Megalocornea Zihinsel Engellilik Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Megalocornea zihinsel engellilik sendromu, gözün korneasında (megalokornea) belirgin anormallikler ve değişen derecelerde bilişsel bozukluk (zihinsel engellilik) ile karakterize edilen son derece nadir bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Çoğu hasta aynı zamanda azalmış kas tonusu (hipotoni) ile de ortaya çıkar ve ciddiyetine göre değişebilen çok çeşitli ek semptomlarla karşılaşabilir. Bireylere genellikle erken bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis konur. Bugüne kadar tıp literatüründe megalokornea-zihinsel engellilik sendromuna sahip yaklaşık 40 kişi rapor edilmiştir. Bu durumun kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik bir temele dayandığından şüphelenilmektedir.

Megalokornea zihinsel engellilik sendromundan etkilenen tüm bireylerin karakteristik bir semptomu, megalokornea olarak bilinen, göz içinde artan basınç (glokom) olmadan korneanın anormal, ilerleyici olmayan genişlemesi olan ayırt edici bir göz anormalliğidir. Kornea, gözün şeffaf (şeffaf) dış tabakasıdır ve iki işlevi vardır: gözün geri kalanını tozdan, mikroplardan ve diğer zararlı veya tahriş edici maddelerden korur ve gözün en dış merceği gibi davranarak gelen ışığı iç kısma yönlendirir.

Işığın daha sonra retinaya (gözün arkasındaki, ışığı algılayan hücrelerin membranöz tabakası) yönlendirildiği mercek. Retina, ışığı görüntülere dönüştürür ve bunlar daha sonra beyne iletilir. Gelen ışığa odaklanabilmek için korneanın açık kalması gerekir. Megalocornea doğumda mevcuttur (konjenital) ve genellikle her iki gözü de etkiler (iki taraflı). Kornea anormal derecede genişlemiş olsa da yapısı, eğriliği ve kalınlığı normaldir.

Etkilenen bazı bireylerde, gözlerin renkli kısmının (iris) az gelişmişliği (hipoplazi), göz hareketleri sırasında irislerin anormal “dengesizliği” (iridodonez) ve gözün bükülmeyecek şekilde anormal şekli dahil olmak üzere gözleri etkileyen ek anormallikler vardır. uygun şekilde ışık alın (kırılma hataları). Bu ek göz anormallikleri potansiyel olarak değişen derecelerde görme bozukluğuna yol açabilir.

Bu durumdan etkilenen tüm bireylerin diğer karakteristik özellikleri arasında zihinsel engellilik ve motor becerilerin kazanılmasındaki gecikmeler (psikomotor gecikme) yer alır. Etkilenen bireylerin çoğunda (>%80) hipotoni de görülür. Konuşma gelişiminde gecikme, zayıf koordinasyon ve sakarlık, nöbetler, hiperaktivite ve yüz, kollar ve bacaklarda (uzuvlar) ve gövdede yavaş, sürekli, kıvranma hareketlerinden (atetoz) oluşan istemsiz hareketler gibi başka nörolojik anormallikler de gözlemlenebilir. daha hızlı, sarsıntılı hareketler (koreoatetoid hareketler).

Megalokornea-zihinsel engellilik sendromuna sahip bireylerde baş ve yüz bölgesinde (kraniyofasiyal bölge) de belirgin özellikler bulunabilir. Bunlar arasında baş çevresinin bebeğin yaşı ve cinsiyetine göre beklenenden daha küçük olduğunu gösteren bir durum olan mikrosefali veya baş çevresinin orantısız derecede büyük olduğu bir durum olan makrosefali yer alır. 

Ek kraniyofasiyal bulgular arasında alışılmadık derecede belirgin bir alın (frontal çıkıntı), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), aşağı doğru çekik göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler), gözlerin iç köşeleri ile burun arasındaki dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar), genişleyen göz kapağı kıvrımları (epikantal kıvrımlar) yer alabilir. burnun üst kısmında (geniş burun köprüsü), uzun bir üst dudak, anormal derecede küçük bir alt çene (mikrognati), yüksek ve dar bir ağız tavanı (yüksek kemerli damak) ve/veya alışılmadık derecede büyük ve/veya “kabarıklık” şeklinde” kulaklar.

Anormal derecede uzun ve/veya kalıcı olarak bükülmüş parmaklar (kamptodaktili), omurganın anormal yana eğriliği (skolyoz), omurganın anormal öne eğriliği (kifoz) ve kalp kusurları dahil olmak üzere nadir fiziksel malformasyonlar da mevcut olabilir. Hastalarda ayrıca çok esnek eklemler (eklem hiperlaksitesi) olduğu da rapor edilmiştir.

Ek olarak, etkilenen bireylerde tiroid bezinin uygun düzeyde hormon üretmediği primer hipotiroidizm ortaya çıkabilir. Bu hormonlar büyüme ve metabolizma dahil olmak üzere birçok vücut fonksiyonu için gereklidir. Etkilenen bazı bireyler, sonuçta kısa boyla sonuçlanan büyüme gecikmeleri yaşarlar. Bazı hastalarda tekrarlayan enfeksiyonlar da rapor edilmiştir.

Megalokornea zihinsel engellilik sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak literatürde bildirilen vakalar, otozomal resesif kalıtım modeliyle veya ebeveynlerden miras alınmayan yeni (de novo) genetik değişikliklerle (varyantlarla) tutarlıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Megalokornea zihinsel engellilik sendromunun altta yatan bir genetik nedene sahip olduğundan şüphelenilse de, belirli genlerdeki genetik varyantların bu duruma neden olduğu gösterilmemiştir.

Megalocornea zihinsel engellilik sendromu tanısı, erken bebeklik veya erken çocukluk döneminde klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve/veya çeşitli özel testlere dayanarak konur. Pek çok araştırmacı, megalokornea ve zihinsel engelliliğin varlığının, tanının dayandırılacağı minimum kriter olarak kabul edilmesi gerektiği konusunda hemfikirdir.

Megalokornea, hipotoni ve kraniyofasiyal anormallikler gibi belirti ve semptomlar doğumda (konjenital) belirgin olabilir. Bununla birlikte, zihinsel engellilik, psikomotor gecikme ve/veya boy kısalığı gibi sendromla ilişkili bazı anormallikler, daha sonraki bebeklik veya çocukluk dönemlerine kadar doğrulanamayabilir.

Sendromla ilişkili olabilecek bazı anormalliklerin varlığını doğrulamak için özel testler yapılabilir. Örneğin genel anestezi olsun veya olmasın kapsamlı muayene, megalokornea, iris hipoplazisi ve/veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer oküler anormallikleri tespit etmek, doğrulamak ve/veya karakterize etmek için gözün içini görselleştiren bir aletle (oftalmoskopi) yapılabilir.

Ek olarak, etkilenen bazı bebek ve çocuklarda, beynin elektriksel uyarılarını kaydeden elektroensefalografi (EEG) epileptik aktiviteyi ortaya çıkarabilir. Gelişmiş röntgen çalışmaları, potansiyel olarak hastalıkla ilişkili olan kraniyofasiyal malformasyonları (örn. mikrosefali veya makrosefali, frontal çıkıntı, mikrognati) ve/veya iskelet anormalliklerini (örn. kamptodaktili, skolyoz, kifoz) doğrulamak için kullanılabilir. 

Bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları ile beyin görüntüleme, yapısal beyin malformasyonlarını (serebral atrofi, az gelişmiş korpus kallozum, gecikmiş miyelinasyon, hafif ventriküler dilatasyon gibi) ortaya çıkarabilir. Etkilenen bazı bireylerde, kalbin ekokardiyografi ile ultrasonla görüntülenmesi kalp kusurlarını ortaya çıkarabilir.

Tedavi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Göz problemlerini (oftalmologlar), nörolojik bozuklukları (nörologlar), iskelet bozukluklarını (ortopedistler) ve kalp problemlerini (kardiyologlar) değerlendiren ve tedavi eden çocuk doktorları, cerrahlar, fizyoterapistler ve uzmanların, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Etkilenen bebeklerde veya megalokornealı çocuklarda, iris anormallikleri ve/veya kırma kusurları, düzeltici gözlükler, kontakt lensler, ameliyat ve/veya diğer destekleyici teknikler görüşün iyileştirilmesine yardımcı olmak için kullanılabilir.

Nöromüsküler anormallikleri olan etkilenen bazı bebeklerde ve çocuklarda, motor becerilerin ve koordinasyonun geliştirilmesine yardımcı olmak için fizik tedavi ve/veya diğer destekleyici tedaviler kullanılabilir. Bazı hastalarda antikonvülsan ilaçlarla tedavi, bu bozuklukla ilişkili potansiyel olarak meydana gelen nöbetlerin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir. Bazı hastalarda hipotiroidiyi tedavi etmek ve tiroid hormon düzeylerini normalleştirmek için hormon replasman tedavileri başlatılabilir.

Bu sendromu olan çocukların tam potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, özel sosyal destek ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir.