Optik Sinir Hipoplazisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Optik sinir hipoplazisi (ONH), optik sinirlerin az gelişmişliği (hipoplazi) ile karakterize konjenital bir hastalıktır. Optik sinirler, gözün retinasını kaplayan sinir açısından zengin zarlardan gelen uyarıları beyne iletir. ONH’li çoğu insanda anormal göz hareketleri (nistagmus) vardır ve görme, ışık algısının olmamasından iyi fonksiyonel görmeye, hatta bir gözde tam görmeye kadar değişebilir.

Haber Merkezi / ONH’li çocuklarda beyin malformasyonları ve hipofiz sorunları olabilir. Beyin yapılarındaki anormallikler, korpus kallozumun (beynin iki yarıküresini birbirine bağlayan sinir lifleri) hipoplazisini, başka herhangi bir yerde az gelişmiş sinir liflerini (beyaz madde) ve nöronların beyin yüzeyine anormal göçünü içerebilir. kortikal heterotopi). Septum pellusidumun yokluğuyla ilgili ortak ilişkinin bilinen hiçbir işlevsel sonucu yoktur ve diğer beyin malformasyonlarıyla birlikte veya bunlar olmadan ortaya çıkabilir.

Beynin tabanındaki hipotalamus sıklıkla anormaldir. Bu genellikle MRI taramasında görülmez. Ancak hastaların çoğunda bu, hipofiz bezi üzerindeki kontrolü nedeniyle hipofiz bezinin anormal fonksiyonuyla sonuçlanır. Etkilenen bireylerin yalnızca küçük bir kısmında hipofiz bezinde gözle görülür nöroradyografik anormallikler bulunur. Hipofiz bezi, beynin tabanında bulunan ve büyüme, enerji ve cinsel gelişim için gerekli olan vücuttaki hormonları kontrol eden hormon üreten bir bezdir.

Etkilenen çocukların bazılarının zekası normal, bazılarının ise öğrenme güçlüğü ve gelişimsel gecikmeleri var. Bazı hormonların eksiklikleri büyüme geriliğine, zayıf gelişime neden olabilir ve tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilir. Hormon eksiklikleri günlük hormon replasman tedavisi ve bir endokrinolog (hormon doktoru) tarafından yakın takip ile kontrol edilebilir. 2 yaşından önce OSB tanısı alan çocukların yaklaşık %10’unda hipofiz problemi yoktur ve beyin MRG taramaları normaldir. Bu çocuklar hala gelişimsel gecikme riski altındadır. ONH’nin nedeni anlaşılamamıştır.

OSB doğumda mevcuttur ancak birçok semptom çocukluğa, hatta ergenliğe kadar belirgin olmayabilir. ONH’li bebeklerin çoğunda istemsiz, hızlı göz hareketleri (nistagmus) ve/veya bir veya her iki gözde hafif ila şiddetli görme bozukluğu vardır. Doğumdan sonra optik sinirlerde herhangi bir büyüme olmamasına rağmen, görme genellikle erken çocukluk döneminde orta derecede iyileşir.

Optik sinirlerin az gelişmesi nedeniyle, bir gözde veya her iki gözde, doktor tarafından oftalmoskopla bakıldığında optik disk normal boyuttan daha küçüktür. “Kör nokta” olarak da adlandırılan optik disk, retinadan gelen sinir liflerinin gözün arkasından ayrılmadan önce birleşerek optik siniri oluşturduğu yapıdır. Optik sinirler hipotalamusun tabanında optik kiazmayı ve optik yolları oluşturmak için buluşur.

Etkilenen bireyler aynı zamanda beynin tabanındaki hipotalamusun az gelişmiş olması nedeniyle de semptomlar sergileyebilir. Hipotalamus farklı işlevlere sahip birkaç farklı bölgeye ayrılmıştır. Hipotalamus susuzluk, açlık, uyku ve vücut ısısı gibi temel vücut fonksiyonlarının düzenlenmesinden sorumludur. Sonuç olarak OSB’li çocuklar sıklıkla bu işlevlerle ilgili sorunlar yaşamaktadır. ONH’li bireylerde hipotalamus sıklıkla anormal olmasına rağmen, anormallikler MRI taramalarında nadiren görülebilir.

Hipotalamus ayrıca hipofiz bezinin belirli hormon salınımını kontrol ederek hipofiz bezinin işlevini de koordine eder. Hipotalamusun altındaki küçük bir yapı olan hipofiz bezi çeşitli hormonlar üretir ve bunları doğrudan kan dolaşımına salar. Optik sinirlerin hemen altında bulunur ve kısa bir sinir lifi ve kan damarları sapı ile hipotalamusa bağlanır. ONH’li bireylerin çoğunda hipotalamus, hipofiz beziyle düzgün bir şekilde iletişim kuramaz, bu da hipofiz bezinin belirli hormonları normal düzeylerde üretme veya kan dolaşımına salma konusunda başarısız olmasına neden olur.

Etkilenen spesifik hormonlar ve bu tür hormon eksikliklerinin ciddiyeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Etkilenen bireylerin çoğunluğu, normal büyüme ve gelişmeyi teşvik eden yeterli düzeyde büyüme hormonundan (GH) yoksundur. Büyüme hormonu eksikliği genellikle 6 yaşından önce, normal büyüme oranında bir düşüş olduğunda, sonuçta kısa boy ve diğer olgunlaşma gecikmelerine yol açabilecek şekilde ortaya çıkar.

ONH’li bazı bireylerde, fiziksel veya duygusal stres zamanlarında kan şekerini ve kan basıncını korumak için adrenal bezi kortikosteroid salgılaması için uyaran adrenokortikotropik hormon (ACTH) gibi diğer bazı hormonlar da anormal derecede düşük seviyelere sahiptir. Hipofiz bezinden gelen folikül uyarıcı hormon (FSH) ve luteinize edici hormon (LH), erkek ve kadın cinsel organlarının işlevinin koordine edilmesinde rol oynar ve normal cinsel gelişim için gereklidir. Tiroid uyarıcı hormon (TSH), tiroid bezini enerji metabolizmasından sorumlu olan tiroid hormonlarını salgılaması için uyarır.

Bebeklik döneminde bu hormonun yokluğu zihinsel engelliliğe neden olur. Hipofiz ayrıca idrar çıkışını kontrol ederek vücuttaki tuz seviyelerini kontrol eden antidiüretik hormonu (ADH) da salgılar. Bu hormon eksikliklerindeki eksiklikler aşağıdakilerle sonuçlanabilir: zihinsel engellilik; obezite; gecikmiş cinsel olgunlaşma; kandaki düşük glikoz seviyeleri (hipoglisemi); nöbetler; Diabetes insipidus, aşırı idrar atılımı ve aşırı susamayla karakterize bir hastalıktır.

Beyindeki diğer yapılar da uygunsuz şekilde gelişebilir. Sonuç olarak, bu tür beyin yapıları mevcut olmayabilir, tam olarak gelişmemiş (hipoplastik) ve/veya hatalı biçimlenmiş (displastik) olabilir. Örneğin, ONH’li bireylerde sıklıkla beynin her iki tarafındaki sıvı dolu boşlukları (yan ventriküller) ayıran zar (septum pellucidum) yoktur. Septum pellucidumun yokluğu bilinen herhangi bir soruna neden olmaz ve çoğunlukla normal bireylerde görülür. ONH’li birçok insanda, beynin sol ve sağ yarıkürelerini (korpus kallozum) birbirine bağlayan kalın sinir lifi bandı az gelişmiştir veya yoktur. Bu tür bireyler bilişsel veya gelişimsel gecikme açısından yüksek risk altındadır.

ONH’li birçok kişi ek anormallikler sergileyebilir. Zihinsel ve kassal aktivitenin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler (psikomotor gerilik) bebeklerde yaygındır. Etkilenen çocukların bazılarının zekası normal, bazılarının ise öğrenme güçlüğü ve zihinsel engeli vardır. Otizm sıklıkla OSB’li çocuklarda teşhis edilir.

ONH’nin nedeni bilinmemektedir. Çoğu durumda, bozukluğun bilinmeyen nedenlerden dolayı rastgele (ara sıra) ortaya çıktığı görülmektedir. Nadir ailelerde birden fazla etkilenen çocuğun olduğu rapor edilmiştir, bu da otozomal resesif kalıtım olasılığını düşündürmektedir. Birkaç “SOD” vakasının HESX1, SOX2, SOX3, OTX2 veya PROKR2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklandığı rapor edilmiştir.

Çoğunluğun normal optik sinirlere veya ONH dışında oküler malformasyonlara sahip olduğu bu vakalarda SOD tanısı gevşek bir şekilde tanımlanmıştır. ONH’li bireylerin büyük çoğunluğunda bu genlerin hiçbirinde mutasyon yoktur; bu durum, diğer genlerin ve/veya çevresel faktörlerin bu durumun gelişiminde rol oynadığını düşündürmektedir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

OSB tanısı tam bir oftalmolojik muayene ile konulur. Korpus kallosum ve optik sinirleri incelemek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (BT) gibi görüntüleme çalışmaları kullanılır. Diğer anormallikler ONH’nin MRI bulgularını taklit edebileceğinden, MRI bulgularına dayanarak OSB’den şüphelenilebilir ancak teşhis konulamayabilir. Serum kortizol ve büyüme hormonunun anormal seviyeleri tanıyı doğrulamaya yardımcı olur.

ONH tedavisi her bireydeki spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, çocuk doktorları, göz doktorları, nörologlar, endokrinologlar ve/veya diğer sağlık uzmanlarından oluşan bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. OSB’ye yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Hormon eksiklikleri hormon replasman tedavisi ile tedavi edilir. Görme anormallikleri genellikle tedavi edilemez.

Kaba veya ince motor becerilerde veya zekada eksiklik olup olmadığını belirlemek için gelişimsel testler yapılmalıdır. ONH’li çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında görme terapisi, fizik tedavi ve mesleki terapi yer alabilir.