Barth Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi
Barth sendromu, erkekleri etkileyen nadir, genetik bir hastalıktır. Barth sendromuna, iç mitokondriyal zarın önemli bir lipid bileşeni olan kardiyolipin sentezinde yer alan bir enzimi kodlayan tafazzin genindeki mutasyonlar neden olur.
Haber Merkezi / Bu durum, mitokondrideki enerji üretimini etkiler ve kardiyomiyopati, kas zayıflığı ve nötropeni gibi komplikasyonlara yol açar.
Belirtileri
Her zaman belirti göstermese de Barth sendromunun tipik belirtileri şunlardır:
- Kardiyomiyopati: Kardiyomiyopati, miyokard veya kalp kasındaki bir bozulmayı tanımlar. Kas genellikle değişen derecelerde hipertrofi (boyutta artış) ile genişler veya gerilir
- Nötropeni: Bu, kandaki anormal derecede düşük sayıda nötrofil (bir tür beyaz kan hücresi) anlamına gelir
- İskelet kası gelişimi anormal ve kas tonusu zayıflığı
- Kandaki ve idrardaki organik asit seviyesinin artması
- Gecikmiş büyüme,
- Kardiyolipin anormalliği
Komplikasyonları
Barth sendromu, bir dizi komplikasyona neden olabilir:
- Kardiyomiyopati: Ölümcül olabilen anormal kalp ritmi veya aritmi olasılığını artırır
- Nötropeni: Özellikle deri veya ağız içi gibi mukoza zarlarında enfeksiyon olasılığını artırır
- İshal ve/veya kabızlık
- Zayıf kas tonusu, yorgunluğa ve egzersiz zorluğuna neden olabilir
- Etkilenen bireylerde, emme, yutma veya çiğnemede güçlük, bazı yiyeceklere karşı isteksizlik ve seçici veya telaşlı yiyiciler gibi beslenme sorunları
- Tromboz veya kan pıhtılaşması riski
- Özellikle çocuk yeni doğduğunda hipoglisemi veya düşük kan şekeri riski
- Özellikle ergenlik döneminde kronik (uzun süreli) baş ağrısı, karın ağrısı ve/veya vücut ağrısı
- Öğrenme güçlükleri
- Osteoporoz riski
Evreleri
Sendromlu çocuklarda hastalığın genel evreleri sıklıkla görülmekle birlikte her zaman görülmez ve bunlar şunlardır:
- 5 yaşından önce ciddi şekilde hastalanma
- 5 ila 11 yaş arasında semptomlar düzelir ve hastalar semptomsuz olma eğilimindedir
- Ergenlikle birlikte semptomlar geri döner
Tedavisi ve yönetimi
Barth sendromunun tedavisi yoktur ve tedavide durumu yönetmeye odaklanılır. Barth sendromunun tedavi yaklaşımı, biyokimya, genetik ve nöroloji uzmanlarının yanı sıra hemşireler, sosyal hizmet uzmanları, beslenme uzmanları ve fiziksel ve mesleki terapistlerden oluşan bir uzman ekibini içerir.
Genetik
Bu, X’e bağlı kalıtsal bir genetik hastalıktır. Bu nedenle anne, herhangi bir semptomu olmamasına rağmen mutasyona uğramış genin taşıyıcısı olabilir.
Taşıyıcı bir anneden doğan bir erkek çocuğunun bu duruma sahip olma olasılığı yüzde 50 ve kız çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50’dir. Bu duruma sahip olan bir erkeğin tüm kızları taşıyıcı olacak, ancak erkek çocuk bu durumdan etkilenmemektedir.
Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.
