Paroksismal Soğuk Hemoglobinüri Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Paroksismal soğuk hemoglobinüri (PCH), sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin otoantikorlar tarafından erken tahrip edilmesiyle karakterize edilen nadir bir anemi türüdür. Bu bozukluk, bağışıklık sisteminin yanlışlıkla sağlıklı kırmızı kan hücrelerine saldırdığı nadir görülen bir hastalık grubu olan otoimmün hemolitik anemi (AIHA) olarak sınıflandırılır.

Haber Merkezi / Otoimmün hastalıklar, vücudun yabancı organizmalara karşı doğal savunmasının, bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuyu yok etmesiyle ortaya çıkar. Normalde kırmızı kan hücrelerinin dalak tarafından uzaklaştırılmadan önce yaklaşık 120 günlük bir ömrü vardır. PCH’li bireylerde kırmızı kan hücreleri erken ve bazen aniden (paroksismal) yok edilir.

Birçok rapor PCH’nin alışılmadık bir hastalık olduğunu vurgulamaktadır. Ancak son yıllarda PCH’nin küçük çocuklarda akut AIHA’nın en yaygın nedenlerinden biri olduğu kabul edilmiştir. Akut geçici PCH’nin çocukluk çağı AIHA’sının birkaç on yıl öncesine göre daha yaygın bir tür olarak görünmesinin nedeni belirsizdir, ancak muhtemelen bozukluğa ilişkin daha fazla farkındalık ve Donath-Landsteiner testinin daha sık kullanılmasıyla ilgilidir (bkz. Tanı). Bölüm ), özellikle hemoglobinürili akut AIHA’lı çocuklarda.

Tipik görünüm, önceki 1-2 hafta boyunca tanımlanamayan veya “grip benzeri” bir hastalıktan muzdarip olan bir çocuğunkidir. Genellikle hemolizin başlangıcı, ateşin tekrarlaması ve ardından kırmızı-kahverengi idrarın çıkmasıyla belirtilir. Bu idrar, kırmızı kan hücreleri vaktinden önce yok edildiğinde açığa çıkan, hemoglobin adı verilen kanın demir taşıyan, oksijen taşıyan ve protein pigmentini içerir. İdrarda hemoglobin varlığı (hemoglobinüri) idrarın koyu kahverengi rengine neden olur. Hemoglobinüri, hemoglobinemi (plazmadaki hemoglobin), sarılık ve solukluk, akut PCH’de sık görülen klinik bulgulardır ve özellikle önemli olan, çocukluk çağındaki hemen hemen tüm akut vakalarda hemoglobinürinin bulunmasıdır.

Karın ağrısı ve ateş de sık görülen bulgulardır. Vakaların yaklaşık yüzde 25’inde ele gelen karaciğer ve dalak vardır. Hemoglobinüri soğuğa maruz kalmayla indüklenebilmesine rağmen akut PCH’de böyle bir oluşum nadirdir. Akut PCH’de hemoliz tipik olarak yalnızca birkaç gün sürer ve iyileşme genellikle kesintisizdir.

Eski tıp literatürü, kronik sifilitik PCH’yi nadiren ciddi kronik anemiye neden olan, oldukça iyi huylu bir hastalık olarak tanımlamaktadır. Bununla birlikte, akut hemoliz ve hemoglobinüri atakları iyi biliniyordu ve ani başlayan titreme, ateş, halsizlik, karın ağrısı, sırt veya bacaklarda ağrıyan ağrılar ve mide bulantısı ile karakterize ediliyordu. Genellikle semptomların başlangıcından sonra alınan ilk idrar örneğinde hemoglobin mevcuttu ve üşüme ile semptomların gelişmesi arasındaki süre birkaç dakika ile sekiz saat arasında değişiyordu. Soğuğa maruz kalmanın boyutu şaşırtıcı derecede hafif olabilir ve bazı durumlarda aşırı soğuğa maruz kalma öyküsü ortaya çıkmamıştır.

PCH’li bireylerde sıklıkla, dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyeleri için kullanılan tıbbi terim olan klasik anemi semptomları gelişir. Bu semptomlar yorgunluk, egzersiz sırasında nefes almada zorluk (nefes darlığı) ve cildin anormal veya aşırı solgunluğunu (solukluk) içerebilir. Ek olarak, etkilenen bireylerde üşüme, ateş, karın ağrısı ve bacaklarda veya belde ağrı veya ağrı gelişebilir. PCH ile ilişkili daha az görülen bulgular arasında baş ağrıları, kusma ve ishal yer alır.

Bir bölümün ardından, etkilenen bireylerde genellikle cildin, gözlerin beyazlarının ve mukoza zarlarının sararması (sarılık) dahil olmak üzere hemoliz belirtileri gelişir. Bazı durumlarda, ellerde ve ayaklarda karıncalanma, soğuğa tepki olarak ellerde, burunda ve kulaklarda soğukluk veya uyuşma hissi (Raynaud fenomeni) veya kızarıklık ve kızarıklıkla kendini gösteren bir cilt rahatsızlığı gibi ek belirtiler ortaya çıkabilir. Soğuk sıcaklıklara tepki olarak derinin kaşınması (soğuk ürtiker). Son derece nadir durumlarda böbrek devreye girebilir ve birkaç vakada böbrek (böbrek) yetmezliği rapor edilmiştir.

Etkilenen çocukların çoğunda PCH, bir enfeksiyonun ardından akut hemolitik anemi olarak ortaya çıkar ve enfeksiyon azalınca kendiliğinden düzelir. Genellikle PCH çocuklarda tekrarlamaz (kendi kendini sınırlar), ancak tıbbi literatürde tekrarlayan vakalar rapor edilmiştir. Erişkinlerin çoğunda PCH’nin nedeni bilinmemektedir (idiyopatik) ve genellikle kronik bir hastalıktır. Frengi prevalansındaki dramatik düşüşle birlikte yetişkinlerde PCH de azalmıştır ve hastalığın yetişkin formuna ilişkin mevcut anlayış daha az açıktır.

PCH, vücudun istilacı organizmalara karşı doğal savunmasının, bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuyu tahrip ettiği bir hastalık olan otoimmün bir hastalıktır. PCH’de antikorlar yanlışlıkla kırmızı kan hücrelerine saldırarak hücrelerin erken parçalanmasına neden olur, bu duruma (hemoliz) denir. Antikorlar sağlıklı dokuya saldırdığında bunlara otoantikorlar denir.

Antikorlar (aynı zamanda immünoglobulinler olarak da bilinir), istilacı organizmalara bağlanan ve onların yok edilmesini sağlayan özel proteinlerdir. Beş ana antikor sınıfı vardır: IgA, IgD, IgE, IgG ve IgM. PCH’de Donath-Landsteiner otoantikoru olarak bilinen spesifik bir otoantikor sıklıkla viral bir enfeksiyona yanıt olarak üretilir. Bu otoantikor, soğuk sıcaklıklara maruz kalma sırasında kırmızı kan hücrelerine bağlanır. Donath-Landsteiner otoantikoru bir tür IgG antikorudur; hedefi neredeyse tüm bireylerin kırmızı hücrelerinde bulunan P kan grubu antijenidir.

Anemisi olan bazı bireylerde PCH tanısından şüphelenilebilir. Özellikle hemoglobinürisi olan herhangi bir akut hasta çocukta tanıdan şüphelenilmelidir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta geçmişi, karakteristik semptomların tanımlanması ve kırmızı kan hücrelerine karşı etki eden belirli antikorları tespit etmek için kullanılan doğrudan antiglobülin testi (Coombs) testi gibi çeşitli özel testlere dayanarak konur.

PCH tanısı, PCH’yi diğer hemolitik anemi türlerinden ayırt edebilen Donath-Landsteiner testinin sonuçlarıyla doğrulanır. Test, hastanın serumunun bir örneğinin normal kırmızı kan hücreleri (RBC’ler) ile soğukta 30 dakika boyunca inkübe edilmesini ve ardından karışımın vücut sıcaklığına (37°C) ısıtılmasını içerir. Bu “iki fazlı” testte RBC’lerin hemolizi PCH teşhisini gösterir.

Çoğu PCH vakası tedavi olmaksızın (kendiliğinden) iyileşir ve başlangıçtan sonraki birkaç gün ila haftalar boyunca yalnızca destekleyici tedavi gerektirir. Kırmızı kan hücrelerinin erken parçalanmasına ve hemoglobin kaybına (hemoliz) karşı korunmak için soğuk havalardan kesinlikle kaçınılması önerilir. Bazı durumlarda şiddetli anemi, kırmızı kan hücresi nakli gerektirebilir. Bu gibi durumlarda transfüzyon geciktirilmemelidir. Bazen transfüzyon sırasında kan ısıtıcısının kullanılması tavsiye edilir.

Çoğu durumda çocuklarda hastalığın geçici doğası nedeniyle, etkilenen çocuklar genellikle semptomların ortaya çıktığı dönemde hastalığın iyileşme aşamasındadır. Çocukları içeren ve viral bir enfeksiyonla bağlantılı vakaların çoğu, yalnızca destekleyici tedavi, yatak istirahati ve etkilenen kişinin soğuktan korunmasını gerektirir.