Sandhoff Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Sandhoff hastalığı nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır. Sinir hücrelerinin yıkımına (nörodejenerasyon) neden olur. Bu durum, düşünme ve hareket etme ile ilgili sorunlara yol açar. Sandhoff hastalığı, HEXB genindeki zararlı değişikliklerden kaynaklanır.
Haber Merkezi / Bu gendeki zararlı değişiklikler, hücrenin geri dönüşüm merkezlerinde (lizozomlar) iki enzimin miktarının azalmasına neden olur. Bu enzimler olmadan, bazı yağlar (lipitler) sinir hücrelerinde büyük miktarlarda birikir. Bu beyne ve omuriliğe (merkezi sinir sistemi) zarar verir. Sandhoff hastalığı, Tay Sachs hastalığına çok benzer.
Belirtileri ve semptomları
Sandhoff hastalığının en yaygın türü olan infantil sandhoff hastalığı, bebeklik döneminde hızla ilerleyen zihinsel ve motor gerilemeye neden olur. Sandhoff hastalığı olan bebeklerde yaşamın ilk altı ayında zayıflık görülür; dönme, oturma ve emekleme gibi becerilerini kaybederler. Ayrıca beslenme, yüksek seslere aşırı tepki verme, konuşma gecikmesi, erken körlük, nöbetler, kalp üfürümleri ve sürekli kasılan kaslar (spastisite) ile ilgili sorunlar yaşayabilirler.
Sandhoff hastalığının diğer belirtileri, büyük bir kafa (makrosefali) ve benzersiz yüz özelliklerini içerebilir. Sandhoff hastalığının bu formuna sahip bebekler genellikle 2-5 yıldan fazla yaşamazlar.
Jüvenil ve yetişkin sandhoff hastalığı büyük çocuklarda ve yetişkinlerde de görülebilir. Bu bireyler, infantil sandhoff hastalığına göre daha yavaş bir zihinsel ve motor gerileme yaşayacaklardır. Semptomların başlangıcı ve şiddeti değişebilir.
Sandhoff hastalığının daha sonra başlayan spesifik bir semptomu, kol, bacak ve kalça kaslarını etkileyen kas güçsüzlüğüdür. Diğer belirtiler arasında kas kaybı (kas atrofisi), denge sorunları, kontrol edilemeyen kas kasılması (distoni), istemsiz bedensel işlevleri kontrol eden sinirlerde hasar (otonom nöropati), zihinsel işlev kaybı (bilişsel işlev bozukluğu), psikiyatrik hastalık ve bunama yer alır.
Nedenleri
Sandhoff hastalığına HEXB adı verilen bir gendeki zararlı mutasyonlar neden olur. Bu gen mutasyonları, iki önemli enzim olan beta-heksosaminidaz A ve beta-heksosaminidaz B’nin miktarının azalmasına neden olur. Bu enzimler, hücrenin geri dönüşüm merkezlerinde (lizozomlar) bulunur ve görevleri, GM2 gangliyositleri ve globosidler olarak adlandırılan yağlı maddeleri parçalamaktır. Sandhoff hastalığının belirtileri, bu yağların (lipitler) beyin ve sinir hücrelerinde zararlı miktarlarda birikmesinden kaynaklanır. Bu beyne ve omuriliğe (merkezi sinir sistemi) zarar verir.
Sandhoff hastalığı, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Teşhisi
Sandhoff hastalığı genellikle beta-heksosaminidaz A ve beta-heksosaminidaz B enzimlerinin (enzim tahlilleri) aktivitesi test edilerek teşhis edilir. Sandoff hastalığı olan kişilerde her iki enzimin aktivitesi azalmıştır veya yoktur. Teşhisi doğrulamak için genetik testler kullanılır.
Tedavisi
Şu anda sandhoff hastalığının tedavisi yoktur. Yönetim semptomlara dayanır ve çoğunlukla destekleyicidir. Destekleyici tedavi, uygun beslenme ve hidrasyonun sağlanması, hava yolunun açık tutulması ve antikonvülsanlarla nöbet kontrolünü içerir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
