Barth sendromu, erkekleri etkileyen nadir, genetik bir hastalıktır. Barth sendromuna, iç mitokondriyal zarın önemli bir lipid bileşeni olan kardiyolipin sentezinde yer alan bir enzimi kodlayan tafazzin genindeki mutasyonlar neden olur. Haber Merkezi / Bu durum, mitokondrideki enerji üretimini etkiler ve kardiyomiyopati, kas zayıflığı ve Continue Reading





























