May Hegglin Anomalisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
May Hegglin Anomalisi, anormal derecede büyük ve şekilsiz trombositler ve lökositler olarak bilinen beyaz kan hücrelerinin kusurları ile karakterize, nadir, kalıtsal bir kan trombosit bozukluğudur.
Haber Merkezi / Beyaz kan hücrelerinin kusuru, hücrenin sıvı kısmında (sitoplazma) Dohle cisimcikleri olarak bilinen çok küçük (2-5 mikrometre) çubukların varlığından oluşur.
Bu bozukluğa sahip bazı kişilerde hiçbir belirti görülmezken bazılarında çeşitli kanama anormallikleri görülebilir. Hafif vakalarda May Hegglin Anomalisinin tedavisi genellikle gerekli değildir. Daha ciddi vakalarda kan trombositlerinin transfüzyonu gerekli olabilir.
Geçtiğimiz birkaç yılda, bu bozukluk üzerinde çalışan doktorlar, May-Hegglin Anomalisinin, her biri aynı genin hafif varyantlarını (alellerini) içeren, otozomal dominant, dev trombosit bozukluklarından oluşan beş aileden biri olduğunu açıkça anladılar.
May Hegglin Anomalisine bağlı diğer dev trombosit bozuklukları Sebastian Sendromu, Fechtner Sendromu, Epstein Sendromu ve makrotrombositopenili Alport benzeri sendromdur. Bu sendromlardan birinin anlaşılmasındaki ilerlemeler diğerlerinin anlaşılmasına da yardımcı olabilir.
May Hegglin Anomalisi olan bazı kişilerde doğumda belirtiler görülürken bazılarında yaşamları boyunca hiçbir belirti görülmeyebilir. Semptomlar arasında ciltte kırmızı veya mor renkli lekeler (purpura), burun kanamaları (epitaksi), diş tedavisi sırasında aşırı ağız kanaması, baş ağrıları ve/veya beyindeki kanama nedeniyle vücudun bir tarafında kas güçsüzlüğü yer alabilir. kafa içi kanama).
May Hegglin Anomalisi olan bazı kişilerde başka bir bozukluğu tedavi etmek için kullanılan steroid ilaçlar kesildiğinde aşırı kanama meydana gelebilir.
May Hegglin Anomalisi otozomal dominant genetik bir özellik olarak kalıtsaldır. İlgili gen, Gen Harita Lokusu 22q11.2’ye haritalanmıştır ve gen tarafından üretilen protein, MYH9 olarak bilinmektedir.
Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar.
Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.
May Hegglin Anomalisinin tanısı, dev, tuhaf şekilli trombositleri ve bazı beyaz kan hücrelerinde (lökositler) karakteristik hücresel “kapanımları” ortaya çıkaran özel kan testleri ile konur. Ayrıca normalden daha az trombosit bulunabilir (hafif trombositopeni).
Ciddi nadir durumlarda, May Hegglin Anomalisi olan kişiler trombosit transfüzyonuna ihtiyaç duyabilir. Bir Albinizm türü olan Chediak Higashi Sendromu olan kişilerde, May Hegglin Anomalisine çok benzeyen hücresel kalıntılar bulunur.
May Hegglin Anomalisi olan hamile kadınlarda kanama atakları yaşanabilir. Bu nedenle anne adayları ve doğmamış çocukları anormal kanama ve/veya kanamalar açısından izlenmelidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
