Sakati Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Sakati sendromu, akrosefalopolysindaktili (ACPS) olarak bilinen ve nadir görülen bir grup genetik bozukluğa ait son derece nadir bir hastalıktır. ACPS’nin tüm formları, kafatasının belirli kemikleri (kraniyosinostoz) arasındaki fibröz eklemlerin (kranial sütürler) erken kapanması ve başın tepesinin sivri görünmesine (akrosefali) ile karakterizedir.
Haber Merkezi / Sakati sendromu, belirli el veya ayak parmaklarının (rakamların) kaynaşması (sindaktili), bacak kemiklerindeki anormallikler, doğumda var olan yapısal kalp bozuklukları (doğuştan kalp kusurları) ve/veya diğer bulgularla ilişkilidir. Sakati sendromunun rastgele meydana gelen genetik değişiklikten (mutasyon) kaynaklandığı düşünülmektedir.
Belirtileri ve semptomları
Sakati sendromunda, kafatasındaki kemikler (kafa sütürleri) arasındaki fibröz eklemler erken kapanır (kraniosinostoz) ve bu durum, bebeğin kafasının yukarı doğru büyümesine neden olur. Sonuç olarak, baş uzun, dar ve tepede sivri görünür (akrosefali).
Düz, küçük bir yüz, pörtlek göz (gözler arasında geniş boşluk), uzun burun, büyük ve kusurlu (displastik) kulaklar, belirgin bir alın.
Anormal derecede kısa parmaklar (brakidaktili), geniş başparmaklar ve ayak başparmakları, normalden fazla sayıda el ve/veya ayak parmağı (polidaktili) dahil olmak üzere ellerin ve ayakların çeşitli şekil bozuklukları.
Bu bozuklukla ilişkili ek semptomlar, fazla dişler, az gelişmiş üst çene kemiği (maksiller hipoplazi), öne doğru çıkıntı yapan çene (prognatizm), kısa boyun, düşük saç çizgisi, saç yokluğu (alopesi).
Nedenleri
Sakati sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Sendromun genetik değişiklikten (mutasyon) kaynaklanabileceğine inanılmaktadır.
Teşhisi
Sakati sendromu, klinik bir değerlendirmeye ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına dayalı olarak doğumda tespit edilebilir.
Tedavisi
Tedavi öncelikle malformasyonların cerrahi olarak düzeltilmesinden oluşur. Kafatasındaki kemiklerin erken kapanmasını (kraniosinostoz) önlemek için erken kraniyofasiyal cerrahi yapılabilir.
Ek kraniyofasiyal cerrahi, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ve ayrıca el ve ayaklardaki şekil bozukluklarını düzeltmek için yapılabilir. Ek olarak, etkilenen bireylerin yürüme yeteneğini iyileştirmek için bacaklardaki kemik anormalliklerinin cerrahi onarımı da yapılabilir.
Doğuştan kalp kusurları olan sakati sendromlu bebekler de cerrahi yöntemlerle tedavi edilebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedür, kalp kusurlarının ciddiyetine, yerine ve bunlarla ilişkili semptomlara bağlı olacaktır.
Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
