Trikotiyodistrofi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Trikotiyodistrofi (TTD), vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Bu durumun ayırt edici özelliği, seyrek ve kolayca kırılan saçlardır. Araştırmalar, saça gücünü veren bir element olan kükürtten yoksun olduğunu göstermektedir.

Haber Merkezi / Trichotiodystrophy’nin belirtileri ve semptomları vakadan vakaya büyük ölçüde değişir. Hafif vakalar sadece saçı içerebilir. Daha ciddi vakalar da saça ek olarak gecikmiş gelişime, önemli zihinsel yetersizliğe ve tekrarlayan enfeksiyonlar. Ciddi şekilde etkilenen bireyler yalnızca bebeklik veya erken çocukluk dönemine kadar hayatta kalabilir.

Trikotiyodistrofili çocukların anneleri, hamilelik sırasında, hamileliğin neden olduğu yüksek tansiyon (preeklampsi) ve karaciğere zarar verebilecek HELLP sendromu adı verilen ilgili bir durum dahil olmak üzere sorunlar yaşayabilir. Trichotiodystrophy’li bebekler erken doğum, düşük doğum ağırlığı ve yavaş büyüme riski altındadır.

Etkilenen çocukların çoğu, kendi yaşlarındaki diğerlerine kıyasla daha kısa boyludur. Yetersizlik ve gecikmiş gelişim yaygındır, ancak etkilenen bireylerin çoğu dışa dönük ve sosyaldir.

Trikotiyodistrofi ayrıca tekrarlayan enfeksiyonlarla, özellikle yaşamı tehdit edebilen solunum yolu enfeksiyonlarıyla ilişkilidir. Trikotiyodistrofinin diğer özellikleri arasında kuru, pullu cilt (iktiyoz); el ve ayak tırnaklarında anormallikler; doğumdan itibaren her iki gözde merceğin bulanıklaşması (doğuştan katarakt); Zayıf Koordinasyon; ve iskelet anormallikleri.

Trichotiodystrophy’li kişilerin yaklaşık yarısı, ışığa duyarlı bir bozukluğa sahiptir. Güneş altında sadece birkaç dakika geçirdikten sonra ciddi güneş yanığı geliştirirler. Trichothiodystrophy’li birçok kişi terlemediklerini söylerler.

Teşhisi

TTD için ilk değerlendirme, hastanın doğum öncesi ve yenidoğan geçmişinin ayrıntılı bir öyküsünün elde edilmesini içeren bir tanı çalışmasını içerir. Saç anormallikleri, boy kısalığı, küçük çene, iktiyoz, zihinsel gerilik veya gelişimsel gecikme, kemik ve diş anomalileri gibi klinik özellikleri değerlendirmek için ayrıntılı bir fizik muayene yapılır. 

Gelişimsel bir çocuk doktoru veya nörolog tarafından yapılan değerlendirme, herhangi bir gelişimsel gecikme veya zihinsel bozukluk olup olmadığını belirleyebilir. Anormal miyelinasyon modellerini tanımlamak için beynin MRG görüntülemesi sıklıkla yapılır. Bağışıklık fonksiyonu, kan sayımı ve demir seviyeleri için laboratuvar testleri de yapılabilir. 

TTD tipik olarak, bir kaplan kuyruğu modelini ortaya çıkaran kıl millerinin polarize ışık mikroskobu ile ve bazen de hastanın saçındaki azalmış kükürt içeriğinin ölçülmesiyle teşhis edilir. Tek başına klasik kaplan kuyruğu modeli genellikle TTD’yi teşhis etmek için yeterlidir. 

Bununla birlikte, benzer saç gövdesi anormallikleri olan başka durumlar da vardır ve teşhisi doğrulamak için genellikle genetik testler istenir. Bununla birlikte, bilinen genlerde mutasyonlara sahip olmayacak TTD özelliklerine sahip birkaç hasta vardır. Henüz tanımlanmamış TTD ile ilişkili genlerde mutasyonlara sahip olabilirler.

Tedavisi

TTD hastaların tıbbi tedavilerinde multidisipliner bir yaklaşımdan yararlanırlar. Ultraviyole ışınlarına duyarlı hastalar güneş ve diğer ultraviyole radyasyon kaynaklarından korunmalıdır. Okulda özel eğitim hizmetleri ile gelişimsel geriliğin izlenmesi gerekebilir ve çocuklar rehabilitasyon ihtiyaçları açısından değerlendirilmelidir. 

Eklem sertliği, kas gerginliği (kontraktürler) ve zayıf koordinasyon için devam eden fizik tedavi önerilebilir. Semptomlara bağlı olarak uzman sağlık hizmeti sağlayıcıları tıbbi yönetime dahil olabilir (yani, nöbetler için nörologlar, cilt semptomları için dermatologlar, büyüme sorunları için endokrinologlar).

Kuru cildin (iktiyoz) cilt semptomları, cilt yumuşatıcı yumuşatıcılar ve cilt oluşumunu parçalamaya yardımcı olan alfa-hidroksi asitler (keratolitikler) içeren ürünler uygulanarak tedavi edilir. Bu, cilt hala nemliyken banyodan sonra özellikle etkili olabilir.

Sık enfeksiyonlu bireyler profilaktik antibiyotiklerden ve bazı hastalarda IgG uygulamasından fayda görebilir. TTD’nin tıbbi yönetimi için resmi bir kılavuz mevcut değildir ve yönetim büyük ölçüde semptomlara ve klinik belirtilere dayanmaktadır. Trikotiodistrofili çocukların ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.