Makrosefali nedir? Detayları

Makrosefali; aşırı büyük bir kafayı ifade eder. Başka bir ifadeyle, kafanın orantısız büyümesi ve bunun sonucunda büyük kafa yapısının oluşmasına verilen addır. Genellikle beyindeki komplikasyonların bir belirtisidir. Erkek cinsiyette kadın cinsiyete göre 3 kat daha fazla görülür. 

Çoğunlukla anne karnında yapılan muayeneler sonucu, doğum sırasında veya bebeklik döneminde tanı alır. Ancak bazı kişiler erişkin dönemde de tanı alabilir. Bu kişilerde genellikle nörolojik bir bozukluk olmaz, tesadüfen tanı konulur.

Makrosefali bir hastalık değildir. Hekimin kafa muayenesi sonucunda elde ettiği bir muayene bulgusudur. Pek çok benign (iyi huylu) ve malign (kötü huylu) nedenler makrosefaliye neden olabilir.

• İyi huylu makrosefali; İyi huylu olan makrosefali hastalığı genetik bozukluklardan dolayı oluşur. Gebeliğin 6. ayına girilince bu durum ultrason muayenelerinde doktor tarafından tespit edilip anne adayı bilgilendirilir
• Kötü huylu makrosefali; Bu makrosefali daha ciddi sebeplerden dolayı ortaya çıkar. Tümör, iltihap ya da  apse sebebi ile ortaya çıkan kafa büyüklüğüne kötü huylu makrosefali denir

Makrosefali nedenleri nelerdir?

Makrosefali oluşmasının bazı bilinen nedenleri vardır. Bunları sıralamak istersek;

• Anne karnında geçirilen enfeksiyon hastalıkları
• Genetik faktörler
• Anne adayının uyuşturucu kullanması
• Kafada su toplanması
• Bazı sendromlar
• Beyin kanaması geçirilmesi
• Kafa içinde yer alan lezyonlar
• Metabolik hastalıklar gibi nedenler sonucunda makrosefali görülebilir

Makrosefali belirtileri nelerdir?

Makrosefali genel olarak kafanın normal duruma göre giderek büyümesine ya da doğuştan büyük olmasına verilen addır. Ancak bunun yanında makrosefali pek çok nörolojik probleme de yol açabilir. Bu problemler hastalık belirtisi olarak yansır.

Bu belirtiler;

• Büyük kafa; Anne karnındaki bebeğe çekilen ultrasonografi (USG) ya da bebeklik döneminde yapılan muayenelerde bebeğin kafasının olduğundan daha büyük ölçülmesine denir. Bu durumun altında pek çok iyi ve kötü huylu neden olabilir. Hastalar bazen sadece bu belirti ile hekime başvurabilir
  
• Bulantı, kusma; Makrosefaliye sahip bireylerde en sık görülen bulgulardandır. Genellikle kötü huylu makrosefalide görülür. Kafa içi basıncının herhangi bir nedenle artması sonucu beyindeki kusma merkezi uyarılır ve beyinden mideye uyarılar giderek kusma gerçekleşir
  
• Başını dik tutamama; Bebeklerde başı dik tutma 2.aya kadar gerçekleştirilmesi gereken nörolojik muayene bulgusudur. Bu muayene bulgusu pek çok nedenden dolayı ortaya çıkabilir. Bu nedenlerden biri de makrosefalidir. Özellikle kötü huylu makrosefalide bu muayene bulgusuna sık rastlanır. Sinir hasarının belirtisidir
  
• Oturamama; Bebekler 5.aya kadar destekli; 8.ayda ise desteksiz oturmayı öğrenirler. Bu durumun zamanına uygun gerçekleşmemesi olası bir nörolojik problemi düşündürür. Bu problemlerden biri de makrosefalidir. Özellikle kötü huylu makrosefalide nörolojik problemlere ek olarak destekli, desteksiz oturamama görülebilir
  
• Nöbet geçirme; Bazen makrosefaliye sahip bireylerde beyinde etkilenmiş bir odak bulunabilir. Bu odağın aşırı aktivasyonu sonucu vücutta epileptik nöbetler (sara hastalığındakine benzer kasılmalar) görülebilir.
  
• Kas tonusu kaybı; Kas tonusu; bir kasın hareketsiz durumdaki kasılma gücünü gösterir. Nörolojik hasar oluştuğunda bu güç azalır. Hastada kaslar yumuşar, hareket zorlaşır. Makrosefalide bu muayene bulgusuna da rastlanabilir
  
• Fontanellerin (bıngıldakların) açık kalması: Fontaneller kafatası kemikleri arasında bulunan, anne karnında ve doğum sonrası kafatası gelişmesine yardımcı olan dokulardır. Normalde ön tarafta bulunan fontanelin 12-18.aylarda; arka fontanelin ise 3.ayda kapanmış olması gerekmektedir. Bu fontaneller kapanmazsa bebeğin kafatası gelişimi devam eder ve kafa büyür. Bu durum makrosefali ile sonuçlanır

Makrosefali nasıl teşhis edilir?

Kafa çevresinin doğumdan itibaren belirli aralıklarla ölçülmesi Makrosefali teşhisi için yapılan en yaygın yöntemdir. Hastalığa dair bazı belirtilerin olması ve ailede başka bir bireyde de makrosefali olması hastalığın teşhisini kolaylaştırır. Bu hastalıkta genetik faktörler önemli olduğu için ailede birinde anne ve baba da makrosefali olması hastalığın olma riskini de arttırır.

Gerek görülürse eğer bebek veye çocuğa çeşitli nörolojik testler yapılır. Bebekte veya çocukta aşırı sinirlilik hali, kusma, baş ağrısı, gibi belirtiler olduğu zaman ultrason veya MR görüntüsü sayesinde beynin bazı bölümleri incelenir.

Makrosefali tedavisi;

Makrosefalinin tedavisi makrosefaliyi oluşturan nedene göre değişiklik gösterir. Ailesel makrosefalisi olan ve herhangi bir nörolojik problemi bulunmayan kişilerde tedaviye gerek yoktur. Bu kişiler herhangi bir nörolojik bozukluk oluşmadığı sürece takip edilir. Bozukluk oluştuğu zaman tedavi altına alınır.

Hastalarda nörolojik problemler, davranış bozuklukları, nöbet geçirme gibi belirtiler ortaya çıkmışsa fizik tedavi uygulamaları ve davranış terapileri yararlı olabilir.

Fizik tedavide hastanın tonusu azalmış kaslarını güçlendirmeye yönelik egzersizler yaptırılır. Davranış terapisinde hastadaki davranış bozuklukları (hırçınlık, aşırı uyku hali gibi) varsa tedavi edilir.

Kemik mineralizasyon bozukluğu (raşitizm) nedeniyle oluşan makrosefalide tedavi için D vitamini takviyesi verilip hastanın günde 15 dakika güneş görmesi istenir.

Kötü huylu makrosefalide neden hidrosefali, beyin tümörü, kemik tümörü gibi hastalıklarsa tedavide cerrahi müdahale gerekebilir. Hastalarda cerrahi müdahale sonrası kafa büyümesinin önüne geçilmek için bazı ilaçlar, kemoterapi ve radyoterapi uygulamaları kullanılabilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.