Yenidoğan Lupusu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Yenidoğan lupusu doğumda mevcut olan (konjenital) nadir görülen edinilmiş bir otoimmün hastalıktır. Etkilenen bebeklerde sıklıkla karakteristik kırmızı döküntü veya cilt döküntüsü gelişir. En önemli potansiyel komplikasyon, konjenital kalp bloğu olarak bilinen bir kalp rahatsızlığıdır. 

Haber Merkezi / Konjenital kalp bloğu yaşamın ilk birkaç ayında çözülmez ve bebeklere sonuçta kalp pili takılması gerekebilir. Bazı bebeklerde yalnızca cilt semptomları gelişir, bazı bebeklerde yalnızca kalp semptomları gelişir ve daha az sıklıkla bazı bebeklerde her ikisi de gelişir. 

Daha az görülen bulgular arasında karaciğer hastalığı, anormal derecede geniş bir baş çevresi (makrosefali) ve/veya kanın pıhtılaşma işlevlerine yardımcı olan dolaşımdaki kan trombositlerinin sayısının düşük olması (trombositopeni), enfeksiyonla savaşmaya yardımcı olan beyaz kan hücreleri (nötropeni) ve kırmızı kan hücreleri yer alır. vücuda oksijen verilmesine yardımcı olur (anemi). Yenidoğan lupusu, hamile bir kadından gelişmekte olan fetüse kadar plasentadan geçen spesifik otoantikorlardan kaynaklanır. Bu otoantikorlar, tam olarak anlaşılamayan bir süreçle spesifik fetal dokuya zarar verir.

Yenidoğan lupusuyla ilişkili en yaygın semptom, kırmızımsı, halka benzeri deri lezyonlarından oluşan ve sistemik lupus eritematozus ile ilişkili döküntüye benzeyen bir döküntüdür. Döküntü geçicidir (geçicidir), genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında gelişir ve sonraki birkaç ay içinde bir noktada düzelir. Nadir durumlarda cilt lezyonları çocuklukta da devam edebilir. Yüz ve saçlı deri en sık etkilenir. Rakun göz pıtırtısı, mevcut olduğunda bu teşhis için büyük bir ipucudur. 

Daha az sıklıkla döküntü gövde, kollar ve bacaklarda ortaya çıkabilir. Etkilenen bazı bebekler ayrıca güneş ışığına karşı anormal bir hassasiyet (fotosensitivite) sergileyebilir ve bu da başlangıçta döküntü gelişimini tetikleyebilir. Kızarıklığın en sık görüldüğü zaman doğumdan yaklaşık 6 hafta sonra olsa da bazen kızarıklık 2-3 ay sonrasına kadar gelişmeyebilir. Emzirmenin döküntü olasılığının artmasıyla ilişkili olmadığını unutmayın.

Yenidoğan lupusunun en ciddi komplikasyonu konjenital kalp bloğu olarak bilinen bir kalp rahatsızlığıdır. Bebeklerde doğuştan kalp bloğunun ortaya çıkışının deri döküntüsü kadar yaygın olabileceği bilinmemektedir. Bu en ciddi komplikasyondur ve blok tamamlandığında kalıcı bir durumdur ve potansiyel olarak yaşamı tehdit edebilir. Konjenital kalp bloğu, kalp atış hızını kontrol eden kalp atışının üst kısımdan ortaya (iletim sistemi) aktarımının engellenmesiyle karakterize edilir. Bu tür iletim anormalliklerinin ciddiyeti, etkilenen bebekler arasında farklılık gösterebilir; bu, birinci, ikinci veya üçüncü derece blokların olabileceği anlamına gelir; ikincisi en ciddisidir.

Normal kalbin dört odası vardır. Atriyum olarak bilinen üstteki iki oda, atriyal septum olarak bilinen lifli bir bölümle birbirinden ayrılır. İki alt odacık ventrikül olarak bilinir ve ventriküler septum ile birbirinden ayrılır. Valfler atriyumları (sol ve sağ) ilgili ventriküllere bağlar. Hafif kalp bloğunda, kalbin üstteki iki odacığı (atriyum) normal şekilde atar ve alt odacıkları (ventriküller) tetiklemek için hafif bir gecikme süresi vardır ancak bunun klinik bir önemi yoktur. 

Daha orta dereceli formlarda bazı atımlar geçer (kalp atış hızını biraz yavaşlatan ikinci derece blok) ve en şiddetli formda ise hiçbir atım geçmez. Bu şiddetli form, atriyumların normal hızda attığı ancak ventriküllerin yavaş attığı tam kalp bloğudur. Bazı durumlarda kalp bloğu bilinç kaybına (senkop), nefes darlığına ve/veya düzensiz kalp atışlarına (aritmiler) neden olabilir. Bazı bebeklerde, destekleyici bağ dokusu ve elastik liflerin (endokardiyal fibroelastoz) miktarındaki artışa bağlı olarak kalp odacıklarının kas tabakasındaki kalınlaşma ile ilişkili olarak ortaya çıkabilen kalp kası hastalığı (kardiyomiyopati) de gelişebilir. 

Daha az sıklıkla, miyokardit olarak bilinen, kalp duvarının orta tabakası olan miyokardın iltihaplanması da dahil olmak üzere ek kalp anormallikleri rapor edilmiştir. Ağır vakalarda kalp yetmezliği veya ani kalp durması gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlar potansiyel olarak gelişebilir. Mitral ve trisküspit kapaklarda da anormallikler olabilir.

Yenidoğan lupusu olan bebeklerde ayrıca kanın pıhtılaşma fonksiyonlarına yardımcı olan özel kırmızı kan hücrelerinin (trombositler) sayısı düşük olabilir (trombositopeni), dolaşımdaki diğer kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyeleri (anemi), bazı beyaz kan hücrelerinin düşük seviyeleri (nötropeni), ve anormal derecede büyük dalak (splenomegali), anormal derecede büyük bir karaciğer (hepatomegali) ve kolestatik hepatit olarak bilinen bir tür karaciğer (hepatik) hastalığıdır. 

Kolestatik hepatit, karaciğerden safra akışının durması veya azalması (kolestaz), karaciğer iltihabı (hepatit) ve cilt, mukoza zarları ve göz beyazlarının sararması (sarılık) ile karakterize edilen nadir bir durumdur. Neyse ki, karaciğer enzimlerinin herhangi bir semptomla birlikte olmaksızın geçici olarak yükselmesi, karaciğer anormallikleri arasında en sık görülenidir. Yine, bu kalp dışı anormalliklerin çoğu, etkilenen bir bebeğin yaşamının ilk altı ayı içinde, anneye ait antikorların bebeğin dolaşımından temizlenmesiyle kendiliğinden düzelir.

Son derece nadir olmasına rağmen, neonatal lupuslu bazı bebeklerin anormal derecede büyük bir kafası (makrosefali) olabilir. Makrosefali, kafa çevresinin çocuğun yaşına ve cinsiyetine göre beklenenden daha büyük olduğu bir durum olarak tanımlanır. Bu bebeklerin ve çocukların bazılarında, kafatasında beyin omurilik sıvısının aşırı birikmesiyle karakterize edilen ve beyin dokuları üzerinde baskıya neden olabilen bir durum olan hidrosefali de gelişebilir.

Yenidoğan lupusu, spesifik antikorların hamile bir kadından gelişmekte olan fetüse plasenta yoluyla geçmesiyle ortaya çıkan, nadir görülen edinilmiş bir hastalıktır. Çoğu durumda anti-Ro/SSA antikoru, anti-La/SSB antikoru veya her ikisi birdendir. Nadir durumlarda, neonatal lupusla ilişkili deri döküntüsü, başka bir ribonükleoprotein türüne karşı reaksiyona giren başka bir otoantikorla ilişkilendirilmiştir (teste anti-RNP adı verilir). Konjenital kalp bloğu gibi diğer semptomların anti-RNP ile ortaya çıktığı düşünülmemektedir ancak yakın zamanda önemi henüz açıklanmayan birkaç izole vaka yayınlanmıştır.

Antikorlar, vücutta antijen olarak bilinen yabancı maddelerle savaşmak için vücudun bağışıklık sistemi tarafından üretilir. Antijenler potansiyel olarak hastalığa, toksinlere ve benzeri diğer maddelere neden olabilecek mikroorganizmaları içerir. Hamilelik sırasında antikorlar plasentadan geçerek anneden gelişmekte olan fetüsün kan dolaşımına geçer. Bu normal ve önemli bir süreçtir çünkü fetüs kendi başına antikor üretemez. 

Yenidoğan lupusunda otoantikorlar olarak bilinen bazı antikorlar da plasentayı geçer. Otoantikorlar, yanlışlıkla sağlıklı dokuya (otoantijenler) zarar veren antikorlardır. Otoantikorlar, lupus, Sjogren sendromu ve benzeri diğer bozukluklar gibi otoimmün bozuklukları olan bireylerde üretilir. Bu otoantikorlar sağlıklı fetal dokuya saldırarak neonatal lupusla ilişkili çeşitli semptomlara neden olur. Maternal otoantikorların fetüsü nasıl etkilediğinin altında yatan süreç tam olarak anlaşılamamıştır.

Yenidoğan lupuslu bebeklerin annelerinin mutlaka lupus hastası olması gerekmez. Anti-Ro veya anti-La antikorlarına sahip kadınlarda Sjogren sendromu veya romatoid artrit gibi farklı bir romatizmal bozukluk olabilir. Çoğu durumda, bu antikorlara sahip kadınlarda herhangi bir romatizmal hastalık semptomu olmayabilir (asemptomatik) veya romatizmal hastalığı düşündüren ışığa duyarlılık veya soğuk havalarda parmaklarda renk değişiklikleri (Raynauds) gibi belirsiz semptomlar olabilir veya yalnızca bir otoimmün bozukluk tanısı konabilir.

Yine birçok annenin klinik olarak sağlıklı olduğunu, hiçbir hastalığı olmadığını, yalnızca otoantikorlara sahip olduğunu akılda tutmak önemlidir. Konjenital kalp bloğu riski göz önüne alındığında, annede lupus veya SS olup olmadığı değil, yalnızca otoantikorların varlığı ile ilişkilidir. Risk yaklaşık %2’dir (ellide bir). Ancak yine annenin sağlık durumu ne olursa olsun, eğer daha önceki bir hamilelik çocukta kalp bloğu ile sonuçlanmışsa, bu hastalığa sahip başka bir çocuk sahibi olmanın getirdiği değişiklikler %18 civarındadır. 

Bir annenin çocuğunda deri döküntüsü varsa, başka bir çocuğun da deri döküntüsü yaşama olasılığı %30’a yaklaşırken kalp bloğu %13 civarındadır. Anti-Ro veya anti-La antikorlarına sahip hamile kadınların tümü antikoru gelişmekte olan fetüse aktarır, ancak yukarıda belirtildiği gibi sadece 50 çocuktan birinde neonatal lupus sendromu gelişecektir. Bu bozuklukları olan kadınların çoğunluğunun neonatal lupus gelişmeyen çocukları olduğundan, araştırmacılar, bozukluğun gelişimi için büyük olasılıkla genetik veya çevresel faktörler olmak üzere diğer faktörlerin gerekli olduğuna inanmaktadır.

Tanı elbette tezahüre bağlıdır. Hamilelik sırasında fetal kalp atışının yavaş olduğu tespit edilirse ekokardiyogram istenir. Ekokardiyografi, kalbin bir resmini oluşturmak için yansıyan ses dalgalarını kullanan ve kalbin işlevini değerlendirmek ve kalp bloğunu teşhis etmek için gerekli olan bir muayenedir. Anne derhal anti-Ro ve La antikorları açısından test edilmelidir. Deri döküntüsünün tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. Annenin kan testi hikayeyi anlattığı için bebeğe antikor testi yapmak her zaman gerekli olmayabilir.

Yenidoğan lupusunun tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Deri semptomları genellikle yaşamın ilk birkaç ayında tedavi gerektirmeden (kendiliğinden) düzelir. Yenidoğan lupusu tanısı alan bebekler, kan (hematolojik) veya karaciğer (hepatik) komplikasyonlarının da mevcut olup olmadığını belirlemek için kapsamlı bir değerlendirmeye tabi tutulmalıdır.

Bebeklerin başlangıçta güneş ışınlarından korunması (örn. güneş kremi ve koruyucu giysi) önerilir. Cilt semptomlarını tedavi etmek için hafif topikal steroidler kullanılabilir, ancak çoğu durumda tedaviye gerek yoktur ve bu konu çocuk doktoruyla tartışılmalıdır. Döküntü sadece kozmetik olabilir ve herhangi bir tedavi gerektirmeyebilir.

Kızarıklığı olan bebeklere EKG çekilmelidir. Bununla birlikte, hamilelik sırasında veya doğumda herhangi bir kalp sorunu belirtisi yoksa, neonatal lupusun diğer belirtilerini gösterenlerin sürekli kardiyak değerlendirmeye ihtiyacı yoktur. Konjenital kalp bloğu olan bebeklerin çoğuna kalp pili takılması gerekecektir. Daha az ciddi kalp hastalığı olan bebeklerde, çocukluk döneminde kalp piline ihtiyaç duyulması durumunda kalp fonksiyonlarının periyodik olarak izlenmesi gerekir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.