Nöropati, Konjenital Hipomiyelinizasyon Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Konjenital hipomiyelinasyon nöropatisi (KN), doğumda mevcut olan nörolojik bir hastalıktır. Başlıca semptomlar arasında solunum güçlüğü, kas zayıflığı ve koordinasyon bozukluğu, zayıf kas tonusu (yenidoğan hipotonisi), refleks yokluğu (arefleksi), yürüme güçlüğü (ataksi) ve/veya vücudun bir kısmını hissetme veya hareket ettirme yeteneğinde bozulma yer alabilir.

Haber Merkezi / Konjenital hipomiyelinizasyon nöropatisinin belirtileri ve bu belirtilerin şiddeti hastadan hastaya değişmektedir. Başlıca semptomlar motor (kas) gelişiminde gecikme (dönme, ayakta durma, emekleme, yürüme vb.), kas zayıflığı, zayıf kas tonusu (hipotoni), bozulmuş kas koordinasyonu, refleks yokluğu (arefleksi), yürüme güçlüğünü içerebilir. veya emekleme ve/veya vücudun bir kısmını hissetme veya hareket ettirme yeteneğinde bozulma (hafif distal palsi).

Bazı bebeklerde solunum problemleri veya yutma güçlüğü ortaya çıkabilir. Sural sinirler (bacakta baldırda bulunan) gibi bazı sinirlerde anormal mikroskobik değişiklikler meydana gelebilir.

Konjenital hipomiyelinizasyon nöropatisinin kesin nedeni bilinmemektedir. Multipl skleroz gibi miyelin kılıfını (sinirleri çevreleyen koruyucu kılıf) ilgilendiren pek çok bozukluğun nedeni bilinmemektedir. Miyelinin tekrarlayan kaybı ve onarımı konjenital hipomiyelinizasyon nöropatisine neden olur. Bilim insanları miyelinin neden kaybolduğunu ya da neden yeniden büyüdüğünü henüz bilmiyorlar.

Araştırmacılar, miyelin oluşumu sürecinde yer alan birden fazla gende değişiklik (mutasyon) tespit etti. Ancak şu anda bu tür değişikliklerin konjenital mipomiyelinasyon nöropatisinin gelişimi ile nasıl ilişkili olabileceği tam olarak anlaşılamamıştır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Konjenital hipomiyelinizasyon nöropatisinin test edilmesi, kaslar tarafından üretilen elektriksel uyarıların iletim hızının (elektromiyogram) ve ayrıca sinir ve/veya kas biyopsilerinin ölçülmesini içerir. Konjenital hipomiyelinizasyon nöropatisinin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.