Leprikonizm Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Leprikonizm, büyüme gecikmeleri ve endokrin sistemi (yani kan sistemine hormon salgılayan bezler sistemi) etkileyen anormallikler dahil olmak üzere çeşitli ayırt edici özelliklerle sonuçlanan, insüline karşı anormal direnç ile karakterize edilen son derece nadir bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Etkilenen bebeklerde ayrıca baş ve yüzün (kraniyofasiyal bölge) ayırt edici özellikleri, düşük doğum ağırlığı, cilt anormallikleri ve kadınlarda meme ve klitorisin ve erkeklerde penisin büyümesi bulunabilir. Leprikonizm otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Leprikonizm, büyüme gecikmelerinin yanı sıra baş ve yüz (kraniyofasiyal bölge) ve endokrin sistem anormallikleri ile karakterize edilir. Leprikonizm ile ilişkili semptomların çoğu doğumda mevcuttur (konjenital). Semptomların kapsamı ve şiddeti ile fiziksel özellikler kişiden kişiye değişebilir.

Leprikonizmli bebeklerin çoğunda doğumdan önce ve sonra gecikmiş büyüme (doğum öncesi ve sonrası büyüme eksikliği), gecikmiş kemik yaşı veya olgunlaşma görülür. Etkilenen bebekler düşük doğum ağırlığına sahip olma eğilimindedir, kilo alamayabilir veya beklenen oranda büyüyemeyebilir (büyüme başarısızlığı) ve anormal derecede zayıf (zayıf) hale gelebilir. Genellikle kas kütlesinden yoksundurlar.

Leprikonizm hastası bebeklerin, anormal derecede büyük, alçak ve az gelişmiş kulaklar dahil olmak üzere farklı yüz özellikleri vardır; alışılmadık derecede düz bir burun köprüsü; büyük, kalın dudaklar; anormal derecede büyük bir ağız (makrostomia); ve geniş aralıklı gözler (hiptertelorizm). Etkilenen bebeklerde ayrıca anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali) olabilir.

Leprikonizm, vücudun belirli bölgelerindeki cilt lekelerinin anormal koyulaşması ve kalınlaşması (akantozis nigricans), cildin olağandışı kalınlaşması (pakiderma), aşırı kıl büyümesi (hirsutizm) ve tırnaklarda malformasyon (displazi) ile ilişkilidir. Ek olarak, leprechaunizmli bebeklerde cilt altındaki vücut yağının (deri altı yağ dokusu) çoğunun yokluğu görülür.

Leprikonizm aynı zamanda endokrin sistemin (yani kan sistemine hormon salgılayan bezler sistemi) anormallikleri ile de karakterize edilir. Bu tür anormallikler arasında insülin hormonunun aşırı salgılanması (hiperinsülinemi) yer alır. İnsülin, glikozun vücut hücrelerine hareketini teşvik ederek kan şekeri (glikoz) seviyelerini düzenler. Leprikonizmli bebekler insülini etkili bir şekilde kullanamazlar (insüline dirençli). Bu nedenle, yemek yedikten sonra (postprandiyal) anormal derecede yüksek kan şekeri seviyeleri (hiperglisemi) ve yemek yemediklerinde anormal derecede düşük kan şekeri seviyeleri (hipoglisemi) yaşayabilirler.

Endokrin sisteminin uygunsuz işleyişinden kaynaklanan diğer anormallikler arasında kadınlarda meme ve klitorisin, erkeklerde ise penisin anormal büyümesi yer alır. Bazı durumlarda yumurtalıklarda kistler oluşmuştur. Bu hastalarda da diyabetik anne bebeklerinde olduğu gibi hipertrofik kadiyomiyopati görülebilmektedir.

Leprikonizmli bebeklerde zihinsel engellilik, anormal derecede büyük eller ve ayaklar, alışılmadık derecede genişlemiş (genişlemiş) veya genişlemiş (şişmiş) mide, karaciğerde anormal miktarda demir ve/veya safra akışının durması (kolestaz) gibi ek anormallikler bulunabilir. ) karaciğerden. Buna ek olarak, etkilenen bebeklerde kasık bölgesinde karın boşluğunu kaplayan kas sistemindeki anormal bir açıklık yoluyla kalın bağırsağın bazı kısımlarının dışarı çıkması (kasık fıtığı) veya bağırsağın bir kısmının göbeğe yakın karın duvarından dışarı çıkması (göbek) görülebilir. fıtık). Etkilenen bebekler ayrıca tekrarlanan enfeksiyonlara karşı daha duyarlıdır.

Leprikonizm, insülin reseptör geninin bozulmasından veya değişikliklerinden (mutasyonlarından) kaynaklanabilir. İnsülin reseptör genindeki mutasyon nedeniyle leprechaunizmli bireyler insülini etkili bir şekilde kullanamamaktadır. İnsülin, pankreas tarafından üretilen ve şekerin (glikoz) kas hücrelerine emilmesinde önemli rol oynayan bir hormondur. Glikoz vücudun ana enerji kaynağıdır. Büyüme eksiklikleri ve hiperglisemi dahil olmak üzere leprikonizm ile ilişkili bazı semptomlar, etkilenen bireylerin ciddi insülin direncinin bir sonucu olarak gelişir.

Leprikonizm otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden anormal bir gen alması durumunda ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Leprikonizm tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü, karakteristik semptomların ve fiziksel bulguların tanımlanmasıyla doğrulanabilir. Teşhis, bir kan testi ile insülin seviyelerinin ölçülmesini ve fibroblastlar olarak bilinen hücrelerde kusurlu insülin bağlanmasının doğrulanmasını gerektirir.

Doğum öncesi tanı, amniyosentez olarak bilinen bir prosedürle elde edilen DNA’nın analiziyle mümkündür. Amniyosentez sırasında gelişmekte olan fetüsü çevreleyen sıvıdan (amniyotik sıvı) bir örnek alınır ve incelenir. Amniyotik hücrelerden elde edilen DNA, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) olarak bilinen bir testle analiz edilir.

Birçoğunun bir “fotokopi” biçimi olarak tanımladığı bir laboratuvar tekniği olan PCR, araştırmacıların DNA dizilerini büyütüp tekrar tekrar kopyalamasına olanak tanır. Sonuç olarak DNA’yı yakından analiz edebiliyor, genleri ve genetik değişiklikleri (mutasyonları) daha kolay tanımlayabiliyorlar. Leprikonizmde, insülin reseptör genindeki mutasyonları tanımlamak için polimeraz zincir reaksiyonu kullanılır.

Leprikonizmin tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorlarının, endokrin anormalliklerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanların (endokrinologlar), cilt anormalliklerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanların (dermatologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.