Andersen Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Andersen hastalığı, glikojen depo hastalıkları olarak bilinen, glikojen metabolizmasının nadir görülen bir genetik bozukluğu grubuna aittir. Glikojen, vücudun enerji olarak kullanması için basit şeker glikozuna dönüştürülen karmaşık bir karbonhidrattır. 

Haber Merkezi / Glikojen depo hastalıkları, glikojen metabolizmasında yer alan belirli enzimlerin eksiklikleri ile karakterize edilir ve bu da vücudun çeşitli yerlerinde, özellikle karaciğer ve kaslarda anormal formlarda veya miktarlarda glikojen birikmesine yol açar.

Andersen hastalığı, glikojen depo hastalığı (GSD) tip IV olarak da bilinir. Karaciğer, kas ve/veya diğer dokularda anormal glikojen birikimi ile sonuçlanan glikojen-dallanma enziminin yetersiz aktivitesinden kaynaklanır. Etkilenen bireylerin çoğunda semptom ve bulgular yaşamın ilk aylarında belirginleşir.

Bu tür özellikler tipik olarak beklenen oranda büyümeme ve kilo almama (gelişememe) ve karaciğer ve dalakta anormal büyüme (hepatosplenomegali) içerir. Bu gibi durumlarda, hastalık seyri tipik olarak ilerleyici karaciğer (karaciğer) skarlaşması (siroz) ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açan karaciğer yetmezliği ile karakterize edilir.

Bununla birlikte, nadir durumlarda, ilerleyici karaciğer hastalığı gelişmeyebilir. Ek olarak, Andersen hastalığının doğumda, geç çocuklukta veya yetişkinlikte belirgin olabilen birkaç nöromüsküler varyantı tanımlanmıştır. Hastalık otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Andersen hastalığı, karaciğeri, istemli (iskelet) kasları, kalbi, sinir sistemini ve diğer vücut dokularını etkileyebilen bir çoklu sistem bozukluğudur. Hastalığın doğası ve seyri, başlangıç ​​yaşı, ilişkili semptom ve bulgular, çeşitli dokularda anormal glikojen birikiminin derecesi ve etkilenen spesifik organlar dahil olmak üzere çeşitli açılardan farklılık gösterebilir.

Bununla birlikte, hastalığın en yaygın, klasik formu tipik olarak ilerleyici iç skarlaşma (fibrozis) ve karaciğer dokusunun tahribatı (siroz) ile karakterize edilir.

Andersen hastalığı genellikle doğumdan sonra (doğumdan sonra) bebeklik veya çocukluk döneminde (veya bazı durumlarda yetişkinlik döneminde) kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayalı olarak teşhis edilir veya doğrulanır; karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması; eksiksiz bir hasta ve aile öyküsü; ve çeşitli özel testlerin sonuçları.

Andersen hastalığının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir ve sirozun ve bozulmuş karaciğer fonksiyonunun uzun süreli tedavisini içerebilir; nöromüsküler hastalık; ve/veya kalp fonksiyon bozukluğu.

Tedavi genellikle kandaki normal glikoz seviyelerini (normoglisemi) korumak ve karaciğer fonksiyonunu ve kas gücünü iyileştirmek için yeterli besin alımını sağlamak için diyet önlemlerini gerektirebilir. Kardiyomiyopatinin olduğu vakalarda önerilen hastalık yönetimi, kalp yetmezliğini tedavi etmek ve kalp debisini iyileştirmek gibi bazı ilaçların kullanımını içerebilir; cerrahi müdahale; ve/veya diğer önlemler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.