, otoimmün hastalık dahil bağışıklık sistemi fonksiyon bozuklukları, düşük kalsiyum (hipokalsemi) ve diğer sorunlar gibi bir dizi sorunla ilişkilidir. tiroid sorunları ve büyüme hormonu eksikliği gibi endokrin anormallikleri, mide-bağırsak sorunları, beslenme güçlükleri, böbrek anormallikleri, işitme kaybı, nöbetler, iskelet anormallikleri, küçük yüz farklılıkları ve öğrenme ve davranış farklılıkları.

Konjenital atiminin başka nedenleri de vardır. Timusu olmayan veya timus gelişimi az olan bazı bebeklerin anneleri şeker hastası olabilir. Annelerde tip I, tip II veya gebelik diyabeti olabilir. Şu anda diyabetin bu hastalarda konjenital atimiye neden olup olmadığı bilinmemektedir. Ancak konjenital atimisi olan birçok hastanın annesinde diyabet vardır.

FOXN1 , T-box transkripsiyon faktörü 1 (TBX1) ve TBX2 , eşleştirilmiş kutu 1 (PAX1) ve semaforin 3 (SEMA3E) genlerinde değişiklik (mutasyon) olan hastalarda konjenital atimi de bulunabilir . Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz, eksik veya aşırı üretilebilir. Proteinin işlevlerine bağlı olarak bu durum vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Son olarak, tanımlanabilir bir genetik mutasyon veya sendromu olmayan çok az sayıda bebekte konjenital atimi bulunabilir. Konjenital atiminin tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta ve aile öyküsüne ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır.

Bazı bebeklere yenidoğan taraması yoluyla teşhis konur. 50 eyaletin tamamında şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID) için yenidoğan taraması eklendi. Ancak bazı eyaletlerde her hastanenin SCID için yeni doğan taramasını içermesi zorunlu değildir. Yenidoğan taraması, düşük T hücresi seviyelerine sahip bebekleri tanımlar ve bu, konjenital atimisi olan yenidoğanların tanımlanmasına yol açabilir. Bu gibi durumlarda bebekler hemen izolasyona alınır.

Tedavi uzman bir ekibin koordineli çalışmasını gerektirir. Çocuk doktorları, bağışıklık sistemi bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (immünologlar), kan hastalıklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (hematologlar), endokrin bozuklukların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (endokrinologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin tedaviyi planlaması gerekebilir. Konjenital atimisi olan bir hasta için sistematik ve kapsamlı bir şekilde. 

Kromozom 22q11.2 delesyonu sendromu ve CHARGE sendromu olan bebekler için uzman sağlık uzmanları gereklidir çünkü bu çocuklarda başka birçok anormallik ve sağlık sorunları (komorbiditeler) vardır. Enfeksiyonlar için antibiyotik ve antiviral ilaçlar kullanılır. Konjenital kalp defektleri ameliyat gerektirebilir. Bazı bebeklerin hipoparatiroidizm için kalsiyum takviyesi veya kalsitriol adı verilen D3 vitamininin sentetik bir versiyonuna ihtiyacı vardır.

Laringomalazi veya aspirasyonu olan etkilenen bebekler trakeostomi gerektirebilir. Bu, nefes borusuna (trakea) erişim sağlamak için boyunda cerrahi bir açıklık oluşturulmasıdır. Nefes almayı sağlamak için bu açıklığa bir tüp yerleştirilir. Diğer çocuklar, çocuğu beslemek için gastrostomi tüpüne (mideye giren bir tüp) ihtiyaç duyabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Bilateral Perisylvian Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Konjenital iki taraflı perisilviyan sendrom (CBPS), doğumda (konjenital), bebeklik döneminde veya daha sonra çocukluk döneminde ortaya çıkabilen son derece nadir bir nörolojik hastalıktır. 

Haber Merkezi / Yüzün, dilin, çenenin ve boğazın (psödobulbar felç) her iki tarafındaki kasların kısmi felci (dipleji) ile karakterizedir; konuşma (dizartri), çiğneme ve yutma  güçlükleri; ve/veya beyindeki ani kontrolsüz elektriksel aktivite atakları (epilepsi). Çoğu durumda, hafif ila şiddetli zihinsel engellilik de mevcuttur. İlişkili semptom ve bulguların, embriyonik büyüme (nöronal göç) sırasında beynin dış yüzeyinin (serebral korteks) uygunsuz gelişimine bağlı olduğu düşünülmektedir. Çoğu durumda, bozukluk bilinmeyen nedenlerle rastgele (ara sıra) ortaya çıkıyor gibi görünmektedir.

CBPS, yüzün her iki tarafındaki kasların kısmi felci (yüz diplejisi), nöbetler ve zihinsel engellilik ile karakterizedir.

CBPS’li kişilerde, beyinden çıkan bazı sinirlerin (kranial sinirler) bozulması, yüz kaslarında ani, istemsiz spazmların yanı sıra yüzün, çenelerin, dilin ve boğazın her iki tarafında kısmi felç (dipleji) ile sonuçlanabilir. Bu kasların kontrolünün bozulması çiğneme, yutma ve/veya belirli ses ve kelimeleri telaffuz etmede (dizartri) zorluğa neden olabilir. Bazı durumlarda etkilenen bireyler konuşamayabilir.

CBPS’li bireylerin çoğu, beynin dış bölgesindeki (serebral korteks) sinir hücrelerinden (nöronlar) gelen kontrolsüz elektrik deşarjlarının istemsiz kas kasılmalarına, duyu bozukluklarına, bilinç kaybına ve/veya diğer ilişkili durumlara neden olduğu nöbetler veya ani tekrarlayan epizodlar da yaşar. Etkilenen aynı kişide birkaç farklı nöbet türü ortaya çıkabilir. Ancak raporlar epileptik nöbetlerin sıklıkla jeneralize olduğunu göstermektedir.

Bazı durumlarda, genelleştirilmiş nöbetler, ani kesintiler veya anlık farkındalık veya eylem kesintileri ile karakterize edilebilir; göz kapaklarının çırpınması; yüz kaslarının seğirmesi; ve/veya diğer bulgular (yokluk veya küçük nöbetler). CBPS’li kişilerde bu tür nöbet ataklarının başlangıcı ve bitişi, absans nöbetlerinde sıklıkla görülen kadar belirgin olmayabilir veya kas tonusu kaybı veya diğer atipik bulgularla (yani atipik absans veya petit mal nöbetler) ilişkili olabilir. 

Bazı durumlarda ek genelleştirilmiş nöbet türleri ortaya çıkar. Etkilenen bazı bireylerde, sürekli kas kasılması veya kas seğirmeleri ve ardından ani kas tonusu kaybı (atonik (astatik) nöbetler) ile karakterize edilen ve potansiyel olarak düşmelere neden olan nöbet dönemleri olabilir. Ayrıca bazılarında ani bilinç kaybıyla karakterize nöbetler de görülebilir. Kaslarda genel sertleşme, tüm kas gruplarında ritmik kasılma ve gevşeme ve diğer bulgular.

Bazı durumlarda, etkilenen bebekler ilk önce boyun, gövde, kollar ve bacaklarda ani, kısa, istemsiz kasılmalarla (infantil spazmlar) karakterize edilen nöbetler yaşayabilir. CBPS’li çocuklar ayrıca dil ve konuşma gelişimi ve belirli motor yetenekler gibi genellikle belirli aşamalarda (gelişimsel kilometre taşları) edinilen belirli fiziksel, zihinsel ve davranışsal becerilerin gelişiminde de gecikmeler yaşayabilir. Ek olarak, genellikle hafif ila şiddetli zihinsel engellilik de mevcuttur.

CBPS’nin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. İlgili semptom ve bulguların, embriyonik büyüme sırasında beynin dış yüzeyinin (serebral korteks) uygunsuz gelişiminden kaynaklandığına inanılmaktadır. Bilinçli hareket ve düşünceden sorumlu olan serebral korteks normalde birkaç derin kıvrımdan (gyri) ve oluktan (sulci) oluşur. Bununla birlikte, CBPS vakalarında, yeni geliştirilen embriyonik hücreler (nöroblastlar) beynin dış kısmındaki hedef konumlarına göç etmekte başarısız olurlar (nöronal göç). 

Sonuç olarak, serebral korteks normal sayıda hücresel katman geliştirmez ve normalde her iki serebral hemisferin (sylvian fissürler veya sulkus lateralis serebri) yanlarında (lateral) gelişen derin oluklar (sulkuslar) hatalı şekilde oluşabilir. alışılmadık derecede küçük olan kıvrımların (gyri) sayısının anormal derecede artmasına neden olur (iki taraflı perisilviyan polimikrogiri). Bazı durumlarda beynin ön (frontal) ve yan (parietal) kısımlarını (lobları) ayıran oluk (Rolando fissürü veya sulkus centralis serebri) de bozuk olabilir.

Çoğu durumda, CBPS, aile öyküsünün yokluğunda bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Ancak birden fazla üyenin etkilendiği birkaç aile rapor edilmiştir. Bu gibi durumlarda araştırmacılar, durumun potansiyel olarak otozomal resesif kalıtıma sahip olabilecek altta yatan bir genetik anormalliğe bağlı olabileceğini öne sürüyorlar. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için kusurlu veya mutasyona uğramış bir gen miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

CBPS, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta geçmişine ve elektroensefalografi (EEG), bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme gibi ileri görüntüleme tekniklerini içeren tam bir nörolojik değerlendirmeye dayanarak doğumda veya yaşamın erken döneminde teşhis edilebilir. (MRI).

EEG sırasında beynin elektriksel uyarıları kaydedilir; bu tür çalışmalar belirli epilepsi türlerinin karakteristiği olan beyin dalgası modellerini ortaya çıkarabilir. CT taraması sırasında, beyin doku yapısının kesitsel görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRI sırasında beynin kesitsel görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanılır.

CT ve MRI görüntüleri, serebral korteksin belirli alanlarındaki malformasyonları (perisilviyan ve/veya perirolandik malformasyonlar) ve beynin derin kıvrımları ve oluklarındaki anormallikleri doğrulayabilir. Ek olarak, bozulmuş kas kontrolüne (dizartri) bağlı konuşma anormalliklerinin analizi, CBPS’li bireyler arasındaki belirli sesli harfler veya gürültü aralıklarındaki zorluk gibi karakteristik modelleri ortaya çıkarabilir.

CBPS tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, cerrahlar, fizyoterapistler ve diğerlerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Antikonvülsan ilaçlarla tedavi, CBPS ile ilişkili çeşitli epilepsi türlerinin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol edilmesine yardımcı olabilir. Yaşamın ilk altı ayında baş, boyun ve gövdede ani, istemsiz kasılmalar ve/veya bacaklarda ve/veya kollarda kontrolsüz genişleme sergileyen etkilenen bebeklerde, adrenokortikotropik hormon (ACTH) tedavisi veya kortikotropin) bazı durumlarda nöbetleri çözmüştür. İlaç tedavisinin nöbetleri önlemede veya kontrol etmede etkisiz olduğu durumlarda (inatçı epilepsi), beynin belirli bölgelerindeki dokuların cerrahi olarak çıkarılması (fokal kortikektomi) veya iki serebral hemisferi (korpus kallozum) birleştiren liflerin cerrahi olarak bölünmesi (kallosotomi) gerekebilir. 

CBPS’li çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında fizik tedavi, özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Merkezi Hipoventilasyon Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Konjenital merkezi hipoventilasyon sendromu (CCHS), yaşam boyu nadir görülen ve yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. CCHS, kalp atış hızı, kan basıncı, kandaki oksijen ve karbondioksit seviyelerinin algılanması, sıcaklık, bağırsak ve mesane kontrolü ve daha fazlası gibi vücuttaki birçok otomatik fonksiyonu kontrol eden merkezi ve otonom sinir sistemini etkiler.

Haber Merkezi / CCHS’nin en bilinen semptomu, şiddeti değişen solunumu kontrol edememedir; bu da bazı hastalarda uyku sırasında veya diğerlerinde her zaman yaşam boyu solunum desteği ihtiyacına neden olur. Dünya çapında 1000 – 1200 CCHS vakası olduğu tahmin edilmektedir. CCHS erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler. Şu anda CCHS’nin tedavisi yoktur.

CCHS’nin ayırt edici özelliği, solunum dürtüsünün düzensizliğine bağlı olarak azalmış veya sığ solunumdur. Genel olarak, azalmış ve sığ solunum en çok REM dışı uykuda belirgindir, ancak REM uykusu ve uyanıklık sırasında da solunum anormaldir, ancak genellikle daha hafif derecededir. CCHS’li bireyler ayrıca vücutlarındaki oksijen veya karbondioksit seviyelerini hissedemezler, bu da ciltlerinde ve dudaklarında renk değişikliğine neden olur, bu da vücuttaki oksijen seviyelerinin düşük olduğunu gösterir.

Düşük oksijen seviyeleri, başta beyin olmak üzere organ hasarı riskinin artmasına neden olabilir. Bu nedenle bu hastalarda oksijenasyon ve ventilasyonun optimize edilmesi önemlidir. CCHS’nin ciddiyetine bağlı olarak, yaşam boyu solunum desteğinin derecesi sadece uykudan sürekli desteğe kadar değişebilir.

CCHS hastalarının optimal büyüme ve gelişmesini sağlamak için yeterli havalandırma şarttır. Ventilasyon, trakeostomi veya maske yoluyla mekanik ventilatörle veya frenik kalp pilleri kullanılarak yönetilebilir. Evde soluk sonu kapnografisi kullanılarak hem oksijen doygunluğunun hem de CO2’nin izlenmesi, tüm koşullarda (uyku, uyanıklık, hastalık ve büyüme atakları sırasında) yeterli havalandırmanın sağlanmasına yardımcı olur.

Deneyimli evde hemşirelik bakımının desteği, ailelerin evde işlevlerini sürdürmelerine yardımcı olacaktır. Solunum ihtiyaçları mutasyonlar arasında ve bazen aynı mutasyon içinde büyük farklılıklar gösterir. En iyi gelişimsel sonuçları sağlamak için her çocuk için uygun havalandırma şarttır. CCHS hastasının O2’nin yanı sıra CO2’deki değişiklikleri de algılayamaması nedeniyle, CCHS’li bireyi tedavi etmek için oksijen takviyesi tek başına yeterli değildir.

Çeşitli PARM mutasyonlarında kardiyak asistoller (kalp atımının durması) kaydedilmiştir ve CCHS hastalarının yaşamları boyunca kapsamlı ve aktif bir şekilde izlenmelidir. Bu, düzenli uzatılmış Holter izlemeyi, implante edilebilir döngü kayıt cihazlarını vb. içerebilir, ancak bunlarla sınırlı değildir. CCHS hastaları kardiyak duraklamaları hissetmezler ve genellikle yaşamı tehdit eden bir olay (bilinç kaybı, ani ölüm) meydana gelene kadar asemptomatiktirler. CCHS topluluğu içinde, birçok PARM mutasyonuna sahip çocuklar, genç yaşta bile kalp pili implantasyonuna ihtiyaç duyduklarını göstermiştir.

CCHS’nin ek kardiyovasküler semptomları arasında değişen sıcaklık düzenlemesi, değişen kalp atış hızı değişkenliği, değişen kan basıncı düzenlemesi ve yalnızca hastalık veya ameliyat gibi stres etkenleri altında ortaya çıkabilen zayıf dolaşım yer alır.

Hem PARM hem de NPARM CCHS hastaları sindirim sistemlerinde değişiklikler gösterebilir. Hafif semptomlar reflü ve zayıf üst GI hareketliliği olabilir. Diğer hastalar Hirschsprung hastalığı (HD) ile başvurabilir. HD, NPARM’lerde veya daha yüksek PARM genişletmelerinde daha sık bulunur. Reflü sıklıkla ilaçla tedavi edilirken, zayıf üst GI motilitesi sıklıkla terapi ve değiştirilmiş diyetlerle yönetilebilir. HD için cerrahi tedavi gereklidir.

CCHS’li bazı çocukların CCHS ile ilişkili oftalmolojik problemlerle tanımlandığı tespit edilmiştir. Bunlar arasında şaşılık, anormal gözbebeği genişlemesi, düzeltici lens takma ihtiyacının yanı sıra Marcus Gunn çene göz kırpma sendromu ve derinlik algısının olmaması veya azalması yer alır. Yönetim, düzeltici lenslerden, dışarıda güneş gözlüğü takmaktan cerrahi prosedürlere kadar değişebilir.

Endokrin sistemi Endokrin sistemi PHOX2B genindeki mutasyonlardan etkilenebilir . En sık görülenler büyüme hormonu eksikliği ve konjenital hiperinsülinemidir.

CCHS’li hastalarda ganglionöromalar, ganglionörblastomlar ve nöroblastomlar gibi nöral kret kökenli tümörler gelişebilir. Bu tümörlerin tedavisi ameliyatı ve ardından gerekirse kemoterapiyi içerir. 2010 ATS Beyanı, 20/29-20/33 PARM mutasyonlarına sahip CCHS çocuklarının yanı sıra NPARM’li çocukların da CCHS tanısı sırasında ve ilerleyen yaşta nöral krest tümörleri açısından taranmasını önermektedir.

CCHS’nin altında yatan neden , sinir sisteminin doğum öncesi gelişiminde önemli bir oyuncu olan PHOX2B genindeki bir değişikliktir (mutasyon) . CCHS’li bireylerin çoğunda (~%90) PHOX2B’nin 3. ekzonunda mutasyonlar vardır .normalde 20 alanin tekrarına sahip olan gen. Bu mutasyonlar, bu alanin tekrarlarının sayısında normal 20 alaninden 24 ila 33 alanin aralığına bir artışa neden olur ve poli-alanin tekrar genişleme mutasyonları (PARM’ler) olarak adlandırılır.

Geriye kalan CCHS’li bireylerin PHOX2B geninde PARM’larla ilişkili olmayan, yanlış anlamlı, anlamsız, çerçeve kayması veya stop kodon mutasyonları dahil olmak üzere farklı mutasyonları vardır. Bunlar poli-alanin olmayan tekrar genişleme mutasyonlarıdır (NPARM’ler). Hem PARM’ler hem de NPARM’ler, PHOX2B proteininin bozulmuş fonksiyonuna yol açar ve bu mutasyonlardaki değişiklikler, CCHS’li bireyler arasında geniş bir semptom yelpazesine ve farklı şiddet derecelerine neden olur.

CCHS baskın bir genetik durumdur; yani yalnızca bir PHOX2B geninin, CCHS’nin fenotipik sunumuyla sonuçlanacak bir mutasyon içermesi gerekir. Genetik hastalıkların çoğu ebeveynlerden kalıtsal olmasına rağmen, CCHS vakalarının çoğunluğu doğası gereği kendiliğindendir.

CCHS’li bir ebeveynden CCHS’nin kalıtım oranının %50 olduğuna inanılmaktadır. CCHS popülasyonunda mozaik ebeveynler tespit edilmiştir, ancak bu hala oldukça nadirdir. CCHS’li bir çocuk sahibi olduktan sonra başka çocuk sahibi olmak isteyen ebeveynlerin genetik danışmanlık almaları teşvik edilmektedir. PHOX2B mutasyonları bir nesilden diğerine geçişte stabildir ancak penetrasyon ve fenotip hala önemli ölçüde farklılık gösterebilir.

CCHS’nin klinik özelliklerinin erken tanınmasının yanı sıra, CCHS’yi teşhis etmek için altın standart test, PHOX2B genindeki PARM’ler , NPARM’ler veya silinmeler ve kopyalar dahil mutasyonları tanımlamaya yönelik genetik testtir.

CCHS’li çocukların uygun ventilasyonunun ve gelişiminin sağlanması için CCHS’nin yönetimine multidisipliner bir ekip yaklaşımı esastır. CCHS’nin yönetiminde yerel çocuk hastaneleri yeterli olabilir. Karmaşık durumlarda, CCHS uzmanları (aşağıda listelenmiştir) dünyanın her yerinde bulunabilir ve onlara danışılabilir veya CCHS’nin yönetimi için görülebilirler. Hasta yönetiminde aktif rol oynayan birincil ekip üyeleri şunları içermelidir: birincil bakım verenler (ebeveynler veya aile üyeleri), göğüs hastalıkları uzmanları, kardiyologlar, KBB doktorları, gastroenterologlar, endokrinologlar, nörologlar, göz doktorları, sosyal hizmet uzmanları ve konuşma/dil patologları (SLP’ler) .

Yeterli ventilasyon ve uygun tedavilerle CCHS’nin erken tespiti ve yönetimi, CCHS hastalarının tatmin edici yaşamlar yaşamasına yardımcı olmuştur. Doğru yönetim, CCHS hastalarının yüksek öğrenim görmesine, iş gücüne girmesine ve kendi ailelerine sahip olmasına olanak sağlamıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos